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附子理中丸联合美沙拉嗪通过影响AMPK/NF-κB信号通路治疗脾肾阳虚型溃疡性结肠炎

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中药药理与临床 2024年

作者：谷金华李文文代洪生李光彩史立宏张小茜潍坊医学院附属医院消化内一科潍坊医学院临床医学院潍坊医学院康复医学院

目的：观察附子理中丸联合美沙拉嗪肠溶片对脾肾阳虚型溃疡性结肠炎（UC）的疗效并探究其作用机制。方法：将潍坊医学院附属医院消化内科于2020年12月-2022年6月收治的70例脾肾阳虚型UC患者随机分成治疗组（36例）和对照组（34例）。对... 详细信息

目的：观察附子理中丸联合美沙拉嗪肠溶片对脾肾阳虚型溃疡性结肠炎（UC）的疗效并探究其作用机制。方法：将潍坊医学院附属医院消化内科于2020年12月-2022年6月收治的70例脾肾阳虚型UC患者随机分成治疗组（36例）和对照组（34例）。对照组予美沙拉嗪肠溶片进行治疗，治疗组在美沙拉嗪基础上联合附子理中丸治疗，疗程均为3月。观察两组患者治疗前后中医证候积分、改良Mayo评分、IBDQ量表积分变化并对比远期复发率。酶联免疫吸附法（ELISA）检测治疗前后血清白细胞介素-6（IL-6）、IL-1β、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、IL-10含量的变化。免疫组化与蛋白质免疫印迹法（Western blot）检测治疗前后两组患者溃疡性结肠炎组织样本磷酸化腺苷酸活化蛋白激酶（p-AMPK）、磷酸化UNC-51样激酶（p-ULK1）、磷酸化P65（p-P65）的表达情况。结果：治疗组的总有效率为97.2％，对照组为79.4％，治疗组的疗效显著优于对照组（P＜0.05）。两组血清IL-6、IL-1β、TNF-α含量较治疗前明显降低，IL-10含量明显升高，且治疗组降低/升高水平显著优于对照组（P＜0.05）。治疗后，与对照组比较，治疗组p-AMPK、p-ULK1表达水平明显上调，p-P65表达明显下调（P＜0.05），且治疗组远期复发率明显降低（P＜0.05）。结论：附子理中丸联合美沙拉嗪肠溶片对脾肾阳虚型UC的疗效显著优于单纯使用美沙拉嗪肠溶片。附子理中丸联合美沙拉嗪能明显改善临床症状和预后，同时抑制炎症因子表达，潜在的机制可能与激活腺苷酸活化蛋白激酶（AMPK）、抑制核因子κB（NF-κB）有关。

关键词：附子理中丸溃疡性结肠炎脾肾阳虚腺苷酸活化蛋白激酶核因子κB

海南省综合医院医务人员对幽门螺杆菌感染诊疗的认知现状调查

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中华消化杂志 2024年第4期44卷 223-233页

作者：周慧陈国宁郭阳谭琰蓝程吴冬寒马占良程芃莫翠毅王明黎培员林崖杨永强韩钧凌陈斋林昌领吴朝娜陈盛雄陈正义黄晓曦中南大学湘雅医学院附属海口医院(海口市人民医院)消化内科海口570208 定安县中医院老年病科定安571200 陵水黎族自治县人民医院消化内科陵水572400 海南医学院第一附属医院消化内科海口570102 海南省人民医院消化内科海口570311 三亚市人民医院消化内科三亚572000 澄迈县人民医院消化内科澄迈571900 海南西部中心医院上海交通大学医学院附属第九人民医院西部分院消化内科詹州571799 琼海市人民医院消化内科琼海571400 华中科技大学同济医学院附属同济医院消化内科武汉430030 文昌市人民医院消化内科文昌571300 万宁市人民医院消化内科万宁571500 解放军联勤保障部队第九二八医院消化内科海口570206 东方市人民医院消化内科东方572600 昌江黎族自治县人民医院消化内科昌江572700 乐东黎族自治县人民医院消化内科乐东572500 琼中黎族苗族自治县人民医院消化内科琼中572900 上海交通大学医学院附属第九人民医院消化内科上海200003

目的了解海南省综合医院医务人员对《第六次全国幽门螺杆菌感染处理共识报告(非根除治疗部分)》(以下简称国六共识)和《2022中国幽门螺杆菌感染治疗指南》(以下简称指南)的认知与应用现状。方法2023年2月20日至5月7日对海南省15家综合... 详细信息

目的了解海南省综合医院医务人员对《第六次全国幽门螺杆菌感染处理共识报告(非根除治疗部分)》(以下简称国六共识)和《2022中国幽门螺杆菌感染治疗指南》(以下简称指南)的认知与应用现状。方法2023年2月20日至5月7日对海南省15家综合医院共1463名医务人员进行幽门螺杆菌(***)感染诊疗相关的问卷调查。调查问卷结合国六共识与指南拟定,包括对***及***相关性疾病的认知,对***检测的认知,以及对***根除、预防方法、根除影响因素的认知等6大版块。统计学方法采用卡方检验。结果共回收有效问卷1463份,问卷有效率为100.00%。1463名调查对象包括225名消化内科医师与1238名其他岗位医务人员(包括503名其他内科医师,264名外科医师,471名医技药学医务人员)。78.67%(177/225)的消化内科医师认为我国***总体感染率>20%,认知率高于其他岗位医务人员[其他内科65.41%(329/503)、外科61.74%(163/264)、医技药学60.30%(284/471),以下数据均以此岗位排序],差异有统计学意义(χ^(2)=30.97,P消化内科医师认为***血清学抗体检测不可以作为现症感染的诊断方法,认知率高于其他岗位医务人员[22.07%(111/503)、14.02%(37/264)、12.31%(58/471)],差异有统计学意义(χ^(2)=152.66,P消化内科医师的认知率均高于其他岗位医务人员[38.67%(87/225)比23.26%(117/503)、19.70%(52/264)、18.47%(87/471),60.89%(137/225)比26.64%(134/503)、25.76%(68/264)、23.78%(112/471)],差异均有统计学意义(χ^(2)=133.70、165.51,均P消化内科医师认同进行细菌培养和抗菌药物药敏试验或耐药基因检测指导下的***感染个体化诊治,认知率高于其他岗位医务人员[91.85%(462/503)、93.56%(247/264)、93.21%(439/471)],差异有统计学意义(χ^(2)=20.55,P=0.002)。70.67%(159/225)的消化内科医师推荐铋剂四联方案,80.44%(181/225)支持10~14 d的***根除疗程,认知率均高于其他岗位医务人员[46.92%(236/503)、33.33%(88/264)、32.91%(155/471),67.20%(338/503)、59.09%(156/264)、53.93%(254/471)],差异均有统计学意义(χ^(2)=111.25、59.99,均P消化内科医师对国六共识的了解率为85.33%(192/225),高于其他岗位医务人员[64.21%(323/503)、66.67%(176/264)、57.96%(273/471)],差异有统计学意义(χ^(2)=85.47,P医院消化内科医师比其他岗位医务人员更了解国六共识和指南,但对内容的深入掌握仍欠缺,需要进一步加强医务人员对国六共识和指南的学习和应用。

关键词：螺杆菌幽门认知共识调查和问卷医师海南

超声内镜引导下弹簧圈置入联合组织胶注射对瘤型胃底静脉曲张破裂出血的二级预防价值

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中华消化内镜杂志 2024年第8期41卷 599-605页

作者：黄怡婷李晶晶徐学青许国强陈洪潭浙江大学医学院附属第一医院消化内科杭州310003 湖州市第一人民医院消化内科湖州313000

目的评价超声内镜(endoscopic ultrasonography,EUS)引导下弹簧圈置入联合组织胶注射预防瘤型胃底静脉曲张再发破裂出血的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2017年9月至2020年12月浙江大学医学院附属第一医院因瘤型胃底静脉曲张破裂出血... 详细信息

目的评价超声内镜(endoscopic ultrasonography,EUS)引导下弹簧圈置入联合组织胶注射预防瘤型胃底静脉曲张再发破裂出血的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2017年9月至2020年12月浙江大学医学院附属第一医院因瘤型胃底静脉曲张破裂出血行EUS引导下弹簧圈置入联合组织胶注射治疗的住院患者的临床资料,统计接受该项治疗患者的基本特征以及内镜下表现,分析治疗的技术成功率、组织胶和弹簧圈的使用量、曲张静脉闭塞率以及肺栓塞等并发症发生率。并对患者进行长期随访,获得再发出血相关数据。同时根据患者治疗后内镜下表现将患者分为完全闭塞组和非完全闭塞组,对比两组再发出血情况。结果纳入本研究的41例患者中单纯孤立性胃底曲张静脉1型者18例(43.90%),合并食管胃静脉曲张者23例(56.10%)。内镜下观察瘤型曲张静脉表面有血栓头、溃疡等近期出血征象者14例,合并门静脉高压性胃病者13例。患者均成功完成EUS引导下弹簧圈置入联合组织胶注射操作,首次技术成功率为92.68%(38/41),其中弹簧圈一次性预装成功率为95.12%(39/41),EUS引导下靶血管穿刺成功率为100.00%(41/41),弹簧圈释放成功率为97.56%(40/41)。弹簧圈使用量(1.12±0.33)个,置入弹簧圈后组织胶使用量(1.54±0.46)mL。瘤型胃底静脉曲张栓塞术后靶血管闭塞率97.56%(40/41),胃底静脉曲张完全闭塞率51.22%(21/41)。术中出血2例(4.88%),1例自行停止,1例内镜直视下补充注射组织胶后止血成功。术中患者均无氧饱和度下降等肺栓塞表现,术后行肺CT血管造影或肺部CT检查24例,1例(4.17%)提示肺动脉远端栓塞,但无相关临床表现。41例患者术后随访(21.64±16.86)个月(1~50个月)。术后再发消化道出血共13例(31.71%),其中5 d内患者均无再发出血,3个月内再发出血2例,3~12个月再发出血5例,1年以上再发出血6例。术后再发出血的13例中,完全闭塞组术后再发出血率23.81%(5/21)低于非完全闭塞组40.00%(8/20),但差异无统计学意义(χ^(2)=1.240,P=0.265)。结论EUS引导下弹簧圈置入联合组织胶注射对瘤型胃底静脉曲张破裂出血具有良好的二级预防价值和安全性,值得临床推广应用。

关键词：食管和胃静脉曲张超声内镜弹簧圈瘤型胃底静脉曲张组织胶胃肾分流

基于静息态功能磁共振成像的紧张性头痛度中心度研究

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磁共振成像 2024年第5期15卷 19-23页

作者：张淑娴巩平徐芹艳王吉丽王锡臻王超孙西河潍坊医学院附属医院影像中心潍坊261031 寿光市人民医院影像科潍坊262700 潍坊医学院附属医院基础保障部潍坊261031

目的采用静息态功能MRI(resting state functional MRI,rs-fMRI)度中心度(degree centrality,DC)探讨紧张性头痛(tension-type headache,TTH)患者在slow-4(0.027~0.073 Hz)和slow-5(0.010~0.027 Hz)频段的全脑网络节点中心性的改变及其与临床特征的相关性。材料与方法纳入自2018年5月~2019年7月到潍坊医学院附属医院神经内科就诊的TTH患者33例及与之匹配的健康对照38例,进行rs-fMRI扫描,利用DC的方法分析TTH组及健康对照组在slow-4(0.027~0.073 Hz)和slow-5(0.010~0.027 Hz)频段的DC值的差异,分析DC值的改变与疼痛程度、病程、疼痛发作频率的相关性。结果与健康对照组相比,在slow-5(0.010~0.027 Hz)频段,TTH组右侧额中回、右侧背外侧额上回的DC值显著增高;在slow-4(0.027~0.073 Hz)频段,TTH组与健康对照组的DC值差异无统计学意义[基于高斯随机场(Gaussian random field,GRF)校正,体素水平P<0.001,簇水平P<0.05]。另外,相关性分析的结果显示DC异常脑区与TTH患者的视觉模拟评分法(Visual Analog Scale,VAS)得分、病程、疼痛发作频率之间无显著相关性。结论额中回和额上回参与TTH疼痛信号的整合与处理,可能是TTH的关键中枢;slow-5(0.010~0.027 Hz)频段较slow-4(0.027~0.073 Hz)频段在探测TTH患者DC方面更敏感。

关键词：紧张性头痛度中心度静息态功能磁共振成像磁共振成像频段特异性

消化专科医师对2022年版幽门螺杆菌感染共识和指南的认知和实践情况调查

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中华消化杂志 2024年第4期44卷 238-244页

作者：韩莹莹李继岩周亚妮官佳轮刘梅廖家智黎培员华中科技大学同济医学院附属同济医院消化内科武汉430030 文昌市人民医院消化内科文昌571300

目的了解我国消化专科医师对《第六次全国幽门螺杆菌感染处理共识报告(非根除治疗部分)》(以下简称国六共识)和《2022中国幽门螺杆菌感染治疗指南》(以下简称指南)的认知和应用情况,以便后续有针对性地开展相关培训。方法结合国六共识... 详细信息

目的了解我国消化专科医师对《第六次全国幽门螺杆菌感染处理共识报告(非根除治疗部分)》(以下简称国六共识)和《2022中国幽门螺杆菌感染治疗指南》(以下简称指南)的认知和应用情况,以便后续有针对性地开展相关培训。方法结合国六共识和指南推荐条款拟定问卷内容,包括对国六共识和指南的了解和应用情况,幽门螺杆菌感染的检测、根除适应证、感染与胃肠道微生态的关系、根除治疗方案等。2023年11月1日至30日,采取方便抽样法,使用问卷星网络问卷调查平台,微信发送问卷链接的方法对全国24个省、自治区、直辖市的二级、三级医院1506名消化专科医师进行问卷调查。采用描述性方法进行统计学分析。结果共回收有效问卷1442份。消化专科医师对国六共识和指南的知晓率为83.7%(1207/1442),仔细阅读过相关内容的占47.2%(680/1442)。诊断幽门螺杆菌现症感染最常选择的方法为尿素呼气试验(97.4%,1404/1442),然而有53.3%(769/1442)的医师选择血清学试验。84.3%(1215/1442)的消化专科医师能判断出常见的根除治疗适应证。知晓率最高的根除方案是铋剂四联方案(98.5%,1421/1442),大剂量双联方案知晓率为59.1%(852/1442),仍有部分医师认为标准三联方案(31.8%,459/1442)、序贯方案(21.9%,316/1442)被指南推荐;还有20.2%(291/1442)的医师经常使用三联方案联合胃黏膜保护剂治疗。阿莫西林+克拉霉素(65.4%,943/1442)、阿莫西林+呋喃唑酮(20.1%,289/1442)是铋剂四联方案中常用的两种抗生素组合。分别有45.4%(655/1442)和46.0%(664/1442)的医师通常在铋剂四联方案治疗中使用钾离子竞争性酸阻滞剂、双倍剂量的质子泵抑制剂。对于多次根除失败的患者,再次行根除治疗时经验性使用最多的抗生素是呋喃唑酮(71.7%,1034/1442)。结论我国消化专科医师对幽门螺杆菌感染的认知和实践情况与国六共识和指南存在一定偏差,今后需开展相关宣传及培训工作,提高消化专科医师规范化诊疗幽门螺杆菌感染的能力。

关键词：螺杆菌幽门问卷调查研究共识指南消化专科医师

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后皮质萎缩患者神经心理及影像学特征的研究

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 738-745页

作者：董丽华李加梅陈科良雷小晶陈淑芬黄钰媛郁金泰复旦大学附属华山医院神经内科、国家神经疾病医学中心上海200040 山东省日照市人民医院神经内科日照276800 潍坊医学院临床医学院潍坊261000

目的探讨后皮质萎缩(PCA)患者的神经心理学特征以及影像学特征。方法收集2019年9月27日至2021年9月24日于复旦大学附属华山医院认知障碍病房诊断的PCA患者、路易体痴呆(DLB)患者、典型阿尔茨海默病(t-AD)患者及同期在华山医院及日照市... 详细信息

目的探讨后皮质萎缩(PCA)患者的神经心理学特征以及影像学特征。方法收集2019年9月27日至2021年9月24日于复旦大学附属华山医院认知障碍病房诊断的PCA患者、路易体痴呆(DLB)患者、典型阿尔茨海默病(t-AD)患者及同期在华山医院及日照市人民医院门诊及体检中心就诊的正常对照者,采集4组受试者的神经心理评估、头颅磁共振成像(MRI)和正电子发射体层摄影(PET)/CT资料,比较4组受试者神经心理学表现的差异,并总结PCA患者的影像学特征。结果最终共纳入11例PCA患者、17例DLB患者、31例t-AD患者及11名正常对照参与本研究。PCA组患者的认知功能[简易精神状态检查量表(MMSE)评分(13.52±1.81)分;蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分(7.06±1.72)分]较正常对照组显著受损[MMSE评分(27.85±1.75)分,t=-6.561,P<0.001;MoCA评分(23.60±1.59)分,t=-7.968,P<0.001],但与DLB组、t-AD组相比差异无统计学意义。PCA组患者的注意力、执行和语言功能损害[连线测试A评分(298.86±16.16)分,连线测试B评分(305.51±18.89)分,波士顿命名测试评分(8.67±1.53)分]较DLB组[(110.07±18.62)分,t=9.980,P<0.001;(230.34±23.59)分,t=2.865,P=0.024;(15.66±1.56)分,t=-2.682,P=0.013]和t-AD组[(148.91±12.77)分,t=7.071,P<0.001;(200.78±19.34)分,t=3.789,P=0.004;(15.15±1.05)分,t=-2.544,P=0.016]严重。PCA组的视空间及视知觉得分均显著低于正常对照组[1(0,1)分比3(3,3)分,Z=-4.023,P<0.001;0(0,1)分比35(34,36)分,Z=-3.704,P<0.001]。PCA患者的头颅MRI表现为顶枕叶萎缩,颞叶内侧萎缩不明显,可与t-AD相鉴别。PCA患者18氟-氟代脱氧葡萄糖PET/CT表现为双侧顶叶、枕叶、后扣带回葡萄糖代谢相对减低,18氟-florbetapir PET/CT表现为双侧额叶、顶叶、颞叶、扣带回的淀粉样蛋白沉积。结论PCA患者神经心理特征表现为视空间功能障碍,并在多个认知领域如记忆力、注意力和执行功能方面存在损害,其MRI典型特点为顶枕叶萎缩,PET/CT结果常符合AD的代谢改变。

关键词：阿尔茨海默病萎缩认知障碍神经心理测验正电子发射断层显像术磁共振成像

宁夏地区克拉霉素敏感性检测指导下精准与经验性含铋剂四联疗法在首次幽门螺杆菌根除治疗中的疗效分析

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中华消化杂志 2024年第5期44卷 302-307页

作者：冯诚诚马林科刘君李雪苏小明唐媛媛李小非李艳玲魏强侯占彬张喜龙呼圣娟宁夏医科大学第三临床医学院、宁夏回族自治区人民医院消化内科银川750002 宁夏回族自治区人民医院宁南医院消化内科中卫755299 宁夏回族自治区第五人民医院消化内科石嘴山753099 中卫市人民医院消化内科中卫755099 吴忠市盐池县人民医院消化内科吴忠751599 石嘴山市平罗县人民医院消化内科石嘴山753499

目的探讨宁夏地区克拉霉素敏感性检测指导下精准与经验性含铋剂四联疗法在首次根除幽门螺杆菌(***)中的疗效。方法选取2022年8月12日至2023年3月22日于宁夏回族自治区人民医院、宁夏回族自治区人民医院宁南医院、中卫市人民医院、吴忠... 详细信息

目的探讨宁夏地区克拉霉素敏感性检测指导下精准与经验性含铋剂四联疗法在首次根除幽门螺杆菌(***)中的疗效。方法选取2022年8月12日至2023年3月22日于宁夏回族自治区人民医院、宁夏回族自治区人民医院宁南医院、中卫市人民医院、吴忠市盐池县人民医院、石嘴山市平罗县人民医院就诊的经14C-尿素呼气试验(14C-UBT)初次诊断为***阳性患者600例,采用随机数字表法分为经验性治疗组(以下简称经验组)、基因检测组(以下简称基因组)、药敏试验组(以下简称药敏组),每组200例患者。经验组未行药敏试验和基因检测。基因组和药敏组分别经基因检测和药敏试验明确对克拉霉素敏感,并排除耐药患者。3组患者均接受相同克拉霉素含铋剂四联治疗方案,采用意向性治疗集(ITT)和符合方案集(PP)分析比较3组的***根除率。基于ITT计算成本-效果比(CER)和增量成本-效果比(ICER)进行成本-效果和敏感性分析。统计学方法采用卡方检验。结果ITT中经验组、基因组、药敏组分别纳入200、126、168例患者,PP中3组分别纳入190、123、164例患者。ITT分析结果显示,经验组、基因组、药敏组的***根除率分别为80.5%(161/200)、94.4%(119/126)、95.2%(160/168),PP分析结果显示3组的***根除率分别为84.7%(161/190)、96.7%(119/123)、97.6%(160/164),差异均有统计学意义(χ^(2)=25.39、24.93,均P<0.001)。ITT和PP分析中基因组、药敏组的***根除率均高于经验组(χ^(2)=12.40、17.80、11.42、17.13,均P<0.001)。成本-效果分析显示,经验组、基因组、药敏组的治疗直接成本分别为400.8、729.2、779.2元,3组CER分别为4.98、7.72、8.18元/%。基因组、药敏组相较于经验组的ICER分别为23.6、25.7元/%。敏感性分析显示,当基因检测费用下调或上调20%,基因组相较于经验组的ICER分别为21.8、25.5元/%;当药敏试验费用下调或上调20%,药敏组相较于经验组的ICER分别为23.3、28.2元/%;当胃镜检查费用下调或上调20%,基因组相较于经验组的ICER分别为20.8、26.5元/%,药敏组相较于经验组的ICER分别为23.0、28.4元/%。结论若在宁夏地区应用克拉霉素含铋剂四联方案作为首次根除***方案,为达到满意的根除***疗效,并且患者可以接受***根除率每增加1%需额外支付23.6或25.7元,建议进行克拉霉素耐药性检测后给予精准化治疗。

关键词：幽门螺杆菌精准化克拉霉素成本-效果分析

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

内镜黏膜下剥离术重力牵引治疗结肠憩室内侧向发育型肿瘤1例

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中华消化内镜杂志 2024年第1期41卷 71-73页

作者：项英赵灏王亚楠徐桂芳南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210008 山西省阳泉市第一人民医院消化内科阳泉045000

结肠憩室内合并肿瘤较少见,通常伴随着早期进展、恶性程度高等特点,早期符合适应证可通过内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)治疗。介绍一例结肠憩室内侧向发育型肿瘤通过重力牵引辅助ESD达到治愈性切除,且术后无... 详细信息

结肠憩室内合并肿瘤较少见,通常伴随着早期进展、恶性程度高等特点,早期符合适应证可通过内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)治疗。介绍一例结肠憩室内侧向发育型肿瘤通过重力牵引辅助ESD达到治愈性切除,且术后无并发症,术后瘢痕愈合良好。

关键词：憩室,结肠侧向发育型肿瘤内镜黏膜下剥离术