检索结果-南通市图书馆

ATP1A3基因突变相关疾病1个家系报道及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 331-338页

作者：盛志强袁嫣然济宁市第一人民医院儿童康复科济宁272011

目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序... 详细信息

目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序进行DNA测序验证。检索国内外数据库中对ATP1A3基因突变相关疾病研究相关文献,分析先证者临床特点和基因变异情况。本研究遵循的程序符合济宁市第一人民医院医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(2022伦审研第094号),并且监护人对先证者的诊治均知情同意。结果①先证者为4岁3个月龄男童,临床特征包括左侧上下肢体偏瘫,左下肢远端肌力弱,左侧肢体肌张力障碍,左膝腱反射较对侧弱。颅脑MRI提示右顶叶异常信号,考虑为扩大的血管周围间隙,磁共振脑血管成像(MRA)检查结果未见明显异常。先证者胞姐4岁发病时首发症状为左侧肢体不灵活,病情进行性加重,10岁时已全身受累,四肢瘫痪。Sanger测序结果显示,先证者及胞姐存在ATP1A3基因c.2401G>T(***801Tyr)杂合变异,其父母和胞妹均未携带该变异基因。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该基因变异评级为致病变异(PS2_verystrong+PM1+PM2_supporting+PP2+PP3)。②文献检索结果:按照本研究设定的检索策略进行检索,关于ATP1A3基因突变相关疾病研究文献共计39篇,涉及97例ATP1A3基因相关疾病患者,起病年龄为生后1 d至59岁,其中79.4%(77/97)在婴幼儿期发病;45.4%(44/97)存在偏瘫发作,37.1%(36/97)存在肌张力障碍,22.7%(22/97)合并癫痫发作。这97例患者(疾病诊断时年龄为生后1 d至59岁)的ATP1A3基因变异类型为51种,96.9%(94/97)为错义变异。结论ATP1A3基因突变相关疾病患者多在婴幼儿期发病,主要临床表现为偏瘫、肌张力障碍和癫痫发作,其ATP1A3基因突变以错义变异为主,并可能存在生殖腺嵌合情况。

关键词：遗传学,医学 ATP1A3基因 ATP1A3基因相关疾病生殖腺嵌合基因变异儿童

河南省2018年至2022年抗反转录病毒治疗失败的人类免疫缺陷病毒感染/艾滋病患者基因型耐药的影响因素

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华传染病杂志 2024年第4期42卷 219-224页

作者：孙燕陈昭云霍玉奇冯梦瑶刘金瑾杨萱赵清霞张晓华赵淑娴张雪王艳郑州市第六人民医院感染科郑州450015 郑州市第六人民医院临床医学研究中心郑州450015 郑州市第六人民医院转化医学研究中心郑州450015

目的分析河南省抗反转录病毒治疗(ART)失败的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染/艾滋病(AIDS)患者基因型耐药的情况及其影响因素,为调整ART方案、减少耐药提供依据。方法纳入2018年1月至2022年12月河南省接受ART 24周以上并出现病毒学失败(HIV ... 详细信息

目的分析河南省抗反转录病毒治疗(ART)失败的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染/艾滋病(AIDS)患者基因型耐药的情况及其影响因素,为调整ART方案、减少耐药提供依据。方法纳入2018年1月至2022年12月河南省接受ART 24周以上并出现病毒学失败(HIV RNA≥500拷贝/mL)的HIV感染/AIDS患者,收集基线CD4+T淋巴细胞计数、ART方案等临床资料,并于郑州市第六人民医院进行HIV-1基因亚型及其耐药序列突变检测,将序列提交美国斯坦福大学HIV耐药解释系统比对检测结果,确定对核苷类反转录酶抑制剂(NRTI)、非核苷类反转录酶抑制剂(NNRTI)、蛋白酶抑制剂(PI)、整合酶抑制剂(INSTI)的基因型耐药结果。采用多因素logistic回归分析ART失败患者发生耐药的影响因素。结果982例HIV感染/AIDS患者中899例成功扩增获得序列,检出耐药737例,耐药率为81.98%(737/899),其中对NRTI、NNRTI、PI、INSTI的耐药率分别为71.97%(647/899)、79.31%(713/899)、5.23%(47/899)和2.72%(20/734)。737例耐药患者中发生2类药物同时耐药者最多,占79.78%(588/737),主要为NRTI+NNRTI耐药[79.10%(583/737)];99例(13.43%)仅发生1类药物耐药,48例(6.51%)发生3类药物同时耐药,2例(0.27%)对上述4类药物均耐药。共检测到10种HIV-1基因亚型,其中B亚型最多,占59.73%(537/899),其次为流行重组型(CRF)01AE亚型[21.91%(197/899)]和CRF07BC亚型[9.45%(85/899)]。基线CD4+T淋巴细胞计数、ART方案和HIV-1基因亚型是耐药发生的独立危险因素,基线CD4+T淋巴细胞计数<100/μL的患者发生耐药的风险是CD4+T淋巴细胞计数≥250/μL的4.55倍[95%可信区间(CI)2.69~7.70];使用2NRTIs+NNRTI方案的患者发生耐药的风险是使用2NRTIs+INSTI方案的4.51倍(95%CI 1.75~11.63);感染B亚型和CRF01AE亚型的患者发生耐药的风险分别是感染CRF07BC亚型的2.18倍(95%CI 1.10~4.29)和2.70倍(95%CI 1.26~5.78)。结论河南省ART失败的HIV感染/AIDS患者基因型耐药发生率较高,基线低CD4+T淋巴细胞水平、2NRTIs+NNRTI治疗方案、B亚型和CRF01AE亚型是患者发生耐药的危险因素。

关键词：人类免疫缺陷病毒感染获得性免疫缺陷综合征抗逆转录病毒治疗基因型耐药影响因素

针刺及加味当归四逆汤治疗膝关节骨性关节炎疗效观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

实用中医药杂志 2024年第7期40卷 1255-1257页

作者：黄阳河南省漯河市第六人民医院康复科河南漯河462000

目的:观察针刺及加味当归四逆汤治疗膝关节骨性关节炎的效果。方法:126例按随机数字表法分为两组各63例,两组均用加味当归四逆汤治疗,研究组加用针刺治疗。结果:研究组总有效率、膝关节功能(LKS)评分、膝关节活动度与CD3^(+)、CD4^(+)... 详细信息

目的:观察针刺及加味当归四逆汤治疗膝关节骨性关节炎的效果。方法:126例按随机数字表法分为两组各63例,两组均用加味当归四逆汤治疗,研究组加用针刺治疗。结果:研究组总有效率、膝关节功能(LKS)评分、膝关节活动度与CD3^(+)、CD4^(+)水平高于对照组,且中医证候积分、膝关节疼痛指数(VAS)评分及降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、白细胞计数(WBC)水平低于对照组(P<0.05)。结论:针刺及加味当归四逆汤治疗膝关节骨性关节炎效果较好。

关键词：膝关节骨性关节炎针刺加味当归四逆汤

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

皮肤炭疽合并炭疽杆菌性脑膜炎1例

中华传染病杂志 2024年第4期42卷 243-245页

作者：李丹吴云海赵蕊刘洪艳班媛李兴海谷野梁煊沈阳市第六人民医院感染一科沈阳110006 沈阳市第六人民医院重症医学科沈阳110006

炭疽杆菌性脑膜炎多起病急骤且病情进展迅速, 临床上患者往往尚未确诊即死亡。本例患者有明确的流行病学史, 且在皮肤伤口渗液、血液及脑脊液中均检出炭疽芽孢杆菌核酸阳性, 考虑是经皮肤入血, 经血流播散导致继发性脑膜炎的全身性炭疽... 详细信息

炭疽杆菌性脑膜炎多起病急骤且病情进展迅速, 临床上患者往往尚未确诊即死亡。本例患者有明确的流行病学史, 且在皮肤伤口渗液、血液及脑脊液中均检出炭疽芽孢杆菌核酸阳性, 考虑是经皮肤入血, 经血流播散导致继发性脑膜炎的全身性炭疽病。因诊断及时, 早期给予联合抗感染、高级生命支持等治疗, 最后临床治愈。

关键词：炭疽芽孢杆菌炭疽皮肤炭疽脑膜炎

芹菜素与白藜芦醇联合用药对非酒精性脂肪肝病模型小鼠的疗效观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国热带医学 2024年第1期24卷 70-74页

作者：付海洋韩伟东张海云南通市第六人民医院检验科江苏南通320611

目的本研究旨在探讨芹菜素与白藜芦醇联合用药对非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)的疗效。方法将50只雄性C57BL/6小鼠随机分为正常组10只和造模组40只,CCl4和高脂饲料诱导造模组建立NAFLD模型。造模成功后,将... 详细信息

目的本研究旨在探讨芹菜素与白藜芦醇联合用药对非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)的疗效。方法将50只雄性C57BL/6小鼠随机分为正常组10只和造模组40只,CCl4和高脂饲料诱导造模组建立NAFLD模型。造模成功后,将造模组进一步分为模型组、芹菜素组、白藜芦醇组、芹菜素与白藜芦醇联合组(联合给药组),每组10只,每天给药1次,连续4周。给药结束称量各组小鼠体质量,眼球取血后断颈处死,剖取肝脏称重,计算肝指数。采用全自动生化分析仪检测小鼠血清生化指标丙氨酸转氨酶(alanine transaminase,ALT)、天冬氨酸转氨酶(aspartate transaminase,AST)、三酰甘油(triacylglycerol,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)水平,酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测小鼠10%肝组织匀浆液中超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)、丙二醛(malondialdehyde,MDA)、过氧化氢酶(catalase,CAT)和谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GSH-Px)含量。HE染色观察小鼠肝脏组织病理形态学状况。结果与正常组相比,模型组肝指数和血清生化ALT、AST、TG、TC水平显著升高(P<0.01),肝匀浆MDA显著升高(P<0.01),SOD、CAT、GSH-Px水平显著下降(P<0.01),肝组织存在大量脂肪空泡及肝索紊乱现象。与芹菜素组、白藜芦醇组相比,联合给药组肝指数以及血清生化ALT、AST、TG和TC水平降低(P<0.05),肝匀浆MDA水平下降(P<0.05),SOD、CAT、GSH-Px水平升高(P<0.05),肝组织脂肪空泡减少,肝索紊乱现象较改善。结论芹菜素与白藜芦醇联合给药可对NAFLD模型小鼠具有保护作用,其作用机制可能与降低肝内酶和血脂水平、增加抗氧化作用有关,作用好于芹菜素组和白藜芦醇组。

关键词：非酒精性脂肪肝病芹菜素白藜芦醇氧化应激

拍背联合体外振动排痰方式对慢性阻塞性肺疾病急性加重期并发结核病患者的临床护理效果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国防痨杂志 2024年第S1期46卷 206-209页

作者：潘铭温州市第六人民医院结核科温州325000

目的:分析在对慢性阻塞性肺疾病(急性加重期)并发结核病患者护理过程中,应用拍背联合体外振动排痰与传统拍背排痰不同效果。方法:纳入80例慢性阻塞性肺疾病(急性加重期)并发结核病患者开展研究。2021年8月到2022年1月慢性阻塞性肺疾病(... 详细信息

目的:分析在对慢性阻塞性肺疾病(急性加重期)并发结核病患者护理过程中,应用拍背联合体外振动排痰与传统拍背排痰不同效果。方法:纳入80例慢性阻塞性肺疾病(急性加重期)并发结核病患者开展研究。2021年8月到2022年1月慢性阻塞性肺疾病(急性加重期)患者40例设为观察组;2022年2月至2022年7月慢性阻塞性肺疾病(急性加重期)患者40例设为对照组。观察组患者给予拍背联合体外振动排痰护理干预;对照组给予传统拍背排痰护理干预。比较两组临床护理效果。结果:两组患者护理前后日均排痰量比较,护理后,观察组日均排痰量为(45.3±2.3)ml,高于对照组;两组患者各项肺功能指标比较,护理后,观察组FVC水平为(2.7±0.5)L、FEV1水平为(2.0±0.4)L、FEV1/FVC水平为(65.6±3.1)%,3项指标水平均优于对照组;两组护理后各项血气指标比较,观察组3项指标结果均优于对照组;两组生活质量评分比较,护理后观察组评分(94.5±2.3)分更高;两组比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论:为慢性阻塞性肺疾病患者急性加重期并发结核病患者实施拍背联合体外振动排痰护理干预的效果显著。

关键词：肺疾病慢性阻塞性拍背排痰体外振动排痰肺功能生活质量

超声引导下子宫肌瘤注射聚桂醇硬化术联合术后米非司酮治疗临床疗效分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 353-360页

作者：邵小丽林燕张玲玲韩亚琴上海大学附属南通医院(南通市第六人民医院)妇产科南通226000 上海大学附属南通医院(南通市第六人民医院)超声科南通226000

目的探讨超声引导下子宫肌瘤(UM)注射聚桂醇硬化术(uterus myoma injection of lauromacrogol sclerotherapy by ultrasound-guided)联合术后米非司酮(Mife)治疗UM患者的临床疗效。方法采用简单随机抽样法,选择2019年3月至2022年3月上海大学附属南通医院(南通市第六人民医院)收治的92例UM患者为研究对象。采用随机数字表法,将其分为研究组(n=46,采取超声引导下UM注射聚桂醇硬化术联合术后Mife治疗)和对照组(n=46,仅采取超声引导下UM注射聚桂醇硬化术治疗)。采用成组t检验,比较2组患者治疗前、后UM直径与体积,血清肿瘤标志物[人附睾蛋白(HE)4、癌胚抗原(CEA)],内分泌功能指标[血清孕激素、雌二醇、促黄体激素(LH)与卵泡刺激素(FSH)],炎症指标[血清白细胞介素(IL)-6与血管内皮生长因子(VEGF)]。2组组内治疗前、后比较,采用配对t检验。2组患者不良反应率比较,采用χ2检验。本研究遵循的程序符合上海大学附属南通医院(南通市第六人民医院)医学伦理委员会制定的伦理学标准,并获得该伦理委员会批准[审批文号:(2022年)伦理批第(NTLYLL2022045)号]。结果①2组患者年龄、病程,UM单发与多发、位置构成比等临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②治疗前、后UM直径及体积组内比较,研究组与对照组均较治疗前缩小,差异均有统计学意义(研究组:t=23.59、17.89,对照组:t=21.43、15.50,均为P<0.001)。治疗后,研究组患者UM直径及体积,均显著小于对照组,差异亦均有统计学意义(t=3.20、2.80,P=0.002、0.006)。③治疗后,2组患者血清HE4、CEA水平,均显著低于组内治疗前,并且研究组均显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。④治疗后,2组患者血清孕激素、LH、FSH水平,均显著低于组内治疗前,并且研究组均显著低于对照组,而2组血清雌二醇水平,则均显著高于治疗前,并且研究组高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。⑤治疗后,2组患者血清IL-6、VEGF水平,均显著低于组内治疗前,并且研究组均显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。⑥研究组患者不良反应率为19.6%(9/46),与对照组的8.7%(4/46)比较,差异无统计学意义(χ2=2.35,P=0.126)。结论采取超声引导下UM注射聚桂醇硬化术联合术后Mife治疗UM患者,可缩小患者UM体积,改善其内分泌功能,减轻炎症及肿瘤指标水平,并且安全性较高。由于本研究仅为单中心研究,纳入样本量较小,该方案治疗UM患者疗效,仍有待进一步研究、证实。

关键词：平滑肌瘤,子宫聚桂醇硬化疗法米非司酮癌胚抗原孕酮同源物促黄体激素雌二醇卵泡刺激素白细胞介素6 血管内皮生长因子类疗效比较研究

低频联合高频超声在胆囊息肉样病变中的诊断价值分析

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

哈尔滨医药 2024年第3期44卷 47-49页

作者：蔡明月漯河市第六人民医院体检科河南漯河462000

目的探讨低频联合高频超声在胆囊息肉样病变(PLG)中的诊断价值,以期为临床准确制定防治对策提供科学依据。方法选择93例PLG患者为调查对象,均接受低频超声、低频联合高频超声检查与手术病理检查。记录手术病理结果,统计低频超声单独检... 详细信息

目的探讨低频联合高频超声在胆囊息肉样病变(PLG)中的诊断价值,以期为临床准确制定防治对策提供科学依据。方法选择93例PLG患者为调查对象,均接受低频超声、低频联合高频超声检查与手术病理检查。记录手术病理结果,统计低频超声单独检查、低频联合高频超声检查对PLG的检出结果,并以手术病理结果为PLG诊断金标准,分析低频超声、低频联合高频超声检查PLG的诊断效能,分析低频超声、低频联合高频超声诊断PLG的结果和病理结果之间一致性。结果93例PLG患者经手术病理检查发现良性PLG者77例(82.80%)、恶性PLG者16例(17.20%);低频联合高频超声检查对PLG的诊断灵敏度(93.75%)略高于低频超声单独检查(75.00%),差异无统计学意义(P>0.05);低频联合高频超声检查对PLG的诊断特异度(92.21%)、准确度(92.47%)均高于低频超声单独检查(71.43%、72.04%),差异有统计学意义(P<0.05);低频超声诊断PLG结果和手术病理结果之间一致性较差(Kappa=0.321,P=0.000),低频联合高频超声诊断PLG结果和手术病理结果之间呈高度一致性(Kappa=0.765,P=0.000)。结论低频联合高频超声用于临床诊断PLG的应用价值高,能减少误诊和漏诊,为临床制定防治对策提供准确依据。

关键词：胆囊息肉样病变低频超声高频超声联合诊断诊断效能

头针联合Bobath头控训练对脑性瘫痪患儿运动障碍的作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

河南医学高等专科学校学报 2024年第1期36卷 50-53页

作者：侯太甫李俊才刘振寰漯河市第六人民医院儿童康复科河南漯河462003 南海妇儿医院广州中医药大学附属医院儿童康复医学科广东佛山528000

目的探究头针配合Bobath头控训练在脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)患儿运动障碍治疗中的应用效果。方法选取64例脑瘫患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各32例。对照组采用基础康复训练和头针治疗,观察组在对照组基础... 详细信息

目的探究头针配合Bobath头控训练在脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)患儿运动障碍治疗中的应用效果。方法选取64例脑瘫患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各32例。对照组采用基础康复训练和头针治疗,观察组在对照组基础上联合Bobath头控训练;均以12周作为一个时间点,连续随访2年。比较2组患儿的治疗效果、自主行动能力、生活自理能力及不良反应。结果观察组治疗前粗大运动功能量表(GMFM)评分(99.94±4.44)分,治疗后(119.56±2.88)分,治疗前日常生活活动能力(ADL)评分(44.03±5.69)分,治疗后(68.63±6.38)分,对照组GMFM-88量表治疗前后分别为(102.16±4.66)分及(113.91±3.68)分,ADL评分分别为(46.50±6.14)分及(57.44±6.31)分,为期12周的治疗后,观察组GMFM-88评分及ADL评分均优于对照组,差异均有统计学意义(P儿童的运动能力,具有良好的临床效果和应用价值,二者具有协同治疗作用。

关键词：脑性瘫痪头针 Bobath头控训练运动控制