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Rett综合征一个家系的胚胎植入前遗传学检测

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 526-532页

作者：段思琪岳发贵杨潇刘睿智何晶吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心长春130021

目的对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚M... 详细信息

目的对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚MECP2基因c.925C>T位点的携带状态,采用Sanger测序对结果进行验证。选择MECP2基因及上下游2 Mb范围内168个有效SNP位点构建家系单体型,用于对携带该变异的胚胎进行筛选,选取未检测到变异的胚胎分析染色体非整倍体的情况。结果PGT检测显示7个囊胚中有5个未携带变异,2个携带致病性变异。结合非整倍体检测的结果,提示在5个未携带变异的囊胚中有2个为整倍体。经遗传咨询后,该夫妇选择移植最优囊胚后临床妊娠,羊水产前诊断提示胎儿染色体核型正常且未携带致病性变异,足月剖宫产术娩出一健康女婴。结论二代测序技术可实现高效的PGT检测,减少RTT在患病家系中的再发风险。

关键词：二代测序 Rett综合征 MECP2基因植入前遗传学检测

piRNA作为男性不育生物标志物的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 500-505页

作者：陈虹颖王瑞雪吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心长春130021

PIWI互作RNA(piRNA)是一类与PIWI蛋白特异性结合的小分子非编码RNA,主要在生殖细胞中表达,并参与调控精子发生的过程。piRNA路径在精子发生调控中的作用主要包括抑制转座子、诱导mRNA翻译或降解、介导晚期精子细胞中的Miwi泛素化降解等... 详细信息

PIWI互作RNA(piRNA)是一类与PIWI蛋白特异性结合的小分子非编码RNA,主要在生殖细胞中表达,并参与调控精子发生的过程。piRNA路径在精子发生调控中的作用主要包括抑制转座子、诱导mRNA翻译或降解、介导晚期精子细胞中的Miwi泛素化降解等。随着在精浆中检测到piRNA,研究者开始关注是否可将piRNA作为一项非侵入性的分子生物学检测标志物,用以评估睾丸中精子发生的情况。对10年来对piRNA的相关研究进行综述,阐述有关piRNA路径介导精子发生的生物学机制,以及piRNA失调在男性不育症诊治中的潜在价值。

关键词：非编码小RNA PIWI/piRNA复合体男性不育症精浆外泌体精子发生

囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测患者临床结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 447-455页

作者：李艳如王祎玟陈圆辉张慧娟殷宝莉张翠莲郑州大学人民医院、河南省人民医院生殖医学中心郑州450003

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后... 详细信息

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后助孕患者(分别为453例、60例)的临床妊娠和新生儿结局。采用2∶1倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)方法对两组的女方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、不孕年限进行匹配,比较两组PGT患者实验室指标及移植助孕结局和新生儿结局相关指标。同时依据PGT类型对二次活检PGT组进行亚组分析,分为胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)亚组、胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)亚组、胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)亚组,两两比较其二检率、扩增成功率、可移植率等指标。结果PSM后,两组PGT患者间女方年龄、女方BMI、不孕类型、促排卵方案、PGT类型及实验室相关指标的差异均无统计学意义(均P>0.05);同时,二次活检胚胎的种植率、临床妊娠率、活产率均略降低,流产率略增高,但差异均无统计学意义(均P>0.05);然而,二次活检PGT组患者的第3天可利用胚胎率[87.50%(434/496)]明显高于一次活检PGT组[82.19%(812/980),P=0.020],而囊胚形成数[4.00(2.25,6.75)]明显少于一次活检PGT组[5.50(3.00,8.00),P=0.028];同时,二次活检胚胎的染色体整倍体率[35.9%(28/78)]低于一次活检胚胎[49.3%(226/458),P=0.028],且异常率[9.0%(7/78)]高于一次活检胚胎[0.9%(4/458),P0.05)。新生儿出生体质量、胎龄、性别比例、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿、大于胎龄儿、出生缺陷发生率两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。二次活检PGT组亚组之间两两比较,其二检率、扩增成功率、可移植率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论对于第一次活检失败的患者,经过二次活检行PGT后的临床妊娠率、活产率和新生儿出生体质量、出生缺陷发生率等与一次活检PGT患者相当。

关键词：囊胚倾向性匹配二次活检胚胎植入前遗传学检测新生儿结局

卵泡期和黄体期高孕激素状态促排卵方案在年轻卵巢储备功能减退女性中的应用

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浙江大学学报(医学版) 2024年

作者：陈茜茜黄学锋杨海燕林跃温州医科大学附属第一医院生殖医学中心

目的:比较卵泡期和黄体期启动高孕激素状态下超促排卵方案在35岁及以下卵巢储备功能减退（DOR）女性中的应用效果。方法:回顾性分析2018年6月至2021年12月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心采用高孕激素状态下促排卵方案行体外受... 详细信息

目的:比较卵泡期和黄体期启动高孕激素状态下超促排卵方案在35岁及以下卵巢储备功能减退（DOR）女性中的应用效果。方法:回顾性分析2018年6月至2021年12月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心采用高孕激素状态下促排卵方案行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植的483例35岁及以下DOR女性的资料，其中采用卵泡期高孕激素状态下促排卵方案226例（FPPOS+CC组），黄体期高孕激素状态下促排卵方案257例（LPPOS+CC组）。比较两组的基线特征、超促排卵结果和实验室相关指标，并比较获得第三天（以下简称D3）优质胚胎的女性超促排卵后第一次冻融胚胎移植的临床妊娠结局。结果:两组平均获卵数、MⅡ卵率、D3优质胚胎率、深度垂体抑制发生率、活产率和早产率等差异均无统计学意义（均P>0.05）。与FPPOS+CC组比较，LPPOS+CC组诱发排卵日黄体生成素（LH）水平[分别为4.0(2.7,5.3)和5.1(3.2,7.2)IU/L,P<0.01]、早发LH峰发生率（分别为3.13%和10.67%,P<0.01）、卵胞质内单精子注射双原核受精率（分别为72.16%和79.56%,P<0.05）均更低，而促性腺激素（Gn）天数[分别为11.0(9.0,12.0)和9.0(8.0,11.0)d,P<0.01]、Gn总量[分别为2213(1650,2700)和2000(1575,2325)IU,P<0.01]、诱发排卵日孕酮水平[分别为1.3(0.8,2.9)和0.9(0.6,1.2)ng/mL,P<0.01]更高，并且LPPOS+CC组冻融胚胎移植的临床妊娠率（分别为61.88%和46.84%,P<0.01）和着床率（分别为42.20%和31.07%,P<0.01）均更高。结论:35岁及以下DOR女性采用LPPOS+CC方案后冻融胚胎移植临床妊娠结局更佳。

关键词：卵巢储备功能减退黄体期,排卵卵泡期,孕激素胚胎移植妊娠结局

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肢根型骨发育不良1例胎儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 844-848页

作者：丁杨王挺向菁菁南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对... 详细信息

目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对其父母进行外周血细胞形态学检查。结果胎儿胸廓偏小、四肢短小,考虑为SD。测序发现其存在LBR基因的复合杂合变异,分别为母源性的c.1757G>A(***586His)以及父源性的c.1687+1G>A。胎儿父亲的外周血中性粒细胞存在Pelger-Huёt异常,其母亲中性粒细胞分叶正常。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.1757G>A(***586His)被判定为可能致病性变异(PM3_Strong+PM2_Supporting+PP3),c.1687+1G>A亦被判定为可能致病性变异(PVS1-Moderate+PM3+PM2-Supporting+PP4)。结论LBR基因的c.1687+1G>A和c.1757G>A(***586His)复合杂合变异考虑为该SD胎儿表现为胸廓偏小、四肢短小的遗传学病因。

关键词：肢根型骨发育不良 LBR基因 Pelger-Huёt异常全外显子组测序胎儿

GnRH激动剂在人工周期冻融胚胎移植黄体支持中作用的荟萃分析

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现代妇产科进展 2024年第8期33卷 590-595页

作者：覃金春韦娉嫔覃捷广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021

目的:评价GnRH激动剂(GnRH-a)在人工周期冻融胚胎移植(AC-FET)黄体期支持(LPS)中的作用。方法:纳入PubMed、EMBASE和Cochrane数据库中符合纳入标准的研究。检索期限为建库至2023年10月31日。观察指标为种植率、HCG阳性率、临床妊娠率、... 详细信息

目的:评价GnRH激动剂(GnRH-a)在人工周期冻融胚胎移植(AC-FET)黄体期支持(LPS)中的作用。方法:纳入PubMed、EMBASE和Cochrane数据库中符合纳入标准的研究。检索期限为建库至2023年10月31日。观察指标为种植率、HCG阳性率、临床妊娠率、持续妊娠率、活产率、流产率、宫外妊娠率、多胎妊娠率。采用RevMan5.4软件分析。结果:纳入9项随机对照试验(RCT),共2451例患者,其中GnRH-a LPS组1252例,常规LPS组1199例。黄体期给予GnRH-a可提高种植率(OR=1.29,95%CI为1.12~1.49,P=0.0005)、临床妊娠率(OR=1.32,95%CI为1.12~1.57,P=0.001)和多胎妊娠率(OR=1.82,95%CI为1.29~2.58,P=0.0007),同时降低流产率(OR=0.57,95%CI为0.41~0.79,P=0.0008)。两组的HCG阳性率、持续妊娠率、活产率、宫外妊娠率比较,差异均无统计学意义。结论:AC-FET黄体期添加GnRH-a可提高患者的种植率和临床妊娠率,提示GnRH-a可能是AC-FET黄体支持的新选择。然而,需开展多中心、大样本的RCT,以获得GnRH-a有效黄体支持的统一标准,进一步明确其LPS的安全性和有效性。

关键词： GnRH激动剂黄体期支持人工周期冻融胚胎移植

人类精子代谢和表观遗传调控通过影响精子活力导致男性不育的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 548-555页

作者：孙非凡张茂翔姜昱王纳任发乔鹏云潍坊医学院附属医院(临床医学院) 潍坊261042 潍坊医学院附属医院生殖医学中心潍坊261041

精子作为男性体内高度分化的单倍体生殖细胞,是生命遗传信息传递的重要载体,其结构完整是正常受精的条件,也是正常代谢产生能量和完成表观遗传的基础。精子代谢被认为是精子运动的“供能站”,保证精子发生、成熟、过活化和精卵结合等生... 详细信息

精子作为男性体内高度分化的单倍体生殖细胞,是生命遗传信息传递的重要载体,其结构完整是正常受精的条件,也是正常代谢产生能量和完成表观遗传的基础。精子代谢被认为是精子运动的“供能站”,保证精子发生、成熟、过活化和精卵结合等生命活动正常进行,代谢异常会直接影响精子活力造成男性不育。而精子表观遗传是一种通过父系遗传来影响后代胚胎发育和繁殖的过程,包括DNA甲基化、染色质重塑和精子携带的小RNA等多种调控方式,它们可在一定程度上影响能量产生,进而导致精子活力和男性生育力下降。因此,精子代谢和表观遗传在维持精子活力方面有着不可分割的联系,本文就人类精子结构、代谢和表观遗传调控方面进行综述,以期为与它们相关的精子活力异常导致的男性不育症相关研究提供理论参考。

关键词：氧化磷酸化活性氧组蛋白 DNA甲基化精子代谢

无创产前检测技术对于检测胎儿染色体拷贝数变异的可行性分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 696-701页

作者：薛莹乔龙威贺权泽张春花吴小娟赵国栋王挺苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215000 东南大学生物科学与医学工程学院南京210096

目的:探讨采用无创产前检测(NIPT)技术检测胎儿基因组拷贝数变异(CNV)的可行性。方法:对2019年1月1日~2021年12月31日期间苏州市立医院生殖与遗传中心NIPT检测为阳性的样本进行回顾性分析。对比核型分析以及染色体微阵列分析(CMA)的结果... 详细信息

目的:探讨采用无创产前检测(NIPT)技术检测胎儿基因组拷贝数变异(CNV)的可行性。方法:对2019年1月1日~2021年12月31日期间苏州市立医院生殖与遗传中心NIPT检测为阳性的样本进行回顾性分析。对比核型分析以及染色体微阵列分析(CMA)的结果,评估NIPT对于胎儿CNV的检测效能。结果:在525例NIPT检测为阳性的样本中,共包含CNV 146例,其中84例经核型和/或CMA进一步验证,29例(34.5%)为真阳性,其中12例为致病性变异,2例为可能致病变异,15例为临床意义不明变异。结论:NIPT检测CNV具有较高的准确性,将其与染色体非整倍体检测相结合对于减少出生缺陷具有重要的价值。

关键词：无创产前检测拷贝数变异染色体微阵列分析阳性预测值

年轻卵巢储备功能减退患者卵泡期与黄体期应用高孕激素状态超促排卵方案效果比较

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浙江大学学报（医学版） 2024年第3期53卷 297-305页

作者：陈茜茜黄学锋杨海燕林跃温州医科大学附属第一医院生殖医学中心浙江温州325000

目的:比较卵泡期和黄体期启动高孕激素状态超促排卵(PPOS)方案在35岁及以下卵巢储备功能减退(DOR)患者中的应用效果。方法:回顾性分析2018年6月至2021年12月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心采用PPOS方案行体外受精/卵胞质内单... 详细信息

目的:比较卵泡期和黄体期启动高孕激素状态超促排卵(PPOS)方案在35岁及以下卵巢储备功能减退(DOR)患者中的应用效果。方法:回顾性分析2018年6月至2021年12月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心采用PPOS方案行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植的483例35岁及以下DOR患者的资料,其中采用卵泡期PPOS方案226例(FPPOS+CC组),黄体期PPOS方案257例(LPPOS+CC组)。比较两组的基线特征、超促排卵结果和实验室相关指标,并比较获得第三天(以下简称D3)优质胚胎的患者超促排卵后第一次冻融胚胎移植的妊娠结局。结果:两组间年龄、不孕年限、继发不孕占比、既往治疗周期数、体重指数、抗米勒管激素、窦状卵泡数、基础黄体生成素、基础孕酮水平、平均获卵数、MⅡ卵率、D3优质胚胎率、深度垂体抑制发生率、活产率和早产率等差异均无统计学意义(均P>0.05)。与FPPOS+CC组比较,LPPOS+CC组诱发排卵日黄体生成素(LH)水平[分别为4.0(2.7,5.3)和5.1(3.2,7.2)IU/L]、早发LH峰发生率(分别为3.13%和10.67%)、卵胞质内单精子注射双原核受精率(分别为72.16%和79.56%)均更低(P<0.05或P<0.01),而促性腺激素(Gn)天数[分别为11(9,12)和9(8,11)d]、Gn总量[分别为2213(1650,2700)和2000(1575,2325)IU]、诱发排卵日孕酮水平[分别为1.3(0.8,2.9)和0.9(0.6,1.2)ng/mL]、冻融胚胎移植的临床妊娠率(分别为61.88%和46.84%)和着床率(分别为42.20%和31.07%)均更高(均P<0.01)。结论:35岁及以下DOR患者采用LPPOS+CC方案后冻融胚胎移植临床妊娠结局更佳。

关键词：卵巢储备功能减退黄体期,排卵卵泡期,孕激素胚胎移植妊娠结局