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完全型圆头精子症患者精子表型、致病基因及辅助生殖治疗结局分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 67-72页

作者：李耀宣张小慧李大文黄悦悦王世凯覃捷毛献宝李政达韦娉嫔陈良师施文薛林涛广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传... 详细信息

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传学检测,全外显子测序挖掘致病基因,并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析;全部患者均接受了卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)联合人工卵子激活(artificial oocyte activation,AOA)治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组,并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数,分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果完全型圆头精子症组4例,对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高,精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失;透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常,颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱,鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为DPY19L2基因纯合缺失,1例为DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义(均P>0.05);完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间,2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义(均P0.05)。4例完全性圆头精子症患者中,2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名,2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。结论完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显,ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

关键词：精子注射,细胞质内延时成像圆头精子症卵子人工激活

男性门诊孕前体检者与男性不育者的解脲支原体、沙眼衣原体、淋球菌感染率与精液参数分析

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黑龙江医学 2024年第8期48卷 938-940页

作者：郭乐乐李荣香吕大娇胥博漯河市中心医院生殖医学与遗传中心·河南省生育力保护和优生重点实验室河南漯河462000

目的:分析男性门诊孕前体检者与男性不育者的解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)、淋球菌(NG)感染率与精液参数。方法:随机选取2020年9月—2022年3月样本医院收治的150例接受精液检测分析的门诊患者作为研究对象,将100例男性不育者纳为观察... 详细信息

目的:分析男性门诊孕前体检者与男性不育者的解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)、淋球菌(NG)感染率与精液参数。方法:随机选取2020年9月—2022年3月样本医院收治的150例接受精液检测分析的门诊患者作为研究对象,将100例男性不育者纳为观察组,将50例男性孕前体检者纳为对照组。两组受检者均接受精液检测分析。比较两组受检者常规精液分析情况,UU、CT及NG感染率情况;比较观察组受检者UU感染阳性与阴性的精液参数情况。结果:两组受检者在精液量、精子浓度、总精子数、精子总活力与精子向前运动方面比较,差异无统计学意义(t=1.377、0.278、0.577、0.452、0.389,P>0.05),观察组受检者精子畸形率高于对照组受检者,差异有统计学意义(t=27.494,P0.05)。观察组受检者中,UU感染阳性与阴性患者精液量、精子浓度、总精子数、精子总活力及精子向前运动比较,差异无统计学意义(t=0.229、0.631、0.530、0.503、0.397,P>0.05),阳性患者的精子畸形率高于阴性,差异有统计学意义(t=7.296,P<0.05)。结论:UU感染容易引发精子畸形问题,对男性不育患者的精液质量与不育情况产生不利影响,同时也是临床诊疗中一项重要的观察指标。

关键词：男性不育解脲支原体沙眼衣原体淋球菌精液参数

低分子肝素治疗复发性流产的临床疗效及安全性

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中国药物与临床 2024年第6期24卷 400-403页

作者：张赛男李俊峰白爱红李荣香付秀虹漯河市第一人民医院生殖医学与遗传中心河南漯河462300

目的探讨在治疗复发性流产中应用低分子肝素的临床疗效及安全性。方法本研究纳入所有病例均为2019年1月至2021年12月就诊于漯河市第一人民医院216例复发性流产患者,进行回顾性分析,将其按照治疗方法分为A组(108例,采用常规治疗措施)和B... 详细信息

目的探讨在治疗复发性流产中应用低分子肝素的临床疗效及安全性。方法本研究纳入所有病例均为2019年1月至2021年12月就诊于漯河市第一人民医院216例复发性流产患者,进行回顾性分析,将其按照治疗方法分为A组(108例,采用常规治疗措施)和B组(108例,采用低分子肝素联合常规治疗)。将2组患者治疗前后激素指标水平、凝血功能指标、足月生产率、流产率、早产率及不良反应发生情况进行对比。结果治疗后2组患者血清激素指标水平均相较于治疗前上升,且B组患者上述指标相较于A组升高(t=8.499、15.076、6.422,P均0.05);治疗过程中A组患者发生血小板减少7例,占6.5%;牙龈出血2例,占1.8%;淤斑3例,占2.8%,B组患者治疗过程中发生发生血小板减少11例,占10.2%;牙龈出血3例,占1.8%;淤斑4例,占3.7%,经对比,2组患者各项不良反应发生率之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论在复发性流产中应用低分子肝素,可提升足月生产率,降低流产率,使雌、孕激素水平提高,对凝血功能的改善起到促进作用,且不增加不良反应。

关键词：低分子肝素流产,习惯性治疗结果

人间充质干细胞在生殖医学领域中的基础研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 325-330页

作者：魏仑钱菲骆超高莎莎伯乐茅彩萍苏州大学附属第一医院生殖医学中心苏州215006

生殖医学的快速发展为助力解决人口问题作出了突出贡献,但仍无法满足所有的夫妇成为遗传学层面的"完整父母"。随着再生医学研究的深入,研究者发现干细胞具有促进内源性修复、改善氧化应激水平、调节免疫微环境等特性。因此,干细胞移植... 详细信息

生殖医学的快速发展为助力解决人口问题作出了突出贡献,但仍无法满足所有的夫妇成为遗传学层面的"完整父母"。随着再生医学研究的深入,研究者发现干细胞具有促进内源性修复、改善氧化应激水平、调节免疫微环境等特性。因此,干细胞移植被认为是恢复受损生殖功能的有效疗法。由于来源广泛、容易获得和低免疫原性的特点,间充质干细胞被认为是移植治疗的理想来源,并且在大量生殖领域的科学和临床研究中被证明是有效的。本文就国内外各类间充质干细胞在生殖医学领域中的基础研究进展进行综述。

关键词：间充质干细胞生殖医学不孕,不育

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体外获得成熟配子的研究进展和难点

中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 197-200页

作者：马昕芮冯蕾孙莹璞王海松郑州大学第一附属医院生殖医学中心、河南省生殖与遗传重点实验室郑州450052

成熟配子包括来自于父本的精子和来自母本的卵子,两者发生精卵结合形成受精卵从而发育为成熟个体。体外获得成熟配子的研究目前主要集中在通过体外诱导分化胚胎干细胞(embryonic stem cells,ESCs)或诱导性多能干细胞(induced pluripoten... 详细信息

成熟配子包括来自于父本的精子和来自母本的卵子,两者发生精卵结合形成受精卵从而发育为成熟个体。体外获得成熟配子的研究目前主要集中在通过体外诱导分化胚胎干细胞(embryonic stem cells,ESCs)或诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)获得成熟配子。因为多能性干细胞(pluripotent stem cells,PSCs)在体外特定条件下可以分化形成包括原始生殖细胞在内的三胚层组织,所以PSCs在体外通过诱导分化和减数分裂等过程可以获得成熟配子,进而获得后代。本文围绕成熟配子的产生过程,综述体外产生成熟配子的研究进展和需要攻克的难点。

关键词：卵母细胞精原细胞减数分裂多能性干细胞原始生殖细胞

西曲瑞克联合阿司匹林预防早发型卵巢过度刺激综合征的疗效观察

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中国药房 2024年第16期35卷 2009-2012页

作者：张莹莹张轶乐史昊卜志勤杨丽孟艳蕾郭艺红郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院生殖医学中心

目的观察西曲瑞克联合阿司匹林预防早发型卵巢过度刺激综合征（OHSS）的疗效。方法回顾性收集2022年1月1日至7月1日于我院治疗的38例早发型OHSS患者资料，根据用药方案的不同分为对照组（19例）和干预组（19例）。取卵术后第1天，对... 详细信息

目的观察西曲瑞克联合阿司匹林预防早发型卵巢过度刺激综合征（OHSS）的疗效。方法回顾性收集2022年1月1日至7月1日于我院治疗的38例早发型OHSS患者资料，根据用药方案的不同分为对照组（19例）和干预组（19例）。取卵术后第1天，对照组患者给予阿司匹林肠溶片100 mg，口服至月经来潮；干预组患者给予注射用西曲瑞克0.25 mg，连续3 d皮下注射+阿司匹林肠溶片（用法用量同对照组）。观察并检测两组患者的首个黄体期、OHSS严重程度分级及取卵术后卵巢体积、腹水体积、血清雌二醇（E2）、白细胞计数（WBC）、红细胞比容（HCT）、中性粒细胞百分比（NEUT%）、D-二聚体（DD）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（Fib）。结果干预组患者的首个黄体期显著短于对照组，中、重度患者比例显著低于对照组（P<0.05或P<0.01）。取卵术后，干预组患者的卵巢体积、腹水体积、血清E2、WBC、NEUT%、HCT、DD、Fib总体低于对照组，PT显著高于对照组（P<0.05）。结论西曲瑞克联合阿司匹林预防早发型OHSS的疗效较单用阿司匹林更好。

关键词：卵巢过度刺激综合征西曲瑞克阿司匹林卵泡期长效长方案促排卵

PGT-SR后囊胚形态学评分与冻融单囊胚移植活产的相关性分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 256-262页

作者：王宁宁王世铭苏迎春郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052

目的探讨胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosome structural rearrangements,PGT-SR)后囊胚形态学评分对冻融单囊胚移植活产的影响。方法回顾性病例对照研究分析2015年3月至2021年1月期间于郑... 详细信息

目的探讨胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosome structural rearrangements,PGT-SR)后囊胚形态学评分对冻融单囊胚移植活产的影响。方法回顾性病例对照研究分析2015年3月至2021年1月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行PGT-SR助孕后冻融单囊胚移植患者的临床资料,共1412个移植周期。依据是否获得活产分为活产组(n=634)和未活产组(n=778),根据囊胚扩张度、内细胞团和滋养层细胞形态对囊胚进行评分,比较各形态学参数的活产率差异。通过二元logistic回归评估每个形态学参数对单囊胚移植活产的预测价值。再依据囊胚发育天数分为第5天囊胚(n=977)和第6天囊胚(n=435),进一步探究第5天和第6天囊胚的不同扩张度分期的活产。结果活产组的不孕年限[(2.88±2.41)年]比未活产组[(3.18±2.67)年,P=0.028]短。活产组的移植日内膜厚度[(10.12±2.03)mm]和第5天囊胚移植周期比例[75.6%(479/634)]比未活产组[(9.78±1.76)mm,P=0.003;64.0%(498/778),P<0.001]高;两组间内膜准备方案、囊胚扩张度和滋养层细胞等级构成比比较差异均有统计学意义(P=0.008、P=0.002、P=0.015)。两组间内细胞团等级构成比差异无统计学意义(P=0.236)。调整相关混杂因素后,二元logistic回归分析结果显示,与1~2期相比,3期、4期的活产率显著升高(aOR=1.894,95%CI:1.056~3.394,P=0.032;aOR=1.970,95%CI:1.046~3.709,P=0.036),内细胞团和滋养层细胞等级并不是活产的独立影响因素(aOR=1.480,95%CI:0.790~2.772,P=0.221;aOR=1.242,95%CI:0.952~1.621,P=0.111)。内膜准备方案、囊胚发育天数和内膜厚度同样是活产的独立影响因素,与激素替代方案相比,自然周期方案的活产率显著升高(aOR=1.425,95%CI:1.028~1.975,P=0.033);与第6天囊胚相比,第5天囊胚的活产率显著升高(aOR=1.448,95%CI:1.068~1.963,P=0.017)。进一步分析相同囊胚发育天数的不同扩张度分期的活产,结果显示,第5天囊胚的不同扩张度分期间的活产率差异有统计学意义(P=0.002),3期、4期和6期的活产率[51.1%(360/704)、50.3%(87/173)、58.3%(7/12)]均高于1~2期[28.1%(16/57),均P<0.0125]。结论行PGT-SR助孕后冻融周期单囊胚移植时,建议优先选择扩张度为3~4期的第5天囊胚移植,选择自然周期内膜准备方案可获得更高的活产率。

关键词：冻融胚胎移植单囊胚移植形态学评分活产率胚胎植入前结构重排遗传学检测

X染色体微小结构异常1例患者的遗传学诊断及配偶妊娠结局

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 296-299页

作者：吴彤华邹淑玲朱文洁杨静关美和李红燕陈春媚莫美兰深圳中山泌尿外科医院检验中心、深圳中山生殖与遗传研究所、深圳市围着床期生殖免疫重点实验室深圳518045 深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心深圳518045

目的探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法先证者,男,30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型,发现1例疑似... 详细信息

目的探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法先证者,男,30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型,发现1例疑似X染色体发生微小结构畸变。运用高分辨G显带技术、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)、C显带技术分析及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH),明确染色体结构畸变来源及结构特征。随访该病例妊娠结局。结果外周血淋巴细胞常规G显带染色体核型最初诊断为46,Y,?inv(X)(p22.3p22.2)。经高分辨G显带染色体核型分析、CNV-seq、C显带分析及FISH检测确诊最终核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q12)mat。先证者配偶通过体外受精-胚胎移植技术助孕,单胎妊娠。产前诊断羊水核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q12)pat,宫内超声胎儿未见异常。婴儿出生后一个月随访表型正常。结论多种细胞与分子遗传学技术的联合应用,为确诊染色体微小结构畸变提供了可信的技术平台,为评估该类患者的表型、预后及子代风险等提供重要的遗传学依据。

关键词：荧光原位杂交染色体核型分析 G显带 C显带拷贝数变异

全外显子测序技术在遗传性眼病诊断中的应用研究

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2438-2444页

作者：张丽刘聪陈松长徐晨明复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知... 详细信息

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的致畸药物、核型和染色体微阵列分析(CMA)异常。采集先证者及其家系成员外周血样本, 提取基因组DNA并进行WES检测, 其中单人WES 3例, 家系WES 21例, 分析筛选出潜在致病位点并进行致病性分类及Sanger测序验证。针对 RPGRIP1:c.1611+26G>A 内含子变异构建 minigene载体行逆转录实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测 mRNA 剪接影响。结果 24个家系中20(83.3%)个获得了明确病因的阳性结果, 共涉及21个基因, 鉴定出30个不同变异, 其中19个为新变异。家系3产前诊断分析结果显示胎儿PRPF8基因携带c.6970G>T杂合无义突变;家系24中非经典剪接位点minigene载体RT-PCR 结果提示突变型质粒转录产物 12号内含子部分保留 104 bp, 即***538Valfs*12。结论 WES在遗传性眼病诊断中的高检出率进一步支持了其应用优势, 可作为明确遗传性眼病病因的重要分子检测工具。

关键词：眼疾病, 遗传性分子诊断技术全外显子测序剪接位点变异 minigene验证