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高通量测序技术在黔西南州地区新生儿地中海贫血基因筛查中的应用

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2021年第6期 100-101页

作者：赵鸿陈仕平常华慕容红梅黔西南布依族苗族自治州人民医院产前诊断中心贵州黔西南562400

了解黔西南州地区新生儿地中海贫血携带率、各类突变率及构成比。方法:对22663例新生儿样本通过高通量测序技术(NGS)进行地贫基因分析。结果:筛查出地中海贫血的新生儿2303例,地中海贫血基因筛出率为10.16%;包括1279例gaP-PCR(α-缺失型... 详细信息

了解黔西南州地区新生儿地中海贫血携带率、各类突变率及构成比。方法:对22663例新生儿样本通过高通量测序技术(NGS)进行地贫基因分析。结果:筛查出地中海贫血的新生儿2303例,地中海贫血基因筛出率为10.16%;包括1279例gaP-PCR(α-缺失型)、316例α-突变型、628例β-地贫、98例α合并β地贫、其他异常血红蛋白突变或致病性不明确变异66例。结论:高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血的临床效果确切,分辨率及灵敏度高;能检测到常规方法不能检测到的罕见缺失和突变,可发现新突变类型,降低漏检风险。

关键词：地中海贫血高通量测序技术新生儿足底干血片基因筛查

早孕末期四维时空关联成像对胎儿先天性心脏病的诊断价值

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中国优生与遗传杂志 2018年第8期26卷 111-113页

作者：简雅婷胡剑邓冰晴湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院超声诊断中心湖北恩施445000

目的观察四维时空关联成像对早孕末期胎儿先天性心脏病筛查检测的诊断价值。方法选取2016年3月~2017年3月于我院经早期初筛怀疑胎儿有先天性心脏病的孕妇94例,并将其随机分为对照组和观察组,每组47例(每组患者的性别、年龄、孕周等差异... 详细信息

目的观察四维时空关联成像对早孕末期胎儿先天性心脏病筛查检测的诊断价值。方法选取2016年3月~2017年3月于我院经早期初筛怀疑胎儿有先天性心脏病的孕妇94例,并将其随机分为对照组和观察组,每组47例(每组患者的性别、年龄、孕周等差异无统计学差异),两组患者均由同一位经验丰富的超声科医师为其检查。对照组采用常规二维超声法,观察组在常规二维超声检查法的基础上联合四维时空关联成像法为患者进行检查。记录两组患者的诊断结果,与后期随诊结果比较,分析两组检查方法的灵敏度、特异度、准确度。结果对照组诊断结果的灵敏度、特异度、准确度分别为58.06%、66.67%、72.34%;观察组诊断结果的灵敏度、特异度、准确度分别为90.91%、87.50%、93.62%,结果比较差异有统计学意义,P<0.05。结论四维时空关联成像联合常规二维超声对早孕末期胎儿先天性心脏病的检测结果更加准确,灵敏度和特异度均高于常规二维超声法,可以在临床中推广应用。

关键词：四维时空关联成像二维超声检查先天性心脏病产前诊断

3D-CE-TOF-SPGR对静脉性颅神经血管压迫综合征的应用

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影像科学与光化学 2020年第3期38卷 560-565页

作者：胡兴荣贵丹陈军向海波陈华东黄治华邱妮妮恩施土家族苗族自治州中心医院/湖北民族大学恩施临床医学院影像科湖北恩施445000 湖北民族大学湖北恩施445000 武汉大学人民医院湖北武汉430060

探讨3D-CE-TOF-SPGR序列在诊断静脉性颅神经血管压迫综合征中的临床应用价值。研究对象为我院收治的经手术证实且行磁共振断层血管成像(MRTA)检查的198例中7例静脉性颅神经血管压迫综合征患者,并与微血管减压术(MVD)中所见进行对照,其... 详细信息

探讨3D-CE-TOF-SPGR序列在诊断静脉性颅神经血管压迫综合征中的临床应用价值。研究对象为我院收治的经手术证实且行磁共振断层血管成像(MRTA)检查的198例中7例静脉性颅神经血管压迫综合征患者,并与微血管减压术(MVD)中所见进行对照,其中原发性三叉神经痛5例、面肌痉挛2例。MRTA包括3D-FIESTA、3D-TOF-SPGR和3D-CE-TOF-SPGR序列,颅神经受压与责任静脉血管3D-FIESTA序列显示1例、3D-TOF-SPGR序列显示1例、3D-CE-TOF-SPGR序列显示6例,独立应用3D-CE-TOF-SPGR序列显示能力最佳(6/7,85.71%)。因此,MRTA成像技术中,3D-CE-TOF-SPGR序列能清楚显示目标颅神经及相应颅神经受压的静脉性责任血管,对指导临床MVD手术具有重要价值。

关键词：颅神经静脉性血管压迫磁共振成像磁共振断层血管成像微血管减压术

黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果

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中华耳科学杂志 2022年第4期20卷 612-619页

作者：张秀秀慕容红梅李盼盼常华赵鸿李琼向玉婷唐大春黄婵何燕黔西南布依族苗族自治州人民医院产前诊断中心黔西南布依族苗族自治州562400 地方病与少数民族疾病教育部重点实验室&贵州省医学分子生物学重点实验室贵州医科大学贵阳550004

目的对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位... 详细信息

目的对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图。结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82%),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60%),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19%),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82%),GJB3基因突变192例(0.19%),复合杂合突变型27例(0.03%),在空间分布中存在高发区。结论黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。

关键词：新生儿耳聋基因微测序突变

循证医学结合健康教育对早发2型糖尿病的效价分析与应用初探

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中国实用内科杂志 2013年第S1期33卷 149-150,156页

作者：于静孙朝文王浩潋湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院湖北恩施445000 湖北省黄冈市罗田县人民医院湖北恩施438600 湖北省黄冈市罗田县万密斋医院湖北黄冈438600

从以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足到以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗的糖尿病谓之2型糖尿病(T2DM)。但是T2DM近年来发病正趋向低龄化,并将T2DM诊断≤40岁定义为早发T2DM[1-2]。本文收集我院2010年3月至2013年3月共计260例早发T2DM... 详细信息

从以胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足到以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗的糖尿病谓之2型糖尿病(T2DM)。但是T2DM近年来发病正趋向低龄化,并将T2DM诊断≤40岁定义为早发T2DM[1-2]。本文收集我院2010年3月至2013年3月共计260例早发T2DM患者,遵循循证医学(EBM)

关键词：循证医学健康教育早发2型糖尿病效价意义作用分析

湘西少数民族地区HCV、HIV及梅毒感染情况调查分析

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中国实用医药 2009年第8期4卷 63-64页

作者：向敏张钰华湖南省湘西土家族苗族自治州人民医院检验科 416000 湖南吉首大学附属第一医院检验科湖南吉首大学职工医院

目的了解湘西少数民族地区丙型肝炎(HCV)、爱滋病(HIV)及梅毒感染情况。方法对术前、产前、输血前及一些特殊检查治疗前进行丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)、人类免疫缺陷病毒抗体(抗-HIV)、梅毒试验(TP-ELISA)的检测分析。结果本地区HCV感... 详细信息

目的了解湘西少数民族地区丙型肝炎(HCV)、爱滋病(HIV)及梅毒感染情况。方法对术前、产前、输血前及一些特殊检查治疗前进行丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)、人类免疫缺陷病毒抗体(抗-HIV)、梅毒试验(TP-ELISA)的检测分析。结果本地区HCV感染率为0.82%、HIV感染率为0.17%,梅毒感染率为4.28%。结论加强HCV、HIV及梅毒的检测。对明确疾病诊断,指导临床治疗,加强医务人员防护及院内感染工作,避免不必要的医疗纠纷,具有重要的临床和社会意义。

关键词： HCV HIV 梅毒感染检测

胎儿肾脏发育异常的产前超声诊断结果与病理诊断、随访结果对比分析

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中国优生与遗传杂志 2018年第6期26卷 114-116,113页

作者：阮思妮胡亚飞湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院超声诊断一科湖北恩施445000

目的分析产前超声检查诊断胎儿肾脏发育异常结果与病理诊断、新生儿随访结果的符合情况,探讨产前超声检查在诊断胎儿肾脏发育异常的临床价值,提高优生优育水平。方法选择我院2015年1月-2017年1月期间在我院建档行孕期保健的1283例产妇... 详细信息

目的分析产前超声检查诊断胎儿肾脏发育异常结果与病理诊断、新生儿随访结果的符合情况,探讨产前超声检查在诊断胎儿肾脏发育异常的临床价值,提高优生优育水平。方法选择我院2015年1月-2017年1月期间在我院建档行孕期保健的1283例产妇为研究对象,按照孕期保健指南对孕妇行4次(孕6-19周,孕24-28周,孕30-32周,37-41周)产前超声检查,4次超声检查中,若诊断为肾脏发育异常,即按照临床医生医嘱酌情增加超声检查次数,随访病情并进行相应干预。经超声检查共诊断96例胎儿为肾脏发育异常。统计不同孕周超声检查诊断出胎儿肾脏发育异常分布情况,比较不同孕周超声检查对肾脏发育异常的诊断率。将96例孕妇纳入妊娠结局观察和随访系统。对于观察期内发生流产、引产的胎儿行病理检查,统计胎儿肾脏发育异常情况,剖宫产、阴道产新生儿行超声肾脏发育随访检查。统计96例孕妇妊娠结局(流产、引产、剖宫产、阴道产)情况。对96例孕妇流产、引产后胎儿行病理检查,胎儿分娩后行肾脏检查,明确新生儿肾脏发育异常情况。统计胎儿产前检查肾脏发育异常与病理和超声随访检查肾脏发育异常的符合情况。结果经超声检查共诊断96例胎儿为肾脏发育异常。孕24-28周检出肾脏发育异常率显著高于其它孕周检出率(P产前超声诊断肾脏发育异常患儿肾脏发育异常以肾积水为主,其次为多囊肾和盆腔异位肾。产前超声检查共96例肾脏发育异常,1187例肾脏发育正常,病理及随访结果98例肾脏发育异常,1185例肾脏发育正常,其中,超声诊断异常但病理及随访正常3例,漏诊率0.25%,超声诊断正常但病理及随访异常4例,误诊率4.00%。结论产前超声规范检查可及时诊断出胎儿肾脏发育异常,采取必要的干预措施确保胎儿预后质量,提高优生优育水平。

关键词：胎儿肾脏发育异常产前超声减产病理诊断新生儿肾脏检查

颅脑DWI成像技术在早期脑梗死诊断中的临床应用价值评价

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影像研究与医学应用 2019年第24期3卷 103-104页

作者：杨再军贵州省印江县土家族苗族自治县人民医院

目的:探讨颅脑DWI成像技术在早期脑梗死诊断中的临床应用价值。方法:回顾性选择本院2017年3月至2019年3月期间收治的脑梗死患者50例作为研究资料,均行颅内常规MRI检查和DWI成像检查,评价两者的检出率,分析颅脑DWI成像技术的诊断价值。结... 详细信息

目的:探讨颅脑DWI成像技术在早期脑梗死诊断中的临床应用价值。方法:回顾性选择本院2017年3月至2019年3月期间收治的脑梗死患者50例作为研究资料,均行颅内常规MRI检查和DWI成像检查,评价两者的检出率,分析颅脑DWI成像技术的诊断价值。结果:DWI检出超急性期100.0%高于常规MRI0.00%,总检出率100.0%高于常规MRI80.00%,比较有统计学意义,P中心处rADC值(58.42±5.13)%。结论:在早期脑梗死诊断中采用颅脑DWI成像技术可进一步提高疾病检出率,并可实现超急性期、急性期及亚急性的区分,判断病情发展,具有较高的诊断价值。

关键词：颅脑DWI成像技术早期脑梗死应用价值

彩色多普勒超声在产前胎盘植入中的诊断效果及对预后的影响研究

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中国妇幼保健 2018年第15期33卷 3581-3583页

作者：阮思妮胡亚飞湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院超声诊断一科湖北恩施445000

目的分析彩色多普勒超声在产前胎盘植入中的临床价值,总结影响超声检出胎盘植入的相关因素,探讨其对产妇预后的影响。方法前瞻性分析2014年12月-2016年12月在该院就诊的89例疑似胎盘植入孕妇的临床资料,分别行彩色多普勒超声和MRI检查,... 详细信息

目的分析彩色多普勒超声在产前胎盘植入中的临床价值,总结影响超声检出胎盘植入的相关因素,探讨其对产妇预后的影响。方法前瞻性分析2014年12月-2016年12月在该院就诊的89例疑似胎盘植入孕妇的临床资料,分别行彩色多普勒超声和MRI检查,观察其超声影像学变化情况,比较超声和MRI的灵敏度、特异性,从产后出血、前置胎盘、前壁胎盘、诊断者经验进行产妇预后影响因素分析。结果 57例经病理证实为胎盘植入,超声检出45例,占78.95%。45例产前彩超诊断出胎盘植入患者,均获得良好预后,无严重并发症。产前未诊断出胎盘植入的12例患者,4例成功阴道产,6例剖宫产过程中发现胎盘植入,切开子宫取出胎盘,2例阴道产过程中出现大出血行剖腹探查术,切开子宫取出胎盘。彩超产前诊断胎盘植入产妇预后优于未诊断出胎盘植入孕妇。超声对胎盘植入灵敏度71.43%、特异性53.85%,高于MRI的65.00%、37.93%,两者比较差异有统计学意义(P诊断者经验均为胎盘植入产前超声诊断单影响因素,也是独立影响因素(P产前胎盘植入临床价值高,联合MRI检测更高,预后受产后出血、前置胎盘、前壁胎盘、诊断者经验影响较大。

关键词：彩色多普勒超声产前胎盘植入临床价值预后影响因素