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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

妊娠合并糖尿病并发产褥期感染临床特征和病原菌及其耐药性

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中华医院感染学杂志 2024年 2037-2040页

作者：张云燕卢冠名周艳春王宗杰南宁市妇幼保健院检验科南宁市妇幼保健院产科

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感... 详细信息

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感染部位病原菌分布情况;比较两组产褥期感染病原菌分布及耐药性情况。结果两组临床特征及病原菌感染部位比较,均无统计学差异。314例产褥期感染患者共分离出病原菌322株,两组革兰阳性菌、真菌比较,无统计学差异,而研究组革兰阴性菌较对照组多,且研究组大肠埃希菌较对照组多(P50%,研究组金黄色葡萄球菌对头孢噻肟的耐药性较对照组高(P50%,两组产褥期感染的大肠埃希菌对青霉素、头孢他啶、诺氟沙星、左氧氟沙星、阿米卡星、哌拉西林的耐药性均>50%。结论 GMD患者并发产褥期感染与患者一般资料以及病原菌感染部位等因素无关,GMD可影响产褥期感染患者病原菌特点及耐药性,可增加革兰阴性菌感染率,也可提高金黄色葡萄球菌耐药性。

关键词：妊娠合并糖尿病产褥期感染流行病学病原菌耐药性金黄色葡萄球菌表皮葡萄球菌大肠埃希菌

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

基于体验式SP联合医学模拟教学的妇产科临床教学实践

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中国基层医药 2024年第4期31卷 604-608页

作者：马蔷董金华艾玲曹云飞王瑜杨文娟嘉兴市妇幼保健院产科嘉兴314000 嘉兴市妇幼保健院科教科嘉兴314000 嘉兴市妇幼保健院妇科嘉兴314000

目的通过标准化病人(SP)联合医学模拟教学,提升妇产科医学生临床实践能力。方法回顾性分析2022年4—12月在嘉兴市妇幼保健院实习的临床医学专业的实习生100名,按照不同的教学培训方法,将其分为参与SP联合医学模拟教学培训(观察组)与传... 详细信息

目的通过标准化病人(SP)联合医学模拟教学,提升妇产科医学生临床实践能力。方法回顾性分析2022年4—12月在嘉兴市妇幼保健院实习的临床医学专业的实习生100名,按照不同的教学培训方法,将其分为参与SP联合医学模拟教学培训(观察组)与传统带教法培训(对照组),各50名。比较两组理论知识及实际操作考核成绩、教学评价指标、迷你临床演练评估(Mini-CEX)量表评分。结果观察组理论知识、实际操作考核得分分别为(85.46±5.23)分、(87.75±4.89)分,均高于对照组的(70.45±5.67)分、(72.56±4.78)分(t=-13.76、-15.71,均P妇产科各种疾病,提升针对妇产科疾病的诊断能力,从而培养医学生的综合医学素质。

关键词：病人模拟妇产科,医院临床研究医院,教学诊断

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

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限制性胎盘嵌合临床病理及分子遗传学分析

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 697-701页

作者：王爱春谢俊玲祝建疆张月梅张沐雨戚红顾依群北京市海淀区妇幼保健院病理科北京100195 北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心北京100195 北京市海淀区妇幼保健院产科北京100195

目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism,CPM)的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM,对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查,并进行临床... 详细信息

目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism,CPM)的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM,对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查,并进行临床病理学分析。结果产妇年龄27~34岁,平均年龄(30.0±3.54)岁,孕周35+1~41+2周。4例早产,10例足月产,其中女胎儿6例,男胎儿8例。9例(9/14)出现了不良妊娠结局,其中7例为胎儿生长受限。CPM胎盘重量减轻,其中6例重量小于第10百分位数,5例重量位于第10~25百分位数之间。14例CPM胎盘均出现不同程度的灌注功能障碍形态学变化,以胎盘-母体血管灌注功能障碍为主,其次为胎盘-胎儿血管灌注功能障碍。不同CPM病例嵌合染色体各异,以16-三体/单体嵌合常见,其次为7-三体和21-三体/单体嵌合。同一个CPM胎盘不同部位嵌合比例不等,脐带、胎膜、胎儿面、母体面和边缘嵌合比例波动范围为1%~70%。结论不同CPM病例嵌合染色体各异,同一CPM胎盘不同部位嵌合比例不等,病理形态学以灌注功能障碍为主要表现,可导致胎儿生长受限、早产等不良妊娠结局发生。

关键词：胎盘胎儿发育妊娠结局限制性胎盘嵌合

孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12预测妊娠期糖尿病的价值

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中国糖尿病杂志 2024年第6期32卷 423-426页

作者：马秀英陈禄英赵苗深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体保健科 518000 深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体妇产科 518000

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例,检测妊娠6~14周时血清CTRP12水平。孕24~28周时,依据OGTT结果分为糖耐量正常(NGT)组152例及GDM组30... 详细信息

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例,检测妊娠6~14周时血清CTRP12水平。孕24~28周时,依据OGTT结果分为糖耐量正常(NGT)组152例及GDM组30例。比较两组血清CTRP12水平,分析血清CTRP12对GDM的预测价值。结果 182例孕妇中,GDM发病率为16.48%。GDM组年龄、妊娠前BMI、FPG、DM家族史高于NGT组,血清CTRP12低于NGT组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,妊娠前BMI、DM家族史、FPG、血清CTRP12是GDM的影响因素。受试者工作特征曲线分析显示,血清CTRP12预测GDM的曲线下面积为0.822(95%CI 0.759~0.885),最佳截断值为5.66 ng/ml,敏感度为68.2%,特异度为90.3%。相较于CTRP12高水平组,CTRP12低水平组GDM发病率升高(P<0.05)。结论 GDM患者孕早期血清CTRP12水平降低,CTRP12是GDM的影响因素,对GDM有较好的预测价值。

关键词： C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12 妊娠期糖尿病预测价值孕早期

镜像神经元康复训练系统对学龄前发育性协调障碍儿童手灵巧性及精细运动功能的影响

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 491-495页

作者：葛向阳王飞英徐仁杰顾秋燕倪钰飞南通大学附属妇幼保健院(南通市妇幼保健院) 昆山市康复医院

目的观察镜像神经元康复训练系统(MNST)对学龄前发育性协调障碍(DCD)儿童手灵巧性及精细运动功能的影响，为DCD儿童的康复治疗提供参考依据。方法选取2021年6月—2023年4月就诊于南通大学附属妇幼保健院的DCD儿童56例，按随机数字表... 详细信息

目的观察镜像神经元康复训练系统(MNST)对学龄前发育性协调障碍(DCD)儿童手灵巧性及精细运动功能的影响，为DCD儿童的康复治疗提供参考依据。方法选取2021年6月—2023年4月就诊于南通大学附属妇幼保健院的DCD儿童56例，按随机数字表法分为治疗组和对照组，失访5例，最终治疗组26例，对照组25例。两组儿童均给予常规康复治疗，治疗组在对照组基础上联合采用MNST训练。治疗前及治疗12周后，比较两组儿童的儿童运动协调能力评估量表第二版(MABC-2)手灵巧度因子量表、Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)和儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)得分。结果治疗前，两组儿童的MABC-2手灵巧度量表评分、PDMS-FM发育商评分和WeeFIM评分组间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后，两组儿童MABC-2手灵巧度量表评分、PDMS-FM发育商评分和WeeFIM评分均较组内治疗前显著改善(治疗组：t=35.620、42.084、40.072,对照组：t=14.000、12.017、14.054,P<0.001),且治疗组各项评分均优于对照组(t=2.611、3.120、2.331,P<0.05)。结论镜像神经元康复训练系统联合常规康复训练能够更明显地改善DCD儿童的手灵巧性和精细运动功能，并提高其日常生活活动能力。

关键词：镜像神经元发育性协调障碍精细运动运动想象动作观察