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HTRA丝氨酸肽酶1基因相关显性遗传脑小血管病的临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 874-880页

作者：陈晓宇田芸王鸿谷文萍易芳中南大学湘雅医院神经外科长沙410008 中南大学湘雅医院老年医学科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,... 详细信息

目的探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征。方法选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,应用全外显子测序法对先证者进行基因检测,并通过Sanger测序对家系进行验证,总结其临床及遗传学特点。结果9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的起病年龄为(51.1±9.5)岁,认知障碍、卒中发作和步态障碍是其最常见的临床表现,磁共振成像检查常见弥漫性脑白质病变、多发腔隙性脑梗死、多发脑微出血以及脑萎缩,符合CSVD影像学改变特点。大部分患者脑脊液出现Aβ42水平以及Aβ42/Aβ40比值下降,2/4的患者有磷酸化tau蛋白水平上升。9例患者中发现了7种HTRA1基因的杂合突变,其中有2个为新突变,分别为c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变。结论HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的临床表现以认知障碍、卒中发作和步态障碍为主,影像学特征符合CVSD改变。HTRA1基因c.1160T>C(p.M387T)和c.569G>T(p.A190L)杂合错义突变是新报道的突变,扩展了本病的基因突变谱。

关键词：脑小血管病 HTRA丝氨酸肽酶1 突变

表没食子儿茶素没食子酸酯靶向调控Nrf2⁃Keap1信号通路与脑梗死神经保护作用的关系

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实用医学杂志 2024年第3期40卷 309-315页

作者：肖湘芝陈管雄胡智文长沙市第四医院(湖南师范大学附属长沙医院)急诊科长沙410000

目的分析表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对高血糖诱导的出血性转化(HT)的预防作用,并进一步探索了其潜在机制是否与涉及核因子E2相关因子2/Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(Nrf2/Keap1)通路。方法将雄性SD大鼠随机分为假手术组(Sham,n=20)... 详细信息

目的分析表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对高血糖诱导的出血性转化(HT)的预防作用,并进一步探索了其潜在机制是否与涉及核因子E2相关因子2/Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(Nrf2/Keap1)通路。方法将雄性SD大鼠随机分为假手术组(Sham,n=20)、模型组(n=27)、高血糖模型组(HG,n=43)、EGCG组(n=43)。模型组大鼠仅建立电凝脑缺血模型,HG组和EGCG组采用急性高血糖联合电凝脑缺血模型建立HT模型。此外,EGCG组在脑缺血前灌胃EGCG 5 d,剂量为50 mg/(kg·d)。通过网络药理学用于预测EGCG在HT发生中的潜在靶点和通路,进一步研究证实了相关靶点。结果与模型组相比,HG组大鼠死亡率显著升高[21.2%(6/27)vs.51.2%(22/43),P神经炎症可能与高血糖诱导的HT相关。HG组Nrf2和Keap1的表达显著降低和TLR4的表达、NF-κB的磷酸化显著增加,但EGCG逆转了这一过程。结论EGCG预处理防止了HT的发生,这可能与激活Nrf2-Keap1信号通路介导的神经保护作用有关。

关键词：表没食子儿茶素没食子酸酯出血性转化脑梗死 Nrf2-Keap1信号通路

急性脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后神经功能和预后与血生化常见指标的相关性分析

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第1期26卷 63-66页

作者：姜波涛陈婵娟谭红张丹彭旭刘杰长沙市第一医院神经重症监护室 410005

目的探讨急性脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后神经功能、预后与血清尿酸、同型半胱氨酸(Hcy)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月于长沙市第一医院神经重症监护室收治的行溶栓治疗的急性脑梗死患者220例... 详细信息

目的探讨急性脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后神经功能、预后与血清尿酸、同型半胱氨酸(Hcy)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月于长沙市第一医院神经重症监护室收治的行溶栓治疗的急性脑梗死患者220例,根据溶栓后3个月改良的Rankin量表(mRS)评分分为预后不良组91例(mRS评分>2分)和预后良好组129例(mRS评分≤2分)。比较2组血清尿酸、Hcy及LDL-C水平,分析其与患者溶栓后美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分相关性、对溶栓后预后不良的预测价值。结果与溶栓前比较,2组溶栓后1、3 d血清尿酸、Hcy、LDL-C水平及NIHSS评分明显降低,且溶栓后3 d血清尿酸、Hcy水平及NIHSS评分明显低于溶栓后1 d,差异有统计学意义(P神经损伤程度存在关系,溶栓后1 d指标水平对溶栓后不良预后有较好的预测价值。

关键词：脑梗死组织型纤溶酶原激活物预后尿酸高半胱氨酸

神经内镜下手术治疗儿童小脑肿瘤30例临床分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 589-591页

作者：刘昉张晓华王俊陈卓安妮妮谭赢曾宇刘建刘军傅俊武戴珂王超上海儿童医学中心贵州医院神经外科贵阳550002 上海交通大学医学院附属仁济医院神经外科上海200120 贵州省人民医院神经外科贵阳550002 贵州大学附属医院神经外科贵阳550002 遵义医科大学附属医院神经外科遵义563000

目的探讨神经内镜在小脑肿瘤切除中的应用价值及手术经验。方法病例系列研究。回顾性分析2021年1月至2024年1月上海儿童医学中心贵州医院、贵州省人民医院神经外科同一治疗组采用神经内镜下治疗的小脑肿瘤患儿临床资料,共30例,分析其临... 详细信息

目的探讨神经内镜在小脑肿瘤切除中的应用价值及手术经验。方法病例系列研究。回顾性分析2021年1月至2024年1月上海儿童医学中心贵州医院、贵州省人民医院神经外科同一治疗组采用神经内镜下治疗的小脑肿瘤患儿临床资料,共30例,分析其临床资料及疗效。结果全切除26例,次全切除3例,活检1例。术后病理检查结果:髓母细胞瘤9例,室管膜瘤3例,星型胶质细胞瘤17例(世界卫生组织Ⅰ5例、Ⅱ3例、Ⅲ9例);活检病例为小脑良性病变。并发症:围术期发生恶性心律失常死亡1例,小脑性缄默12例,共济失调22例;术后随访1~36个月,出现交通性脑积水2例,分别在术后2、6个月行脑室腹腔分流术后脑积水改善;术后(115±23)d(46~194 d)小脑性缄默均有不同程度的改善,共济失调术后(127±42)d(27~173 d)好转;末次随访:肿瘤复发5例。结论熟练操作者术中使用神经内镜在小脑蚓部肿瘤的外科切除中能达到显露要求,提供了显微镜外的另一个选择。

关键词：儿童小脑肿瘤神经内镜

61例原发性药物难治性舌咽神经痛的临床特点及手术疗效分析

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中华神经外科杂志 2024年第4期40卷 367-371页

作者：王雷波李鹏存董晓霞王均伟刘清军天津市环湖医院神经外科天津300350 山东省肥城市人民医院神经外科肥城271699

目的分析原发性药物难治性舌咽神经痛(CPN)的临床特点及不同手术方式的疗效。方法纳入2014年3月至2021年3月天津市环湖医院神经外科诊治的61例原发性药物难治性GPN患者进行回顾性分析。男/女为32/29;年龄为(67.7±25.4)岁(43~88岁);中... 详细信息

目的分析原发性药物难治性舌咽神经痛(CPN)的临床特点及不同手术方式的疗效。方法纳入2014年3月至2021年3月天津市环湖医院神经外科诊治的61例原发性药物难治性GPN患者进行回顾性分析。男/女为32/29;年龄为(67.7±25.4)岁(43~88岁);中位病程为44.1个月(7d至18年)。39例行显微血管减压术(MVD组);22例行神经根丝切断术(RHZ组),主要切断舌咽神经+迷走神经第1支。观察GPN的责任血管、手术疗效及相关并发症。结果61例患者,术中发现小脑后下动脉(PICA)为责任血管者的占比最高(63.9%,39例),无血管压迫者占3.3%(2例)。两组患者术后疼痛均即刻消失,有效率均为100%。术后MVD组有2例患者发生脑出血,其中1例死亡,1例遗留轻度神经功能缺损症状。RHZ组8例(36.4%)患者存在第Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ对脑神经相关的功能障碍,其中5例为悬雍垂偏斜,3例为吞咽呛咳;MVD组1例(2.7%)有吞咽呛咳,两组比较差异有统计学意义(P=0.001)。61例患者术后随访(56.7±38.5)个月(12~96个月),MVD组1例(2.7%)患者术后46个月疼痛复发。悬雍垂偏斜的5例患者术后6个月均好转;4例吞咽呛咳的患者中,仅1例RHZ组患者偶尔有呛咳症状。结论MVD是治疗原发性药物难治性GPN的有效术式RHZ是MVD的有效补充术式,并发症发生率虽高,但大部分可恢复,无严重并发症发生。

关键词：舌咽神经疾病疾病特征治疗结果显微血管减压术神经根丝切断术

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儿童垂体腺瘤诊断与治疗进展

中国现代神经疾病杂志 2024年第9期24卷 717-722页

作者：王传伟杜国然王延召祝绍磊张斌宫杰山东大学齐鲁医院神经外科山东省德州市庆云县人民医院神经外科山东省烟台市莱阳中心医院神经外科山东省滕州市中心人民医院神经外科

垂体腺瘤为颅内良性肿瘤，常见于成人、偶见于儿童，根据是否存在激素分泌异常分为功能性和无功能性腺瘤，主要表现为内分泌功能紊乱、视觉障碍、颅内高压等。儿童垂体腺瘤发病率低，但对儿童生理和心理的影响较明显，临床诊疗具有其独... 详细信息

垂体腺瘤为颅内良性肿瘤，常见于成人、偶见于儿童，根据是否存在激素分泌异常分为功能性和无功能性腺瘤，主要表现为内分泌功能紊乱、视觉障碍、颅内高压等。儿童垂体腺瘤发病率低，但对儿童生理和心理的影响较明显，临床诊疗具有其独特性，鉴别诊断较成人更复杂，如内分泌症状多见、副鼻窦气化不良、经鼻蝶手术对发育期儿童的影响、药物和放射治疗的儿童化及个体化、术后内分泌调节及后续生长发育等。本文对儿童垂体腺瘤近年临床研究进展进行综述，为神经外科医师诊断与治疗儿童垂体腺瘤提供参考。

关键词：垂体肿瘤垂体激素类儿童综述

颅内积气对神经外科手术机器人辅助脑深部电刺激治疗帕金森病的影响

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 39-45页

作者：巩顺陶英群梁国标王诗邈雷伟吴伟东王强沙蓉黄勃翰袁立佳解放军北部战区总医院神经外科沈阳110016

目的探讨颅内积气(ICA)对神经外科手术机器人辅助脑深部电刺激(DBS)治疗帕金森病(PD)的电极植入精度及临床疗效的影响。方法回顾性分析解放军北部战区总医院神经外科2017年2月至2022年5月接受双侧神经外科手术机器人辅助DBS治疗292例PD... 详细信息

目的探讨颅内积气(ICA)对神经外科手术机器人辅助脑深部电刺激(DBS)治疗帕金森病(PD)的电极植入精度及临床疗效的影响。方法回顾性分析解放军北部战区总医院神经外科2017年2月至2022年5月接受双侧神经外科手术机器人辅助DBS治疗292例PD患者的临床资料,其中局部麻醉95例,全身麻醉197例;以双侧丘脑底核(STN)为靶点植入电极193例,双侧苍白球内侧部(GPi)为靶点99例。通过术后融合CT图像测量分析术后2h、1周的电极束移位、电极头端偏移情况并计算ICA体积;根据ICA体积分为25cm^(3)三个亚组,分析三个亚组在术后2h、1周(分别为188、71、33例),STN靶点(分别为123、48、22例)及GPi靶点(分别为65、23、11例)电极植入精度的组间差异,随访12个月时统一PD评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分改善率、不同靶点程控电压及预后的组间差异。结果292例患者手术均顺利完成,术后均无颅内感染、出血等并发症发生。所有患者的ICA体积为(7.3±0.6)cm^(3),其中第一侧与第二侧、男性与女性、GPi与STN靶点患者的ICA体积差异均无统计学意义(均P>0.05);而局部麻醉与全身麻醉患者的ICA体积差异具有统计学意义(t=6.12,P0.05),术后2h、1周电极头端同侧在X轴偏移距离的差异均无统计学意义(均P>0.05),而在Y轴偏移距离差异均具有统计学意义(均P25cm^(3)亚组中GPi靶点电极植入精度的增加幅度值(术后2h与术后1周的差值)较STN靶点高,差异具有统计学意义[(0.46±0.21)mm对比(0.28±0.18)mm,t=2.56,P=0.016]。292例患者术后12个月均获得临床随访,UPDRS-Ⅲ评分改善率为(59.3±17.9)%,术后STN靶点程控电压为(2.42±0.40)V,GPi靶点程控电压为(3.88±0.56)V。三个亚组的UPDRS-Ⅲ评分改善率、STN靶点程控电压的组间差异均无统计学意义(均P>0.05),而GPi靶点程控电压的组间差异具有统计学意义(Z=17.64,P25cm^(3)亚组占比最高(44.4%,32/72),经过程控调整电压参数等治疗后,症状均改善。结论ICA会引起神经外科手术机器人辅助DBS治疗PD后电极束变形和电极头端移位,影响电极植入精度。当ICA体积>25cm^(3),选择GPi靶点的电极植入精度较难恢复,虽可使PD患者获得运动症状的改善,但程控所需的电压较高,出现的不良反应也较多。

关键词：帕金森病深部脑刺激法颅内积气治疗结果机器人电极精度

显微修薄的股前外侧皮瓣在肢体肿瘤整形外科治疗中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第6期40卷 626-633页

作者：郑大伟黎章灿裴广楠方杰潘勇石荣剑周晓徐州仁慈医院显微修复重建外科徐州221004 湖南省肿瘤医院肿瘤整形外科长沙410013

目的探讨显微修薄优化的股前外侧皮瓣在肢体肿瘤切除后创面修复中的应用效果。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月徐州仁慈医院显微修复重建外科收治的肢体肿瘤患者临床资料。患者均于手术规范切除肿瘤病灶后,采用显微修薄优化的股前... 详细信息

目的探讨显微修薄优化的股前外侧皮瓣在肢体肿瘤切除后创面修复中的应用效果。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月徐州仁慈医院显微修复重建外科收治的肢体肿瘤患者临床资料。患者均于手术规范切除肿瘤病灶后,采用显微修薄优化的股前外侧皮瓣修复创面。术后门诊随访,术后1年参照美国肌肉骨骼肿瘤协会(MSTS)骨肿瘤保肢术后肢体功能量表评定患肢功能,满分为30分,评分越高表示功能越佳;采用效果满意度评分量表对肢体外观进行评价,总分5~10分为满意,0~4分为一般,-5~-1分为不满意。采用描述性方法进行统计分析,正态分布计量资料以±s表示。结果共纳入11例患者,男7例,女4例,年龄19~55岁,平均31.5岁。其中,隆突性皮肤纤维肉瘤3例,侵袭性纤维瘤4例,黏液性纤维肉瘤1例,恶性纤维组织细胞瘤2例,皮肤鳞状细胞癌1例。肿瘤病变范围5.5 cm×8.0 cm~9.0 cm×19.0 cm,术中切除肿瘤范围6.5 cm×9.0 cm~10.0 cm×20.0 cm,切取皮瓣面积7.5 cm×11.0 cm~10.0 cm×22.5 cm,皮瓣修薄前平均厚度2.2 cm(1.6~3.5 cm),修薄后平均厚度1.2 cm(0.9~1.7 cm)。术后1例皮瓣边缘出现1.5 cm×2.0 cm浅表坏死,经换药后伤口延期愈合;1例术后48 h出现动脉危象,探查见吻合口远端有血栓形成,予重新吻合后血运恢复;其余皮瓣均成活良好,切口一期愈合。术后随访12~18个月,平均14.5个月,肿瘤无复发,患肢功能MSTS评分为(25.2±2.1)分,肢体外观效果满意度评分为(7.4±1.6)分,满意率为10/11。结论在肢体肿瘤整形外科治疗中,应用显微修薄优化的股前外侧皮瓣修复肿瘤规范切除后创面,可恢复满意的肢体功能与外观,是较理想的手术方法。

关键词：修复外科手术肢体肿瘤股前外侧皮瓣肿瘤整形外科

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颅脑肿瘤患者衰弱研究进展

实用心脑肺血管病杂志 2024年第2期32卷 131-134,140页

作者：卢俊伟常傲然胡慧敏李洁莉王红红武汉大学中南医院神经外科湖北省武汉市430071 中南大学湘雅护理学院湖南省长沙市410013

颅脑肿瘤由于发病位置不同,其表现症状也不尽相同,且患者常伴有机体功能的衰退。衰弱作为肿瘤患者常见的伴随症状,在颅内肿瘤术后患者中高发,其在降低患者生存质量的同时,还会导致患者认知功能下降、治疗费用增加、术后并发症增多、住... 详细信息

颅脑肿瘤由于发病位置不同,其表现症状也不尽相同,且患者常伴有机体功能的衰退。衰弱作为肿瘤患者常见的伴随症状,在颅内肿瘤术后患者中高发,其在降低患者生存质量的同时,还会导致患者认知功能下降、治疗费用增加、术后并发症增多、住院时间延长甚至死亡。颅脑肿瘤患者和衰弱患者均可出现认知功能下降,医务人员需将颅脑肿瘤侵犯功能区等原因导致的认知障碍与患者本身存在的认知衰弱相鉴别,从而对患者进行精准干预,以改善其认知功能。本文通过回顾既往文献,首先分析了衰弱对颅脑肿瘤患者认知功能及预后的影响,然后分析了颅脑肿瘤患者发生衰弱的危险因素,最后分析了颅脑肿瘤导致的认知障碍与认知衰弱的主要区别,指出临床医务人员应尽早识别伴有衰弱的颅脑肿瘤患者,并精准辨别其认知功能下降的原因,从而对其进行精准干预,进而改善其预后。

关键词：脑肿瘤衰弱认知障碍综述