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新发突变单基因病家系产前诊断结果及复发性新发突变患儿的亲本来源分析

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 452-458页

作者：谢瑶君陈松长张丽刘聪傅元政徐晨明复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海200011

目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊... 详细信息

目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊断结果及其他临床资料,采集患儿父母外周血、先证者样本(外周血或引产胎儿组织)以及羊水或绒毛样本。对复发性DNMs患儿生育史家系,额外收集患儿父母双方唾液及精液。行靶向高通量测序,评估患儿父母体细胞及男方生殖腺嵌合情况。对于精液中未检出致病变异的家系,利用Sanger测序寻找变异上下游单核苷酸多态性(SNP)位点并结合TA克隆技术明确变异亲本来源。结果共纳入41个家系,41例男性年龄(34.1±3.9)岁,41例女性年龄(33.0±3.9)岁,涉及致病基因32个,神经发育障碍类疾病占53.7%(22/41),遗传性肌病占12.2%(5/41),遗传性骨病占7.3%(3/41),遗传性眼病占4.9%(2/41),心血管遗传性疾病占2.4%(1/41),其他多系统疾病占19.5%(8/41)。在37个再次妊娠行产前诊断家系中,1个检出DNMs。对4个有复发性DNMs患儿生育史的家系行DNMs亲本来源分析,其中2个家系在父源精液中检出低比例嵌合,变异等位基因分数(VAF)分别为3.7%和12.8%,2个家系通过Sanger测序结合TA克隆提示为母源变异。结论DNMs具有一定复发风险。利用“靶向高通量测序+Sanger测序+TA克隆验证”的分析流程有助于寻找变异亲本来源。

关键词：产前诊断新发突变单基因病靶向高通量测序生殖腺嵌合 TA克隆

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儿童尿石症的防治现状与展望

临床小儿外科杂志 2025年第1期24卷 1-6页

作者：何天衢赵天望中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)泌尿外科长沙410007

近年来,儿童尿石症的发病率在全球范围内逐渐上升。体外冲击波碎石术、逆行肾内手术和经皮肾镜碎石术等微创技术已成为儿童尿石症的主要治疗方式。儿童(特别是婴幼儿)在解剖和生理上与成人存在显著差异,手术规划和管理时需特别考虑这些... 详细信息

近年来,儿童尿石症的发病率在全球范围内逐渐上升。体外冲击波碎石术、逆行肾内手术和经皮肾镜碎石术等微创技术已成为儿童尿石症的主要治疗方式。儿童(特别是婴幼儿)在解剖和生理上与成人存在显著差异,手术规划和管理时需特别考虑这些差异。预防儿童尿石症的关键措施包括合理的液体摄入、饮食管理、代谢评估和药物干预,且应根据个体化病因制定针对性的预防策略。未来,防治策略将更加依赖于个性化和精准化的手术干预及随访管理。小型化手术器械的应用、药物研发进展以及高质量研究的积累将有效推动儿童尿石症的防治进程。

关键词：尿路结石症疾病管理外科手术儿童

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儿童隐睾扭转的超声表现和临床特征

中国超声医学杂志 2025年第1期41卷 114-116页

作者：文欢刘凌萍刘金桥中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)超声科

目的总结儿童隐睾扭转的超声表现和临床特征。方法回顾分析13例经手术及病理证实的隐睾扭转患儿的临床及超声检查资料。结果经手术确诊患儿13例，其中睾丸声像清晰显示为8例、未见为2例、首次诊断不明3例；1例误诊为炎性病变，另2例... 详细信息

目的总结儿童隐睾扭转的超声表现和临床特征。方法回顾分析13例经手术及病理证实的隐睾扭转患儿的临床及超声检查资料。结果经手术确诊患儿13例，其中睾丸声像清晰显示为8例、未见为2例、首次诊断不明3例；1例误诊为炎性病变，另2例误将睾丸旁低回声团当成占位病变。结论儿童隐睾扭转有常见的主要声像图特征，了解并熟练掌握超声表现有助于超声医师准确诊断。

关键词：儿童隐睾睾丸扭转超声检查

电针对成年弱视小鼠视皮层可塑性的调控作用及其机制

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中华实验眼科杂志 2025年第2期43卷 106-113页

作者：李雯付婧王婵媛唐璟刘玉婷罗瑜琳中南大学湘雅医学院附属儿童医院眼科湖南省儿童医院湖南省儿童眼病筛查与防治临床医学研究中心长沙410078

目的探讨电针对成年弱视小鼠视皮层可塑性的调控作用及其机制。方法采用随机数字表法将48只SPF级雄性健康3周龄昆明小鼠随机分为正常对照组、单眼形觉剥夺(MD)组和电针干预组,每组16只。除正常对照组外,其他小鼠均缝合右侧眼睑2周,建立... 详细信息

目的探讨电针对成年弱视小鼠视皮层可塑性的调控作用及其机制。方法采用随机数字表法将48只SPF级雄性健康3周龄昆明小鼠随机分为正常对照组、单眼形觉剥夺(MD)组和电针干预组,每组16只。除正常对照组外,其他小鼠均缝合右侧眼睑2周,建立成年MD弱视模型,电针干预组于小鼠5周龄时用电针刺激“太阳”“睛明”“风池”3个穴位4周。5周龄与9周龄时,分别检测各组小鼠主观视功能(探爪成功率)的变化。9周龄时,检测各组小鼠闪光视觉诱发电位(F-VEP)变化;采用Western blot法检测小鼠剥夺眼对侧视皮层中可塑性相关蛋白突触素(SYP)、突触蛋白1(SYN1)、轴索过度生长抑制因子A(Nogo-A)和轴索过度生长抑制因子受体(NgR)蛋白表达;采用免疫组织化学染色法检测小鼠视皮层中早期生长反应基因1(Egr-1)的表达。结果9周龄时,正常对照组、MD组和电针干预组小鼠探爪成功率分别为(71.69±10.60)%、(25.54±10.09)%和(58.25±8.39)%,总体比较差异有统计学意义(F=5.987,P=0.006),其中MD组小鼠探爪成功率明显低于正常对照组,电针干预组探爪成功率明显高于MD组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。各组小鼠F-VEP检查P2波振幅总体比较,差异有统计学意义(F=63.710,P<0.001),其中MD组小鼠剥夺眼P2波振幅较正常对照组和电针干预组明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.001)。各组小鼠剥夺眼对侧视皮层中SYP和SYN1蛋白相对表达量总体比较,差异均有统计学意义(F=5.451、3.871,均P<0.05),其中MD组SYP和SYN1蛋白相对表达量明显低于正常对照组和电针干预组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。各组小鼠剥夺眼对侧视皮层中Nogo-A和NgR蛋白相对表达量总体比较,差异均有统计学意义(F=4.188、3.942,均P<0.05),其中MD组Nogo-A和NgR蛋白相对表达量明显高于正常对照组和电针干预组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。免疫组织化学染色结果显示,与正常对照组比较,MD组小鼠剥夺眼对侧视皮层神经元Egr-1表达减少,棕褐色神经元突起难以分辨;与MD组比较,电针干预组小鼠剥夺眼对侧视皮层区域可见明显Egr-1阳性细胞表达,但表达强度弱于正常对照组。结论电针刺激“太阳”“睛明”“风池”穴位可重新激活成年弱视小鼠视皮层可塑性,并改善弱视小鼠的视觉功能,其机制可能与调控Nogo-A/NgR信号通路有关。

关键词：弱视小鼠成人电针视皮层可塑性轴索过度生长抑制因子A/轴索过度生长抑制因子受体

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儿童胰腺实性假乳头状瘤16例临床诊治分析

中华肝胆外科杂志 2025年第1期31卷 38-42页

作者：刘登辉李勇黎明唐湘莲中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)普外科长沙410000

目的:分析儿童胰腺实性假乳头状瘤(SPN)的诊断及治疗策略。方法:回顾性分析2015年1月至2022年12月中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)普外科收治的16例SPN患儿临床资料,其中男性9例,女性7例,年龄范围为7岁5个月~13岁3个月... 详细信息

目的:分析儿童胰腺实性假乳头状瘤(SPN)的诊断及治疗策略。方法:回顾性分析2015年1月至2022年12月中南大学湘雅医学院附属儿童医院(湖南省儿童医院)普外科收治的16例SPN患儿临床资料,其中男性9例,女性7例,年龄范围为7岁5个月~13岁3个月,中位年龄为10岁7个月。所有患儿完善腹部超声、增强CT和(或)MRI检查。分析患儿临床表现、临床分型(Ⅰ型,瘤体位于胰尾部;Ⅱ型,瘤体位于胰体部;Ⅲ型,瘤体位于胰头部)、手术方式、术后并发症(包括胰瘘、肠梗阻、术后出血等)等,术后以门诊复查及打电话的方式随访复发情况。结果:16例患儿中12例临床表现为腹痛,腹部外伤检查发现2例,体检发现2例。腹部超声、增强CT和(或)MRI检查显示囊性肿瘤4例、实性肿瘤7例、囊实性肿瘤5例,定位肿瘤,其中临床分型Ⅰ型2例,Ⅱ型8例,Ⅲ型6例。在6例胰头肿瘤患儿中,3例行胰十二指肠切除术,1例行保留十二指肠的胰头切除术,1例行腹腔镜胰头肿瘤剜除术,1例行开腹胰头肿瘤活检手术。在10例胰体尾肿瘤患儿中,6例行腹腔镜保脾胰体尾切除术,1例行腹腔镜胰体尾切除、脾切除、自体脾移植术,1例行腹腔镜脾静脉瘤栓取出、保脾胰体尾切除术,1例行腹腔镜胰腺中段背侧肿瘤剜除术,1例行开腹保脾胰体尾切除术。16例患儿中发生术后并发症有5例,其中胰瘘(B级)并大出血1例、生化漏1例、手术后胰腺炎1例、肠梗阻1例、反应性血小板增多症1例。1例胰瘘(B级)并大出血予以急诊手术治疗后痊愈,其他有并发症的患儿保守治疗后痊愈。随访22~90个月(中位数70个月),2例患儿分别于术后36个月、33个月复发,再次行手术治疗痊愈。1例伴高级别转化SPN患儿放弃治疗(失访),其他患儿均无复发。结论:儿童SPN无特异性临床表现,术前腹部超声、CT和(或)MRI检查可定位诊断,外科手术是首选治疗方法,且预后良好。

关键词：儿童胰腺肿瘤诊断外科手术预后

上皮性卵巢癌患者淋巴结转移预测模型的构建:基于^(18)F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层摄影-CT影像组学技术

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中国全科医学 2025年第12期28卷 1465-1472页

作者：袁晓瑞谭延林符淳中南大学湘雅二医院妇科湖南省长沙市410010 中南大学湘雅二医院PET/CT中心湖南省长沙市410010

背景术前准确评估上皮性卵巢癌患者淋巴结转移情况对于制订治疗方案、评估预后等具有重要意义,影像组学技术已被作为多种癌症术前预测淋巴结转移情况的无创手段,但关于其在妇科癌症领域应用效果的研究报道较少。目的采用基于^(18)F-氟... 详细信息

背景术前准确评估上皮性卵巢癌患者淋巴结转移情况对于制订治疗方案、评估预后等具有重要意义,影像组学技术已被作为多种癌症术前预测淋巴结转移情况的无创手段,但关于其在妇科癌症领域应用效果的研究报道较少。目的采用基于^(18)F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层摄影-CT(^(18)F-FDG PET/CT)的影像组学技术构建上皮性卵巢癌患者淋巴结转移预测模型。方法选取2020年9月—2022年12月在中南大学湘雅二医院妇科住院的上皮性卵巢癌患者98例,根据其淋巴结转移情况分为淋巴结转移组65例与非淋巴结转移组33例,同时按照7∶3比例进行随机抽样后分为训练集68例与验证集30例。分析所有患者临床特征,以淋巴结转移情况作为结果标签进行模型构建。结果本研究上皮性卵巢癌患者淋巴结转移率为66.3%(65/98)。淋巴结转移组与非淋巴结转移组患者人附睾蛋白4(HE4)水平、原发灶位置比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,HE4水平、原发灶位置、影像组学评分(Radscore)是上皮性卵巢癌患者淋巴结转移的预测因素(P<0.05)。以HE4水平、原发灶位置构建临床预测模型,以HE4水平、原发灶位置、Radscore构建联合预测模型。Delong's检验结果显示,联合预测模型预测训练集中上皮性卵巢癌患者淋巴结转移受试者工作特征曲线下面积(AUC)为0.80(95%CI=0.70~0.90),高于临床预测模型的0.73(95%CI=0.61~0.85,P=0.042);校准曲线显示,联合预测模型通过校准度检验(P=0.990),具有良好的区分能力;决策曲线(DCA)分析结果显示,临床预测模型、联合预测模型的预测效能良好,但联合预测模型的净效益较高。结论采用基于^(18)F-FDG PET/CT的影像组学技术成功构建了上皮性卵巢癌患者淋巴结转移的联合预测模型,且模型稳健性较高、区分能力良好、净效益较高,可为临床医生制订患者个体化治疗方案、评估患者预后等提供参考。

关键词：卵巢肿瘤卵巢上皮癌上皮性卵巢癌淋巴结氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像计算机体层摄影术影像基因组学

羊膜细胞外基质与膀胱细胞外基质材料修复大鼠子宫内膜损伤

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中国组织工程研究 2025年第22期29卷 4731-4739页

作者：孔小娟马正娇谈珍瑜刘鹏湖南中医药大学第一附属医院湖南省长沙市 410000 南阳市宛城区中医院妇产科河南省南阳市 473000

背景:大量研究已证实,羊膜细胞外基质与膀胱细胞外基质材料均可作为干细胞载体用于子宫内膜损伤的治疗,但是有关两种材料的比较研究相对少见.目的:对比羊膜细胞外基质与膀胱细胞外基质材料作为干细胞载体治疗子宫内膜损伤的差异.方法:... 详细信息

背景:大量研究已证实,羊膜细胞外基质与膀胱细胞外基质材料均可作为干细胞载体用于子宫内膜损伤的治疗,但是有关两种材料的比较研究相对少见.目的:对比羊膜细胞外基质与膀胱细胞外基质材料作为干细胞载体治疗子宫内膜损伤的差异.方法:采用全骨髓贴壁法分离纯化SD大鼠骨髓间充质干细胞.分别制备SD大鼠羊膜细胞外基质与膀胱细胞外基质材料,然后将骨髓间充质干细胞分别接种于两种材料表面,检测细胞增殖与黏附情况.将40只SD大鼠随机分为4组(n=10),除假手术组外,子宫内膜损伤组、羊膜细胞外基质组、膀胱细胞外基质组均通过机械干预的方式建立子宫内膜损伤模型,分别将羊膜细胞外基质/骨髓间充质干细胞复合物、膀胱基质细胞外基质/骨髓间充质干细胞复合物移植至羊膜细胞外基质组、膀胱细胞外基质组大鼠损伤内膜部位,移植后14,28 d取材检测,苏木精-伊红染色观察大鼠子宫内膜组织形态,酶联免疫吸附法分析子宫内膜组织中碱性成纤维细胞生长因子、胰岛素样生长因子1与血管内皮生长因子水平,免疫组化染色分析子宫内膜组织中波形蛋白与CD34表达.结果与结论:①两种细胞外基质材料均有利骨髓间充质干细胞的增殖,相较于膀胱细胞外基质材料,羊膜细胞外基质材料可促进骨髓间充质干细胞的黏附;②相较于假手术组,子宫内膜损伤组碱性成纤维细胞生长因子、胰岛素样生长因子1与血管内皮生长因子水平降低(P<0.01),子宫内膜组织形态发育不良,内膜厚度与腺体数量减少,波形蛋白与CD34阳性表达减少(P<0.01);相较于子宫内膜损伤组,羊膜细胞外基质组、膀胱细胞外基质组碱性成纤维细胞生长因子、胰岛素样生长因子1与血管内皮生长因子水平均升高(P<0.05或P<0.01),子宫内膜组织形态明显改善,内膜厚度与腺体数量增加,波形蛋白与CD34阳性表达增加(P<0.05或P<0.01),并且羊膜细胞外基质组的改善作用优于膀胱细胞外基质组(P<0.05);③结果表明,相较于膀胱细胞外基质材料,羊膜细胞外基质材料作为骨髓间充质干细胞的载体可进一步促进损伤子宫内膜的修复.

关键词：羊膜细胞外基质膀胱细胞外基质子宫内膜损伤宫腔粘连骨髓间充质干细胞

附件良性囊肿扭转手术中应用吲哚菁绿荧光显影1例

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中华妇产科杂志 2025年第02期60卷 144-146页

作者：陈志龙王倩徐臻赵虎郭依琳王璐郑州大学第二附属医院妇产科郑州

附件扭转是妇科常见的急腹症, 以育龄期妇女发病率最高。手术前因缺乏典型的临床特征, 容易漏诊、误诊。国内外专家共识推荐, 附件扭转手术中不建议常规切除附件, 但仅肉眼观察附件血液供应情况存在较大的局限性。近年来, 吲哚菁绿近红...

附件扭转是妇科常见的急腹症, 以育龄期妇女发病率最高。手术前因缺乏典型的临床特征, 容易漏诊、误诊。国内外专家共识推荐, 附件扭转手术中不建议常规切除附件, 但仅肉眼观察附件血液供应情况存在较大的局限性。近年来, 吲哚菁绿近红外荧光显影技术已广泛应用于多种外科手术。本文报道1例附件良性囊肿扭转患者手术中复位前、后分别静脉注射吲哚菁绿, 在腹腔镜荧光模式下观察扭转部位复位前、后血管显影情况, 对于评估扭转部位血液供应情况的改变有较好的客观诊断价值, 本例患者获得了良好的结局, 达到了保留器官和功能的目的。

关键词：

肝门部胆管癌诊疗湖南专家共识(2025版)

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中国普通外科杂志 2025年第1期34卷 1-27页

作者：湖南省医学会肝胆外科专业委员会湖南省胆道疾病防治临床医学研究中心胆道疾病防治湖南省重点实验室数字化肝胆医疗湖南省工程研究中心湖南省国际医学交流促进会肝胆外科专业委员会湖南省肝胆胰外科联盟湖南省胆道恶性肿瘤诊疗联盟芙蓉实验室肝胆胰疾病研究中心刘苏来江金琼陈旭孙波蹇骞彭创不详湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院

肝门部胆管癌(hCCA)是一种起源于胆管上皮细胞的恶性肿瘤,具有手术切除难度大、病死率高、预后差等特点,是外科领域面临的重大挑战之一。近年来,随着手术理念的不断革新和诊疗技术的持续进步,hCCA的诊断与治疗水平取得了一定提升。然而... 详细信息

肝门部胆管癌(hCCA)是一种起源于胆管上皮细胞的恶性肿瘤,具有手术切除难度大、病死率高、预后差等特点,是外科领域面临的重大挑战之一。近年来,随着手术理念的不断革新和诊疗技术的持续进步,hCCA的诊断与治疗水平取得了一定提升。然而,如何进一步规范hCCA的诊疗流程,提高治疗效果并改善患者预后,仍是当前亟待解决的问题。为此,湖南省医学会肝胆外科专业委员会联合湖南省胆道疾病防治临床医学研究中心、胆道疾病防治湖南省重点实验室、数字化肝胆医疗湖南省工程研究中心、湖南省国际医学交流促进会肝胆外科专业委员会、湖南省肝胆胰外科联盟、湖南省胆道恶性肿瘤诊疗联盟及芙蓉实验室肝胆胰疾病研究中心,组织多学科专家共同讨论并撰写了《肝门部胆管癌诊疗湖南专家共识》。本共识旨在规范hCCA的诊断与多学科诊疗模式,提高整体诊疗水平,从而改善该病总体预后。

关键词： Klatskin肿瘤/诊断 Klatskin肿瘤/治疗多数赞同

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