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脂必泰对阿尔茨海默病小鼠糖脂代谢的影响

中国临床药理学杂志 2021年第18期37卷 2481-2485页

作者：周妮娜谭佩珍邓明珠王灿湖南省脑科医院神经内科湖南长沙410007

目的探讨脂必泰对阿尔茨海默病(AD)小鼠糖脂代谢的影响。方法按照随机数字表法将APP^(swe)/PS1^(△E9)双转基因AD模型小鼠随机分为4组:模型组、多奈哌齐组(灌胃多奈哌齐3.25 mg·kg^(-1),qd)和高、低2个剂量脂必泰组(灌胃脂必泰60,30 mg... 详细信息

目的探讨脂必泰对阿尔茨海默病(AD)小鼠糖脂代谢的影响。方法按照随机数字表法将APP^(swe)/PS1^(△E9)双转基因AD模型小鼠随机分为4组:模型组、多奈哌齐组(灌胃多奈哌齐3.25 mg·kg^(-1),qd)和高、低2个剂量脂必泰组(灌胃脂必泰60,30 mg·kg^(-1),qd)。将野生型C57BL/6J小鼠随机分为2组:正常组和脂必泰对照组,每组各10只,连续干预8周。模型组和正常组小鼠灌胃等量生理盐水。用Morris水迷宫法检测小鼠学习记忆能力,微型正电子发射断层成像和计算机断层扫描法检测脑葡萄糖代谢率,蛋白质印迹法检测磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)、蛋白激酶B(Akt)、糖原合成酶激酶-3β(GSK-3β)蛋白表达和磷酸化情况。结果正常组、脂必泰对照组、模型组、多奈哌齐组和高、低2个剂量脂必泰组小鼠穿台次数分别为(11.50±2.17),(11.80±2.10),(4.30±1.16),(8.10±2.33),(8.40±2.50),(7.10±2.51)次;这6组的大脑皮层组织18F-FDG摄取率分别为(3.28±0.29)%,(3.27±0.31)%,(2.08±0.22)%,(2.13±0.26)%,(2.89±0.25)%和(2.73±0.20)%ID·g^(-1);这6组的PI3K蛋白含量分别为0.87±0.11,0.88±0.12,0.45±0.07,0.50±0.08,0.76±0.08和0.68±0.07;这6组的p-Akt/Akt比值分别为0.63±0.07,0.65±0.06,0.42±0.05,0.48±0.06,0.57±0.05和0.51±0.06;这6组的p-GSK-3β/GSK-3β比值分别为0.72±0.08,0.76±0.11,0.43±0.05,0.45±0.06,0.64±2.50和0.65±0.09。模型组与正常组比较,上述指标均降低(均P0.05),表明脂必泰对野生型小鼠无影响。结论脂必泰通过激活PI3K/Akt/GSK-3β信号通路,改善AD模型小鼠学习记忆能力,减轻脑组织神经元损伤,并改善糖脂代谢紊乱。

关键词：脂必泰 APP^(swe)/PS1^(△E9)双转基因小鼠阿尔茨海默病糖脂代谢神经元凋亡磷脂酰肌醇-3激酶/蛋白激酶B/糖原合成酶激酶-3β信号通路

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颈动脉蹼手术治疗一例

中华神经科杂志 2020年第1期53卷 46-49页

作者：陈小玮黄远桃湖南省脑科医院电生理科长沙410007 湖南省脑科医院神经内科长沙410007

该例颈动脉蹼致反复短暂性脑缺血发作(TIA)患者为中年男性,主要临床表现为反复发作性左侧肢体乏力及麻木。该患者颈部CT血管成像、颈部核磁共振血管成像、颈部数字减影血管造影、颈部血管彩超检查结果考虑为颈动脉蹼,经常规内科的抗血... 详细信息

该例颈动脉蹼致反复短暂性脑缺血发作(TIA)患者为中年男性,主要临床表现为反复发作性左侧肢体乏力及麻木。该患者颈部CT血管成像、颈部核磁共振血管成像、颈部数字减影血管造影、颈部血管彩超检查结果考虑为颈动脉蹼,经常规内科的抗血小板聚集、调脂、改善脑循环等治疗后,患者症状未见明显好转,后转至神经外科行颈动脉内膜剥脱手术,术中手术标本及术后病理结果证实为颈动脉蹼,术后并继续予抗血小板聚集等治疗,患者病情改善良好,未再发生TIA。

关键词：颈动脉蹼脑缺血发作颈动脉内膜剥脱术

丹参酮ⅡA减轻氧糖剥夺诱导心肌细胞损伤的机制

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中南大学学报（医学版） 2023年第3期48卷 369-375页

作者：徐勤王朝华游三丽袁李礼李贺湖南省脑科医院心内科长沙410007

目的:丹参酮ⅡA具有广泛的心肌保护作用。AK003290是1种在心肌组织中高表达的长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA),在心肌发生损伤时表达下调。本研究旨在探讨丹参酮ⅡA减轻氧糖剥夺(oxygen glucose deprivation,OGD)诱导心肌细... 详细信息

目的:丹参酮ⅡA具有广泛的心肌保护作用。AK003290是1种在心肌组织中高表达的长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA),在心肌发生损伤时表达下调。本研究旨在探讨丹参酮ⅡA减轻氧糖剥夺(oxygen glucose deprivation,OGD)诱导心肌细胞损伤的机制。方法:以H9C2大鼠心肌细胞为研究对象,构建OGD损伤模型。采用转染siRNA的方法敲低AK003290的表达。将H9C2细胞分为6组:对照(control)组、丹参酮ⅡA(TAN)组、OGD组、丹参酮ⅡA+OGD(TAN+OGD)组、scrambled siRNA转染+丹参酮ⅡA+OGD(scrambled siRNA+TAN+OGD)组、AK003290 siRNA转染+丹参酮ⅡA+OGD(AK003290 siRNA+TAN+OGD)组。TAN组只用40μmol/L的丹参酮ⅡA预处理细胞12 h。OGD组只进行OGD处理12 h。TAN+OGD组先用40μmol/L的丹参酮ⅡA预处理12 h,再行OGD处理12 h。Scrambled siRNA+TAN+OGD组和AK003290 siRNA+TAN+OGD组在转染相应siRNA 24 h后进行后续处理。采用实时反转录PCR(real-time reverse transcription PCR,real-time RT-PCR)检测AK003290的表达,分光光度法检测细胞培养液中乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)的水平以反映LDH漏出率,酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测细胞培养液中白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)和白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)的含量,蛋白质印迹法检测磷酸化的核因子κB(phospho-nuclear factor-κB,p-NF-κB)的蛋白质表达水平。结果:与control组比较,OGD组LDH漏出率及细胞培养液中IL-1β和IL-18含量增加,p-NF-κB的蛋白质表达水平上调,差异均有统计学意义(P<0.01或P<0.001);与OGD组相比,TAN+OGD组LDH漏出率及细胞培养液中IL-1β和IL-18含量减少,p-NF-κB的蛋白质表达水平下调,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。与control组比较,TAN组细胞中AK003290的表达水平明显上调(P<0.01),OGD组细胞中AK003290的表达水平明显下调(P<0.05);与OGD组相比,TAN+OGD组细胞中AK003290的表达水平明显上调(P<0.05)。与scrambled siRNA+TAN+OGD组相比,AK003290 siRNA+TAN+OGD组LDH漏出率及细胞培养液中IL-1β和IL-18含量增加,p-NF-κB的蛋白质表达水平上调,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论:丹参酮ⅡA通过上调AK003290抑制NF-κB活性,从而减轻OGD导致的心肌细胞炎症损伤。

关键词：丹参酮ⅡA 心肌细胞损伤长链非编码RNA AK003290 核因子κB 炎症氧糖剥夺

MMP-9、sCD40L、vWF因子与急性大血管闭塞性脑卒中桥接治疗后出血转化的相关性分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2023年第6期30卷 418-422页

作者：袁波杜文刘坤付舒冉刘欢谭莉湖南省脑科医院(湖南省第二人民医院)神经内科 410007

目的探讨血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、血浆可溶性CD40配体(sCD40L)及血管性血友病因子(vWF)与急性大血管闭塞性脑卒中桥接治疗后出血转化的关系。方法选取湖南省脑科医院2021年12月至2022年12月接受桥接治疗的急性大血管闭塞性脑卒中... 详细信息

目的探讨血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、血浆可溶性CD40配体(sCD40L)及血管性血友病因子(vWF)与急性大血管闭塞性脑卒中桥接治疗后出血转化的关系。方法选取湖南省脑科医院2021年12月至2022年12月接受桥接治疗的急性大血管闭塞性脑卒中患者90例,根据桥接治疗术中及术后是否出现血管损伤出血等并发症,分为出血转化组和未出血转化组。采用ELISA法检测治疗前和桥接治疗开始后30 min、1 h、2 h、6 h、24 h、5 d,血清MMP-9、sCD40L、vWF因子水平,分析两组间的差异及治疗前后变化。结果治疗前出血转化组和未出血转化组患者血清MMP-9、sCD40L、vWF水平差异无统计学意义(P>0.05)。未出血转化组患者治疗前及治疗后30 min、1 h、2 h、6 h、24 h、5 d,血清中MMP-9、sCD40L、vWF水平均随时间变化未发生统计学变化(P>0.05)。出血转化组血清MMP-9、sCD40L、vWF水平治疗后各时间点均明显高于治疗前(P0.05)外,余均高于未出血转化组相同时间点(P<0.05)。结论桥接治疗后出血转化患者的血清MMP-9、sCD40L和vWF水平增高,且随时间推移逐渐增加。

关键词：桥接治疗出血转化基质金属蛋白酶-9 血浆可溶性CD40配体血管性血友病因子

早期发病的神经发育障碍伴非自主运动患儿1例的遗传学分析及文献复习

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 385-389页

作者：胡文静方红军唐静文周珍吴丽文湖南省儿童医院神经内科长沙410007

目的探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,对... 详细信息

目的探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。在中国知网(CNKI)、美国医学文摘数据库(PubMed)及谷歌学术等数据库中检索GNAO1基因c.626G>A变异相关的NEDIM病例报道,对患者的临床表型及GNAO1基因的变异情况进行总结。结果患儿为男性,3岁1月龄,临床表现为四肢不自主抖动、运动与语言发育迟缓。WES检测结果提示其携带GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)杂合错义变异。经Sanger测序验证,患儿父母GNAO1基因均为野生型,提示患儿为新发变异。GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异在HGMD及ClinVar数据库中已见报道。经dbSNP、ExAC及1000 Genomes等数据库检索,该变异均未见收录。SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster等在线软件预测结果均提示,该变异对编码蛋白产生有害影响。经UniProt数据库分析,该变异编码氨基酸在不同物种间高度保守;Modeller与PyMOL软件预测结果显示,该变异可能影响其编码蛋白Gαo蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制订的《序列变异解释的标准和指南》,该变异被评级为致病性变异(PS2+PS1+PM1+PM2_Supporting+PP3)。结论GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异可能为NEDIM患儿的遗传学病因,进一步丰富了GNAO1基因c.626G>A(p.Arg209His)变异的表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词：神经发育障碍运动障碍 GNAO1基因基因检测

MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1284-1287页

作者：龚姣娥江志胡文静廖红梅王华湖南省儿童医院神经内科长沙410007

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型... 详细信息

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型蛋白的结构来分析其危害性。结果基因检测提示患儿携带MAGEL2基因杂合移码变异c.1908delG(p.R637Gfs*65),其父母该位点均为野生型,提示为新发。该变异未被相关公共数据库收录,既往未见文献报道。该变异可造成MAGEL2蛋白仅保留部分脯氨酸结构域,导致蛋白功能破坏或下调。结论MAGEL2基因的c.1908delG(p.R637Gfs*65)新发变异可能是本研究患儿的遗传学病因,结合其临床特征诊断为SYS。上述发现丰富了MAGEL2基因的变异谱。

关键词： Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因印记基因 Prader-Willi综合征

8例散发儿童肉毒中毒的临床特点及神经电生理分析

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中国当代儿科杂志 2023年第9期25卷 936-940页

作者：彭琴玲王平胡南湖南省儿童医院神经内科肌电图室湖南长沙410007

目的探讨儿童肉毒中毒的临床特点和神经电生理结果,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2015年8月—2022年10月湖南省儿童医院神经内科确诊的8例肉毒中毒儿童的临床资料。结果8例患儿均有对称性颅神经麻痹和四肢弛缓性麻痹,... 详细信息

目的探讨儿童肉毒中毒的临床特点和神经电生理结果,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2015年8月—2022年10月湖南省儿童医院神经内科确诊的8例肉毒中毒儿童的临床资料。结果8例患儿均有对称性颅神经麻痹和四肢弛缓性麻痹,呈下行性;7例出现呼吸肌麻痹。电生理检查结果显示,复合肌肉动作电位波幅降低5例;高频重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅递增超过40.0%6例;运动单位动作电位呈短时程、低波幅及多位相4例。结论儿童肉毒中毒的主要临床特征为从颅神经开始的对称性、下行性弛缓性麻痹,可出现呼吸肌麻痹;其电生理异常有复合肌肉动作电位波幅降低,高频重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅递增,运动单位动作电位呈短时程、低波幅、多位相。

关键词：肉毒中毒临床特征神经电生理儿童

抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病患儿207例临床分析

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中华神经医学杂志 2023年第8期22卷 808-814页

作者：康庆云杨理明廖红梅廖彩时宁泽淑吴丽文湖南省儿童医院神经内科长沙411107

目的:探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿... 详细信息

目的:探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿的临床资料,总结分析其临床特征、实验室和影像学资料、治疗方案和预后。结果:207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性117例,抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性63例,抗胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体阳性32例,抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体阳性6例,抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性3例,抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体阳性2例,抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性1例;最常见的临床表型是急性播散性脑脊髓炎(ADEM),其次为视神经炎(ON);精神行为异常、癫痫发作及不自主运动是抗NMDAR抗体阳性患儿最常见的临床症状,而发热、头痛、意识障碍及视觉障碍是MOG抗体相关疾病(MOGAD)及自身免疫性GFAP星形胶质细胞病(GFAP-A)病程中最常见的临床症状。207例患儿中17例有多重抗神经抗体共阳性,其中抗NMDAR抗体与抗MOG抗体共存10例(1例同时检测到抗GFAP抗体),抗NMDAR抗体与抗GFAP抗体共存3例,抗MOG抗体与抗GFAP抗体共存3例,抗NMDAR抗体与抗CASPR2抗体共存2例,抗GABABR抗体与抗CASPR2抗体共存1例。202例患儿脑脊液检查结果显示154例出现白细胞增多症,27例蛋白水平升高。203例患儿脑电图检查结果显示179例异常,异常脑电图主要表现为局灶性或全面性慢波,部分患儿脑电图提示痫性放电。205例患儿接受了免疫治疗。所有存活患儿均至少随访6个月,164例患儿完全康复,40例存在不同程度后遗症,3例死亡。随访期间共有28例患儿有1次或多次复发。结论:抗体介导的CNS自身免疫性疾病可发生于儿童各年龄段,免疫治疗有效,大部分患儿对免疫治疗反应良好,死亡率低,但部分患儿存在复发风险。

关键词：抗体介导的自身免疫性疾病中枢神经系统儿童临床特征免疫治疗预后

苯丁酸甘油酯治疗精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症1例

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中华实用儿科临床杂志 2023年第5期38卷 384-386页

作者：胡文静方红军唐静文康庆云吴丽文湖南省儿童医院神经内科长沙410007

回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料,患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查,确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接... 详细信息

回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料,患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查,确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接受苯丁酸甘油酯(GPB)治疗并随访。患儿,男,7岁8个月,因"嗜睡、精神行为异常、性格改变1周"于2021年12月2日在湖南省儿童医院神经内科就诊。血氨最高325.2μmol/L,丙氨酸转氨酶465.7 IU/L,天冬氨酸转氨酶277.3 IU/L,血尿遗传代谢示瓜氨酸明显升高(697.42μmol/L);尿有机酸分析示尿乳清酸水平升高(144.2μmol/L)、尿嘧啶水平升高(65.1μmol/L);基因报告仅发现ASS1基因单纯杂合变异(c.1087C>T,p.R363W)。治疗后随访第41天、第90天和第146天血氨分别为21.3μmol/L、54.6μmol/L和62.4μmol/L。随访至2022年7月20日,效果好,未见任何不良反应。本病例为中国首例接受GPB治疗的ASSD患儿,丰富了中国治疗ASSD的经验谱。ASSD病死率高,不明原因精神行为异常,需完善血氨检查警惕尿素循环障碍系列疾病,该病诊断和管理应参考代谢异常和基因检查共同进行。

关键词：精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症瓜氨酸血症I型尿素循环障碍苯丁酸甘油酯