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徐州地区尿素循环障碍类疾病的新生儿串联质谱筛查及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 26-33页

作者：周伟李惠中杨丽邵芳顾茂胜徐州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科徐州221009

目的探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691712例新生儿,经血氨基酸串联质谱法、基因... 详细信息

目的探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691712例新生儿,经血氨基酸串联质谱法、基因检测,最终将确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)、氨甲酰磷酸合酶1缺乏症(CPS1D)、精氨酸酶缺乏症(ARGD)、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)的10例患儿(患儿1~10)作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集所有患儿血氨基酸串联质谱筛查结果、基因检测结果,并对基因变异位点进行生物信息学分析。本研究通过了徐州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:XZFY2024-051K-01J)。结果本研究691712例新生儿中,血氨基酸串联质谱筛查结果显示,OTCD、CPS1D、ASSD、ARGD初筛阳性数分别为1237、1237、510、1009例,经基因检测,被确诊为OTCD、CPS1D、ASSD、ARGD者分别为1、1、1、7例。血氨基酸串联质谱筛查这4种UCDs的总阳性预测值为0.362%。10例UCDs患儿中,基因测序检出4种新变异:OTC基因c.1024C>A(p.L342M),ASS1基因c.826A>G(p.M276V)、c.695C>T(p.P232L)和c.694C>T(p.P232S)。对这4种变异进行生物信息学分析结果显示,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,这4种新变异被评为临床意义未明变异、疑似致病性变异。结论徐州地区4种UDCs新生儿患病率较低,基因突变型与临床表型存在一定关联。针对临床意义不明和疑似致病性的新变异,应结合临床和生化指标等明确变异的致病性。该研究发现的4种UCDs致病基因新变异类型丰富了徐州地区UCDs相关的致病基因变异谱。

关键词：尿素循环障碍,先天性基因变异串联质谱法新生儿筛查鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合酶Ⅰ缺乏病高精氨酸血症新生儿

影像组学对乳腺癌腋窝淋巴结转移诊断价值的Meta分析

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磁共振成像 2025年

作者：钱吉芳朱大林张旭霞翟晓静曹珊孙碧霞甘肃省妇幼保健院医学影像中心

目的通过Meta分析的方法来评估影像组学在预测乳腺癌腋窝淋巴结转移（axillary lymph node metastasis,ALNM）包括前哨淋巴结转移（sentinel lymph node metastasis,SLNM）方面的诊断性能。材料与方法在电子数据库PubMed、Embase、Web... 详细信息

目的通过Meta分析的方法来评估影像组学在预测乳腺癌腋窝淋巴结转移（axillary lymph node metastasis,ALNM）包括前哨淋巴结转移（sentinel lymph node metastasis,SLNM）方面的诊断性能。材料与方法在电子数据库PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网和万方数据库中系统检索2018年1月1日至2024年2月23日之间发表的相关研究。使用诊断准确性研究质量评估-2(Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies-2,QUADAS-2）评估纳入研究的质量。计算总体诊断比值比（diagnostic odds ratio,DOR）、敏感度、特异度，绘制总受试者工作特征（summary receiver operating characteristic,SROC）曲线，评价影像组学对乳腺癌患者ALNM包括SLNM的诊断价值。测定Spearman相关系数以评估阈值效应，并进行Meta回归和亚组分析以探讨异质性的可能原因。结果Meta分析共纳入22项研究，涉及4230名患者，汇总了影像组学预测ALNM包括SLNM的总体诊断准确性：DOR为34[95%置信区间（confidence interval,CI):21～54]；敏感度87%(95%CI:85%～89%）；特异度76%(95%CI:75%～78%);SROC曲线的曲线下面积（area under the curve,AUC）为0.92,Q*为0.86；阳性似然比为5.30(95%CI:3.70～7.60）；阴性似然比为0.17(95%CI:0.13～0.22）。Meta分析表明，在纳入的研究之间存在显著的异质性，没有阈值效应存在的证据。结论我们的结果表明，影像组学在预测乳腺癌的ALNM包括SLNM方面具有良好的诊断性能。因此，我们建议将此方法作为一种临床方法，用于术前识别ALNM和SLNM。

关键词：乳腺癌腋窝淋巴结转移影像组学 Meta分析磁共振成像

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肝豆状核变性新生儿筛查研究进展

中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 159-164页

作者：管贤伟虞斌南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院遗传医学中心南京210004 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院常州213000

肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿... 详细信息

肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿筛查的新兴检测技术的研究进展,前者主要包括铜蓝蛋白筛查、ATP7B基因筛查,后者主要包括代谢组学技术、ATP7B肽的检测、蛋白质组学技术、全基因组测序等。同时对该病新生儿筛查前景进行展望。

关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白基因筛查代谢组学 ATP7B肽

血清VEGF、ES及性激素对多囊卵巢综合征患者子宫内膜及卵巢间质血流参数的影响分析

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中国超声医学杂志 2025年第1期41卷 79-82页

作者：韩清史雨冉太原市妇幼保健院

目的研究血清血管内皮生长因子(VEGF)、内皮抑素(ES)及性激素对多囊卵巢综合征(PCOS)患者子宫内膜及卵巢间质血流的影响。方法选取收治的96例PCOS患者作为观察组，选择同期100例正常女性为对照组。收集两组受试者血清VEGF、ES以及性... 详细信息

目的研究血清血管内皮生长因子(VEGF)、内皮抑素(ES)及性激素对多囊卵巢综合征(PCOS)患者子宫内膜及卵巢间质血流的影响。方法选取收治的96例PCOS患者作为观察组，选择同期100例正常女性为对照组。收集两组受试者血清VEGF、ES以及性激素水平，同时使用腔内超声监测受试者子宫内膜厚度、子宫内膜及卵巢容积，并记录内膜及卵巢间质血流血管化指数(VI)、血流指数(FI)及血管化血流指数(VFI)。结果 PCOS组患者VEGF、ES及睾酮(T)水平明显高于正常对照组，PCOS组FSH(促卵泡生成素)、E2(雌二醇)低于正常对照组(P<0.05)。PCOS组子宫内膜厚度、内膜容积及子宫内膜VI、FI及VFI均低于正常对照组(P<0.05),PCOS组卵巢体积，卵巢间质VI、FI及VFI均高于正常对照组(P<0.05)。结论 PCOS患者子宫内膜的VI、FI及VFI明显降低，卵巢间质的VI、FI及VFI明显升高，血清VEGF和ES水平显著升高以及性激素的失衡影响子宫内膜及卵巢间质血流的灌注。

关键词：多囊卵巢综合征阴道容积超声血管生长因子内皮抑素性激素

宫颈高级别病变HPV感染亚型分布及血清miR-21、COX-2 mRNA、HLA-G和SCC-Ag表达水平

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中华医院感染学杂志 2025年 697-702页

作者：刘维曾宇晖曾有星赣州市妇幼保健院妇科

目的探讨宫颈高级别病变人乳头瘤病毒(HPV)感染亚型分布及其血清微小核糖核酸(miR)-21、环氧合酶-2(COX-2) mRNA、人白细胞抗原-G(HLA-G)和鳞状上皮细胞癌抗原(SCC-Ag)表达。方法采用随机数字表法选取2022年1月—2024年1月赣州市妇幼... 详细信息

目的探讨宫颈高级别病变人乳头瘤病毒(HPV)感染亚型分布及其血清微小核糖核酸(miR)-21、环氧合酶-2(COX-2) mRNA、人白细胞抗原-G(HLA-G)和鳞状上皮细胞癌抗原(SCC-Ag)表达。方法采用随机数字表法选取2022年1月—2024年1月赣州市妇幼保健院收治的51例宫颈高级别病变HPV感染患者为感染组,52例宫颈高级别病变未感染HPV患者为未感染组,另选同期54名健康体检者为健康组。分析宫颈高级别病变HPV感染亚型及感染类型分布情况,比较各组血清miR-21、COX-2 mRNA、HLA-G和SCC-Ag水平,分析其对宫颈高级别病变HPV感染的诊断价值。结果感染组检测发现HPV感染例次为75例次,单一感染占比较多的为HPV16、HPV18,多重感染占比较多的为HPV16、HPV52和HPV58。感染组、未感染组和健康组血清miR-21、COX-2 mRNA、HLA-G和SCC-Ag水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),四指标感染组高于未感染组和健康组(P<0.05),且未感染组高于健康组(P<0.05)。四指标联合检测对宫颈高级别病变HPV感染患者的诊断曲线下面积(AUC)值高于单独检测的AUC值(P <0.05),且联合检测的敏感度为92.16%,特异度为92.32%。结论 HPV基因型HPV16在宫颈高级别病变HPV感染患者中最常见,且在单一及多重感染中均占比较高。miR-21、COX-2 mRNA、HLA-G和SCC-A与宫颈高级别病变有关,且与宫颈高级别病变HPV感染有关,四指标均呈高表达,且四指标联合检测对宫颈高级别病变HPV感染诊断价值较高。

关键词：宫颈高级别病变人乳头瘤病毒感染微小核糖核酸-21 环氧合酶-2 人白细胞抗原-G 鳞状上皮细胞癌抗原

经阴道二维超声联合三维超声自由解剖成像诊断宫腔粘连

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中国医学影像技术 2025年第2期41卷 300-303页

作者：覃翠优吴贻怡韦丽萍陶敏玲王建香邓景匀桂林市妇幼保健院超声医学科广西桂林541001

目的观察经阴道二维超声(2D-TVS)联合三维超声自由解剖成像(OmniView)诊断宫腔粘连(IUA)的价值。方法回顾性纳入200例疑诊IUA患者,其中172例最终确诊IUA、余28例无IUA;分析2D-TVS及OmniView的诊断效能。结果200例疑诊IUA中,2D-TVS诊断IU... 详细信息

目的观察经阴道二维超声(2D-TVS)联合三维超声自由解剖成像(OmniView)诊断宫腔粘连(IUA)的价值。方法回顾性纳入200例疑诊IUA患者,其中172例最终确诊IUA、余28例无IUA;分析2D-TVS及OmniView的诊断效能。结果200例疑诊IUA中,2D-TVS诊断IUA 150例(诊断正确135例)、OmniView诊断167例(诊断正确159例),2D-TVS联合OmniView诊断170例(诊断正确165例);三者诊断IUA的曲线下面积(AUC)分别为0.625、0.819及0.890,以联合诊断的AUC最大(P均<0.05),其诊断敏感度为95.93%、特异度为82.14%、阳性预测值为97.06%、阴性预测值为76.67%。结论2D-TVS联合OmniView技术有助于诊断IUA。

关键词：子宫疾病超声检查成像,三维

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定坤丹联合屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）治疗多囊卵巢综合征的有效性及安全性：一项开放标签、非随机对照临床研究

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中国实用妇科与产科杂志 2025年第02期 234-240页

作者：邱琳刘姜伶莫蕙李荔广东省妇幼保健院澳门科技大学中医药学院深圳市龙华区妇幼保健院

目的探讨定坤丹联合屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）治疗肾虚肝郁型多囊卵巢综合征的有效性及安全性。方法选取2023年1月至2024年1月在广东省妇幼保健院就诊的120例多囊卵巢综合征（PCOS)患者，根据患者意愿分为研究组58例[采用定坤丹+屈螺酮炔... 详细信息

目的探讨定坤丹联合屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）治疗肾虚肝郁型多囊卵巢综合征的有效性及安全性。方法选取2023年1月至2024年1月在广东省妇幼保健院就诊的120例多囊卵巢综合征（PCOS)患者，根据患者意愿分为研究组58例[采用定坤丹+屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）治疗]和对照组62例[仅采用屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）治疗]。比较两组患者用药前后的月经周期、中医证候积分、高雄激素血症临床体征、血清性激素、代谢指标、卵巢体积和窦卵泡计数、排卵率与妊娠率、肝肾功能等临床指标的差异，并记录药物不良反应。结果（1）两组患者停药后3个月内月经周期恢复情况比较，差异有统计学意义（P0.05）。（3）研究组患者的中医证候积分下降程度优于对照组（P0.05）。（5）代谢指标方面：研究组空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、甘油三酯、总胆固醇、血清尿酸的下降程度均优于对照组，高密度脂蛋白胆固醇的上升程度优于对照组（P0.05）。（6）卵巢体积和窦卵泡计数方面，两组差异均无统计学意义（P>0.05）。（7）排卵率方面，研究组的排卵率优于对照组（P0.05）。结论定坤丹联合屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）可改善肾虚肝郁型PCOS患者的月经周期，降低中医证候积分，降低总睾酮及雄烯二酮，改善糖脂代谢和尿酸代谢，提高排卵率。未发现药物不良反应发生率的增加。

关键词：多囊卵巢综合征定坤丹复方短效口服避孕药

妊娠晚期缺铁性贫血的危险因素和列线图预测模型

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中山大学学报(医学科学版) 2025年第1期46卷 116-122页

作者：杨林王亦雄潘辉徐扬扬州市妇幼保健院产科江苏扬州225002

【目的】对孕妇妊娠期缺铁性贫血(IDA)的相关因素进行分析,根据其独立的危险因素,构建预测妊娠晚期缺铁性贫血的列线图预测模型,以期获得IDA的有效干预方案。【方法】将2022年7月—2023年12月在扬州市妇幼保健院定期产检的孕妇为调查对... 详细信息

【目的】对孕妇妊娠期缺铁性贫血(IDA)的相关因素进行分析,根据其独立的危险因素,构建预测妊娠晚期缺铁性贫血的列线图预测模型,以期获得IDA的有效干预方案。【方法】将2022年7月—2023年12月在扬州市妇幼保健院定期产检的孕妇为调查对象,采取统一调查问卷结合监测血常规的方法跟踪孕妇直至分娩,入组500例,最终完成482例。根据孕晚期有无IDA分为IDA组与非IDA组。对可能影响缺铁性贫血的危险因素进行单因素分析及多因素logistic回归分析,并采用R软件建立预测发生的列线图模型。【结果】482例妊娠晚期女性发生IDA有96例,发生率为19.92%;单因素分析显示,经济独立情况、孕前体质指数、孕次及孕期有无正规补铁与妊娠晚期IDA的发生有关,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,经济独立(P=0.031,OR=0.583)、孕期正规补铁(P<0.001,OR=5.337)是IDA的保护因素;孕前低体质指数(P=0.021,OR=2.375),孕次≥3次(P=0.015,OR=2.253)是IDA的危险因素。ROC曲线显示,列线图模型预测IDA发生的曲线下面积为0.84,最佳截断值为-1.481,预测灵敏度为81.2%,特异度分别为75.1%。【结论】妊娠晚期IDA发病率较高;孕前低体质指数、孕次大于3次是妊娠晚期IDA的危险因素;经济独立、正规补铁是妊娠晚期IDA的保护因素。可利用上述因素构建预测模型、采取预防性措施研究降低妊娠晚期IDA发病率的可行性方案。

关键词：妊娠晚期缺铁性贫血危险因素保护因素列线图预测模型

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超声引导下聚桂醇硬化治疗子宫附腔畸形

中国介入影像与治疗学 2025年第03期 224-226页

作者：张海龙燕志恒岳志成牛可雄王刚兰琼李天刚甘肃省妇幼保健院超声医学中心

子宫附腔畸形（accessory cavitated uterine malformation, ACUM）是罕见的女性先天性生殖畸形，目前对其病机制尚不清楚[1]。ACUM临床表现为与月经周期密切相关的盆腔痛，严重时可影响生育[2]。腹腔镜下根治性切除术为当前治疗ACUM的... 详细信息

子宫附腔畸形（accessory cavitated uterine malformation, ACUM）是罕见的女性先天性生殖畸形，目前对其病机制尚不清楚[1]。ACUM临床表现为与月经周期密切相关的盆腔痛，严重时可影响生育[2]。腹腔镜下根治性切除术为当前治疗ACUM的首选，但存在手术风险，且术后易致瘢痕子宫及子宫憩室而影响后续妊娠[3-6]。本研究观察超声引导下以聚桂醇硬化治疗ACUM的效果。

关键词：子宫疾病超声检查,介入性聚桂醇硬化治疗