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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术

基于非靶标代谢组学方法的原因不明复发性流产患者血浆代谢标志物的研究

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 628-635页

作者：刘倩陈丽娜李亚梅孙俊王燕侠甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)科研中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)产科兰州730050

目的应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产(URSA)患者的血浆代谢标志物。方法收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例(URSA组), 并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠... 详细信息

目的应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产(URSA)患者的血浆代谢标志物。方法收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例(URSA组), 并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠早期孕妇22例(对照组), 采集两组孕妇的血浆, 采用超高效液相色谱-质谱(UPLC-MS)联用技术对血浆代谢物进行代谢组学分析, 应用差异表达倍数分析、主成分分析和偏最小二乘法判别分析方法筛选差异代谢物, 并应用受试者工作特征(ROC)曲线评价差异代谢物的诊断效能, 应用通路富集分析方法筛选与URSA发生相关的通路。结果 URSA组与对照组孕妇的年龄、体重指数、孕周均无显著差异(P均>0.05)。使用UPLC-MS联用技术进行代谢组学分析显示, 从血浆中共检测到526种代谢物, 根据筛选条件发现其中33种是与URSA相关的差异代谢物。通过ROC曲线分析确定了曲线下面积(AUC)较大的6种差异代谢物, 包括磷脂酰乙醇胺(AUC=0.972, 95%CI为0.920~1.000)、檀萜烯水合物(AUC=0.902, 95%CI为0.786~0.982)、L-亮氨酸(AUC=0.884, 95%CI为0.772~0.960)、西松烯(AUC=0.881, 95%CI为0.758~0.956)、咖啡因(AUC=0.875, 95%CI为0.756~0.962)、4-羟基苯甲酸丙酯(AUC=0.864, 95%CI为0.732~0.946)。6种差异代谢物联合诊断URSA的AUC为0.983(95%CI为0.929~1.000)。对差异代谢物进行通路富集分析显示, URSA的发生与多条代谢通路相关, 包括咖啡因代谢、甘油磷脂代谢、不饱和脂肪酸的生物合成等。结论妊娠早期正常妊娠与URSA孕妇的血浆代谢谱有差异, 6种潜在的差异代谢物包括磷脂酰乙醇胺、檀萜烯水合物、L-亮氨酸、西松烯、咖啡因和4-羟基苯甲酸丙酯及其代谢通路可能参与URSA的发生过程。

关键词：流产习惯性代谢组学生物标记磷脂酰乙醇胺类亮氨酸咖啡因

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眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断

中华皮肤科杂志 2024年第9期57卷 842-843页

作者：陆清刘艳秋刘丹平邹永毅杨必成江西省妇幼保健院医学遗传中心南昌330006

先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要... 详细信息

先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要求对先证者进行明确诊断,并对其腹中胎儿行产前基因诊断。

关键词：产前基因诊断先证者临床初步诊断腹中胎儿眼皮肤白化病分型诊断产前诊断眼球震颤

人巨细胞病毒宫内感染胎儿3例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 929-931页

作者：吕威朱娟李辉斌郭玉娟张佳立广东省妇幼保健院病理科广州广东省妇幼保健院医学遗传中心广州

目的探讨人巨细胞病毒(HCMV)宫内感染胎儿的临床病理学特征, 多小脑回畸形(PMG)的病因及发病机制, 以及与羊水HCMV-PCR结果的关系。方法收集广东省妇幼保健院病理科2022年1月至2023年7月经尸体解剖的3例HCMV宫内感染的引产胎儿, 回顾性...

目的探讨人巨细胞病毒(HCMV)宫内感染胎儿的临床病理学特征, 多小脑回畸形(PMG)的病因及发病机制, 以及与羊水HCMV-PCR结果的关系。方法收集广东省妇幼保健院病理科2022年1月至2023年7月经尸体解剖的3例HCMV宫内感染的引产胎儿, 回顾性分析胎儿产前超声、磁共振成像(MRI)、羊水HCMV-PCR检测结果、尸解病理资料及其他相关临床资料, 并复习相关文献。结果产前超声示胎儿宫内生长受限(FGR)、肠管回声增强1例, 胎儿双足内翻、侧脑室稍宽、颅内多发强光斑、左心室强光斑1例, 双侧室管膜下混合性声像、右侧侧脑室扩张、心脏增大1例。MRI示胎儿双侧大脑皮质发育异常2例。3例羊水HCMV-PCR均阳性。镜下观察PMG 2例。此外1例肾脏、肺脏、肝脏、肠管、甲状腺、垂体, 1例肾脏、肝脏, 1例肾脏、肺脏、肝脏、甲状腺、垂体、胸腺, 均可见HCMV感染细胞。胎盘2例, 呈淋巴浆细胞性绒毛炎, 但未见明确HCMV包涵体。3例均HCMV早期、晚期蛋白免疫组织化学染色阳性。结论并非羊水HCMV-PCR结果越高, 胎儿越会发生PMG;羊水HCMV-PCR结果越高, HCMV感染胎儿器官越多;影像学检查、羊水病毒检测及病理检查对于诊断HCMV宫内感染胎儿非常重要。

关键词：

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象, 结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序, 鉴定具体基因型。结果共纳入5 371例受试对象, 检出HBD基因突变22例, 突变携带率为0.41%(22/5 371)。其中, 14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型, 以-77(T>C)最为常见, 其次是血红蛋白(Hb)A2-Huadu和CD34(+GGT), 分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型, CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出, -77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

乳腺MRI诊断左前胸壁低度恶性肌成纤维细胞性肉瘤1例

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 157-158页

作者：马子涵易娅闻陈瑞蓉曹佳文钱吉芳甘肃省妇幼保健院医学影像中心甘肃兰州730050

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规... 详细信息

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规则肿块,脂肪抑制T1WI和T2WI分别呈等及稍高信号(图1A)、弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)(b=1000 s/mm^(2))呈高信号(图1B)、表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈低信号(图1C);增强T1WI见肿块不均匀明显强化(图1D),周围血管纠集,时间-信号强度曲线呈平台型。MRI诊断:左胸大肌间叶组织来源恶性占位。

关键词：肿瘤,肌组织肉瘤磁共振成像

1例Ⅱ型MRKH综合征合并左侧腹股沟卵巢疝及子宫圆韧带间皮囊肿

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中国医学影像技术 2024年

作者：姚立国梁莉王彦龙牛玉兰杨晓波甘肃省妇幼保健院医学影像中心

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索... 详细信息

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索状物。实验室检查：雌二醇49.04 pg/ml，促黄体素8.2 mIU/ml，促卵泡素7.6 mIU/ml，睾酮（荧光法）0.32 g/dl，泌乳素28 g/ml，孕酮0.35 g/ml；染色体核型46，XX，16h+。腹部超声：左侧腹股沟区3.9 cm×3.2 cm×3.6 cm分隔状囊性占位（图1A）；左肾及子宫缺如。腹盆腔MRI：子宫、阴道缺如（图1B）；于左侧腹股沟区见左侧卵巢以及3.5 cm×2.5 cm×2.0 cm占位，后者边界清晰，呈T1WI低信号、T2WI高信号（图1C）、脂肪抑制T2WI高信号且左肾缺如（图1D、1E）。

关键词： MRKH综合征腹股沟卵巢子宫圆韧带超声检查磁共振成像

产前超声诊断胎儿口腔寄生胎并X连锁巨角膜1例

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中华超声影像学杂志 2024年第2期33卷 174-176页

作者：宋佳伟唐中锋高富华杨磊赵玉娜徐元哲甘肃省妇幼保健院超声医学中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730050 暨南大学口腔医学院广州510000

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔... 详细信息

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔无法闭合, 口腔内见一混合回声团块向外突出, 动态观察与胎儿咽喉部相连, 大小11.57 cm×8.41 cm×8.65 cm, 大小较外院检查时增大, 边界清, 形态不规则, 内部回声不均匀, 内可见大小不等的无回声及多发短条状强回声后方伴声影。受包块遮挡, 胎儿颜面部无法显示。彩色多普勒血流显像(CDFI)示团块内见动、静脉血流信号, 可见滋养血管来自于颅内。胎儿腹部散在多发的强回声斑;胃泡、胆囊、膀胱未显示。羊水无回声区最大深度11.68 cm, 羊水指数38.87 cm。超声提示:①胎儿口咽部混合回声占位, 多考虑口腔寄生胎;②胎儿腹部散在多发强回声斑;③胎儿胃泡、胆囊、膀胱未显示;④羊水过多(图1)。充分告知患儿父母双方病情后, 患儿父母要求入院引产, 于2 d后生下一女婴, 外观见口鼻部膨出一14 cm×10 cm大小不规则样膨出物, 外部可见一层膜包裹, 边缘可见部分肠管外漏, 该肿物来源于胎儿口腔上腭。最后经病理诊断为胎儿口腔寄生胎。

关键词：患儿父母混合回声口咽部羊水过多省妇幼保健院强回声胃泡上腭

二维超声联合时间-空间复合成像诊断肢体-体壁综合征价值分析

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中国超声医学杂志 2024年第2期40卷 229-232页

作者：王瑷琳马斌李天刚王刚苏晓荣吴温瑞甘肃省妇幼保健院超声医学中心

目的探究二维超声联合时间-空间复合成像(STIC)诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值。方法回顾性分析产前超声诊断为肢体-体壁综合征的18例胎儿的超声表现、STIC图像及随访结果，对其超声图像及病理结果进行分析。结果产前超声诊断胎儿肢... 详细信息

目的探究二维超声联合时间-空间复合成像(STIC)诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值。方法回顾性分析产前超声诊断为肢体-体壁综合征的18例胎儿的超声表现、STIC图像及随访结果，对其超声图像及病理结果进行分析。结果产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征18例，<14周诊断10例，14～20周诊断5例，20～26周诊断3例。18例肢体-体壁综合征中胎儿腹壁缺损18例，脊柱侧弯11例，脊柱裂合并脊膜膨出5例；脐带过短18例(二维超声显示10例，STIC成像8例),单脐动脉4例；肢体发育异常7例，颅面部畸形1例。18例中Ⅰ型胎盘颅脑粘连形1例，Ⅱ型胎盘腹壁粘连形17例；根据Sahinoglu分型，Ⅱ型10例，Ⅲ型7例；染色体显示21-三体1例。18例孕妇均选择引产，行病理检查16例，超声漏诊5例，主要为肛管及肢体。结论产前超声对诊断肢体-体壁综合征具有较高的价值，利用不同的检查方式及STIC技术，可对该病早期诊断提供依据，避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声诊断肢体-体壁综合征体蒂异常