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菌群与早发性卵巢功能不全的研究进展

中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 310-314页

作者：宋艳琴吴亚妹周知马宁万邦贝卢伟英海南省妇女儿童医学中心生殖医学中心海口570206

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指在女性40岁之前卵巢功能衰退或丧失,导致女性不孕的常见原因,其发病机制复杂。近期微生物群与生殖内分泌疾病的研究成为了热点,本综述菌群通过免疫反应、炎症因子及代谢功... 详细信息

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指在女性40岁之前卵巢功能衰退或丧失,导致女性不孕的常见原因,其发病机制复杂。近期微生物群与生殖内分泌疾病的研究成为了热点,本综述菌群通过免疫反应、炎症因子及代谢功能等途径参与POI的发生发展过程,同时通过服用益生菌、粪便微生物群移植等方式能够改善菌群失调,从而改善POI相关症状。未来有望通过菌群与POI机制的进一步研究,为POI的诊治提供新的策略。

关键词：早发性卵巢功能不全肠道菌群阴道微生态发病机制治疗

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PI3Kδ过度活化综合征7例报道

中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 499-505页

作者：刘清华彭力黄寒邓亮吉钟礼立湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院儿童医学中心/儿童呼吸病学湖南省重点实验室湖南长沙410005 长沙市第四医院儿科湖南长沙410006

目的总结7例PI3Kδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase delta synd rome,APDS)患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料。结果7例患儿(男4例,... 详细信息

目的总结7例PI3Kδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase delta synd rome,APDS)患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料。结果7例患儿(男4例,女3例)中位发病年龄为30个月,中位诊断年龄为101个月。临床表现:反复呼吸道感染、肝脾大及多部位淋巴结肿大7例,脓毒血症5例,中耳炎及多发性龋齿3例,腹泻及关节痛2例,淋巴瘤、系统性红斑狼疮各1例。4例患儿行纤维支气管镜检查,管腔内均可见大量散在的结节样突起。最常见的呼吸道病原为肺炎链球菌(4例)。6例患儿为p.E1021K位点错义突变,1例为p.434-475del位点剪切突变。结论p.E1021K是APDS患儿最常见的突变位点。对于具有反复呼吸道感染、肝脾大、多部位淋巴结肿大、中耳炎、龋齿等表现1项或多项,且纤维支气管镜下见散在结节样突起的患儿,需警惕APDS。

关键词： PI3Kδ过度活化综合征反复呼吸道感染肝脾大淋巴结肿大结节样突起儿童

自主研发的藏四味清肺合剂联合常规治疗对慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者的临床疗效和安全性

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中南大学学报(医学版) 2024年第06期49卷 921-931页

作者：易琼李方雷思彭菲张权吴艳娜孙静萍吴尚洁中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科中南大学呼吸疾病研究所湖南省呼吸与危重症疾病临床医学研究中心湖南省呼吸疾病诊疗中心湖南省循证医学中心中南大学湘雅二医院全科医学科

目的：慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是世界重大公共卫生问题，现代医学的治疗方式利弊参半，传统民族医药逐渐得到各国学者的关注。藏四味清肺合剂是从经典藏药方中得到的全新自主研发处方合剂，用以... 详细信息

目的：慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是世界重大公共卫生问题，现代医学的治疗方式利弊参半，传统民族医药逐渐得到各国学者的关注。藏四味清肺合剂是从经典藏药方中得到的全新自主研发处方合剂，用以治疗慢性呼吸系统疾病。本研究使用藏四味清肺合剂联合常规方法治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期(acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease,AECOPD)患者，探讨其临床疗效及安全性。方法：纳入2021年5月至2023年5月在中南大学湘雅二医院住院治疗的60例AECOPD患者，随机分为2组，每组30例。对照组给予常规治疗，包括舒张支气管、抗感染、化痰、吸氧；实验组在对照组治疗基础上，加口服藏四味清肺合剂。2组疗程均为7 d。收集患者的一般资料，包括性别、年龄、体重指数(body mass index,BMI)、吸烟情况、慢性阻塞性肺疾病全球倡议(Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease,GOLD)分级、COPD病程、过去1年内COPD加重次数。以改良版英国医学研究委员会(the modified Medical Research Council,mMRC)呼吸困难量表分级、改良Borg量表评分作为主要疗效指标，动脉血乳酸(lactic acid,LAC)、血清肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor alpha,TNF-α)水平作为次要疗效指标，安全性指标包括反映肝肾功能、凝血功能的相关指标[丙氨酸转氨酶(alanine transaminase,ALT)、天冬氨酸转氨酶(aspartate transaminase,AST)、血清肌酐(serum creatinine,SCr)、血清尿酸(serum uric acid,SUA)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、D-二聚体(D-dimer)]。运用广义线性混合模型(generalized linear mixed model,GLMM)评估藏四味清肺合剂的临床疗效和安全性。结果：治疗前，2组患者一般资料、mMRC呼吸困难量表分级、改良Borg量表评分、动脉血LAC、ALT、AST、SCr、SUA、APTT、FIB、D-dimer差异均无统计学意义(均P>0.05)，实验组血清TNF-α及PT水平均低于对照组，差异有统计学意义(均P0.05)。结论：藏四味清肺合剂联合常规治疗可改善AECOPD患者的临床症状，促进内环境稳定，且具备安全性及可靠性。现代医学结合传统民族医药的治疗方式是未来治疗慢性呼吸系统疾病的可行之路。

关键词：藏四味清肺合剂慢性阻塞性肺疾病急性加重期临床疗效安全性

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 506-511页

作者：张继燕孙林军段效军张子敏肖政辉陈艳萍游洁玉湖南省儿童医院呼吸内科湖南长沙410001 湖南科技职业学院药学院湖南长沙410004 湖南省儿童医院儿研所湖南长沙410001 湖南省儿童医院急救中心湖南长沙410001 湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410001

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

关键词：囊性纤维化假性Bartter综合征 CFTR基因儿童

慢性意识障碍患者昏迷恢复量表与事件相关电位的相关性分析

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 663-668页

作者：董艺谭浩陶希宋涛湖南师范大学第一附属医院湖南省人民医院康复医学科湖南省脑血管病康复临床医学研究中心湖南省长沙市410016 湖南省人民医院中西医结合科

目的:探讨慢性意识障碍患者昏迷恢复量表(CRS-R)与事件相关电位MMN、P300的相关性,从而确立CRS-R量表联合事件相关电位评估慢性意识障碍患者意识水平的临床价值。方法:按照入选标准纳入意识障碍患者61例,所有纳入患者在同一时间段(即72h... 详细信息

目的:探讨慢性意识障碍患者昏迷恢复量表(CRS-R)与事件相关电位MMN、P300的相关性,从而确立CRS-R量表联合事件相关电位评估慢性意识障碍患者意识水平的临床价值。方法:按照入选标准纳入意识障碍患者61例,所有纳入患者在同一时间段(即72h内)完成CRS-R评定及事件相关电位(MMN和P300)检查。先对所收集的数据行正态性检验,符合正态分布的数据采用Pearson相关性分析,不符合正态分布的数据采用Spearman相关性分析,然后将具有相关性的两组数据在考虑年龄、性别、病程、病因、BMI、意识水平等多因素响的情况下进行线性回归多因素分析。结果:在考虑年龄、性别、病程、病因、BMI、意识水平等混杂因素的情况下,CRS-R(听觉)与MMN(F4潜伏期)、CRSR(视觉)与MMN(CZ波幅)、MMN(FZ波幅)、MMN(F3波幅),CRS-R(运动)与MMN(CZ波幅)和MMN(F4波幅),CRS-R(唤醒度)与MMN(F4潜伏期),CRS-R(总分)与MMN(CZ波幅)存在相关性,其中CZ(波幅)与CRS-R(运动)相关系数为0.759、F4(波幅)与CRS-R(运动)相关系数为0.689、FZ(波幅)与CRSR(视觉)相关系数为0.685,为显著相关。而CRS-R(听觉)与P300(F3波幅)、CRS-R(视觉)与P300(CZ波幅)、CRS-R(口部运动)与P300(F4潜伏期、FZ潜伏期)均存在相关性。结论:CRS-R量表各评分项目与MMN、P300电极点的波幅、潜伏期存在相关性,为慢性意识障碍的临床行为学评估提供电生理检测的客观、直接证据。

关键词：事件相关电位失匹配负波慢性意识障碍昏迷恢复量表

极早产儿支气管肺发育不良相关肺动脉高压临床预测模型的建立和效能检验

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 129-137页

作者：曹婧可范浩钦肖云彬王丹刘长根彭小明高喜荣唐尚鸿韩涛梅亚波梁华玉王淑梅王凤李秋平解放军总医院第七医学中心(南方医科大学第二临床医学院)儿科医学部新生儿科北京100700 湖南省儿童医院心血管内科长沙410007 湖南省儿童医院新生儿科长沙410007

目的构建极早产儿支气管肺发育不良(BPD)相关肺动脉高压(PH)风险预测模型。方法采用回顾性队列研究,收集2015年10月1日至2021年12月31日解放军总医院第七医学中心收治的626例出生胎龄0.05,验证集预测模型AUC为0.88,Hosmer-Lemeshow拟合... 详细信息

目的构建极早产儿支气管肺发育不良(BPD)相关肺动脉高压(PH)风险预测模型。方法采用回顾性队列研究,收集2015年10月1日至2021年12月31日解放军总医院第七医学中心收治的626例出生胎龄湖南省儿童医院229例出生胎龄0.05,验证集预测模型AUC为0.88,Hosmer-Lemeshow拟合优度检验P>0.05。结论建立了灵敏度、特异度较高的极早产儿BPD相关PH风险预测模型,有助于临床早期识别BPD相关PH高风险患儿以改善防治效果。

关键词：支气管肺发育不良高血压,肺性早产危险因素列线图

SWE与浸润性乳腺癌组织学特征及免疫组化生物标志物的相关性分析

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中南大学学报(医学版) 2024年

作者：刘旭李佶刚何英王志远湖南省肿瘤医院超声诊断中心湖南省肿瘤医院病理科湖南省肿瘤医院乳腺外科

目的：超声是诊断乳腺癌的一种重要检查方法。本研究引入一种新的剪切波参数-质量特征频率(fmass)，评估其及其它剪切波参数与浸润性乳腺癌（invasive breast cancer,IBC）的组织学特征及免疫组化生物标志物（immunohistochemical bioma... 详细信息

目的：超声是诊断乳腺癌的一种重要检查方法。本研究引入一种新的剪切波参数-质量特征频率(fmass)，评估其及其它剪切波参数与浸润性乳腺癌（invasive breast cancer,IBC）的组织学特征及免疫组化生物标志物（immunohistochemical biomarkers,IHC）的相关性，探讨剪切波弹性成像是否可为IBC治疗、和预后提供有用信息。方法：以病理结果为金标准，收集258个乳腺恶性病灶，均接受了传统超声及剪切波弹性超声（shear wave elastography,SWE）检查。测量横纵两个正交切面参数Emax、Emin、Emean、Esd、fmass，分析与IBC预后因素的关系，包括肿块直径、腋窝淋巴结（axillary lymph nodes,ALN）、淋巴血管浸润情况（left ventricular invasion,LVI）、钙化、组织学类型、组织学分级和IHC（ER、PR、HER-2、Ki-67）、分子亚型，将预后因素分组，并分析横纵切面与上述指标相关性。同时根据ROC曲线分析fmass与ER、PR表达的相关性。结果：总体趋势显示上述恶性肿块测得的所有剪切波弹性成像参数中，预后因素不良组中，剪切波弹性值增高，fmass减低。Emean、Emin、Emax、Esd、fmass与肿块大小相关Emean、Emax、Esd与钙化相关；ALN与LVI两组中，Emax、Esd与其具有相关性；病理类型与组织学分级组，与其具有统计学意义的参数是Emax、Esd；在IHC各因素中，与ER、PR具有相关性的是fmass，且fmass横切预测患者ER和PR表达的曲线下面积（Aera Under Curve,AUC）分别为0.73（95%CI 0.65～0.80）和0.67（95%CI 0.60～0.74），最佳截断值分别为76.50和60.66，灵敏度分别为72.45%和81.98%，特异度分别为66.13%和45.35%，准确度分别为70.93%和69.77%,fmass纵切预测患者ER和PR表达的AUC分别为0.74（95%CI 0.67～0.81）和0.65（95%CI 0.58～0.72），最佳截断值分别为131.8和137.5，灵敏度分别为69.90%和66.28%，特异度分别为72.58%和60.47%，准确度分别为70.54%和64.34%,fmass横更有统计学意义；而HER-2与Emean、Emax具有好的相关性；Ki-67与Emean、Emax、Esd之间具有统计学意义，P<0.05；在乳腺癌分子亚型中，Emean、Emax、fmass与其具有统计学意义，且LuminalB（HER-2+）具有较高的剪切波弹性值，而在HER-2过度表达组及三阴性组，具有较低的fmass。上述参数均在横纵两个正交切面测得数值，以P<0.05具有统计学意义，在具有统计学意义组中，横切面剪切波弹性值高于纵切面，而fmass横切低于纵切。结论：IBC预后不良因素与高剪切波弹性值和低质量特征频率值有关，新剪切波参数fmass能预测ER、PR表达情况，且横切数据更有意义，SWE有助于预测IBC侵袭性。

关键词：质量特征频率浸润性乳腺癌剪切波弹性参数预后因素

脂联素通过上调PPARα/HOXA10通路改善多囊卵巢综合征大鼠的子宫内膜容受性

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南方医科大学学报 2024年第2期44卷 298-307页

作者：王娟杨雯钦刘进石金凤肖萍李美香南华大学衡阳医学院//组织胚胎学教研室//应用解剖与生殖医学研究所//显微形态实验中心湖南衡阳421001 湖南省人民医院生殖医学中心//湖南师范大学附属第一医院湖南长沙410002

目的探讨脂联素(APN)是否可通过PPARα/HOXA10通路改善多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠子宫内膜容受性。方法6周龄雌性SD大鼠随机分为对照组(CON,n=10)和PCOS模型组(n=40)。用来曲唑[1 mg/(kg·d)]建立PCOS大鼠模型后,再随机分为4组(n=10):模... 详细信息

目的探讨脂联素(APN)是否可通过PPARα/HOXA10通路改善多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠子宫内膜容受性。方法6周龄雌性SD大鼠随机分为对照组(CON,n=10)和PCOS模型组(n=40)。用来曲唑[1 mg/(kg·d)]建立PCOS大鼠模型后,再随机分为4组(n=10):模型对照组(PCOS),APN干预组(PCOS+APN)、APN联合PPARα抑制剂(GW6471)干预组(PCOS+APN+GW)及APN联合玉米油溶剂(vehicle,VEH)对照组(PCOS+APN+VEH);后3组大鼠均给与APN[10μg/(kg·d)]干预20 d。在给APN的第11天,PCOS+APN+GW组同时给与GW6471[1 mg/(kg·d)]作为阴性对照,PCOS+APN+VEH组同时给与vehicle(0.1 mL/d)作为阳性对照。检测大鼠动情周期、卵巢和子宫指数及其形态学变化、血清激素及生化指标的改变。免疫组化和Western blot检测PPARα和HOXA10蛋白的表达,电镜观察子宫内膜胞饮突的发育情况,合笼实验观察大鼠的妊娠情况。结果与CON组比较,PCOS组大鼠动情周期紊乱,多处于动情间期;平均体质量和卵巢指数增加、子宫指数下降(P<0.05),血清激素与脂质代谢异常,卵巢多囊样改变;给与APN干预后各组各项指标均得到恢复。子宫内膜组织中PPARα和HOXA10的表达:在PCOS组较CON组显著下调(P<0.05)、在PCOS+APN组中较PCOS组显著上调(P<0.05)、在PCOS+APN+GW组中较PCOS+APN组及PCOS+APN+VEH组则显著下调(P<0.05)。与CON组比较,PCOS组大鼠子宫内膜胞饮突发育欠佳;PCOS+APN组胞饮突发育较PCOS组良好;与PCOS+APN组比较,PCOS+APN+GW组胞饮突发育欠佳;与PCOS+APN+GW组比较,PCOS+APN+VEH组胞饮突发育良好。与PCOS组比较,各组大鼠妊娠率一致;但PCOS+APN+GW组大鼠胚胎数量相对于PCOS+APN组显著减少且发育迟缓。结论APN可通过上调PPARα/HOXA10通路改善PCOS大鼠子宫内膜容受性,该结果有望为改善PCOS病人妊娠结局的治疗提供实验依据。

关键词：多囊卵巢综合征脂联素过氧化物酶体增殖物激活受体α 同源框基因A10 子宫内膜容受性

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儿童抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎临床特征分析

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 823-828页

作者：刘京祺李永珍帅兰军曹艳李晓燕王英沈田莫双红何小解吴小川中南大学湘雅二医院儿童医学中心湖南长沙410011

目的探讨抗中性粒细胞胞质抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)患儿的临床特征。方法回顾性分析中南大学湘雅二医院2010年1月-2022年6月确诊为AAV的25例患儿的临床资料。结果25例患儿中,男性5例,女性20例;发病的中位年龄为11.0岁。泌尿系统受累18例(72%),呼吸系统受累10例(40%),皮肤受累6例(24%),眼、耳、鼻受累5例(20%),关节受累4例(16%),消化系统受累2例(8%)。11例完成肾脏穿刺,其中肾脏病理局灶型5例(46%),新月体型2例(18%),混合型2例(18%),硬化型2例(18%);有免疫复合物沉积5例(45%)。7例达到慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)Ⅴ期,其中2例死亡;2例完成肾移植。至随访期末,2例为CKDⅡ期,1例为CKDⅢ期。显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis,MPA)组16例,其中有13例(81%)累及泌尿系统;肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)组9例,其中6例(66%)有鼻窦炎;MPA组血清肌酐及尿酸较GPA组高(P<0.05),红细胞计数及肾小球滤过率较GPA组低(P<0.05)。结论儿童AAV好发于学龄期女性儿童,临床亚型以MPA多见。儿童AAV起病表现以肾脏受累为主,其次为呼吸系统受累。肾脏病理以局灶型多见,可伴有免疫复合物沉积。MPA患儿多有肾脏受累,GPA患儿鼻窦炎常见。AAV患儿预后不佳,多伴有肾功能不全。

关键词：抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎临床表现慢性肾脏病预后儿童