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3482例小儿过敏性紫癜流行病学分析

实用预防医学 2014年第8期21卷 978-980页

作者：吴天慧李志辉段翠蓉寻劢张翼张良丁云峰银燕湖南省儿童医院肾内科湖南省儿科医学研究所肾脏病研究室湖南长沙410007

目的了解2003-2012年湖南省儿童医院过敏性紫癜的流行病学特点及临床特点. 方法回顾性分析2003年1月-2012年12月收治的3 482例过敏性紫癜患儿的临床资料. 结果 ①3 482例患儿中,男性2 203例（占63.27％）,女性1 279例（占36.73％）,... 详细信息

目的了解2003-2012年湖南省儿童医院过敏性紫癜的流行病学特点及临床特点. 方法回顾性分析2003年1月-2012年12月收治的3 482例过敏性紫癜患儿的临床资料. 结果 ①3 482例患儿中,男性2 203例（占63.27％）,女性1 279例（占36.73％）,男∶女=1.72∶1.②该组患儿发病年龄为（6月～18岁）,均数为（7.27±2.72）岁.近几年婴幼儿发病比例逐年增多（P＜0.01）.③2003-2012年发病人数呈逐年上升趋势,2007年约为2003年的3.92倍,2012年约为2003年的14.54倍.④月份主要集中在10、11、1、2、3月份,而7、8、9月份相对较少.⑤临床表现：该组患儿除表现皮疹外,合并消化道症状2 312例,其中消化道大出血18例,失血性休克4例,死亡1例;324例患儿合并关节症状;1例紫癜性脑炎;1 986例紫癜性肾炎.⑥该组患儿中,744例紫癜性肾炎行肾活检,病理改变以Ⅱ～Ⅲ为主,占99.33％.结论儿童过敏性紫癜的病例越来越常见,仍以男性患儿多于女性患儿,发病年龄越来越小,最小可出现于婴幼儿期,但仍集中在学龄期儿童,常并发多系统损害,消化道症状及肾脏损害决定病情轻重,肾脏损害最常见,尤其见于伴有消化道症状者,病理损害多集中在Ⅱ～Ⅲ级,并影响预后.

关键词：儿童过敏性紫癜消化道关节紫癜性肾炎病理

hsa-miR-21-5p靶基因预测及其在急性肾损伤中的调控机制

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儿科药学杂志 2014年第7期20卷 1-5页

作者：邓旭李志辉湖南省儿童医院湖南长沙410007 湖南省儿科医学研究所湖南长沙410007 南华大学湖南长沙410007

目的:对hsa-miR-21-5p进行靶基因预测及生物信息学分析,为验证hsa-miR-21-5p靶基因及进一步研究hsa-miR-21-5p在急性肾损伤(AKI)中的调控作用提供数据支持。方法:应用Pubmed、Google等检索工具,以miR-21和AKI为关键词,检索miR-21与AKI... 详细信息

目的:对hsa-miR-21-5p进行靶基因预测及生物信息学分析,为验证hsa-miR-21-5p靶基因及进一步研究hsa-miR-21-5p在急性肾损伤(AKI)中的调控作用提供数据支持。方法:应用Pubmed、Google等检索工具,以miR-21和AKI为关键词,检索miR-21与AKI相关的所有文献;应用miRBase获取各物种miR-21-5p序列,分析保守性;利用miRecord数据库进行靶基因预测,选取PicTar、PITA、RNAhybrid和TargetScan预测靶基因交集和DIANA LAB-TarBase 6.0已有实验数据支持的hsa-miR-21-5p靶基因作为研究的基因集合,进行功能注释、功能富集性分析(GO-analysis)及信号转导通路富集性分析。结果:miR-21水平在AKI肾脏、血及尿中均升高。miR-21-5p在多物种间具有序列保守性。hsa-miR-21-5p预测靶基因富集于生长发育、物质代谢与合成、细胞运动、细胞周期、增殖、凋亡、分化等生物学过程及蛋白连接、转录因子活性、转移酶活性、染色质结合、核苷酸结合、核苷结合、核酸结合、转录激活活性、连接酶活性等分子功能上,存在于胞内细胞器、细胞器界膜、细胞器组分、蛋白复合体、非膜性细胞器、细胞器管腔、极性生长位点等细胞组分中。预测靶基因富集于P53、TGF-β、细胞周期、MAPK、腺癌、膀胱癌、癌症通路、小细胞肺癌、慢性粒细胞白血病、黑色素瘤、前列腺癌、脑胶质瘤、大肠癌、非小细胞肺癌、子宫内膜癌、肌萎缩性侧索硬化症共16条通路中。结论:(1)miR-21水平在AKI肾脏、血及尿中均升高,对AKI有保护作用;(2)miR-21-5p在多物种间具有高度保守性;(3)hsa-miR-21-5p参与了多种生理、病理过程;(4)hsa-miR-21-5p对多条通路具有调控作用,可能通过调节细胞凋亡、炎症反应等参与AKI病理生理过程。

关键词： hsa-miR-21-5p 靶基因急性肾损伤生物信息学

重症监护室患儿心脏停搏后早期出现急性肾损伤的危险因素及预后分析

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中国当代儿科杂志 2022年第11期24卷 1259-1265页

作者：张新萍贺杰黄娇甜曹建设朱德胜肖政辉湖南省儿童医院重症医学科湖南长沙410007

目的探讨心脏停搏(cardiac arrest,CA)患儿发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的相关因素及预后的影响因素。方法回顾性收集2016年6月—2021年6月湖南省儿童医院儿童重症监护室发生CA患儿的病历资料。按CA恢复自发循环(return of ... 详细信息

目的探讨心脏停搏(cardiac arrest,CA)患儿发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的相关因素及预后的影响因素。方法回顾性收集2016年6月—2021年6月湖南省儿童医院儿童重症监护室发生CA患儿的病历资料。按CA恢复自发循环(return of spontaneous circulation,ROSC)48 h内是否发生AKI分为AKI组(n=50)和非AKI组(n=113),AKI组按ROSC 7 d时预后情况分为存活组(n=21)和死亡组(n=29)。采用多因素logistic回归分析CA患儿早期发生AKI的相关因素及预后影响因素。结果CA后AKI发生率为30.7%(50/163)。AKI组7 d及28 d病死率分别为58.0%(29/50)、78.0%(39/50),非AKI组为31.9%(36/113)、58.4%(66/113)。多因素logistic回归分析显示,心肺复苏时间长(OR=1.164,95%CI:1.088~1.246,P<0.001)、基线血清白蛋白低(OR=0.879,95%CI:0.806~0.958,P=0.003)、CA前应用肾上腺素(OR=2.791,95%CI:1.119~6.961,P=0.028)与CA后AKI发生密切相关;基线小儿危重病例评分低(OR=0.761,95%CI:0.612~0.945,P=0.014)、CA前应用肾上腺素(OR=7.018,95%CI:1.196~41.188,P=0.031)、CA前机械通气(OR=7.875,95%CI:1.358~45.672,P=0.021)与CA后AKI患儿死亡密切相关。结论CA后ROSC患儿应密切监测血清白蛋白,尤其是心肺复苏时间长、基线小儿危重病例评分低、CA前应用肾上腺素、CA前机械通气者应及早识别和干预,以降低AKI发生率和病死率。

关键词：心脏停搏急性肾损伤儿童重症监护室儿童

甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值

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中华检验医学杂志 2008年第12期31卷 1363-1364页

作者：叶志纯祝兴元赵蕊李梨平蔡建光殷照初倪斌湖南省儿童医院儿科医学研究所长沙410007 湖南省计划生育研究所优生技术重点实验室

脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因... 详细信息

脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因失活，而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病。我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况，并分析其在诊断脆性X综合征中的价值。现报告如下。

关键词：特异性PCR检测脆性X综合征 FMR1基因基因甲基化智力低下基因先天性智力低下 mental CpG岛

五种常见病原体感染与紫癜性肾炎患儿肾小管-间质损伤的相关性研究

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中国中西医结合肾病杂志 2014年第3期15卷 216-218页

作者：寻劢李志辉段翠蓉张翼吴天慧丁云峰银燕湖南省儿童医院肾内科湖南省儿科医学研究所肾脏病研究室长沙410007

目的:比较起病时无感染的紫癜性肾炎患儿与发病时存在支原体、链球菌、腺病毒、合胞病毒及流感病毒这5种常见病原体感染的患儿在肾小管及肾间质的损伤程度上的区别以明确以上5种病原体是否在紫癜性肾炎的发病过程中对肾小管及肾间质造... 详细信息

目的:比较起病时无感染的紫癜性肾炎患儿与发病时存在支原体、链球菌、腺病毒、合胞病毒及流感病毒这5种常见病原体感染的患儿在肾小管及肾间质的损伤程度上的区别以明确以上5种病原体是否在紫癜性肾炎的发病过程中对肾小管及肾间质造成进一步损伤。方法:按照实验室检查结果将患儿分为无感染组及支原体感染组、链球菌感染组、腺病毒感染组、合胞病毒感染组及流感病毒感染组,比较其肾小球、肾小管、肾间质损伤程度。将各感染组分别分为有症状组及隐性感染组,组间比较其肾小管、肾间质损伤程度。结果:各组间肾小球损伤情况无明显差别。支原体感染组患儿在肾小管及肾间质的损伤程度上与无感染组患儿相比无差别,而链球菌、腺病毒、合胞病毒及流感病毒感染组的肾小管及肾间质损伤比无感染组严重。将以上四组患者分别分为有症状组及隐性感染组,组间比较发现其肾小管及肾间质损伤程度无差别。结论:链球菌、腺病毒、合胞病毒及流感病毒感染可能在紫癜性肾炎的发病过程中对肾小管及肾间质造成进一步损伤,且这种损伤的严重程度与感染的严重程度不相关。

关键词：感染紫癜性肾炎损伤肾小管-间质

IGF-1介导的丰富环境对成年弱视小鼠视皮层可塑性的影响

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国际眼科杂志 2020年第2期20卷 224-229页

作者：罗瑜琳罗诗诗刘政海王曦琅陶利娟吴小影涂艳琼湖南省儿童医院眼科湖南省长沙市410007 南华大学医学院临床应用解剖与生殖研究所湖南省衡阳市421001 中南大学湘雅医院眼科湖南省长沙市410008

目的:检测丰富环境干预对单眼剥夺成年弱视小鼠视皮质中IGF-1及其受体的表达变化,初步探讨其对成年弱视小鼠初级视皮质突触可塑性的影响及分子机制。方法:将正常新生昆明小鼠随机分为正常组(Nor),单眼剥夺+标准环境组(MD+SE),单眼剥夺+... 详细信息

目的:检测丰富环境干预对单眼剥夺成年弱视小鼠视皮质中IGF-1及其受体的表达变化,初步探讨其对成年弱视小鼠初级视皮质突触可塑性的影响及分子机制。方法:将正常新生昆明小鼠随机分为正常组(Nor),单眼剥夺+标准环境组(MD+SE),单眼剥夺+丰富环境组(MD+EE),单眼剥夺+氟西汀组(MD+FLX)。在小鼠21日龄时构建单眼剥夺模型,确定模型建立成功后,每组选取18只小鼠按照预先分组放置在标准环境或丰富环境中饲养4wk,单眼剥夺+氟西汀组小鼠饮水中加入氟西汀。通过前爪触地反射实验检测小鼠视敏度,闪光视觉诱发电位检测客观视功能;小鼠处死后取材,使用电镜检测视皮层神经元的突触间隙宽度、突触活性区长度及突触后致密物厚度,Western Blot法检测视皮层中IGF-1、IGF-1R及IGFBP5蛋白表达。结果:(1)视敏度检测结果:MD+SE组小鼠前爪触地成功率明显低于Nor组(P0.05)。(3)电镜检测视皮层神经细胞突触超微结构:与N or组比较,M D+SE组小鼠剥夺眼对侧视皮层神经细胞突触间隙增宽(P 0.05)。(4)Western blot检测视皮层中IGF-1、IGF-1R及IGFBP5蛋白表达:MD+SE组小鼠IGF-1及IGF-1R蛋白表达明显低于Nor组(均P0.05)。结论:丰富环境能重新激活成年单眼剥夺弱视小鼠视皮质可塑性,改善弱视小鼠视觉功能,其机制可能与调控IGF-1及受体的表达有关。

关键词：胰岛素样生长因子-1 丰富环境弱视视皮层可塑性

以急性肾损伤为首发表现的急性淋巴细胞白血病1例报告

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中国中西医结合儿科学 2014年第1期6卷 93-96页

作者：张良李志辉湖南省儿童医院肾内科湖南省儿科医学研究所肾脏病研究室长沙410007

急性肾损伤（acute kidney injury,AKI）的定义为：病程在3个月以内,包括血、尿、组织学及影像学检查所见的肾脏结构与功能的异常.AKI诊断标准：48 h内血肌酐上升26.5 μmol/L（0.3 mg/L）或较原先水平增高50%;和（或）尿量减少＜0.5 mL... 详细信息

急性肾损伤（acute kidney injury,AKI）的定义为：病程在3个月以内,包括血、尿、组织学及影像学检查所见的肾脏结构与功能的异常.AKI诊断标准：48 h内血肌酐上升26.5 μmol/L（0.3 mg/L）或较原先水平增高50%;和（或）尿量减少＜0.5 mL/（kg＆#183;h）,持续6 h以上（排除梗阻性肾病或脱水状态）[1].成人血肌酐轻度升高（26.5 μmol/L）可使病死率上升4.1倍[2],儿童AKI的死亡率可高于非AKI者5倍以上[3].

关键词：白血病,淋巴细胞,急性白血病并发症肾病综合征并发症儿童

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儿童高IgE综合征1例报告

中国中西医结合儿科学 2014年第1期6卷 90-93页

作者：周宇航张良李志辉湖南省儿童医院肾内科湖南省儿科医学研究所肾脏病研究室长沙410007

高IgE综合征（hyperimmunoglobulin e syndrome,HIES）又称Job综合征,1966年,由Davis Schaller和Wedguood两人首次报道.HIES是一种原发性免疫缺陷病.此病以反复湿疹样皮炎、反复细菌感染引起皮肤冷脓肿,肺部感染致肺脓肿,并引起肺部组... 详细信息

高IgE综合征（hyperimmunoglobulin e syndrome,HIES）又称Job综合征,1966年,由Davis Schaller和Wedguood两人首次报道.HIES是一种原发性免疫缺陷病.此病以反复湿疹样皮炎、反复细菌感染引起皮肤冷脓肿,肺部感染致肺脓肿,并引起肺部组织破坏、肺膨出以及嗜酸性粒细胞、血清IgE水平显著增高为特征.本病临床少见但临床表现复杂多变,易引起误诊;国内对本病的文献报道较少,本科收治1例高IgE综合征患儿,现报道如下并进行文献复习,以提高对本病的认识.

关键词： IgE综合征诊断遗传病皮疹肺内感染儿童

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不明原因新生儿脑病的遗传学病因

中华围产医学杂志 2023年第2期26卷 127-133页

作者：谢晶晶彭小明高喜容李贵南黄瑞文庄严张帆黄维清李军帅张榕湖南省儿童医院新生儿科长沙410007

目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现, 以及遗传检测结果和... 详细信息

目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现, 以及遗传检测结果和转归等。用t或χ^(2)检验对数据做统计学分析。结果 113例患儿中, 男性74例(65.5%), 出生胎龄(38.6±1.5)周, 出生体重(2 957±561)g。临床表现以意识障碍最常见(83/113, 73.5%), 其次为惊厥发作(39/113, 34.5%)。38.2%(34/89)头颅MRI异常, 80.4%(74/92)脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例(53.1%), 包括单核苷酸变异48例, 拷贝数变异8例, 染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类(18例, 37.5%)、代谢类(16例, 33.3%)、癫痫类(11例, 22.9%)和线粒体类(3例, 6.3%), 其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日, 共随访成功103例, 其中75例(72.8%)预后不良, 包括52例(50.5%)死亡, 23例(22.3%)发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿[(2 876±536)与(3 254±554)g, t=3.15;29.3%(22/75)与53.6%(15/28), χ^(2)=5.20], 意识障碍比例高于非预后不良患儿[80.0%(60/75)与53.6%(15/28), χ^(2)=7.19](P值均<0.05)。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比, 显现出升高的趋势, 但差异未见统计学意义[53.3%(40/75)与46.4%(13/28), χ^(2)=0.39, P=0.533]。结论遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型, 综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。

关键词：脑疾病意识障碍癫痫全外显子组测序多态性单核苷酸婴儿新生