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《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 253-258页

作者：杨茹莱王华赵正言国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江杭州310052 湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南长沙410007

新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会... 详细信息

新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范共识》[1](以下简称共识)。本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。

关键词：中华预防医学会公共卫生管理组织管理能力血片采集遗传性疾病卫生经济学出生缺陷预防领域专家

人腺样体间充质干细胞向嗅感觉神经元诱导分化的体外研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第3期58卷 233-239页

作者：郭芳芳余本铨陈勇何郡谷钰万鑫肖自安中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410011 湖南省妇幼保健院出生缺陷研究与预防国家卫健委重点实验室长沙410008

目的探讨体外分离和培养人腺样体组织来源的间充质干细胞(adenoid-derived mesenchymal stem cells,aMSCs)的可行性,并诱导观察aMSCs向嗅感觉神经元的分化。方法收集2020年9—11月来源于中南大学湘雅二医院腺样体肥大患儿的手术切除腺... 详细信息

目的探讨体外分离和培养人腺样体组织来源的间充质干细胞(adenoid-derived mesenchymal stem cells,aMSCs)的可行性,并诱导观察aMSCs向嗅感觉神经元的分化。方法收集2020年9—11月来源于中南大学湘雅二医院腺样体肥大患儿的手术切除腺样体组织,胰蛋白酶消化联合贴壁法培养P0细胞,传代培养,流式细胞技术检测P5代细胞表面抗原CD45、CD73、CD90的表达,观察成骨、成脂诱导分化能力。采用维甲酸(retinoic acid,RA)、音猬因子(sonic hedgehog,SHH)、碱性成纤维生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF),以及RA+SHH、RA+bFGF、SHH+bFGF和RA+SHH+bFGF分别诱导分化P5代aMSCs,倒置显微镜下观察细胞形态,免疫荧光抗体法检测细胞表面感觉神经元标志物β-tubulin 3、嗅感觉神经元标志物生长相关蛋白-43(growth associated protein-43,GAP43)和嗅标记蛋白(olfactory maker protein,OMP)的表达。采用两个样本率的四格表资料的χ2检验比较表达强度的差异。结果P0代aMSCs具有良好的贴壁和增殖性能,P2代细胞已基本纯化。P5代细胞阳性表达CD73和CD90,其纯度分别为99.3%和97.75%,不表达CD45,成骨和成脂诱导分化良好。RA、SHH、bFGF诱导分化细胞均成神经元样外观,β-tubulin 3阳性表达;bFGF+SHH组和RA+SHH+bFGF组诱导细胞均表达GAP43,后组表达阳性更强(χ^(2)=17.48,P<0.005);所有诱导组均未见OMP阳性表达。结论腺样体组织可培养获得能稳定传代、具有良好分化能力的aMSCs。aMSCs是间充质干细胞家族新成员,具有向神经元分化的能力,RA、SHH和bFGF体外联合诱导能促使其分化为未成熟嗅感觉神经元。

关键词：腺样体间充质干细胞体外诱导嗅感觉神经元

α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 669-676页

作者：席惠刘沁刘静余雯贤吴学东常清贤湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院南方医科大学南方医院广州510515

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... 详细信息

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： α-地中海贫血基因检测遗传咨询

母亲还原叶酸载体基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

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中国当代儿科杂志 2021年第6期23卷 547-554页

作者：秦家碧盛小奇王婷婷黄鹏李依寰罗柳刘亦萍刁静怡朱平广东省人民医院/广东省医学科学院广东广州510100 中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计系湖南长沙410078 湖南省妇幼保健院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南长沙410008 湖南省儿童医院心胸外科湖南长沙410007

目的探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的... 详细信息

目的探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组,以同期在该院就诊并排除任何畸形的740例婴儿的母亲为对照组。使用调查问卷收集研究对象的暴露资料,并采集产妇5 mL静脉血用于基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析RFC基因多态性及其单倍型与CHD的关联,并采用广义多因子降维法分析基因-基因间交互作用。结果多因素logistic回归显示,在控制混杂因素后,母亲RFC基因2个位点rs2236484 (AG vs AA:OR=1.91,95%CI:1.45~2.51;GG vs AA:OR=1.96,95%CI:1.40~2.75)和rs2330183 (CT vs CC:OR=1.39,95%CI:1.06~1.83)的多态性与子代CHD风险存在关联。母亲携带单倍型G-G (OR=1.21,95%CI:1.03~1.41)和T-G (OR=1.25,95%CI:1.07~1.46)显著增加子代CHD的风险。交互作用分析显示,RFC基因各位点在CHD发生中存在交互作用(P<0.05)。结论母亲RFC基因多态性及各位点间的交互作用与子代CHD的发生相关。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):547-554]

关键词：先天性心脏病还原叶酸载体基因病例对照研究单倍型交互作用子代

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早产危险因素的前瞻性队列研究

中国当代儿科杂志 2021年第12期23卷 1242-1249页

作者：叶长翔陈生宝王婷婷张森茂秦家碧陈立章中南大学湘雅公共卫生学院流行病学与卫生统计系湖南长沙410078 临床流行病学湖南省重点实验室湖南长沙410078 湖南省疾控中心传染病防控科湖南长沙410005 湖南省妇幼保健院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南长沙410008

目的了解早产的发生情况,并探讨早产发生的危险因素。方法以2014年5月至2016年12月在湖南省妇幼保健院首次参加产前检查并决定住院分娩的孕早期孕妇及其配偶为研究对象开展前瞻性队列研究。采用调查问卷收集可能与早产发生相关的暴露信... 详细信息

目的了解早产的发生情况,并探讨早产发生的危险因素。方法以2014年5月至2016年12月在湖南省妇幼保健院首次参加产前检查并决定住院分娩的孕早期孕妇及其配偶为研究对象开展前瞻性队列研究。采用调查问卷收集可能与早产发生相关的暴露信息,并通过医院病历系统完成信息核查,记录妊娠结局。采用多因素logistic回归分析探讨早产发生的危险因素。结果共收集6764例孕妇完整资料,其早产发生率为17.09%。多因素logistic回归分析显示,孕妇有不良妊娠史、孕前进食槟榔、有妊娠并发症史、有肝炎史、孕期未补充叶酸、孕期服药、孕期主动/被动吸烟、孕期饮酒、孕期不均衡饮食、孕期强体力活动、受孕方式为不孕经治疗自然受孕和辅助受孕,以及配偶年龄较大、体重指数较高、吸烟均为早产发生的危险因素(P<0.05);而孕妇教育水平高、配偶教育水平高、孕次少是早产发生的保护因素(P<0.05)。结论早产的危险因素很多,应特别注重孕妇的孕期生活行为,对孕妇及其配偶加强卫生宣教,养成良好的生活习惯,以减少早产的发生。

关键词：早产危险因素前瞻性队列研究孕妇

河南省城乡地区育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生现况分析

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郑州大学学报（医学版） 2021年第1期56卷 67-71页

作者：张军喜孙盼盼柴健王雨虹董玮纪鹏慧蒋丽芳河南省人口和计划生育科学技术研究院社会医学中心国家卫健委出生缺陷预防重点实验室河南省人口缺陷预防技术重点实验室郑州450002

目的:了解河南省育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生现况。方法:选取河南省7个省辖市的13家医院为项目点,随机抽取2015年7月至2016年12月在项目点住院分娩的5900名产妇为调查对象,于2017年9月1日至2018年3月31日电话调查其分娩后非意愿妊... 详细信息

目的:了解河南省育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生现况。方法:选取河南省7个省辖市的13家医院为项目点,随机抽取2015年7月至2016年12月在项目点住院分娩的5900名产妇为调查对象,于2017年9月1日至2018年3月31日电话调查其分娩后非意愿妊娠发生情况。结果:收回有效问卷5860份,有效应答率为99.32%,城市妇女3344人(57.06%),农村妇女2516人(42.94%)。产后2 a内非意愿妊娠473人(8.07%),城市237人,农村236人。城市地区育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生水平低于农村(P=0.003)。非意愿妊娠妇女473人中,避孕失败184人(38.90%),未采取避孕措施289人(61.10%)。安全期避孕、不规范使用避孕套、体外排精是避孕失败主要原因;认为哺乳期不会怀孕、偶尔一次不会怀孕是产后未采取避孕措施的主要原因。非意愿妊娠妇女中,人工流产254人(53.70%),自然流产15人(3.17%),计划流产9人(1.90%),继续妊娠190人(40.17%),宫外孕5人(1.06%)。结论:河南省农村妇女产后2 a内非意愿妊娠发生率高于城市;应重点加强农村地区产前避孕宣教和产后避孕指导。

关键词：产后非意愿妊娠避孕育龄妇女河南省

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多发出生缺陷模式分析方法概述

现代预防医学 2024年第12期51卷 2121-2126页

作者：陈志余刘珍周嘉园高瑜阳许文丽代礼李文艳四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

多发出生缺陷，又称多发畸形(MCAs),是指同一个体发生两种或以上不同系统、器官或组织的缺陷，占所有出生缺陷儿的20%～30%,已成为出生缺陷防控领域重要的公共卫生问题。MCAs的发生可能是随机事件，也可能是病因相关的异常模式。识别MCA... 详细信息

多发出生缺陷，又称多发畸形(MCAs),是指同一个体发生两种或以上不同系统、器官或组织的缺陷，占所有出生缺陷儿的20%～30%,已成为出生缺陷防控领域重要的公共卫生问题。MCAs的发生可能是随机事件，也可能是病因相关的异常模式。识别MCAs模式可为揭示潜在病因、阐明机制、预测发展趋势以及制定防治策略提供重要线索。目前评估MCAs模式的方法较多，每种计算方法各具优劣。本文综述了五种常用的统计分析策略，包括比例法、多元回归分析、聚类分析、对数线性分析和O/E(Observed/Expected)比，并深入探讨了它们在出生缺陷监测系统中的具体应用、优势和局限。鉴于我国拥有大型出生缺陷监测系统和丰富的数据资源，为MCAs模式研究提供了良好的条件，当前综述MCAs模式的分析方法对充分利用这些资源展开相关研究具有重要意义。

关键词：多发出生缺陷多发畸形出生缺陷监测 MCAs 统计分析

云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断

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中华妇产科杂志 2012年第2期47卷 85-89页

作者：朱宝生贺静张杰曾小红苏洁徐祥虎李苏云陈红章印红云南省第一人民医院出生缺陷与遗传病研究重点实验室昆明650032

目的调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者... 详细信息

目的调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果（1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα；另外1例胎儿未检出α珠蛋白基因缺失和突变.对6例β地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例重型β地贫胎儿,基因型为CD17（A→T）/-28（A→G）；3例胎儿为杂合子携带者；另外2例胎儿基因型正常.孕妇自愿对2例重型地贫胎儿终止妊娠；其余7例继续妊娠,在胎儿出生6 ～ 12个月后进行随访,婴幼儿无贫血或发育迟缓的表现.结论云南省地贫患者和地贫基因携带者中α和β珠蛋白基因突变谱特殊,其中β珠蛋白基因突变存在较多的多样性.在孕妇中筛查地贫基因携带者,对高风险胎儿进行产前基因诊断是有效的重型地贫预防措施.

关键词：地中海贫血珠蛋白类产前诊断突变

河南省育龄妇女产后2 a内避孕方法使用情况及影响因素分析

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郑州大学学报（医学版） 2022年第2期57卷 253-257页

作者：孙盼盼蒋丽芳张军喜柴健董玮王雨虹周得颛河南省生殖健康科学技术研究院国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室河南省人口缺陷干预技术重点实验室郑州450002

目的:了解河南省育龄妇女产后2 a内避孕方法使用情况及其影响因素。方法:在河南省7个省辖市13家医院,按照分娩时间顺序依次通过电话调查2015年7月至2016年12月分娩的孕妇共5860名,了解其产后避孕药具使用、性生活恢复、月经恢复等情况,... 详细信息

目的:了解河南省育龄妇女产后2 a内避孕方法使用情况及其影响因素。方法:在河南省7个省辖市13家医院,按照分娩时间顺序依次通过电话调查2015年7月至2016年12月分娩的孕妇共5860名,了解其产后避孕药具使用、性生活恢复、月经恢复等情况,分析产后避孕方法使用情况的影响因素。结果:河南省育龄妇女产后6、12、18和24个月累积避孕率分别为70.63%、80.59%、83.72%和84.90%,城市育龄妇女产后2 a内避孕水平高于农村(P12个月,OR=0.624,95%CI为0.473~0.822),性生活恢复时间早(4~6个月,OR=0.749,95%CI为0.602~0.933;>6个月,OR=0.221,95%CI为0.150~0.326)者更倾向于选择高效避孕法进行避孕。结论:河南省育龄妇女产后2 a内避孕率有待提高,避孕措施以避孕套和低效避孕法为主。

关键词：河南省育龄妇女产后避孕情况避孕措施影响因素