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基于ITK突变的原发性免疫缺陷病1例

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 744-746页

作者：李杭焰吴瑕杨飞城李振丰李阳璨李艳春湖南省人民医院病理科长沙410021

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增... 详细信息

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增殖性疾病。临床特征表现为全身淋巴结肿大、严重的EB病毒感染、CD4^(+)T细胞持续减少、双阴性T细胞增加、IgG水平升高、血小板及中性粒细胞减少、低纤维蛋白原血症及高γ球蛋白血症。此病例具有自身免疫性淋巴细胞增生综合征样疾病的临床表现及实验室特征。

关键词：原发性免疫缺陷 Burkitt淋巴瘤腹股沟肿块中性粒细胞减少 EB病毒感染颈部淋巴结活检低纤维蛋白原血症淋巴增殖性疾病

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骨外尤因肉瘤的影像学表现

中国医学影像学杂志 2024年第6期32卷 599-603页

作者：史凤霞刘宇刘鹏谭显政范立新湖南省人民医院放射科湖南长沙410005 湖南省人民医院病理科湖南长沙410005

目的探讨骨外尤因肉瘤(EES)的影像学表现和临床病理特征。资料与方法回顾性分析2014年1月—2023年1月湖南省人民医院经手术病理证实的14例EES的临床、影像学资料及病理特征,其中7例行CT检查(增强5例),9例行MRI检查(增强8例)。结果病... 详细信息

目的探讨骨外尤因肉瘤(EES)的影像学表现和临床病理特征。资料与方法回顾性分析2014年1月—2023年1月湖南省人民医院经手术病理证实的14例EES的临床、影像学资料及病理特征,其中7例行CT检查(增强5例),9例行MRI检查(增强8例)。结果病灶位于脊柱旁3例,右咽旁间隙1例,纵隔1例,左大腿1例,左耻骨旁软组织1例,腹膜后1例,盆腔1例,前列腺2例,左肾1例,胰腺1例,肝脏1例。14例EES均表现为单发实性肿块,13例呈团块状,病灶最大径线48.0~180.0 mm。8例密度或信号不均匀,8例可见囊变坏死,1例钙化。增强后8例呈不均匀强化,12例呈重度或中重度强化。10例形态不规则,11例有周围器官或组织侵犯,3例无周围器官和组织结构侵犯,5例合并周围骨质破坏,1例合并左肾静脉和下腔静脉癌栓和血栓、髂静脉血栓。结论 EES临床症状无特异性,影像上多表现为骨外软组织内体积巨大的实性肿块,密度或信号多不均匀,形态不规则,常伴囊变、坏死并侵犯周围器官或组织,影像学对术前诊断、临床分期、治疗及疗效评估具有重要价值。

关键词：尤因肉瘤磁共振成像体层摄影术 X线计算机病理学

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微RNA-204-5p靶向调控SOX4缓解髓核细胞退变和衰老

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中华骨与关节外科杂志 2024年第5期17卷 467-473页

作者：阳海龙常磊彭帅沈雄杰向铁城长沙县人民医院(湖南省人民医院星沙院区)骨科长沙410100 湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)骨科长沙410002

目的:探讨微RNA-204-5p(miR-204-5p)对椎间盘退行性变的生物学效应和作用机制。方法:收集2022年6—12月因脊柱疾病进行手术治疗的患者术中切除的废弃椎间盘组织。首先构建miR-204-5p的地高辛生物素探针,对正常与退行性变椎间盘髓核组织... 详细信息

目的:探讨微RNA-204-5p(miR-204-5p)对椎间盘退行性变的生物学效应和作用机制。方法:收集2022年6—12月因脊柱疾病进行手术治疗的患者术中切除的废弃椎间盘组织。首先构建miR-204-5p的地高辛生物素探针,对正常与退行性变椎间盘髓核组织切片进行染色,并观察miR-204-5p的表达;然后采用5 ng/mL白细胞介素1β(IL-1β)分别刺激正常椎间盘髓核细胞0、6、12、24、48 h,构建不同退变程度髓核细胞模型,随后采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测miR-204-5p与miR-204-3p的表达;进一步利用生物信息学数据库预测miR-204-5p与SOX4潜在结合序列,并构建双荧光素酶报告基因质粒验证该位点;使用miR-204-5p过表达模拟物(miR-204-5p mimics)和mimics control对原代退行性变椎间盘髓核细胞进行转染,并采用qRT-PCR和蛋白质印迹法分别检测细胞外基质(ECM)代谢标志物表达水平,采用β-半乳糖苷酶染色检测退行性变椎间盘髓核细胞衰老水平。结果:RNA-地高辛生物素探针染色显示,miR-204-5p在退行性变椎间盘髓核组织中表达较正常椎间盘髓核组织显著下调(91.7%vs.13.7%);在IL-1β诱导髓核细胞退行性变模型中,刺激12 h内miR-204-5p表达显著上调,而刺激12 h后其表达显著下调(P<0.05);对SW1353细胞系共转染含SOX43'非翻译区(3'UTR)野生型(WT)报告序列质粒与miR-204-5p mimics的报告萤光素酶活性显著低于对照组(P<0.05),但是在SOX43'UTR序列突变后,该差异被中和;过表达miR-204-5p后,退行性变椎间盘髓核细胞在RNA和蛋白质水平上ECM合成代谢相关葡萄聚糖(Aggrecan)表达显著上调,而潜在靶基因SOX4与基质金属蛋白酶3(MMP3)表达均显著下调(P均<0.01)。且β-半乳糖苷酶染色结果显示,过表达miR-204-5p后退行性变椎间盘髓核细胞衰老程度缓解。结论:miR-204-5p可能通过靶向抑制SOX4的转录后水平而缓解髓核细胞衰老,并维持ECM稳态,有望作为椎间盘退行性变治疗的新靶点。

关键词：椎间盘退行性变髓核细胞微RNA-204-5p SOX4

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中国医学影像技术 2024年第7期40卷 1119-1120页

作者：刘健毛志群万仞湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)放射科湖南长沙410005 湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)PET影像中心湖南长沙410005

患者男,43岁,1月余前发现左上颌后鄂侧牙龈出现花生大小肿物,无疼痛及麻木感,之后肿物迅速增大致“苹果”样;既往体健。查体:全腭、右颊部及右下颌牙龈8.0 cm×5.0 cm×2.5 cm肿物,表面凹凸不平伴恶臭,并见糜烂、坏死,质地中等,触痛明显... 详细信息

患者男,43岁,1月余前发现左上颌后鄂侧牙龈出现花生大小肿物,无疼痛及麻木感,之后肿物迅速增大致“苹果”样;既往体健。查体:全腭、右颊部及右下颌牙龈8.0 cm×5.0 cm×2.5 cm肿物,表面凹凸不平伴恶臭,并见糜烂、坏死,质地中等,触痛明显,活动度差,与周围组织粘连,前界至上前牙腭侧牙龈缘,后界距离悬雍垂约1.0 cm,左至左上颌腭侧牙龈缘、右至右侧颊部、下至右侧下颌前庭沟。实验室检查:肿瘤标志物均(-)。

关键词：淋巴瘤,艾滋病相关正电子发射断层显像和计算机体层摄影术

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决策辅助工具在老年2型糖尿病患者用药决策中的应用进展

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中国全科医学 2024年第24期27卷 3061-3066页

作者：戴香桂李珍李萱张斯齐刘东玲秦月兰湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院护理部湖南省长沙市410005 湖南省人民医院湖南师范大学附属第一医院老年科一病区湖南省长沙市410005 湖南省人民医院湖南师范大学附属第一医院骨科二病区湖南省长沙市410005 湖南省人民医院湖南师范大学附属第一医院消毒供应中心湖南省长沙市410005 湖南省人民医院湖南师范大学附属第一医院院办湖南省长沙市410005

老年2型糖尿病患者常面临多病共存和多重用药的问题,这些情况常导致用药不合理或不适当,显著影响了患者的治疗效果和生活质量,因此早期进行有效的药物治疗决策尤为重要。而决策辅助工具作为用药支持信息的重要补充,包括基于电子健康记... 详细信息

老年2型糖尿病患者常面临多病共存和多重用药的问题,这些情况常导致用药不合理或不适当,显著影响了患者的治疗效果和生活质量,因此早期进行有效的药物治疗决策尤为重要。而决策辅助工具作为用药支持信息的重要补充,包括基于电子健康记录的系统、移动应用程序、在线健康平台等,通过提供个性化、基于证据的医疗信息,以帮助患者了解用药治疗方案,辅助患者和医疗专业人员做出更合理的药物治疗决策,提升药物治疗的适宜性和安全性,降低药物相互作用的风险,从而改善患者的整体治疗效果和生活质量,已在老年2型糖尿病患者用药管理中的应用取得了显著进展。本文综述了老年2型糖尿病患者用药的现状,决策辅助工具的影响因素、类型、应用方法及其作用,旨在为国内开发针对这一人群的用药决策辅助工具提供参考。

关键词：糖尿病,2型老年人用药审查用药决策决策辅助工具

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慢性意识障碍患者昏迷恢复量表与事件相关电位的相关性分析

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 663-668页

作者：董艺谭浩陶希宋涛湖南师范大学第一附属医院湖南省人民医院康复医学科湖南省脑血管病康复临床医学研究中心湖南省长沙市410016 湖南省人民医院中西医结合科

目的:探讨慢性意识障碍患者昏迷恢复量表(CRS-R)与事件相关电位MMN、P300的相关性,从而确立CRS-R量表联合事件相关电位评估慢性意识障碍患者意识水平的临床价值。方法:按照入选标准纳入意识障碍患者61例,所有纳入患者在同一时间段(即72h... 详细信息

目的:探讨慢性意识障碍患者昏迷恢复量表(CRS-R)与事件相关电位MMN、P300的相关性,从而确立CRS-R量表联合事件相关电位评估慢性意识障碍患者意识水平的临床价值。方法:按照入选标准纳入意识障碍患者61例,所有纳入患者在同一时间段(即72h内)完成CRS-R评定及事件相关电位(MMN和P300)检查。先对所收集的数据行正态性检验,符合正态分布的数据采用Pearson相关性分析,不符合正态分布的数据采用Spearman相关性分析,然后将具有相关性的两组数据在考虑年龄、性别、病程、病因、BMI、意识水平等多因素响的情况下进行线性回归多因素分析。结果:在考虑年龄、性别、病程、病因、BMI、意识水平等混杂因素的情况下,CRS-R(听觉)与MMN(F4潜伏期)、CRSR(视觉)与MMN(CZ波幅)、MMN(FZ波幅)、MMN(F3波幅),CRS-R(运动)与MMN(CZ波幅)和MMN(F4波幅),CRS-R(唤醒度)与MMN(F4潜伏期),CRS-R(总分)与MMN(CZ波幅)存在相关性,其中CZ(波幅)与CRS-R(运动)相关系数为0.759、F4(波幅)与CRS-R(运动)相关系数为0.689、FZ(波幅)与CRSR(视觉)相关系数为0.685,为显著相关。而CRS-R(听觉)与P300(F3波幅)、CRS-R(视觉)与P300(CZ波幅)、CRS-R(口部运动)与P300(F4潜伏期、FZ潜伏期)均存在相关性。结论:CRS-R量表各评分项目与MMN、P300电极点的波幅、潜伏期存在相关性,为慢性意识障碍的临床行为学评估提供电生理检测的客观、直接证据。

关键词：事件相关电位失匹配负波慢性意识障碍昏迷恢复量表

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ACVR1基因突变致进行性骨化性肌炎1例

中国当代儿科杂志 2024年第9期26卷 961-966页

作者：谢思琴丁小芳张兵史凤霞钟礼立黄寒湖南师范大学第一附属医院/湖南省人民医院儿科湖南师范大学第一附属医院/湖南省人民医院放射科

男性患儿，2岁10个月，因发现颈胸部多发包块3月余就诊。患儿既往步态不稳，摔跤后受伤部位可见硬包块，可自行缓解。最近因外伤后发现后颈部有一包块，突出皮面，伴关节活动受限，逐渐发现左侧颈部、背部平肩胛下角处、肩胛窝、左侧腋... 详细信息

男性患儿，2岁10个月，因发现颈胸部多发包块3月余就诊。患儿既往步态不稳，摔跤后受伤部位可见硬包块，可自行缓解。最近因外伤后发现后颈部有一包块，突出皮面，伴关节活动受限，逐渐发现左侧颈部、背部平肩胛下角处、肩胛窝、左侧腋中线处均有新发包块。2个月前磁共振成像检查显示双侧后颈部、背部肌肉弥漫性T1WI低信号、T2WI高信号；CT扫描显示为肌肉肿胀，部分肌肉内见片状低密度及多发结节样骨化高密度。基因检测结果提示ACVR1基因突变，最终该患儿诊断为进行性骨化性肌炎。该文对1例进行性骨化性肌炎患儿的病因、诊断及治疗进行归纳总结，为临床医生诊治该罕见疾病提供参考。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):961-966]

关键词：进行性骨化性肌炎 ACVR1基因儿童

上提眼轮匝肌下脂肪与眶隔和眶隔脂肪吻合固定法矫正泪沟型眼袋

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中华整形外科杂志 2024年第7期40卷 709-715页

作者：李高峰张万红陈倩丁卫张博方曼罗由琦刘小加湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)整形激光美容科长沙410005

目的探讨采用上提眼轮匝肌下脂肪(SOOF)与眶隔和眶隔脂肪吻合固定的方法矫正泪沟型眼袋的临床效果。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月,湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)收治的经下睑缘下皮肤入路矫正泪沟型眼袋的患者临床... 详细信息

目的探讨采用上提眼轮匝肌下脂肪(SOOF)与眶隔和眶隔脂肪吻合固定的方法矫正泪沟型眼袋的临床效果。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月,湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)收治的经下睑缘下皮肤入路矫正泪沟型眼袋的患者临床资料。术中将SOOF上提,与下推的眶隔和眶隔脂肪整体吻合性缝合固定,进行眼袋矫正、泪沟填充及中面部提升。术后观察切口愈合和并发症发生情况,对眼袋、泪沟和中面部下垂的矫正情况进行随访;通过Adobe Photoshop CS6软件测量术前和末次随访时鼻唇颊脂肪凸起点至下睑缘的垂直距离,评价中面部下垂矫正效果,数据以±s表示,术前后比较采用配对t检验,P<0.05为差异有统计学意义;由患者本人和1名护士对手术效果进行满意度评价,两者须达成一致意见,分为满意、基本满意、不满意3个等级。结果共纳入132例患者(264只眼),其中男23例,女109例;年龄(50.3±6.0)岁;Hirmand泪沟分型:Ⅱ型178只眼,Ⅲ型86只眼。术后伤口愈合良好,未出现血肿、感染、复视、角膜异物感及外眼角拉紧不适感等并发症。术后随访6~12个月,264只眼中252只眼袋消失,12只眼袋减轻;86只Ⅲ型泪沟眼中有10只改善为Ⅰ型,其余76只Ⅲ型和178只Ⅱ型术后泪沟均消失;264侧中面部下垂情况均有改善,术后鼻唇颊脂肪凸起点到下睑缘的垂直距离较术前明显缩短[(29.23±1.58)mm vs.(34.08±3.23)mm(t=22.88,P<0.001)]。满意度评价结果:118例满意(满意率为89.4%),14例基本满意。结论上提SOOF与眶隔和眶隔脂肪吻合固定法矫正泪沟型眼袋,不但能有效去除眼袋、平复泪沟,而且能提升中面部,达到年轻化的效果,患者满意率较高。

关键词：眼睑成形术眼袋泪沟下睑成形术眼轮匝肌下脂肪中面部年轻化

原发性中枢神经系统淋巴瘤多模态MRI不典型表现及其病理学基础的探讨

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中国医学计算机成像杂志 2024年第1期30卷 11-16页

作者：张隐笛张伟王曼周小玲湖南省脑科医院(湖南省第二人民医院)

目的:探讨免疫功能正常的原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者不典型MRI表现及其相关病理学基础,以利于PCNSL的正确诊断。方法:回顾性分析2017年8月至2022年8月在我院经组织病理学诊断的PCNSL患者资料。所有患者在治疗前均接受MRI检查,... 详细信息

目的:探讨免疫功能正常的原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者不典型MRI表现及其相关病理学基础,以利于PCNSL的正确诊断。方法:回顾性分析2017年8月至2022年8月在我院经组织病理学诊断的PCNSL患者资料。所有患者在治疗前均接受MRI检查,实验室检查显示均无免疫功能缺陷,排除复发性中枢神经系统淋巴瘤及继发性淋巴瘤。由2名医师分别对MRI图像进行判读。结果:31例中枢神经系统淋巴瘤中19例符合入选标准,其中男性11例,女性8例,年龄为(63±9)岁。所有病例均经组织学病理诊断为B细胞淋巴瘤,15例为弥漫性大B细胞淋巴瘤。病灶单发7例,病灶2个4例,病灶3个及以上8例。不典型发病部位包括侧脑室、脑干、小脑半球。不典型影像表现包括:病灶信号不均匀,合并出血及坏死;增强无强化,多发片状、线状强化;呈高灌注;无明显弥散受限。结论:PCNSL表现不典型时容易误诊,多发病灶中更容易出现不典型表现,采用多模态MRI尤其是结合病变表观弥散系数值及磁共振波谱有利于疾病诊断。

关键词：原发中枢神经系统淋巴瘤磁共振成像