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基于ITK突变的原发性免疫缺陷病1例

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 744-746页

作者：李杭焰吴瑕杨飞城李振丰李阳璨李艳春湖南省人民医院病理科长沙410021

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增... 详细信息

ITK突变引起的原发性免疫缺陷的淋巴增殖性疾病比较罕见,及时诊断是改善原发性免疫缺陷病的结局并降低其病死率的重要因素。本文报道1例罕见的ITK杂合突变的原发性免疫缺陷的患儿,腹股沟肿块及颈部淋巴结活检提示Burkitt淋巴瘤及淋巴增殖性疾病。临床特征表现为全身淋巴结肿大、严重的EB病毒感染、CD4^(+)T细胞持续减少、双阴性T细胞增加、IgG水平升高、血小板及中性粒细胞减少、低纤维蛋白原血症及高γ球蛋白血症。此病例具有自身免疫性淋巴细胞增生综合征样疾病的临床表现及实验室特征。

关键词：原发性免疫缺陷 Burkitt淋巴瘤腹股沟肿块中性粒细胞减少 EB病毒感染颈部淋巴结活检低纤维蛋白原血症淋巴增殖性疾病

抗生素骨水泥被覆重建钢板治疗感染性骨盆前环骨折

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中国骨伤 2024年第5期37卷 451-457页

作者：厉孟王克竞高振洋谢云飞郭涛甘肃省人民医院骨三科甘肃兰州730099

目的:探讨抗生素骨水泥被覆重建钢板治疗感染性骨盆前环骨折的临床疗效。方法:自2017年1月至2022年3月应用抗生素骨水泥被覆重建钢板治疗感染性骨盆前环骨折患者11例,男7例,女4例;年龄27~49岁;骨盆骨折Tile分型:C1型4例,C2型4例,C3型3例... 详细信息

目的:探讨抗生素骨水泥被覆重建钢板治疗感染性骨盆前环骨折的临床疗效。方法:自2017年1月至2022年3月应用抗生素骨水泥被覆重建钢板治疗感染性骨盆前环骨折患者11例,男7例,女4例;年龄27~49岁;骨盆骨折Tile分型:C1型4例,C2型4例,C3型3例。2例前环内固定术后感染,9例患者均因早期清创不彻底导致前环感染,按创伤严重度评分标准(injury severity score,ISS)评分为24~38分。前环经扩大清创、冲洗、抗生素骨水泥被覆重建钢板内固定,后环骨折均采用闭合复位,骶髂螺钉内固定。结果:11例均获得随访,时间13~20个月。2例术后感染复发,1例经再次清创更换抗生素骨水泥涂层内固定,1例感染较轻,未累计髓腔,清创后保留钢板仅更换抗生素骨水泥,感染得到控制。2例出现切口渗液,术后3个月取出内固定后愈合。所有患者在随访期内未见骨盆骨折再移位、再发感染。最终11例均骨性愈合。末次随访,按照Matta骨折复位标准,优6例,良4例,可1例;按照Majeed功能评分,优6例,良3例,可2例。结论:抗生素骨水泥被覆重建钢板有效治疗感染性骨盆前环骨折,具有术中安全性高和感染复发率低的特点,有利于术后早期康复锻炼,明显缩短病程。

关键词：骨盆骨折内固定感染抗生素骨水泥

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中国医学影像技术 2024年第7期40卷 1119-1120页

作者：刘健毛志群万仞湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)放射科湖南长沙410005 湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)PET影像中心湖南长沙410005

患者男,43岁,1月余前发现左上颌后鄂侧牙龈出现花生大小肿物,无疼痛及麻木感,之后肿物迅速增大致“苹果”样;既往体健。查体:全腭、右颊部及右下颌牙龈8.0 cm×5.0 cm×2.5 cm肿物,表面凹凸不平伴恶臭,并见糜烂、坏死,质地中等,触痛明显... 详细信息

患者男,43岁,1月余前发现左上颌后鄂侧牙龈出现花生大小肿物,无疼痛及麻木感,之后肿物迅速增大致“苹果”样;既往体健。查体:全腭、右颊部及右下颌牙龈8.0 cm×5.0 cm×2.5 cm肿物,表面凹凸不平伴恶臭,并见糜烂、坏死,质地中等,触痛明显,活动度差,与周围组织粘连,前界至上前牙腭侧牙龈缘,后界距离悬雍垂约1.0 cm,左至左上颌腭侧牙龈缘、右至右侧颊部、下至右侧下颌前庭沟。实验室检查:肿瘤标志物均(-)。

关键词：淋巴瘤,艾滋病相关正电子发射断层显像和计算机体层摄影术

上提眼轮匝肌下脂肪与眶隔和眶隔脂肪吻合固定法矫正泪沟型眼袋

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中华整形外科杂志 2024年第7期40卷 709-715页

作者：李高峰张万红陈倩丁卫张博方曼罗由琦刘小加湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)整形激光美容科长沙410005

目的探讨采用上提眼轮匝肌下脂肪(SOOF)与眶隔和眶隔脂肪吻合固定的方法矫正泪沟型眼袋的临床效果。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月,湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)收治的经下睑缘下皮肤入路矫正泪沟型眼袋的患者临床... 详细信息

目的探讨采用上提眼轮匝肌下脂肪(SOOF)与眶隔和眶隔脂肪吻合固定的方法矫正泪沟型眼袋的临床效果。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月,湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)收治的经下睑缘下皮肤入路矫正泪沟型眼袋的患者临床资料。术中将SOOF上提,与下推的眶隔和眶隔脂肪整体吻合性缝合固定,进行眼袋矫正、泪沟填充及中面部提升。术后观察切口愈合和并发症发生情况,对眼袋、泪沟和中面部下垂的矫正情况进行随访;通过Adobe Photoshop CS6软件测量术前和末次随访时鼻唇颊脂肪凸起点至下睑缘的垂直距离,评价中面部下垂矫正效果,数据以±s表示,术前后比较采用配对t检验,P<0.05为差异有统计学意义;由患者本人和1名护士对手术效果进行满意度评价,两者须达成一致意见,分为满意、基本满意、不满意3个等级。结果共纳入132例患者(264只眼),其中男23例,女109例;年龄(50.3±6.0)岁;Hirmand泪沟分型:Ⅱ型178只眼,Ⅲ型86只眼。术后伤口愈合良好,未出现血肿、感染、复视、角膜异物感及外眼角拉紧不适感等并发症。术后随访6~12个月,264只眼中252只眼袋消失,12只眼袋减轻;86只Ⅲ型泪沟眼中有10只改善为Ⅰ型,其余76只Ⅲ型和178只Ⅱ型术后泪沟均消失;264侧中面部下垂情况均有改善,术后鼻唇颊脂肪凸起点到下睑缘的垂直距离较术前明显缩短[(29.23±1.58)mm vs.(34.08±3.23)mm(t=22.88,P<0.001)]。满意度评价结果:118例满意(满意率为89.4%),14例基本满意。结论上提SOOF与眶隔和眶隔脂肪吻合固定法矫正泪沟型眼袋,不但能有效去除眼袋、平复泪沟,而且能提升中面部,达到年轻化的效果,患者满意率较高。

关键词：眼睑成形术眼袋泪沟下睑成形术眼轮匝肌下脂肪中面部年轻化

慢性意识障碍患者昏迷恢复量表与事件相关电位的相关性分析

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 663-668页

作者：董艺谭浩陶希宋涛湖南师范大学第一附属医院湖南省人民医院康复医学科湖南省脑血管病康复临床医学研究中心湖南省长沙市410016 湖南省人民医院中西医结合科

目的:探讨慢性意识障碍患者昏迷恢复量表(CRS-R)与事件相关电位MMN、P300的相关性,从而确立CRS-R量表联合事件相关电位评估慢性意识障碍患者意识水平的临床价值。方法:按照入选标准纳入意识障碍患者61例,所有纳入患者在同一时间段(即72h... 详细信息

目的:探讨慢性意识障碍患者昏迷恢复量表(CRS-R)与事件相关电位MMN、P300的相关性,从而确立CRS-R量表联合事件相关电位评估慢性意识障碍患者意识水平的临床价值。方法:按照入选标准纳入意识障碍患者61例,所有纳入患者在同一时间段(即72h内)完成CRS-R评定及事件相关电位(MMN和P300)检查。先对所收集的数据行正态性检验,符合正态分布的数据采用Pearson相关性分析,不符合正态分布的数据采用Spearman相关性分析,然后将具有相关性的两组数据在考虑年龄、性别、病程、病因、BMI、意识水平等多因素响的情况下进行线性回归多因素分析。结果:在考虑年龄、性别、病程、病因、BMI、意识水平等混杂因素的情况下,CRS-R(听觉)与MMN(F4潜伏期)、CRSR(视觉)与MMN(CZ波幅)、MMN(FZ波幅)、MMN(F3波幅),CRS-R(运动)与MMN(CZ波幅)和MMN(F4波幅),CRS-R(唤醒度)与MMN(F4潜伏期),CRS-R(总分)与MMN(CZ波幅)存在相关性,其中CZ(波幅)与CRS-R(运动)相关系数为0.759、F4(波幅)与CRS-R(运动)相关系数为0.689、FZ(波幅)与CRSR(视觉)相关系数为0.685,为显著相关。而CRS-R(听觉)与P300(F3波幅)、CRS-R(视觉)与P300(CZ波幅)、CRS-R(口部运动)与P300(F4潜伏期、FZ潜伏期)均存在相关性。结论:CRS-R量表各评分项目与MMN、P300电极点的波幅、潜伏期存在相关性,为慢性意识障碍的临床行为学评估提供电生理检测的客观、直接证据。

关键词：事件相关电位失匹配负波慢性意识障碍昏迷恢复量表

微RNA-204-5p靶向调控SOX4缓解髓核细胞退变和衰老

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中华骨与关节外科杂志 2024年第5期17卷 467-473页

作者：阳海龙常磊彭帅沈雄杰向铁城长沙县人民医院(湖南省人民医院星沙院区)骨科长沙410100 湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)骨科长沙410002

目的:探讨微RNA-204-5p(miR-204-5p)对椎间盘退行性变的生物学效应和作用机制。方法:收集2022年6—12月因脊柱疾病进行手术治疗的患者术中切除的废弃椎间盘组织。首先构建miR-204-5p的地高辛生物素探针,对正常与退行性变椎间盘髓核组织... 详细信息

目的:探讨微RNA-204-5p(miR-204-5p)对椎间盘退行性变的生物学效应和作用机制。方法:收集2022年6—12月因脊柱疾病进行手术治疗的患者术中切除的废弃椎间盘组织。首先构建miR-204-5p的地高辛生物素探针,对正常与退行性变椎间盘髓核组织切片进行染色,并观察miR-204-5p的表达;然后采用5 ng/mL白细胞介素1β(IL-1β)分别刺激正常椎间盘髓核细胞0、6、12、24、48 h,构建不同退变程度髓核细胞模型,随后采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测miR-204-5p与miR-204-3p的表达;进一步利用生物信息学数据库预测miR-204-5p与SOX4潜在结合序列,并构建双荧光素酶报告基因质粒验证该位点;使用miR-204-5p过表达模拟物(miR-204-5p mimics)和mimics control对原代退行性变椎间盘髓核细胞进行转染,并采用qRT-PCR和蛋白质印迹法分别检测细胞外基质(ECM)代谢标志物表达水平,采用β-半乳糖苷酶染色检测退行性变椎间盘髓核细胞衰老水平。结果:RNA-地高辛生物素探针染色显示,miR-204-5p在退行性变椎间盘髓核组织中表达较正常椎间盘髓核组织显著下调(91.7%vs.13.7%);在IL-1β诱导髓核细胞退行性变模型中,刺激12 h内miR-204-5p表达显著上调,而刺激12 h后其表达显著下调(P<0.05);对SW1353细胞系共转染含SOX43'非翻译区(3'UTR)野生型(WT)报告序列质粒与miR-204-5p mimics的报告萤光素酶活性显著低于对照组(P<0.05),但是在SOX43'UTR序列突变后,该差异被中和;过表达miR-204-5p后,退行性变椎间盘髓核细胞在RNA和蛋白质水平上ECM合成代谢相关葡萄聚糖(Aggrecan)表达显著上调,而潜在靶基因SOX4与基质金属蛋白酶3(MMP3)表达均显著下调(P均<0.01)。且β-半乳糖苷酶染色结果显示,过表达miR-204-5p后退行性变椎间盘髓核细胞衰老程度缓解。结论:miR-204-5p可能通过靶向抑制SOX4的转录后水平而缓解髓核细胞衰老,并维持ECM稳态,有望作为椎间盘退行性变治疗的新靶点。

关键词：椎间盘退行性变髓核细胞微RNA-204-5p SOX4

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不可切除胰腺癌的分子靶向药物治疗进展

临床肝胆病杂志 2024年第2期40卷 426-432页

作者：胡润李俊蒽姚沛桂仁捷段华新湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院肿瘤科长沙410005

胰腺癌作为消化系统最常见的恶性肿瘤之一,其发病率及死亡率正逐年上升,大多数胰腺癌患者因分期较晚而失去了手术机会。尽管以吉西他滨、氟尿嘧啶为主的化疗方案在一定程度上延长了患者的生存期,但仍有部分患者因无法耐受化疗而失去治... 详细信息

胰腺癌作为消化系统最常见的恶性肿瘤之一,其发病率及死亡率正逐年上升,大多数胰腺癌患者因分期较晚而失去了手术机会。尽管以吉西他滨、氟尿嘧啶为主的化疗方案在一定程度上延长了患者的生存期,但仍有部分患者因无法耐受化疗而失去治疗机会。随着精准医疗时代的来临,分子靶向药物治疗展现出的优异疗效使其成为对抗肿瘤的重要治疗手段之一,但由于胰腺癌高度的异质性及复杂的免疫微环境,针对胰腺癌的分子靶向治疗并未取得显著效果,因此亟需探寻新的治疗靶点及药物攻克这一难题。本综述基于胰腺癌常见分子靶点及肿瘤免疫相关靶点探究在不可切除胰腺癌中分子靶向药物治疗研究的最新进展,为胰腺癌患者提供新的治疗策略。

关键词：胰腺肿瘤分子靶向治疗免疫疗法

决策辅助工具在老年2型糖尿病患者用药决策中的应用进展

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中国全科医学 2024年第24期27卷 3061-3066页

作者：戴香桂李珍李萱张斯齐刘东玲秦月兰湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院护理部湖南省长沙市410005 湖南省人民医院湖南师范大学附属第一医院老年科一病区湖南省长沙市410005 湖南省人民医院湖南师范大学附属第一医院骨科二病区湖南省长沙市410005 湖南省人民医院湖南师范大学附属第一医院消毒供应中心湖南省长沙市410005 湖南省人民医院湖南师范大学附属第一医院院办湖南省长沙市410005

老年2型糖尿病患者常面临多病共存和多重用药的问题,这些情况常导致用药不合理或不适当,显著影响了患者的治疗效果和生活质量,因此早期进行有效的药物治疗决策尤为重要。而决策辅助工具作为用药支持信息的重要补充,包括基于电子健康记... 详细信息

老年2型糖尿病患者常面临多病共存和多重用药的问题,这些情况常导致用药不合理或不适当,显著影响了患者的治疗效果和生活质量,因此早期进行有效的药物治疗决策尤为重要。而决策辅助工具作为用药支持信息的重要补充,包括基于电子健康记录的系统、移动应用程序、在线健康平台等,通过提供个性化、基于证据的医疗信息,以帮助患者了解用药治疗方案,辅助患者和医疗专业人员做出更合理的药物治疗决策,提升药物治疗的适宜性和安全性,降低药物相互作用的风险,从而改善患者的整体治疗效果和生活质量,已在老年2型糖尿病患者用药管理中的应用取得了显著进展。本文综述了老年2型糖尿病患者用药的现状,决策辅助工具的影响因素、类型、应用方法及其作用,旨在为国内开发针对这一人群的用药决策辅助工具提供参考。

关键词：糖尿病,2型老年人用药审查用药决策决策辅助工具

早期VA-ECMO支持在急诊经皮冠脉介入治疗围手术期的应用价值

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中华急诊医学杂志 2024年第7期33卷 946-954页

作者：余海佳李静超宋慧慧崔路乾董淑娟楚英杰秦历杰河南省人民医院急诊科郑州450003 河南省人民医院CCU 郑州450003 河南省人民医院心内科郑州450003

目的探讨急性心肌梗死合并心源性休克(acute myocardial infarction complicated by cardiogenic shock,AMICS)患者应用静脉-动脉体外膜肺氧合(venous-arterial extracorporeal membrane oxygenation,VA-ECMO)的不同时机对患者预后的影响。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2017年5月至2022年10月就诊于于河南省人民医院接受VA-ECMO支持经皮冠脉介入治疗(primary percutaneous coronary intervention,PPCI)的AMICS患者79例,根据VA-ECMO应用时机,分为早期VA-ECMO组和晚期VA-ECMO组;另纳入同期符合VA-ECMO适应症但未接受VA-ECMO支持的AMICS患者64例为对照组,收集3组患者的人口学基线特征、冠状动脉介入手术资料、围手术期并发症等指标。主要终点事件为1年内生存,次要终点事件为院内及围手术期死亡。采用多因素Logistic及Cox回归模型评估AMICS患者院内及1年内死亡的独立预测因素;采用Kaplan-Meier生存曲线分析3组患者1年内的生存结局。结果共纳入143例AMICS患者,最终136例患者资料纳入分析,其中早期VA-ECMO组42例,晚期VA-ECMO组34例,无VA-ECMO组60例。与晚期VA-ECMO组相比,早期VA-ECMO组患者VA-ECMO后PPCI的比例更高,入院门至导丝通过(door to balloon time,D-to-B)的时间更长、VA-ECMO的支持时间更短、撤机成功率更高,且并发症发生率较低(均P<0.05)。与早期VA-ECMO组相比,无VA-ECMO支持组围术期、院内及1年病死率均明显升高(均P<0.05)。早期VA-ECMO组与晚期VA-ECMO组围手术期及院内病死率差异虽无统计学意义,但晚期VA-ECMO组1年病死率明显较高(P<0.05);晚期VA-ECMO组和无VA-ECMO组相比,围手术期、院内及1年病死率虽降低,但差异均无统计学意义。多因素Logistic及Cox回归模型分析提示,校正干扰因素后,早期VA-ECMO仍是院内(OR=0.244,P=0.015)及1年(HR=0.308,P=0.001)死亡的保护因素;Kaplan-Merier生存曲线显示较晚期VA-ECMO及无VA-ECMO组,早期VA-ECMO组1年内生存率最高。结论与晚期应用VA-ECMO支持PPCI相比,早期VA-ECMO可使AMICS患者获益更大。

关键词：急性心肌梗死心源性休克静脉-动脉体外膜肺氧合经皮冠状动脉介入