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NICU低出生体重儿PICC导管相关性血流感染的影响因素分析

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湖南师范大学学报（医学版） 2024年第1期21卷 115-118,128页

作者：吴贤琳尹转方玉琦向秋红杨小庆熊丽娟湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院长沙410007

目的:探讨在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)的低出生体重儿中给予经外周穿刺中心静脉导管(peripherally inserted central catheters,PICC)置管的相关性血流感染的影响因素,为NICU开展PICC置管提供依据。方法:... 详细信息

目的:探讨在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)的低出生体重儿中给予经外周穿刺中心静脉导管(peripherally inserted central catheters,PICC)置管的相关性血流感染的影响因素,为NICU开展PICC置管提供依据。方法:选取2021年1月―2022年6月在长沙市某三甲医院NICU住院并行PICC置管的低出生体重儿为研究对象。回顾性分析其临床资料,采用病例对照的方法,以发生导管相关性感染为病例组,未发生者为对照组,采用单因素分析和多因素Logistic回归分析探讨发生导管相关性血流感染的危险因素。结果:共有19例低出生体重儿发生导管相关性血流感染,总置管时长为3,466天,感染的发生率为每千导管日5.48例次。Logistic回归分析结果显示,出生体重<1000 g(OR=0.266,95%CI:0.084~0.842)及置管日龄≤7 d(OR=0.193,95%CI:0.057~0.653)是导管相关性血流感染的危险因素。出生体重、置管日龄两者联合,曲线下面积最大为0.741,约登指数为0.369,较单独更能有效地对低出生体重儿PICC导管相关性血流感染进行预测。结论:对于低出生体重儿,尤其是出生体重<1000 g的超低级出生体重儿以及置管日龄≤7天的早产儿,应该提高警惕,预防导管相关性血流感染的发生。

关键词： NICU 低出生体重儿外周静脉穿刺中心静脉导管导管相关性血流感染

NRF2通过抑制ROS诱导的自噬减轻卵巢颗粒细胞损伤

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 261-267页

作者：周晓花梁莹贺曙光田仕芸龙慧曹漪熊巍湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院区域遗传性出生缺陷防控研究湖南省重点实验室长沙410007 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇科内分泌与生殖中心、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

通过研究核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid-2 related factor 2,NRF2)对卵巢颗粒细胞的作用及可能机制,为预防卵巢早衰提供依据。本文为细胞实验研究设计,于2022年1—12月在湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院的医学实验中心... 详细信息

通过研究核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid-2 related factor 2,NRF2)对卵巢颗粒细胞的作用及可能机制,为预防卵巢早衰提供依据。本文为细胞实验研究设计,于2022年1—12月在湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院的医学实验中心完成。通过4-乙烯基环己烯二环氧(VCD)处理人卵巢颗粒细胞KGN细胞构建颗粒细胞损伤模型。先以不同浓度的VCD处理KGN细胞,采用细胞计数试剂(CCK-8)检测卵巢细胞增殖情况。CCK8确定半抑制(IC_(50))后,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测细胞上清中雌二醇和孕酮的含量,活性氧(ROS)检测试剂盒检测卵巢细胞中ROS的含量,实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测NRF2的mRNA表达水平,免疫印迹检测NRF2的蛋白表达水平。进一步通过慢病毒转染构建NRF2干扰(siNRF2)和过表达(NRF2-OE)细胞模型,通过检测激素水平、氧化应激指标(ROS、SOD、GSH-Px)和自噬情况(LC3B水平)以分析调控NRF2对VCD处理细胞模型的影响。结果显示,VCD干预后以时间依赖性和剂量依赖性方式抑制卵巢颗粒细胞的增殖(F>100,P<0.05),24 h的IC_(50)为1.2 mmol/L。VCD处理后细胞上清中雌二醇由(56.32±10.18)ng/ml降低至(24.59±8.75)ng/ml(t=5.78,P<0.05);孕酮由(50.25±7.03)ng/ml降低至(25.13±6.67)ng/ml(t=6.54,P<0.05)。VCD处理后细胞的SOD由(44.47±7.71)ng/ml降低至(30.92±4.97)ng/ml(t=3.61,P<0.05);GSH-Px由(68.51±10.17)ng/ml降低至(35.19±6.59)ng/ml(t=5.73,P<0.05)。同时伴随自噬的增加和NRF2的下降。成功构建沉默NRF2和过表达NRF2的KGN细胞模型,随后采用VCD处理各组细胞,发现siNRF2组的细胞增殖活性明显减弱(t=8.37,P<0.05),而NRF2-OE能逆转VCD造成的细胞活性损伤(t=3.37,P<0.05)。siNRF2组的雌二醇水平最低(t=5.78,P<0.05),而NRF2-OE能逆转VCD造成的细胞雌二醇水平降低(t=5.58,P<0.05)。siNRF2组的孕酮水平最低(t=3.02,P<0.05),而NRF2-OE能逆转VCD造成的细胞孕酮水平降低(t=2.41,P<0.05)。siNRF2组的ROS水平最高(t=2.86,P<0.05),NRF2-OE能逆转VCD引起的ROS增加(t=3.14,P<0.05),siNRF2组的SOD酶含量最低(t=2.98,P<0.05),NRF2-OE能逆转VCD引起的SOD酶含量降低(t=4.72,P<0.05)。siNRF2组的GSH-Px酶含量最低(t=3.67,P<0.05),NRF2-OE能逆转VCD引起的抗氧化酶含量降低(t=2.71,P<0.05)。siNRF2组的LC3B水平最高(t=2.45,P<0.05),NRF2-OE能逆转VCD引起的LC3B升高(t=9.64,P<0.05)。综上,NRF2抑制ROS诱导的自噬性,从而发挥减少卵巢颗粒细胞损伤的作用。

关键词：卵巢早衰活性氧自噬核因子E2相关因子2

计算机辅助精子分析用精液样本的稀释条件及标准化研究

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临床检验杂志 2024年第2期42卷 81-84页

作者：伍细言郝瑞龙李维娜湖南省妇幼保健院生殖医学中心长沙410008 湖南师范大学附属光琇医院长沙410205 中信湘雅生殖与遗传专科医院男科学部长沙410221

目的探讨计算机辅助精子分析(CASA)系统检测高浓度精液样本的稀释条件及标准。方法当精子浓度125×10^(6)/mL时,应对精液样本进行生理盐水稀释。

关键词：计算机辅助精子分析精子浓度精液稀释生理盐水

硬膜外分娩镇痛复合艾司氯胺酮对镇痛效果及产后抑郁的影响

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国际麻醉学与复苏杂志 2024年第6期45卷 566-570页

作者：高建新代兰周秦李利平彭丹段柏情刘松华湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院麻醉科长沙410007 南华大学附属长沙市中心医院麻醉科长沙410004

目的评价硬膜外分娩镇痛联合艾司氯胺酮对经阴道分娩初产妇的镇痛效果及产后抑郁(PPD)产后抑郁的影响。方法选择2022年1月—2022年6月湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院经阴道分娩的300例初产妇作为研究对象,根据是否接受分娩镇痛分为... 详细信息

目的评价硬膜外分娩镇痛联合艾司氯胺酮对经阴道分娩初产妇的镇痛效果及产后抑郁(PPD)产后抑郁的影响。方法选择2022年1月—2022年6月湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院经阴道分娩的300例初产妇作为研究对象,根据是否接受分娩镇痛分为自然分娩组(Z组,58例)和分娩镇痛组(242例),分娩镇痛组按随机数字表法分为常规组(C组,119例)和艾司氯胺酮组(K组,123例)。记录3组产妇分娩镇痛前,分娩时,产后2、24、48 h的视觉模拟评分法(VAS)疼痛评分;记录3组产妇入产房时、产后2 h、产后1 d、产后7 d、产后42 d的爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评分及PPD发生情况;检测3组产妇入产房时及产后1 d时的雌激素、孕激素、5羟色胺(5-HT)、皮质醇水平。结果C组、K组分娩时VAS疼痛评分,产后1 d、7 d、42 d EPDS评分及产后2 h、1 d、7 d PPD发生率低于Z组(均P0.05)。结论硬膜外分娩镇痛复合艾司氯胺酮后未改善镇痛效果,但可进一步降低PPD的发生风险。

关键词：艾司氯胺酮分娩镇痛硬膜外麻醉产后抑郁

Kindler综合征1家系临床及基因突变报道

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中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 370-372页

作者：凌鸣孔祥平黄芙蓉徐俊赵梦华黄丽张爱民湖南省人民医院(湖南师范大学第一附属医院)儿童呼吸病学湖南省重点实验室长沙410000 岳阳市中心医院儿童重症医学科岳阳414000 黔西南布依族苗族自治州妇幼保健院新生儿科兴义562409

Kindler综合征(Kindler syndrome,KS,OMIM 173650).又称伴大疱的先天性皮肤异色症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。临床上具有营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)和皮肤异色症的双重表现,主要表现为先天性水... 详细信息

Kindler综合征(Kindler syndrome,KS,OMIM 173650).又称伴大疱的先天性皮肤异色症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。临床上具有营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)和皮肤异色症的双重表现,主要表现为先天性水疱.皮肤萎缩、光敏感、皮肤脆性增加和脱皮,是EB的一种新类型,其致病基因为编码Fermitin家族同源物1蛋白(FERMT1)基因。

关键词：皮肤萎缩皮肤异色症大疱基因突变致病基因光敏感

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外泌体与阿尔茨海默病研究进展

中国药理学通报 2024年第9期40卷 1628-1633页

作者：梁金萍祝雨辰刘莎莎孙洋邝柏宇楚世峰陈乃宏艾启迪杨岩涛湖南中医药大学药学院湖南长沙410208 湖南省中药饮片标准化及功能工程技术研究中心湖南长沙410208 湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院药剂科湖南长沙410007 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所北京100050

外泌体是一类纳米级别的细胞外囊泡,其携带的遗传信息在细胞间信息交流中发挥重要作用。阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)作为一种神经退行性疾病,具有起病隐匿且逐渐进展的特点,是老年痴呆症的主要类型之一,目前尚无有效的治疗手... 详细信息

外泌体是一类纳米级别的细胞外囊泡,其携带的遗传信息在细胞间信息交流中发挥重要作用。阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)作为一种神经退行性疾病,具有起病隐匿且逐渐进展的特点,是老年痴呆症的主要类型之一,目前尚无有效的治疗手段。研究显示,外泌体在AD的发生和进展中扮演着重要角色,尤其是外泌体携带的microRNAs(miRNA)在其中具有显著作用。miRNA不仅可以作为AD的生物标志物,还对改善AD患者的认知功能具有潜在益处。该文对外泌体的来源(包括间充质细胞源性外泌体和脑源性外泌体)及与AD治疗相关的药物进行全面综述,以期进一步探讨其在AD中的应用前景。

关键词：阿尔茨海默病外泌体外泌体类型药物 miRNA 细胞外囊泡

三维能量多普勒超声联合血清HE4、TK1、YKL-40对绝经后出血患者子宫内膜癌的预测价值

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现代生物医学进展 2024年第3期24卷 574-577,595页

作者：谢爱萍黄敏刘小凤陈相李恬湖南师范大学附属长沙医院(长沙市第四医院)超声医学科湖南长沙410006 慈利县人民医院妇科湖南张家界427200 长沙县妇幼保健院超声科湖南长沙410100 湖南妇女儿童医院健康管理中心湖南长沙410006

目的:研究三维能量多普勒超声联合血清人附睾蛋白4(HE4)、胸苷激酶1(TK1)、甲壳质酶蛋白40(YKL-40)对绝经后出血患者子宫内膜癌的预测价值。方法:选择我院2019年10月~2022年10月收治的150例绝经后出血患者。将其按照病理检查结果的差异... 详细信息

目的:研究三维能量多普勒超声联合血清人附睾蛋白4(HE4)、胸苷激酶1(TK1)、甲壳质酶蛋白40(YKL-40)对绝经后出血患者子宫内膜癌的预测价值。方法:选择我院2019年10月~2022年10月收治的150例绝经后出血患者。将其按照病理检查结果的差异分为子宫内膜癌组31例与子宫内膜良性增生组119例。对所有患者均开展三维能量多普勒超声检查,并检测血清HE4、TK1、YKL-40水平。以受试者工作特征曲线(ROC)分析三维能量多普勒超声联合血清HE4、TK1、YKL-40水平预测绝经后出血患者子宫内膜癌的效能。结果:子宫内膜癌组血流指数(FI)、血管形成指数(VI)、血管形成-血流指数(VFI)以及由该三参数构建的综合指数I相较于子宫内膜良性增生组均更高(均P<0.05)。子宫内膜癌组血清HE4、TK1、YKL-40水平相较于子宫内膜良性增生组均更高(均P<0.05)。经ROC曲线分析发现:三维能量多普勒超声联合血清HE4、TK1、YKL-40水平预测绝经后出血患者子宫内膜癌的曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度以及约登指数均高于上述四项单独预测。结论:三维能量多普勒超声联合血清HE4、TK1、YKL-40水平预测绝经后出血患者子宫内膜癌的效能较佳。

关键词：三维能量多普勒超声 HE4 TK1 YKL-40 绝经后出血子宫内膜癌预测价值

中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询

新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1155-1163页

作者：中国妇幼保健协会生育保健分会徐晨明阴赪宏尹爱华刘珊玲蒋宇林罗琼王华黄荷凤不详复旦大学附属妇产科医院遗传中心上海200011 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010 四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 北京协和医院产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院妇产科杭州310006 湖南省儿童医院医学遗传科国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410021 复旦大学生殖与发育研究院上海200433

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检... 详细信息

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。

关键词：无创产前筛查染色体异常显性单基因遗传病专家共识