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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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SOX5介导的DNA损伤修复在下咽癌顺铂耐药性中的作用及其机制研究

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中国医院药学杂志 2024年第20期 2376-2385页

作者：游雅婷刘义钊李维余涛郭睿中南大学湘雅医学院附属常德医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科

目的：阐明SOX5在下咽癌（hypopharyngeal carcinoma,HPC）中对顺铂耐药的影响及其作用机制。方法：生物信息学分析SOX5在HPC组织中的表达及富集通路，预测到SOX5的上游转录因子FOXM1，分析FOXM1在HPC组织中的表达，双荧光素酶和染色质... 详细信息

目的：阐明SOX5在下咽癌（hypopharyngeal carcinoma,HPC）中对顺铂耐药的影响及其作用机制。方法：生物信息学分析SOX5在HPC组织中的表达及富集通路，预测到SOX5的上游转录因子FOXM1，分析FOXM1在HPC组织中的表达，双荧光素酶和染色质免疫沉淀（ChIP）实验分析FOXM1对SOX5调控作用。qPCR检测SOX5和FOXM1在HPC细胞中的转录表达。CCK-8检测细胞活性、5-乙炔基-20脱氧尿苷检测细胞增殖能力、流式细胞术检测细胞凋亡率、彗星实验检测DNA损伤、免疫荧光检测γ-H2AX的表达、NHEJ报告分析检测DNA修复效率、Western blot检测DNA损伤修复相关蛋白表达、免疫组化检测相关蛋白的表达，并构建动物模型探究FOXM1表达对HPC肿瘤生长的影响。结果：SOX5在HPC中高表达，过表达SOX5介导DNA损伤修复从而促进HPC顺铂耐药性。FOXM1是SOX5的上游转录因子，且在HPC中高表达，回复实验发现敲低FOXM1表达能够拯救SOX5过表达通过DNA损伤修复对HPC顺铂耐药性的促进作用。体内实验结果表明敲低FOXM1表达联合顺铂治疗可显著降低异种移植肿瘤生长。结论：该研究表明FOXM1/SOX5轴介导的DNA损伤修复促进HPC顺铂耐药性，为改进化疗耐药后的治疗策略提供理论依据。

关键词： FOXM1 SOX5 DNA损伤修复下咽癌顺铂耐药

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第十三次全国听力学及嗓音言语医学暨第十次全国人工听觉技术学术会议听神经病规范诊疗论坛纪要

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 190-192页

作者：林智涵王雪彤李颖刘海红国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京重点实验室

第十三次全国听力学及嗓音言语医学暨第十次全国人工听觉技术学术会议听神经病规范诊疗论坛于北京时间2023年7月7日在湖北武汉召开,内容涵盖《中国听神经病临床实践指南(2022版)》关键点解读、婴幼儿听神经病患者人工耳蜗植入效果分析... 详细信息

第十三次全国听力学及嗓音言语医学暨第十次全国人工听觉技术学术会议听神经病规范诊疗论坛于北京时间2023年7月7日在湖北武汉召开,内容涵盖《中国听神经病临床实践指南(2022版)》关键点解读、婴幼儿听神经病患者人工耳蜗植入效果分析、遗传学听神经病、儿童单侧听神经病的听力学特征分析、蜗神经发育障碍的听觉植入策略、DFNB9基因治疗药物的研发及临床转化、听神经病患者声源定位改变、胆红素所致听神经病防治靶点的筛选及功能验证。

关键词：听神经病人工耳蜗植入临床实践指南神经发育障碍声源定位规范诊疗学术会议胆红素

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宽频声导抗对梅尼埃病诊断价值的Meta分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：张依霖刘傲轩亓贝尔首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 首都医科大学生物医学工程学院临床生物力学应用基础研究北京市重点实验室

目的探讨宽频声导抗对梅尼埃病的诊断价值。方法检索1999～2023年PudMed、Medline、Embase、Cochrane Library、中国知网(CNKI)和万方数据库发表的关于宽频声导抗诊断梅尼埃病的文献。由2位研究者独立根据纳入排除标准筛选文献、提取... 详细信息

目的探讨宽频声导抗对梅尼埃病的诊断价值。方法检索1999～2023年PudMed、Medline、Embase、Cochrane Library、中国知网(CNKI)和万方数据库发表的关于宽频声导抗诊断梅尼埃病的文献。由2位研究者独立根据纳入排除标准筛选文献、提取数据、并进行偏倚风险质量评价,对符合标准的纳入文献采用StataMP进行Meta分析,全面评估宽频声导抗在梅尼埃疾病诊断上的准确性。结果宽频声导抗在诊断梅尼埃病中的合并特异度为79%(95%CI:69%～87%);合并灵敏度为61%(95%CI:47%～73%);合并诊断比值比为5.87(95%CI:3.33～10.33);合并阳性似然比为2.91(95%CI:2.00～4.24);合并阴性似然比为0.50(95%CI:0.36～0.67);SROC曲线下面积为0.77。结论宽频声导抗在梅尼埃病的诊断中表现出良好的准确性,可于未来用作诊断梅尼埃病的标准之一。

关键词：宽频声导抗梅尼埃病诊断性试验

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铜配合物在抗肿瘤治疗中的研究进展

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山东大学耳鼻喉眼学报 2024年

作者：杨煜雲黄艳利李军政暨南大学附属广州红十字会医院耳鼻咽喉头颈外科贵州医科大学临床医学院仙桃市第一人民医院耳鼻咽喉科南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科中心

铜是人体必需元素之一，广泛参与着人体内各项生命活动，其稳态在原核细胞和真核细胞中受到严格调节，以确保有足够的铜用于蛋白质的生物合成，并抑制氧化应激的产生和毒性。铜已被公认为限制癌症发生发展的因素之一，因此，通过调节人... 详细信息

铜是人体必需元素之一，广泛参与着人体内各项生命活动，其稳态在原核细胞和真核细胞中受到严格调节，以确保有足够的铜用于蛋白质的生物合成，并抑制氧化应激的产生和毒性。铜已被公认为限制癌症发生发展的因素之一，因此，通过调节人体内铜含量从而影响肿瘤的发生发展已逐步成为肿瘤治疗的热点之一，其可分为通过含铜化合物或铜离子载体来增加肿瘤细胞中的铜浓度和通过铜络合剂将铜浓度降低至生理水平，从而达到抗肿瘤治疗。论文针对铜配合物在肿瘤治疗中的现状与进展作一简要概述，包括已知的作用机制、分子靶点，讨论相关的临床试验，对其前景进行展望。

关键词：铜配合物抗肿瘤治疗铜死亡铜离子载体

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颈外切除治疗新生儿囊肿型梨状窝瘘

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2024年第4期30卷 91-93页

作者：赵振鹿纪尧峰周钦孟兆雪刘盼柳荫徐州医科大学附属徐州儿童医院耳鼻咽喉科江苏徐州221000

目的探讨新生儿囊肿型梨状窝瘘的手术治疗方法。方法收集2020年5月-2023年5月徐州儿童医院耳鼻咽喉科及外科重症监护室收治的8例囊肿型梨状窝瘘的新生儿病例,患儿平均年龄16 d,采用囊内减压-颈外切除的手术方法,暴露囊肿后,先用50 mL注... 详细信息

目的探讨新生儿囊肿型梨状窝瘘的手术治疗方法。方法收集2020年5月-2023年5月徐州儿童医院耳鼻咽喉科及外科重症监护室收治的8例囊肿型梨状窝瘘的新生儿病例,患儿平均年龄16 d,采用囊内减压-颈外切除的手术方法,暴露囊肿后,先用50 mL注射器抽取部分囊内液体,使囊肿体积缩小,便于囊壁分离,然后完整切除病灶。观察患儿术中、术后并发症及复发情况。结果8例患儿均手术顺利,术后1例患儿出现咽瘘情况,1例患儿术后即出现声音嘶哑,余患儿术后恢复良好,无复发病例。结论囊内减压-颈外切除是根治新生儿囊肿型梨状窝瘘的改良术式,早期治疗可及时缓解患儿呼吸困难情况。

关键词：梨状窝瘘新生儿囊肿型囊内减压颈外切除

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0~6岁儿童真耳-耦合腔差值的特征研究

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 232-235页

作者：周欣童仁杰李颖金欣刘海红国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京重点实验室北京100045 首都医科大学

目的探索儿童真耳-耦合腔差值(real-ear-to-coupler difference,RECD)的变化规律,与西方儿童标准值进行对比,为国内儿童RECD标准值的建立提供基础。方法120例儿童按测试年龄划分为8组,3~月龄组(组1)11例,6~月龄组(组2)15例,12~月龄组(组... 详细信息

目的探索儿童真耳-耦合腔差值(real-ear-to-coupler difference,RECD)的变化规律,与西方儿童标准值进行对比,为国内儿童RECD标准值的建立提供基础。方法120例儿童按测试年龄划分为8组,3~月龄组(组1)11例,6~月龄组(组2)15例,12~月龄组(组3)10例,18~月龄组(组4)10例,24~月龄组(组5)18例,36~月龄组(组6)18例,48~月龄组(组7)18例,60~83月龄组(组8)20例。分别对各组进行各频率双耳RECD测试,并与基于西方儿童标准值进行对比,分析其变化规律。结果本组儿童总体RECD平均值低于西方儿童标准值;3~6与7~11月龄,18~23与24~35月龄RECD值无显著差异;RECD总体上随着儿童年龄的增长逐渐减小;儿童左右耳间的RECD值无统计学差异。结论助听器验配时应尽量测得儿童个体RECD值,难以配合完成双耳测试的儿童可将一侧耳数值用于双耳。

关键词：真耳-耦合腔差值助听器验配儿童

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前庭医学发展与中国前庭医学展望

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 1-3页

作者：吴子明刘博韩军良张素珍中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科眩晕诊疗中心北京100853 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科空军军医大学西京医院神经内科

1前庭医学的提出及其意义2022年《临床前庭医学》在国内首版,使得一直以来分散在不同学科的眩晕与平衡障碍走向一统,使得犹抱琵琶半遮面的“前庭疾病”称谓正式卸下面纱,促使一门新学科从幕后走向台前[1]。在此之前,国内外虽偶有研究者... 详细信息

1前庭医学的提出及其意义2022年《临床前庭医学》在国内首版,使得一直以来分散在不同学科的眩晕与平衡障碍走向一统,使得犹抱琵琶半遮面的“前庭疾病”称谓正式卸下面纱,促使一门新学科从幕后走向台前[1]。在此之前,国内外虽偶有研究者提到前庭医学这一概念,但也仅限于笼统的称谓,并无相应的内涵及体系结构[2-3]。首版《临床前庭医学》较为系统地构建了前庭医学知识体系,许多内容与Bárány协会同年在国际上首次规划的前庭医学体系不谋而合,显示学术思想的普世光辉[4]。

关键词：医学体系前庭疾病平衡障碍医学知识体系体系结构学术思想

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甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 73-77页

作者：梁娟杨静阴津华山西医科大学第一临床医学院太原030001 山西医科大学第一医院内分泌科太原030001

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神... 详细信息

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常,具体表现复杂多样,具有高度异质性。HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断,治疗上以对症处理为主,目前尚无根治性治疗手段。正确识别HDR综合征,做到早期诊断和治疗,对改善患者预后、提高生存质量至关重要。

关键词：甲状旁腺功能减退肾脏结构肾发育不良根治性治疗对症处理诊断,治疗功能异常低钙血症

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鼻中隔成形术前、术后鼻腔通气功能的主客观对比分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 235-239页

作者：严姗姗刘稳神平刘康徐州医科大学附属医院江苏徐州221000

目的利用鼻阻塞症状(nasal obstruction symptom evaluation,NOSE)评分量表及鼻功能检查探讨患者行鼻中隔成形术前术后的鼻腔通气情况变化,探讨患者主观鼻塞与鼻功能检查之间的相关性及临床应用价值。方法选取2021年12月至2023年4月的12... 详细信息

目的利用鼻阻塞症状(nasal obstruction symptom evaluation,NOSE)评分量表及鼻功能检查探讨患者行鼻中隔成形术前术后的鼻腔通气情况变化,探讨患者主观鼻塞与鼻功能检查之间的相关性及临床应用价值。方法选取2021年12月至2023年4月的129例鼻中隔偏曲患者进行研究,所有患者均行鼻中隔成形术。对所有患者术前及术后3个月进行NOSE量表调查。应用鼻声反射、鼻阻力计及鼻呼吸量仪器,记录患者术前及术后双侧鼻腔最小横截面积(nasal minimal cross-sectional area,MCA)、鼻腔容积(nasal cavity volume,NCV)、鼻腔总阻力(nasal resistance,NR)、最小横截面积距前鼻孔的距离(the distance between the nostril to minimum cross-sectional area,MD)、鼻腔吸气量(nasal inspiratory volume,IV)、呼气量(nasal expiratory volume EV)、鼻呼吸气量差异比(the nasal partitioning ratio,NPR)包括吸气量差异比(NPRi)及呼气量差异比(NPRe)等客观指标。应用配对t检验比较分析各项指标术前、术后的变化,差异有统计学意义(P0.05)。术前NOSE评分与NR、NCV、EV、IV、NPRe、NPRi之间具有相关性(P0.05)。术后NOSE评分与NR、MCA、NCV、EV、IV、NPRe、NPRi之间具有相关性(P0.05)。结论NOSE量表联合鼻功能检查对于评估鼻中隔偏曲患者手术疗效具有一定的临床参考价值。

关键词：鼻中隔偏曲鼻通气鼻阻塞症状量表鼻功能检查

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