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儿童X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征合并坏疽性脓皮病1例

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中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 270-271页

作者：韩玫瑰韩子明朱小娟黄倩张芳敏王凌超新乡医学院第一附属医院儿科卫辉453100

患儿男,3岁8个月,因血白细胞增高3年,右下肢皮肤溃烂1周于2021年7月就诊。患儿2018年7月因发热于外院查血常规示白细胞计数24.7×10^(9)/L,此后定期复查血白细胞计数范围20×10^(9)/L~30×10^(9)/L。2021年5月曾因血白细胞升高至新乡医... 详细信息

患儿男,3岁8个月,因血白细胞增高3年,右下肢皮肤溃烂1周于2021年7月就诊。患儿2018年7月因发热于外院查血常规示白细胞计数24.7×10^(9)/L,此后定期复查血白细胞计数范围20×10^(9)/L~30×10^(9)/L。2021年5月曾因血白细胞升高至新乡医学院第一附属医院儿科住院2周,其间完善骨髓细胞学检查提示粒系增生不良,淋巴细胞比例增高,红细胞增多。

关键词：坏疽性脓皮病白细胞增高骨髓细胞学检查红细胞增多新乡医学院淋巴细胞比例粒系增生定期复查

发音器官矫正联合语言训练对小儿脑瘫并语言障碍的疗效观察

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 142-146页

作者：孔令凤杨卫红李玉华新乡医学院第一附属医院儿科新乡453100 新乡医学院第一附属医院护理部新乡医学院第一附属医院小儿康复科

目的探讨发音器官矫正联合语言训练对小儿脑瘫并语言障碍的疗效。方法将2015年1月~2018年3月收治的120例小儿脑瘫并语言障碍康复治疗的病例采用随机数字表分为常规组和研究组,每组60例。常规组单纯给予语言训练,研究组给予发音器官矫... 详细信息

目的探讨发音器官矫正联合语言训练对小儿脑瘫并语言障碍的疗效。方法将2015年1月~2018年3月收治的120例小儿脑瘫并语言障碍康复治疗的病例采用随机数字表分为常规组和研究组,每组60例。常规组单纯给予语言训练,研究组给予发音器官矫正联合语言训练。分别比较两组治疗前后构音障碍(Frenchay构音障碍表评价结果)与语言发育迟缓患儿(5分法评估结果)测评结果,以及两组患儿的疗效和家属满意度。结果两组构音障碍和语言发育迟缓患儿治疗后测评结果与治疗前比较差异均有统计学意义(P小儿脑瘫并语言障碍康复治疗中给予发音器官矫正联合语言训练疗效理想,还可提升患儿家属的满意度。

关键词：脑瘫语言障碍发音器官矫正语言训练

生物反馈盆底肌训练对儿童肛肠疾病术后大便失禁的治疗效果及对患儿心理的影响

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中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 460-464页

作者：韩光辉张海洋饶旺苏丹贾茹宋翠萍新乡医学院第一附属医院小儿外科新乡453100

目的:探讨生物反馈盆底肌训练对儿童肛肠疾病术后大便失禁的治疗效果及对患儿心理的影响。方法:回顾性病例对照研究。选择2021年7月至2023年4月于新乡医学院第一附属医院因肛肠疾病术后大便失禁就诊的37例患儿,采用加拿大Laborie生物反... 详细信息

目的:探讨生物反馈盆底肌训练对儿童肛肠疾病术后大便失禁的治疗效果及对患儿心理的影响。方法:回顾性病例对照研究。选择2021年7月至2023年4月于新乡医学院第一附属医院因肛肠疾病术后大便失禁就诊的37例患儿,采用加拿大Laborie生物反馈治疗仪进行生物反馈盆底肌训练治疗,并每天进行不少于200次的盆底肌收缩功能锻炼。分别测量其治疗前、1个疗程结束时、治疗1个月及1年时的肛管电流强度、肛管基础运动肌电值、肛管收缩肌电差值及肛门持续收缩时间。选取10例健康同龄儿作为健康对照组。采用长处和困难问卷对大便失禁的患儿在治疗前、治疗1年时分别进行心理评估。采用配对样本t检验与独立样本t检验对研究结果进行比较分析。结果:大便失禁患儿治疗前、1个疗程结束时、治疗1个月时、治疗1年时肛管电流强度值分别为(11.32±1.92)mA、(10.22±1.28)mA、(8.45±1.09)mA、(7.80±1.23)mA,肛管基础运动肌电值分别为(235.58±55.03)μV、(185.65±34.30)μV、(124.81±36.56)μV、(93.99±28.29)μV,肛管收缩肌电差值分别为(45.64±20.38)μV、(64.20±16.59)μV、(93.63±25.53)μV、(109.83±26.95)μV,肛门持续收缩时间分别为(1.27±0.43)s、(1.58±0.40)s、(2.04±0.39)s、(2.47±0.38)s。将治疗前、1个疗程结束时、治疗1个月时数据与健康对照组[(7.20±1.09)mA、(88.65±21.76)μV、(120.73±27.57)μV、(2.68±0.29)s]进行比较,差异均有统计学意义(均P0.05)。情绪症状、多动症状、同伴交往、亲社会行为及困难总分评分治疗前后比较[(3.46±1.88)分比(2.59±1.32)分、(5.78±2.12)分比(3.70±1.78)分、(3.05±1.72)分比(2.49±1.30)分、(7.30±1.54)分比(8.27±1.39)分、(21.57±4.57)分比(18.54±3.14)分],差异均有统计学意义(均P一种可靠且无创伤的有效方法,且能有效改善患儿因大便失禁造成的心理及行为问题。

关键词：大便失禁肛肠疾病术后盆底肌训练生物反馈心理评估儿童

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青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 118-123页

作者：朱建芳王春林浙江大学医学院附属第一医院儿科浙江杭州310003

青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组... 详细信息

青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组人生长激素、促性腺激素释放激素类似物和第三代芳香化酶抑制剂。近年来,以改善成年终身高为目的的个体化治疗成为临床关注的重点。该文对青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗相关研究进行梳理总结,为临床医生提供参考.

关键词：矮身材重组人生长激素促性腺激素释放激素类似物芳香化酶抑制剂青春期

细胞焦亡在白血病中的研究进展:从机制到治疗

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 287-291页

作者：周灵艳殷小成南华大学衡阳医学院附属第一医院儿科湖南衡阳421600

细胞焦亡是由活化的半胱天冬蛋白酶和Gasdermin家族蛋白(GSDM蛋白)介导的一种程序性死亡形式,具有细胞肿胀、胞膜溶解和炎症因子释放的特点。白血病是以恶性转化的造血干细胞异常分化和增殖为特征,且严重威胁人类健康的恶性疾病。近年... 详细信息

细胞焦亡是由活化的半胱天冬蛋白酶和Gasdermin家族蛋白(GSDM蛋白)介导的一种程序性死亡形式,具有细胞肿胀、胞膜溶解和炎症因子释放的特点。白血病是以恶性转化的造血干细胞异常分化和增殖为特征,且严重威胁人类健康的恶性疾病。近年来的研究发现,白血病细胞的转化、增殖、转移以及治疗反应都与细胞焦亡密切相关。细胞焦亡为白血病的研究提供一个新视角,本文就细胞焦亡的类型及分子机制、焦亡在白血病中发生发展以及白血病治疗过程中发挥的作用进行综述,为更深入研究细胞焦亡与白血病的关系提供参考,以期为白血病治疗提供新策略。

关键词：细胞焦亡白血病 GSDM蛋白

UVRAG基因在索拉非尼诱导的K562细胞铁死亡中的作用

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 653-657页

作者：马艳敏王妍阳敏蔡泽民殷小成南华大学衡阳医学院附属第一医院儿科湖南衡阳421000

目的:探讨抗紫外线辐射相关基因(UVRAG)在索拉非尼(sorafenib)介导的白血病K562细胞铁死亡中的作用及机制。方法:用浓度为0、0.625、1.25、2.5、5、10、20μmol/L的索拉非尼分别处理K562细胞24、48 h后,采用CCK-8试剂检测细胞活力;浓度... 详细信息

目的:探讨抗紫外线辐射相关基因(UVRAG)在索拉非尼(sorafenib)介导的白血病K562细胞铁死亡中的作用及机制。方法:用浓度为0、0.625、1.25、2.5、5、10、20μmol/L的索拉非尼分别处理K562细胞24、48 h后,采用CCK-8试剂检测细胞活力;浓度为0、5、10μmol/L的索拉非尼处理K562细胞24 h后,流式细胞术检测活性氧的变化情况;Western blot分别检测浓度为0、5、10μmol/L的索拉非尼干预处理及铁死亡抑制剂预处理K562细胞后GPX4蛋白的表达情况;采用重组慢病毒载体在K562细胞中构建UVRAG过表达稳株,应用q PCR及Western blot验证UVRAG过表达情况及其对索拉非尼干预处理后GPX4、HMGB1蛋白表达情况的影响。结果:不同浓度的索拉非尼均能显著抑制K562细胞增殖,且随着浓度增高细胞活力逐渐下降(r24 h=-0.9841,r48 h=-0.9970);浓度为0、5、10μmol/L的索拉非尼诱导K562细胞死亡过程中伴随着活性氧水平的增加(浓度为10μmol/L时,P<0.001)、GPX4蛋白的下降(P<0.05),铁死亡抑制剂预处理后可以部分逆转索拉非尼诱导的GPX4蛋白下降(P<0.05);与NC组及NC-sorafenib组相比,OE-sorafenib组GPX4蛋白表达明显下降(均P<0.05),HMGB1蛋白表达明显增加(均P<0.05)。结论:索拉非尼能诱导K562细胞铁死亡,UVRAG促进了索拉非尼诱导的K562细胞铁死亡过程。

关键词：铁死亡索拉非尼抗紫外线辐射相关基因白血病

miR-375靶向MMP13抑制骨肉瘤细胞的迁移和侵袭

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生物化学与生物物理进展 2024年第5期51卷 1203-1214页

作者：刘中何磊肖剑朱青梅肖君杨勇明罗勇健莫中成张轶群李明邵阳学院附属第一医院骨科邵阳422000 湖南医药学院基础医学院怀化418000 桂林医学院基础医学院桂林541199

目的为了探究miR-375是否通过影响基质金属蛋白酶13(MMP13)的表达来调控骨肉瘤(osteosarcoma,OS)恶性特征。方法用Lipofectamine 3000试剂盒将质粒、miRNA转染至骨肉瘤细胞和HEK293细胞中。实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative... 详细信息

目的为了探究miR-375是否通过影响基质金属蛋白酶13(MMP13)的表达来调控骨肉瘤(osteosarcoma,OS)恶性特征。方法用Lipofectamine 3000试剂盒将质粒、miRNA转染至骨肉瘤细胞和HEK293细胞中。实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)检测OS患者和OS细胞中miR-375和MMP13的表达。蛋白质印迹法(Western blot)分析OS患者和OS细胞中MMP13蛋白的表达。双荧光素酶法分析miR-375与MMP13的靶向关系。伤口愈合和transwell实验分别分析OS细胞的迁移和侵袭。结果OS组织中miR-375的表达低于正常组织。MMP13在OS组织中表达上调。在OS患者中,MMP13的表达与miR-375呈负相关。与转染miRNA对照的OS细胞相比,转染miR-375模拟物OS细胞的迁移和侵袭明显被抑制。MMP13能部分逆转miR-375对OS细胞迁移和侵袭的抑制作用。结论在OS细胞中,过表达miR-375通过调控MMP13的表达抑制细胞的迁移和侵袭。

关键词：骨肉瘤 miR-375 基质金属蛋白酶13 细胞迁移细胞侵袭

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Bardet Biedl综合征的诊治进展

临床儿科杂志 2024年第2期42卷 157-163页

作者：林娇徐鑫星王传凯蒋丽琼(综述) 王春林(审校) 浙江大学医学院附属第一医院儿科浙江杭州311100

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见... 详细信息

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法,主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述,以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。

关键词： Bardet Biedl综合征诊断标准致病基因治疗

特纳综合征染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病的相关性分析

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 70-74页

作者：赵方圆陈永花王卡娜王春林浙江大学医学院附属第一医院儿科浙江杭州310003

目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93... 详细信息

目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93例特纳综合征患儿初诊时有21例(22.6%)合并AITD,其中17例甲状腺功能正常,1例亚临床甲状腺功能减退(甲减),1例临床甲减,2例甲状腺功能亢进(甲亢)。21例AITD患儿在中位时间间隔3年定期复查,以评估甲状腺功能状态随时间的变化,其中10例甲状腺功能正常,4例亚临床甲减,3例临床甲减,4例甲亢。AITD组按照核型被分为3个亚组(A 1亚组8例45,X染色体单体、A2亚组1例嵌合体型及A3组12例X染色体结构异常),随访结束时,各组的甲状腺功能异常的发生率随时间推移明显增加。结论特纳综合征患儿随着时间的推移甲状腺功能出现逐步恶化,并且AITD初诊时年龄越大,甲状腺功能恶化发生率越高。特纳综合征患者需要定期监测甲状腺功能并及时处置。

关键词： Turner综合征染色体核型甲状腺自身抗体儿童