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脑得生丸联合阿加曲班治疗急性脑梗死的临床研究

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现代药物与临床 2024年第3期39卷 627-631页

作者：张娇娇鲁兵张波淮南市新华医疗集团新华医院神经内科安徽淮南232000

目的探讨脑得生丸联合阿加曲班治疗急性脑梗死的临床疗效。方法选取2021年1月至2022年12月淮南市新华医疗集团新华医院收治的106例急性脑梗死患者,按随机数字表法分为对照组和治疗组,每组各53例。对照组静脉滴注阿加曲班注射液,先以2.5 ... 详细信息

目的探讨脑得生丸联合阿加曲班治疗急性脑梗死的临床疗效。方法选取2021年1月至2022年12月淮南市新华医疗集团新华医院收治的106例急性脑梗死患者,按随机数字表法分为对照组和治疗组,每组各53例。对照组静脉滴注阿加曲班注射液,先以2.5 mg/h的速率持续静脉内泵入,连续用药48 h;之后调整为10 mg/次,每次间隔12 h,每次给药时间≥3 h,连续5 d;阿加曲班的总治疗时间为7 d,其用药结束后对患者继续实施常规对症治疗。治疗组在对照组治疗基础上口服脑得生丸,2 g/次,3次/d。两组连续治疗14 d。观察两组的临床疗效,比较治疗前后神经功能缺损情况、血栓弹力图指标及凝血功能指标。结果治疗后,治疗组总有效率是94.34%,显著高于对照组的81.13%(P神经损伤具有十分重要的作用,且安全性好,值得临床推广应用。

关键词：脑得生丸阿加曲班注射液急性脑梗死美国国立卫生研究院卒中量表评分凝固角凝血综合指数血栓最大强度凝血功能

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癫痫性猝死的病理学研究进展

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 504-510页

作者：姬金花王晓丽王卫婵张歆博袁娜刘锋昌刘永红西安市北方医院神经内科西安710032 空军军医大学西京医院神经内科西安710032

癫痫性猝死(SUDEP)是指癫痫患者突发、意料之外且原因不明的死亡,是癫痫患者死亡风险显著增高的重要原因。由SUDEP所致的癫痫突发死亡已成为重大的公共卫生问题。随着尸检病例的积累和病理学研究的发展,SUDEP的病理学亦有一些新的发现... 详细信息

癫痫性猝死(SUDEP)是指癫痫患者突发、意料之外且原因不明的死亡,是癫痫患者死亡风险显著增高的重要原因。由SUDEP所致的癫痫突发死亡已成为重大的公共卫生问题。随着尸检病例的积累和病理学研究的发展,SUDEP的病理学亦有一些新的发现。通过检索相关文献,现就SUDEP的病理学研究进展做一综述。

关键词：癫痫性猝死神经病理学心肺病理学

寡克隆区带阳性的神经型布鲁菌病患者的临床、影像学及脑脊液特点分析

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中华医学杂志 2024年第19期104卷 1707-1712页

作者：冯慧娜刘艳茹李京红郝洪军郑州大学第一附属医院神经内科郑州郑州大学第一附属医院神经内科实验室郑州北京大学第一医院神经内科和神经免疫室北京

目的探讨寡克隆区带(OCB)阳性的神经型布鲁菌病(NB)患者的临床、影像学及脑脊液特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2023年6月间确诊为NB的23例患者, 男9例, 女14例, 年龄47(34, 59)岁。根据血清及脑脊液IgG电泳结果... 详细信息

目的探讨寡克隆区带(OCB)阳性的神经型布鲁菌病(NB)患者的临床、影像学及脑脊液特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2023年6月间确诊为NB的23例患者, 男9例, 女14例, 年龄47(34, 59)岁。根据血清及脑脊液IgG电泳结果将NB患者分为OCB阳性组和OCB阴性组, 比较两组的临床、影像学及脑脊液特点。结果 23例NB中脑脊液OCB阳性者占65.2%(15/23), 以Ⅱ型(14/15)为主;阴性组8例。OCB阳性组临床重型占比(11/15)、脑脊液白细胞计数升高占比(15/15)、IgG指数[M(Q1, Q3), 0.97(0.57, 2.11)], 24 h鞘内合成率[55.6(15.3, 232.2)mg/24 h]显著高于阴性组[1/8, 5/8, 0.63(0.51, 0.69), 11.6(-1.6, 17.3)mg/24 h, 均P0.05)。OCB阳性组可表现为全脑(幕上合并幕下)脑实质多发病灶(5/15), 但OCB阴性组均未发现幕下脑实质受累(0/8)。结论 NB患者OCB阳性检出率为65.2%。OCB阳性者临床重症患者更多, 神经系统鞘内体液免疫炎性反应更严重, 较OCB阴性组更易出现幕下脑实质受累。

关键词：布鲁杆菌病神经系统感染脑脊液寡克隆区带免疫球蛋白病例系列研究

木犀草素对重症肌无力大鼠Th1/Th2细胞平衡和AMPK的调控作用

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中国药理学通报 2024年 2055-2060页

作者：王佳敏陈克尚吴迪黄圣容吴习猷海南西部中心医院神经内科东南大学附属中大医院神经内科

目的探讨木犀草素（luteolin,LUT）对重症肌无力（my asthenia gravis,M G）大鼠的治疗作用及机制。方法将雌性Lewis大鼠分为5组,即C组、MG组、低剂量LUT组（LLUT）、中剂量LUT组（M-LUT）、高剂量LUT组（H-LUT）,每组12只,C组大鼠为... 详细信息

目的探讨木犀草素（luteolin,LUT）对重症肌无力（my asthenia gravis,M G）大鼠的治疗作用及机制。方法将雌性Lewis大鼠分为5组,即C组、MG组、低剂量LUT组（LLUT）、中剂量LUT组（M-LUT）、高剂量LUT组（H-LUT）,每组12只,C组大鼠为正常对照大鼠,其他组为皮下注射Rα97-116诱导的MG模型大鼠,C组和MG组大鼠灌胃1mL的玉米油。L-LUT组、M-LUT组和H-LUT组大鼠分别灌胃1 mL的10、20和40 mg·kg-1的LUT溶液,给药周期为4周。采用Lennon分级法进行临床症状评分,使用肌电诱发电位仪检测低频重复神经电刺激（repetitive nerve stimulation,RNS）衰减率。通过HE染色观察骨骼肌形态;通过ELISA法检测血清AChR抗体、IFN-γ和IL-4水平;通过可见分光光度法检测骨骼肌SOD,微量法检测GSH-Px和MDA;通过qRT-PCR检测骨骼肌中PGC-1α、NRF1和TFAM的mRNA水平;通过Western blot检测骨骼肌中AMPKα和pAMPKα蛋白表达水平。结果与C组比较,MG组的Lennon评分和RNS衰减率升高,AChR-Ab和IFN-γ水平升高,骨骼肌出现明显损伤,SOD和GSH-Px水平降低,MDA水平升高,p-AMPKα蛋白表达水平以及PGC-1α、NRF1和TFAM mRNA水平降低（P<0.05）。与MG组比较,L-LUT组、MLUT组和H-LUT组的Lennon评分和RNS衰减率降低,AChR-Ab和IFN-γ水平降低,骨骼肌损伤减轻,SOD和GSHPx水平升高,MDA水平降低,p-AMPKα蛋白表达水平以及PGC-1α、NRF1和TFAM mRNA水平升高（P<0.05）。结论LUT治疗MG大鼠的机制可能与纠正Th1/Th2细胞平衡和激活AMPK有关。

关键词：重症肌无力木犀草素 Th1/Th2细胞平衡干扰素γ AMP依赖的蛋白激酶α

LRRK2基因R1067Q和GBA基因R202Q双变异致早发型帕金森病一例

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中国现代神经疾病杂志 2024年第3期24卷 177-181页

作者：刘晨干静张煜刘振国上海交通大学医学院附属新华医院神经内科 200092

患者男性,42岁。主因左手抖动18个月,左下肢抖动伴运动迟缓6个月,于2023年7月8日入院。患者18个月前(2022年1月)无明显诱因出现左上肢不自主抖动,静止时出现、持物及动作时消失,无动作迟缓、反应变慢等其他伴随症状。于2022年11月至外... 详细信息

患者男性,42岁。主因左手抖动18个月,左下肢抖动伴运动迟缓6个月,于2023年7月8日入院。患者18个月前(2022年1月)无明显诱因出现左上肢不自主抖动,静止时出现、持物及动作时消失,无动作迟缓、反应变慢等其他伴随症状。于2022年11月至外院就诊,头部MRI检查无明显异常,结合临床症状,考虑帕金森病(PD),服用普拉克索0.375 mg/d并逐渐增量至0.375 mg/次、2次/d长期治疗,症状无明显改善。6个月前(2023年1月)出现左下肢不自主抖动,并逐渐出现动作迟缓,左侧肢体活动不灵活,体位变化或行走时偶有头晕,不伴视物旋转及恶心呕吐等,持续数分钟后头晕可自行好转,无嗅觉丧失、情绪低落,睡眠质量尚可,无多梦、呓语、乱喊乱叫、手舞足蹈等症状。

关键词：帕金森病富含亮氨酸重复丝氨酸‑苏氨酸蛋白激酶2 葡糖苷酰鞘氨醇酶病例报告

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不安睡眠的临床和电生理研究进展

中华神经科杂志 2024年第6期57卷 677-681页

作者：魏超王晓丽王碧朱江袁娜刘永红空军军医大学西京医院神经内科西安710032 西安市第九医院神经内科西安710054

不安睡眠首次报道于儿童患者,其主要的临床和电生理特征为睡眠期间的大肌肉群运动,即大体动。大肌肉群运动是指发生于睡眠期的头部、躯干及四肢等大肌肉群非周期性异常运动,2022年美国睡眠学会制订了大体动的多导睡眠监测判定标准。现... 详细信息

不安睡眠首次报道于儿童患者,其主要的临床和电生理特征为睡眠期间的大肌肉群运动,即大体动。大肌肉群运动是指发生于睡眠期的头部、躯干及四肢等大肌肉群非周期性异常运动,2022年美国睡眠学会制订了大体动的多导睡眠监测判定标准。现就不安睡眠的临床及神经电生理研究进展、大体动的判读及其临床意义进行综述。

关键词：睡眠障碍不安睡眠大肌肉群运动多导睡眠监测

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(***108Glyfs*4)和c.433A>C(***145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(***108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型

中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 351-358页

作者：周淋王梦丽曹婉芊黄顺祥赵华栋李陆曾森张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的... 详细信息

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献,对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异,其中c.1330G>C(p.G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1199A>G(p.Q400R)、c.1330G>C(p.G444R)或c.1396G>A(p.D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型,均携带c.260C>T(p.S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征,携带c.1181A>G(p.Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系,其中5个家系表现为CMT2Z表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1079A>G(p.E360G)、c.1220G>A(p.C407Y)或c.1397A>G(p.D466G);1个家系为SMA样表型,携带c.260C>T(p.S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征,分别携带c.79G>A(p.E27K)和c.292G>A(p.G98R)。结论本研究报道了CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c.1330G>C(p.G444R)。在中国人群中,迄今共报道11个MORC2基因致病变异,c.754C>T(p.R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性,不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

关键词：夏科-马里-图斯病肌萎缩,脊髓性基因变异 MORC2基因

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癫痫的自身免疫性病因研究进展概述

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 511-518页

作者：戴雨薇尹晴杨利中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差... 详细信息

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差异。文中拟从定义、流行病学、病因、临床表现、诊断和治疗方面对这2个新概念进行全面解读,以期解决临床上对于ASSAE和AEAE的诊疗过程中存在的问题,加深神经科医师对于癫痫的自身免疫性病因的了解。

关键词：神经系统自身免疫疾病癫痫继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作自身免疫性脑炎相关癫痫