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α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 669-676页

作者：席惠刘沁刘静余雯贤吴学东常清贤湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院南方医科大学南方医院广州510515

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... 详细信息

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： α-地中海贫血基因检测遗传咨询

基于果蝇算法的医院电子档案海量数据快速查询方法

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办公自动化 2024年第9期29卷 67-69,83页

作者：岳晓希龚正涛湖北省妇幼保健院光谷综合办武汉430070 湖北省妇幼保健院院办公室武汉430070

由于我国医院电子档案数据量每日呈爆炸式增长,导致数据查询方法难以准确且快速查询海量电子档案数据,文章提出基于果蝇算法的医院电子档案海量数据快速查询方法。对原始医院电子档案海量数据进行清洗、压缩等预处理操作,利用果蝇算法... 详细信息

由于我国医院电子档案数据量每日呈爆炸式增长,导致数据查询方法难以准确且快速查询海量电子档案数据,文章提出基于果蝇算法的医院电子档案海量数据快速查询方法。对原始医院电子档案海量数据进行清洗、压缩等预处理操作,利用果蝇算法搜索预处理后的电子档案数据,获取数据查询位置的最优解,实现医院电子档案海量数据快速查询。实验结果表明,设计方法查询医院电子档案海量数据时查询代价消耗比仅2.61,具有优越的查询效率和扩展性。

关键词：果蝇算法医院电子档案海量数据快速查询

UAE联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响

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中国妇产科临床杂志 2024年第1期25卷 63-66页

作者：姚婷婷宁锋锋苗丽娟刘青武美丽王晓霞孙礼甘肃省妇幼保健院生殖内分泌科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院麻醉科甘肃兰州730000 甘肃省妇幼保健院院长办甘肃兰州730000

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105)... 详细信息

目的探究子宫动脉栓塞术(UAE)联合利凡诺尔对胎盘前置状态引产结局及再次妊娠的影响。方法回顾性分析2013年10月至2019年10月甘肃省妇幼保健院收治的180例胎盘前置状态引产患者的临床资料,将采用利凡诺尔引产的患者纳入对照组(n=105),采用UAE联合利凡诺尔引产的患者纳入病例组(n=75),比较两组的引产结局、生育能力、再次妊娠结局及新生儿不良结局。结果病例组胎盘残留率、术后清宫率及失血量低于(少于)对照组,术后发热率高于对照组(P 0.05)。结论 UAE联合利凡诺尔可显著降低胎盘前置状态患者胎盘残留率、术后清宫率及失血量且不增加子宫切除、产后出血、宫腔感染及宫腔粘连情况,UAE治疗延长再次妊娠时间可能会改善不良结局和减少妊娠并发症。

关键词：胎盘前置引产子宫动脉栓塞术利凡诺尔妊娠结局

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”纪要

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 175-176,F0003页

作者：林云峰陈久鹏刘照贞蔡文红林惠姿颜建英福建省儿童医院福建省妇幼保健院新生儿科福州350001 福建省儿童医院新生儿科福州350001 福建省妇幼保健院产科福州350001 福建省妇幼保健院新生儿科福州350001

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜... 详细信息

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜建英教授担任。会议共邀请了50余位讲者,设立8个主题会场及1个青年围产人专场,围绕“医路前行,护佑母婴”的主题,为省内外围产医护工作者呈现了一场精彩的学术盛宴。

关键词：福建省医学会省妇幼保健院青年医师医护工作者儿童医院妇产医院培训班

妊娠期糖尿病孕妇25-羟维生素D水平与糖脂代谢及产褥感染的相关性

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中华医院感染学杂志 2024年第1期34卷 103-107页

作者：骆文龙赵倩胡敏杨雪梅李燕胡诚铜陵市妇幼保健院检验科安徽铜陵244000 铜陵市妇幼保健院妇产科安徽铜陵244000 铜陵市妇幼保健院产检室安徽铜陵244000

目的分析不同血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平妊娠期糖尿病(GDM)孕妇糖脂代谢指标及产褥感染发生率。方法选取2021年1月-2022年12月在铜陵市妇幼保健院妇产科行产检并住院分娩的94例GDM孕妇作为研究组,选取同期住院分娩的100名正常产... 详细信息

目的分析不同血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平妊娠期糖尿病(GDM)孕妇糖脂代谢指标及产褥感染发生率。方法选取2021年1月-2022年12月在铜陵市妇幼保健院妇产科行产检并住院分娩的94例GDM孕妇作为研究组,选取同期住院分娩的100名正常产妇作为对照组。分析两组及GDM孕妇25 (OH)D水平、糖脂代谢指标和产褥感染发生率。结果研究组体质量指数水平、妊娠期生殖道感染史比例、剖宫产比例均高于对照组(P<0.05),25(OH)D水平低于对照组(P<0.05);以25(OH)D水平中位数为划分界值,将研究组分为高VD水平组和低VD水平组,对照组、高VD水平组、低VD水平组糖脂代谢指标比较差异有统计学意义(P<0.05),其中空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和糖化血红蛋白(HbA1c)依次逐渐升高(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)依次逐渐降低(P<0.05);低VD水平组患者的产褥感染发生率高于高VD水平组和对照组(P<0.05);GDM孕妇产褥感染的发生与HbA1c、TG及25(OH)D水平具有相关性(P<0.05)。结论 GDM孕妇表现为25(OH)D水平降低,其降低程度与糖脂代谢紊乱程度和产褥感染风险有关,临床可考虑针对低25(OH)D水平给予干预,以期达到减少产褥感染的目的。

关键词： 25-羟维生素D 妊娠期糖尿病血糖指标脂质代谢产褥感染

慢性高血压及其合并妊娠期糖尿病的患病率和妊娠结局

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中南大学学报（医学版） 2024年第3期49卷 400-407页

作者：颜雪梅肖霞孔繁娟陈立章湖南省妇幼保健院内科长沙410008 湖南省妇幼保健院病案管理科长沙410008 中南大学湘雅公共卫生学院长沙410013 临床流行病学湖南省重点实验室长沙410013

目的:随着中国生育政策全面放开、女性妊娠年龄逐步提高、育龄期超重和肥胖比例逐步增加,慢性高血压(chronic hypertension,CHTN)合并妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的孕妇比例呈现增多趋势,发生不良妊娠结局风险显... 详细信息

目的:随着中国生育政策全面放开、女性妊娠年龄逐步提高、育龄期超重和肥胖比例逐步增加,慢性高血压(chronic hypertension,CHTN)合并妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的孕妇比例呈现增多趋势,发生不良妊娠结局风险显著增加。本研究拟分析CHTN及其合并GDM的患病率,并比较二者的不良妊娠结局,旨在为制订干预措施提供依据。方法:本研究为前瞻性研究。根据2016年1月1日至2020年12月31日期间共378366例大型孕妇队列,筛选出CHTN孕妇1418例,其中单纯CHTN 1027例,CHTN合并GDM 391例。应用SAS9.4统计分析孕妇的基本情况、临床资料和妊娠结局,并分析影响CHTN及其合并GDM患者妊娠结局的危险因素。结果:妊娠合并CHTN的患病率为3.8‰,CHTN合并GDM的患病率为1.0‰。CHTN合并GDM患者占所有CHTN孕妇总数的27.57%(391/1418)。母亲年龄,妊娠次数,产次,既往剖宫产次数,入队列时收缩压、舒张压和平均动脉压在CHTN合并GDM与单纯CHTN 2组间的差异均有统计学意义(均P保健,特别是其血压及血糖的管理更需要重点关注。

关键词：慢性高血压妊娠期糖尿病妊娠结局前瞻性队列研究

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人文关怀在妊娠合并结核患者中的临床应用

中国防痨杂志 2024年第S1期46卷 247-249页

作者：泮攀攀浙江省临海市妇幼保健院手术室台州317000

目的:分析人文关怀在妊娠合并结核护理中的临床应用价值。方法:研究阶段为2021年1月至2023年12月,共纳入研究对象30例,均为妊娠合并结核患者,随机分为两组各15例,常规组采用常规护理模式,人文关怀组采用在常规护理基础上加强人文关怀,... 详细信息

目的:分析人文关怀在妊娠合并结核护理中的临床应用价值。方法:研究阶段为2021年1月至2023年12月,共纳入研究对象30例,均为妊娠合并结核患者,随机分为两组各15例,常规组采用常规护理模式,人文关怀组采用在常规护理基础上加强人文关怀,比较两组护理效果。结果:人文关怀组治疗依从性为93.33%,明显高于对照组的66.67%(P0.05);经护理后,人文关怀组SAS评分和SDS评分改善明显优于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。人文关怀组生活质量情况优于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。人文关怀组护理总满意率(93.33%)明显高于常规组(73.33%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:针对妊娠合并结核患者采用人文关怀护理,可改善其负性情绪,提高治疗依从性和生活质量,促进护患关系和谐,值得临床推广与应用。

关键词：人文关怀妊娠合并结核护理质量护理满意度

甘肃省中部地区学龄前儿童视屏时间及影响因素分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：黄蕾李佳樾马政源王鹏丽伍晓艳高杨郭金仙甘肃省妇幼保健院儿保科临夏州妇幼保健院儿保科安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系

目的了解甘肃省中部地区学龄前儿童视屏时间及视屏超标的相关影响因素,为制定相关防控干预措施,促进儿童健康水平提供参考依据。方法 2023年2—5月按照整群抽样的方法在甘肃省中部地区三市(兰州市、白银市及临夏市)随机选取8所幼儿园,... 详细信息

目的了解甘肃省中部地区学龄前儿童视屏时间及视屏超标的相关影响因素,为制定相关防控干预措施,促进儿童健康水平提供参考依据。方法 2023年2—5月按照整群抽样的方法在甘肃省中部地区三市(兰州市、白银市及临夏市)随机选取8所幼儿园,收回有效问卷2073份。采用多因素Logistic回归分析视屏时间超标的影响因素。结果甘肃省中部地区学龄前儿童每天视屏使用时间为(2.44±2.49) h,一周视屏≥2h/d的报告率为45.39%,周末为64.79%。Logistic回归分析显示,≥4岁(OR=2.183,95%CI:1.392～3.425)、居住地为临夏市(OR=1.429,95%CI:1.030～2.017)、儿童使用电子产品没有限制(OR=1.681,95%CI:1.188～2.379)、儿童经常单独使用电子产品(OR=2.212,95%CI:1.768～2.767)及家长看电视时间≥1h/d(OR=1.945,95%CI:1.548～2.444)是儿童视屏超标的危险因素(P省中部地区学龄前儿童视屏超标状况亟需关注,与儿童年龄、父母文化程度、家庭视屏环境等密切相关,应展开有针对性的教育和干预工作。

关键词：计算机终端时间回归分析儿童学龄前