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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

MicroRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症不同临床分期中的表达及其意义

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 208-213页

作者：胡晓燕贺锐米乐园尹姣姣金斐斐朱生东甘肃省妇幼保健院小儿综合内科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院检验科甘肃兰州730050

目的:探讨microRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)不同临床分期中的表达及其意义。方法:纳入96例ITP患儿,按照病程的不同将其分为新诊断组(病程12个月,26例),同期选择80例健康儿童作为对照组。分离并培养ITP患儿与健康儿... 详细信息

目的:探讨microRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)不同临床分期中的表达及其意义。方法:纳入96例ITP患儿,按照病程的不同将其分为新诊断组(病程12个月,26例),同期选择80例健康儿童作为对照组。分离并培养ITP患儿与健康儿童的外周血单个核细胞(PBMNC),采用实时荧光定量PCR法检测外周血PBMNC中microRNA-3162-3p的表达情况,ELISA法检测受试者外周血PBMNC中IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的含量。Spearman相关性分析microRNA-3162-3p与血小板计数、IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的相关性。结果:与对照组相比,ITP患儿的外周血PBMNC中microRNA-3162-3p、IL-10的表达及血小板计数显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β显著升高(P<0.05);随着病程的延长,microRNA-3162-3p、IL-10在PBMNC中的表达及血小板计数均显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β的表达显著升高(P<0.05)。MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达与血小板数、IL-10呈正相关(r=0.716、0.667),与IL-17、IL-23、TGF-β呈负相关(r=-0.540、-0.641、-0.560)。结论:MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达明显降低,参与调控Th17/Treg的失衡,可作为ITP潜在的治疗靶点。

关键词： MicroRNA-3162-3p 原发性免疫性血小板减少症外周血单个核细胞 Th17/Treg失衡

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

MRI联合超声检查诊断胎儿多囊性发育不良肾

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中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 486-489,491页

作者：杨琪兰为顺陈欣林向雷杨文忠刘芳万亚平洪阳湖北省妇幼保健院医学影像科湖北武汉430070 湖北省妇幼保健院超声诊断科湖北武汉430070

目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与... 详细信息

目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与MRI结果进行对照,并对比MRI与超声检查的诊断准确度,分析MRI联合超声诊断MCDK的优势。结果104例经MRI诊断为MCDK的胎儿中,102例通过因畸形引产的胎儿标本或出生后随访证实为MCDK,2例误诊。4例羊水明显减少或无羊水。102例于产后随访或引产后尸检证实患者中,58例(56.9%)超声诊断为MCDK,40例(39.1%)超声发现肾脏呈多囊样改变,但未明确诊断MCDK,4例(3.9%)超声误诊为其他疾病(1例成人型多囊肾,1例多发肾囊肿,2例肾缺如)。结论产前MRI较产前超声诊断胎儿MCDK时可获得更多诊断信息,特别是在羊水少、孕妇肥胖等因素影响超声图像质量的情况下,MRI可作为产前超声诊断胎儿MCDK的可靠补充检查.

关键词：胎儿多囊性发育不良肾磁共振成像超声检查

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胎儿肝脏先天性血管瘤MRI特征及预后分析

中华放射学杂志 2024年第3期58卷 334-336页

作者：洪阳杨文忠余旭东丁慧云兰为顺湖北医药学院湖北省妇幼保健院研究生培养基地武汉430070 湖北省妇幼保健院医学影像科武汉430070

回顾性分析湖北省妇幼保健院2014年1月至2022年7月经产后临床综合诊断或病理证实的27例肝脏先天性血管瘤(HCH)患儿的临床、影像资料和预后信息,其中26例病灶于晚孕期(>28周)检出,1例于中孕期(26周)检出。27例病灶均为单发,边界清晰,形... 详细信息

回顾性分析湖北省妇幼保健院2014年1月至2022年7月经产后临床综合诊断或病理证实的27例肝脏先天性血管瘤(HCH)患儿的临床、影像资料和预后信息,其中26例病灶于晚孕期(>28周)检出,1例于中孕期(26周)检出。27例病灶均为单发,边界清晰,形态规则呈类圆形,信号不均匀,22例肿块内部、周边可见丰富的血流信号。2例伴肝静脉和静脉导管增宽。本组27例患儿预后均良好。HCH常在晚孕期检出,表现为肝脏形态较规则的单发肿块,信号不均匀,多数病灶可观察到丰富的血管影,HCH预后良好。

关键词：胎儿磁共振成像先天性肝血管瘤产前诊断预后

右美托咪定上调NLRC3改善大鼠机械通气相关性肺损伤

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中国新药与临床杂志 2024年第4期43卷 291-295页

作者：乐林莉李娜湖北省妇幼保健院麻醉科湖北武汉430070

目的观察右美托咪定对机械通气相关性肺损伤(VILI)大鼠NLR家族含CARD结构域蛋白3(NLRC3)表达的影响。方法36只SD大鼠随机分为正常对照组、模型组和右美托咪定组,每组各12只。接呼吸机机械通气制备VILI模型,右美托咪定组于制模前20 min... 详细信息

目的观察右美托咪定对机械通气相关性肺损伤(VILI)大鼠NLR家族含CARD结构域蛋白3(NLRC3)表达的影响。方法36只SD大鼠随机分为正常对照组、模型组和右美托咪定组,每组各12只。接呼吸机机械通气制备VILI模型,右美托咪定组于制模前20 min静脉注射右美托咪定5μg·kg^(-1),随后以5μg·kg^(-1)·h^(-1)的剂量维持。正常对照组和模型组于制模前20 min静脉持续输注生理盐水0.5 mL·kg^(-1)·h^(-1)。光镜下观察各组大鼠肺组织病理学结果,检测肺组织湿重-干重比。Western blot和qRT-PCR法分别检测肺组织中NLRC3、NLR家族热蛋白结构域包含蛋白3(NLRP3)、凋亡相关斑点蛋白(ASC)、caspase-1、NF-κB p65的蛋白和mRNA表达,ELISA法测定血清中白细胞介素(IL)-1β、IL-18和IL-33的浓度。结果与正常对照组相比,模型组肺组织病理损伤严重,肺损伤定量评价指标(IQA)和肺组织湿重-干重比显著增加(P<0.05);肺组织中NLRC3蛋白和mRNA表达显著下调(P<0.05),NLRP3、ASC、caspase-1和NF-κB p65蛋白及mRNA的表达显著上调(P<0.05),血清中IL-1β、IL-18和IL-33的浓度显著增加(P<0.05)。与模型组比较,右美托咪定组肺组织病理损伤减轻,肺组织湿重-干重比和IQA降低(P<0.05),肺组织中NLRC3蛋白及mRNA表达显著增加(P<0.05),NLRP3、ASC、caspase-1和NF-κB p65蛋白和mRNA的表达显著下调(P<0.05),血清中IL-1β、IL-18和IL-33的浓度显著降低(P<0.05)。结论右美托咪定通过上调肺组织中NLRC3的表达改善大鼠VILI,其机制可能与抑制NLRP3炎症小体的激活有关。

关键词：右美托咪定机械通气呼吸机相关性肺损伤炎症 NLR家族热蛋白结构域包含蛋白3

婴儿运动发育影响因素和交互作用分析的巢式病例对照研究

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 502-506页

作者：胡月鲍筝王荣环北京市通州区妇幼保健院儿童群体保健科

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用，为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块，导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区... 详细信息

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用，为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块，导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生服务中心进行“0～1岁运动发育筛查”的婴儿相关体检数据，应用巢式病例对照研究的方法，将筛查结果“阳性”的416例婴儿作为病例组，队列中按照婴儿月龄1∶1匹配选择筛查结果“阴性”的416例婴儿作为对照组。通过χ2检验、Logistic回归分析、Exhaustive CHAID分类树模型分析婴儿运动发育的影响因素和可能存在的交互作用，并计算相加和相乘交互作用。结果多因素Logistic回归显示：出生体重<2 500g（OR=3.28）、剖宫产（OR=1.63）、户外活动时长≤1h/d（OR=3.07）,未补充维生素D剂（OR=2.68）是婴儿运动发育筛查阳性的危险因素（P<0.01）。Exhaustive CHAID分类树分层显示，低出生体重是运动发育筛查阳性的首要危险因素，其次是户外活动时长、服用维生素D情况和分娩方式等。交互作用分析显示，未补充维生素D剂与低出生体重对婴儿运动发育筛查阳性存在相乘交互作用（OR=13.76,95%CI:1.20～158.08）和相加交互作用（RERI=10.22,95%CI:5.05～15.38）。结论应关注低出生体重、剖宫产婴儿的早期运动发育，重视其维生素D补充剂量和户外活动时长，加强婴儿运动发育的早期筛查和分层管理。

关键词：运动发育分类树模型交互作用婴儿

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反复发热伴MEFV基因突变3例临床分析

武汉大学学报（医学版） 2024年第4期45卷 485-489页

作者：武贝杨琰詹晓芸万丽君谭沛赵阿兰芦映红黄娟华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院儿童血液科湖北武汉430070

目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分... 详细信息

目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析。结果:3例患儿均反复发热。病例1,发热间歇期不固定(1~6 d)、发热时伴腹痛、头晕等非特异性症状,多次实验室检查不支持感染性、风湿免疫性及肿瘤相关性疾病,抗感染、非甾体类抗炎药及激素治疗无效。病例2,发热间歇期4周,发热时外周血白细胞总数及中性粒细胞数升高,C反应蛋白(CRP)升高,热退后上述指标恢复正常,生长发育不受影响,多次诊断“化脓性扁桃体炎”。病例3,间歇期为2~8周,实验室检查同病例2,多次诊断“化脓性扁桃体炎”及“扁桃体炎”。3例患儿行全外显子组基因检测,结果均检测出伴MEFV基因突变。病例1患者分别杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)和c.1223(exon3)G>A(p.R408Q)突变位点,两个突变均来自母亲,不符合“家族性地中海热(FMF)”遗传学诊断标准,诊断为“发热待查”。病例2患者杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)突变位点,该突变来自父亲,结合临床及家族史,诊断“周期性发热伴阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(PFAPA)”。病例3患者分别杂合携带c.442(exon2)G>C(p.E148Q)和c.329(exon2)T>C(p.L110P)突变位点,父亲为L110P杂合子,母亲为L110P杂合子及E148Q纯合子,结合临床,亦诊断“PFAPA”。结论:中国人群MEFV多态性位点不是明确致病性位点,因此,对反复发热伴MEFV基因突变患儿检测结果需结合临床表现、家族史及其它情况进行全面分析。

关键词：反复发热 MEFV基因家族性地中海热

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伊利司莫诱导子宫内膜癌细胞发生铜死亡的作用机制

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医药导报 2024年

作者：张莎莎石莹莹吴春香葛宁武汉大学公共卫生学院湖北省妇幼保健院药学部湖北省妇幼保健院肿瘤放疗科

目的探讨铜离子载体伊利司莫诱导子宫内膜癌细胞发生铜死亡的机制。方法采用不同浓度伊利司莫和氯化铜处理HEC-1-A细胞。细胞计数试剂-8(CCK-8)法检测细胞增殖。酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测线粒体呼吸链复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ。实... 详细信息

目的探讨铜离子载体伊利司莫诱导子宫内膜癌细胞发生铜死亡的机制。方法采用不同浓度伊利司莫和氯化铜处理HEC-1-A细胞。细胞计数试剂-8(CCK-8)法检测细胞增殖。酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测线粒体呼吸链复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ。实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测mRNA表达。免疫印迹法(Westernblotting)和免疫组化法检测蛋白表达。结果单独加入伊利司莫或者氯化铜不影响细胞的存活率，但同时加入50nmol.L-1伊利司莫和1μmol.L-1铜离子能使HEC-1-A细胞存活率明显下降(P＜0.01)。伊利司莫诱导的HEC-1-A细胞死亡并不涉及细胞凋亡。采用50nmol.L-1伊利司莫和1μmol.L-1铜离子处理HEC-1-A细胞后，线粒体呼吸链复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的水平显著升高。敲减人铁氧还原蛋白1(FDX1)可明显抑制HEC-1-A细胞的铜死亡(P＜0.01)。此外，FDX1在子宫内膜癌组织中低表达。结论伊利司莫可能通过FDX1/线粒体呼吸途径促进子宫内膜癌细胞发生铜死亡。

关键词：伊利司莫子宫内膜癌铜死亡线粒体呼吸铁氧还原蛋白1