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非甾体抗炎药加重呼吸道疾病诊断和治疗专家共识(2024,成都)

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 453-462页

作者：孟娟叶菁张立强许元腾刘文龙杨玉成王向东姜彦邱前辉李健余少卿刘锋娄鸿飞王洪田喻国冻徐睿孟粹达孙娜陈建军曾明谢志海孙悦奇唐隽赵可庆张维天石照辉许成利杨艳莉陆美萍叶惠平魏欣孙斌安云芳孙亚男顾瑜蓉张天虹巴罗杨钦泰许昱杨贵洪海裕左可军李华斌中国鼻病研究协作组四川大学华西医院过敏反应中心四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科成都610041 南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科南昌330006 山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科济南250012 福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科、变态(过敏)反应中心广州医科大学附属妇女儿童医疗中心耳鼻喉科重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院同济大学附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科首都医科大学附属北京世纪坛医院变态反应科贵州医科大学附属医院耳鼻咽喉科中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院变态反应专科吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科上海中医药大学附属光华医院耳鼻咽喉科华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第七医院耳鼻咽喉科佛山市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科和变态反应(过敏)科广西医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉一科南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科贵州省人民医院耳鼻咽喉科海南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科西安交通大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科病院山西医科大学第二医院耳鼻咽喉科哈尔滨医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科深圳市龙岗中心医院耳鼻咽喉科和变态反应(过敏)科中山大学附属第五医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科上海200031 不详

非甾体抗炎药加重呼吸道疾病(non-steroidal anti-inflammatory drugs-exacerbated respiratory disease,N-ERD)是一种慢性呼吸道嗜酸性炎症性疾病,其特征为慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)、哮喘以及对环氧化酶-1(cyclooxygenase 1,COX-1)抑制剂不耐受,使用此类药物后,患者出现鼻炎、哮喘症状急性加重的综合征。N-ERD在我国尚未引起足够重视,临床中漏诊比例较高,相关研究较缺乏。有鉴于此,中国鼻病研究协作组召集了国内鼻科学界的一线青年专家,结合国内外最新的循证医学依据,制订了本共识,共识包括疾病的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗策略,包括药物治疗、手术、生物制剂治疗及脱敏治疗等方面。旨在提高对N-ERD的认识,减少漏诊,并提高治疗效果。

关键词：非甾体抗炎药加重呼吸道疾病慢性鼻窦炎哮喘非甾体类抗炎药不耐受诊断治疗

MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

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儿童气管切开套管周围结石1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期59卷 171-173页

作者：黄宇童陈彦球秦昊温慧刘文龙刘月红梁瑞金宇林广州医科大学附属妇女儿童医疗中心耳鼻咽喉头颈外科、广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心柳州医院耳鼻咽喉头颈外科柳州545000 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广州510623

本文报道1例气管切开术后5年的9岁患儿,因“呼吸不畅6个月余,需行手术更换气管切开套管”入院。术前胸片见金属气切套管下段高密度影,术中发现气管切开套管周围被结石包绕,清理结石并更换套管后发现部分结石碎块脱入气道,在纤维支气管... 详细信息

本文报道1例气管切开术后5年的9岁患儿,因“呼吸不畅6个月余,需行手术更换气管切开套管”入院。术前胸片见金属气切套管下段高密度影,术中发现气管切开套管周围被结石包绕,清理结石并更换套管后发现部分结石碎块脱入气道,在纤维支气管镜引导下取出碎块。术后患儿通气明显改善,术后3 d出院,预后良好。

关键词：气管切开套管气管切开术后预后良好术前胸片结石术中发现气切套管呼吸不畅

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2种吻合术修复面神经缺损的疗效分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 395-399页

作者：范术杭孙健斌王琴塞娜季琦朱玉华申卫东戴朴杨仕明韩东一韩维举解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部辽宁省妇女儿童医院

目的:探讨分析2种吻合术修复面神经缺损的疗效及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月在我科行面神经吻合术(直接或改道)修复面神经缺损的30例患者临床资料,其中男21例,女9例,平均年龄(37.53±11.33)岁,均为单侧发病;术前H-... 详细信息

目的:探讨分析2种吻合术修复面神经缺损的疗效及影响因素。方法:回顾性分析2012年1月至2021年12月在我科行面神经吻合术(直接或改道)修复面神经缺损的30例患者临床资料,其中男21例,女9例,平均年龄(37.53±11.33)岁,均为单侧发病;术前H-BⅣ级2例、Ⅴ级9例、Ⅵ级19例;面瘫患者术前面瘫时间6个月以内21例,6~12个月6例,1年以上3例;面瘫原因包括胆脂瘤14例、面神经肿瘤6例、外伤6例、中耳手术损伤4例。手术入路包括颅中窝入路9例,迷路-耳囊入路8例,乳突-上鼓室入路7例,耳后颈侧入路6例。结果:随访2年以上。术中采用直接吻合10例:缺损位于颞骨外段6例,水平-锥段4例;改道吻合20例:缺损位于迷路-膝状神经节11例,内听道至膝状神经节及水平段近端4例,内听道3例,水平-锥段2例。术后H-B面神经评分为Ⅱ级2例、Ⅲ级20例、Ⅳ级8例,73.3%(22/30)患者能达到H-BⅢ级或更好。结论:面神经直接吻合术和改道吻合术均可修复面神经缺损,2种术式疗效无明显差异。多数患者能达到H-BⅢ级或更好。术前面神经功能评级及术前面瘫时间是影响面神经吻合效果的主要影响因素。

关键词：面神经缺损面神经吻合术周围神经修复

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外泌体在神经母细胞瘤中的研究进展

中华小儿外科杂志 2024年第8期45卷 755-758页

作者：唐嘉祥刘琪鹿洪亭青岛大学附属妇女儿童医院儿童肿瘤外科青岛266011

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。早期NB可自发消退或者单纯手术切除便能获得良好预后,但晚期NB患儿尽管采取了强化治疗措施,5年生存率仍低于40%,半数患儿预后不佳。外泌体是由多种细胞分泌的细胞外小囊泡,... 详细信息

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。早期NB可自发消退或者单纯手术切除便能获得良好预后,但晚期NB患儿尽管采取了强化治疗措施,5年生存率仍低于40%,半数患儿预后不佳。外泌体是由多种细胞分泌的细胞外小囊泡,富含脂质、蛋白质、核酸,在促进NB发生、发展以及参与肿瘤转移和免疫逃逸中起着重要作用。本研究对外泌体在神经母细胞瘤中的研究进展进行综述,以期为临床提供参考。

关键词：外泌体神经母细胞瘤微RNAs

补益健脾方对气虚血瘀型产后恶露不绝患者激素、血浆纤维蛋白原及预后的影响分析

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中华中医药学刊 2024年

作者：吴俏坪刘伟符策日卢佳南三亚市妇女儿童医院产科三亚市妇女儿童医院妇科

目的分析补益健脾方对气虚血瘀型产后恶露不绝患者激素、血浆纤维蛋白原及预后的影响。方法纳入三亚市妇幼保健院2021年3月～2022年6月收治的96例气虚血瘀型产后恶露不绝患者，以简单随机法分别纳入研究组、对照组，各48例。2组均接... 详细信息

目的分析补益健脾方对气虚血瘀型产后恶露不绝患者激素、血浆纤维蛋白原及预后的影响。方法纳入三亚市妇幼保健院2021年3月～2022年6月收治的96例气虚血瘀型产后恶露不绝患者，以简单随机法分别纳入研究组、对照组，各48例。2组均接受止血、抗感染、促宫缩治疗，研究组加用补益健脾方，持续2周。对比2组治疗前后中医证候积分、血清激素、血浆纤维蛋白原、子宫动脉血流动力学指标变化，并评估2组治疗效果及安全性。结果 2组治疗后产后恶露、舌象、脉象、小腹疼痛积分均较治疗前下降；研究组治疗后产后恶露、舌象、脉象、小腹疼痛积分均低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗后血清孕激素（Progesterone，P）、β-绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotropin，β-hCG）均较治疗前下降，雌激素（Estrogen，E2）均较治疗前升高；研究组治疗后P、β-hCG均低于对照组，其E2高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗后纤维蛋白原（Fibrinogen，FIB）及D-二聚体（D-dimer，D-D）均较治疗前下降；研究组治疗后FIB、D-D均低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗后阻力指数（Resistanceindex，RI）、搏动指数（Pulseindex，PI）均较治疗前下降，舒张末期血流速度（EndDiastolicbloodflowvelocity，EDV）、收缩期峰值血流速度（Peaksystolicvelocity，PSV）均较治疗前升高；研究组治疗后RI、PI均低于对照组，其EDV、PSV均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组治疗后总有效率为93.75%，较对照组的79.17%更高，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组治疗期间均未见明显不良反应发生。结论针对气虚血瘀型产后恶露不绝的治疗，补益健脾方不仅有助于患者激素水平、凝血纤溶功能、子宫动脉血流动力学的改善，也能够在保证安全性的前提下减轻患者临床症状、提高预后。

关键词：补益健脾方气虚血瘀产后恶露不绝激素纤维蛋白原预后

多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术治疗宫颈癌疗效及对血清肿瘤标志物和细胞免疫因子的影响

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 429-433页

作者：刘添娣李清季伟西北妇女儿童医院妇科西安710061

目的探讨多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术对宫颈癌患者血清肿瘤标志物、Th1/Th2型细胞因子表达水平的影响。方法选择西北妇女儿童医院2018年8月至2020年8月间96例确诊为宫颈癌的患者作为研究对象,按照随机数字表法随机分为手术组和化疗+... 详细信息

目的探讨多西他赛+卡铂联合宫颈癌根治术对宫颈癌患者血清肿瘤标志物、Th1/Th2型细胞因子表达水平的影响。方法选择西北妇女儿童医院2018年8月至2020年8月间96例确诊为宫颈癌的患者作为研究对象,按照随机数字表法随机分为手术组和化疗+手术组。手术组直接进行宫颈癌根治术(腹腔镜广泛子宫切除术+盆腔淋巴结清扫术),化疗+手术组于术前进行多西他赛+卡铂辅助化疗,比较两组血清肿瘤标志物[癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)、糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)、糖链抗原19-9(carbohydrate antigen 19-9,CA19-9)、鳞状上皮细胞癌抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCC)]、Th1/Th2型细胞因子[γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)、白介素-2(interleukin-2,IL-2)、IL-4、IL-6]表达及骨髓抑制发生情况,并评价近期疗效。结果治疗前两组血清CEA、CA125、CA19-9、SCC差异无统计学意义(P>0.05),治疗后均有明显降低(P0.05)。结论宫颈癌根治术前行多西他赛+卡铂辅助化疗能显著提高临床治疗效果,降低血清肿瘤标志物水平,提高机体免疫功能,且不会增加不良反应,值得推广。

关键词：多西他赛卡铂宫颈癌化疗肿瘤标志物免疫功能

FGD1相关的Aarskog-Scott综合征1例并文献复习

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1098-1101页

作者：于美芹吴明冉宋金莲青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛266034

患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家... 详细信息

患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1(Xq11.22)基因携带c.2432dupT移码半合子变异,导致编码蛋白多肽链合成提前终止(p.E812Gfs*36)。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者,其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异为致病性变异(ACMG:PVS+2PP)。该患儿确诊为Aarskog-Scott综合征(ASS)。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱,为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。

关键词：基因变异 Aarskog-Scott综合征 FGD1基因身材矮小

2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 637-642页

作者：刘畅张立琴杜玮刘婷廷青岛大学附属青岛妇女儿童医院山东青岛266034

先天性甲状腺功能减低症是儿童常见的甲状腺疾病,若未及时筛查、诊治可造成智力、体格发育不可逆的损伤。2023年1月美国儿科学会发布了关于先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南,对于先天性甲状腺功能减低症病理生理学、新生儿筛查方... 详细信息

先天性甲状腺功能减低症是儿童常见的甲状腺疾病,若未及时筛查、诊治可造成智力、体格发育不可逆的损伤。2023年1月美国儿科学会发布了关于先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南,对于先天性甲状腺功能减低症病理生理学、新生儿筛查方案与流程、影像学与基因学诊断、长期随访管理与评估等方面进行了详细阐述。本文参考国内外文献对指南重点内容进行解读,以便于我国儿科医生借鉴。

关键词：先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查诊断治疗管理指南解读