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β连环素表达缺失结直肠癌的临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 288-292页

作者：张杨杨辛萱毕利泉石福云曹瑞雪王艳梅刘晓红解放军第九六〇医院病理科济南250031 山东省东营市河口区人民医院病理科东营257299

目的探讨β连环素缺失结直肠癌的临床病理学表现及分子特征。方法收集2012年1月至2022年11月解放军第九六〇医院诊断为结直肠癌且β连环素丢失表达的病例标本11例,分析其临床、病理和分子改变。结果11例病例中,男性3例,女性8例;年龄43~7... 详细信息

目的探讨β连环素缺失结直肠癌的临床病理学表现及分子特征。方法收集2012年1月至2022年11月解放军第九六〇医院诊断为结直肠癌且β连环素丢失表达的病例标本11例,分析其临床、病理和分子改变。结果11例病例中,男性3例,女性8例;年龄43~74岁,中位年龄59岁;左半结肠6例,右半结肠5例;有淋巴结转移1例,无淋巴结转移10例;高~中分化腺癌10例,黏液腺癌1例;TNM分期T4期8例,T1期2例,Tis期1例。肿瘤细胞免疫组织化学染色均不表达β连环素。Sanger测序显示CTNNB1基因第3号外显子存在片段缺失突变,导致蛋白缺失表达。结论β连环素缺失结直肠癌是一类少见的亚群,可能与CTNNB1基因第3号外显子突变相关。

关键词：结直肠肿瘤 β连环素 DNA突变分析免疫组织化学

呼吸功能训练辅助布地奈德混悬液雾化吸入对支原体感染患儿疗效肺功能及慢性咳嗽的影响

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中国妇幼保健 2024年第17期 3320-3323页

作者：周曼珍杨美冬温州市中心医院注射室温州市中心医院血液化疗科

目的探讨呼吸功能训练辅助布地奈德混悬液雾化吸入对支原体感染患儿疗效、肺功能及慢性咳嗽的影响。方法2021年10月—2023年10月于温州市中心医院就诊的支原体感染患儿中选取120例,随机将其分为布地奈德混悬液雾化（A）组和呼吸功能训... 详细信息

目的探讨呼吸功能训练辅助布地奈德混悬液雾化吸入对支原体感染患儿疗效、肺功能及慢性咳嗽的影响。方法2021年10月—2023年10月于温州市中心医院就诊的支原体感染患儿中选取120例,随机将其分为布地奈德混悬液雾化（A）组和呼吸功能训练辅助布地奈德混悬液雾化（B）组,每组各60例。观察两组患儿疗效、肺功能及慢性咳嗽等情况。结果与A组比较, B组痊愈、有效人数明显增加,总有效率（95.00%）明显高于A组（83.33%）,差异有统计学意义（χ2=4.227,P0.05）;治疗后A组与B组患儿最大呼气流速分别为（3.58±0.39） L/s、（4.06±0.65） L/s,第1秒用力呼气容积分别为（1.64±0.37） L、（2.01±0.50） L,肺活量分别为（70.46±6.95）%、（79.72±7.34）%,与A组比较, B组患儿最大呼气流速、第1秒用力呼气容积及肺活量均显著升高,差异均有统计学意义（t=4.905、 4.608、 7.096,均P<0.05）;治疗后A组与B组患儿咳嗽情况评分分别为（1.27±0.09）分、（0.72±0.05）分,差异有统计学意义（t=41.380,P<0.05）。结论呼吸功能训练辅助布地奈德混悬液雾化吸入对支原体感染患儿疗效显著,可显著改善肺功能及慢性咳嗽。

关键词：呼吸功能训练布地奈德支原体感染疗效肺功能慢性咳嗽

浆膜腔积液转移性乳腺癌17例细胞病理学特征及分子分型分析

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中国肿瘤临床 2024年第4期51卷 192-196页

作者：马燕红陆夏良覃玲艳尤志群姚义兴许恩云顾冬梅苏州大学附属苏州九院病理科江苏省苏州市215200 苏州大学附属第一医院病理科

目的:探讨浆膜腔积液转移性乳腺癌的细胞病理学特征、分子分型及临床预后。方法:回顾性分析2016年4月至2023年9月苏州大学附属苏州九院2例、苏州大学附属第一医院15例浆膜腔积液诊断转移性乳腺癌的病例,分析其细胞病理形态学特征、分子... 详细信息

目的:探讨浆膜腔积液转移性乳腺癌的细胞病理学特征、分子分型及临床预后。方法:回顾性分析2016年4月至2023年9月苏州大学附属苏州九院2例、苏州大学附属第一医院15例浆膜腔积液诊断转移性乳腺癌的病例,分析其细胞病理形态学特征、分子分型改变,并进行预后观察。结果:浆膜腔积液转移性乳腺癌细胞病理形态学特征为:1)浸润性导管癌:一种为细胞呈巢团状或彩球样结构,核质比增高,核膜不规则,胞质可见黏液空泡;另一种为细胞呈平铺状,单个散在分布,大小形态不一,细胞核增大,核质比增高;2)浸润性小叶癌:细胞散在分布,大小形态较一致,细胞核形态相对规则,但核质比增高。17例乳腺癌中,有6例分子分型发生转变,其中1例从Luminal A型转变成三阴型,1例从Luminal B型转变成HER-2过表达型,4例从Luminal B型转变成三阴型。结论:根据浆膜腔积液的细胞病理形态学特征,结合免疫细胞化学染色和荧光原位杂交染色(FISH)分析,对判断肿瘤细胞组织来源及分子分型具有重要意义,可为临床精准治疗和判断预后提供重要的依据。

关键词：转移性乳腺癌浆膜腔积液细胞病理学特征分子分型

脑肿瘤中MTAP与p16免疫组织化学染色预筛CDKN2A基因状态的价值

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 439-445页

作者：王胜男王玮张雪微张艳秋熊艳蕾刘莉滕梁红首都医科大学宣武医院病理科北京100053

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野... 详细信息

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野生型胶质母细胞瘤、17例多形性黄色星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocytoma,PXA)及20例脑膜瘤标本(共171例标本)进行回顾性分析,采用荧光原位杂交及二代测序技术检测CDKN2A基因状态,免疫组织化学方法检测MTAP及p16蛋白的表达情况,统计分析MTAP及p16蛋白缺失与CDKN2A纯合性/杂合性缺失的一致性。结果118例IDH突变型星形细胞瘤中13例存在CDKN2A纯合性缺失,同时,这13例MTAP表达均缺失,其中9例存在p16表达缺失;16例IDH野生型胶质母细胞瘤中6例存在CDKN2A纯合性缺失,这6例MTAP表达缺失,其中3例存在p16表达缺失;17例PXA中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失;20例脑膜瘤中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失。经统计分析,在4类脑肿瘤中,MTAP均与CDKN2A纯合性缺失显著相关(P<0.05),灵敏度均达100%,但其与CDKN2A杂合性缺失仅在星形细胞瘤中显著相关(P<0.001)。p16与CDKN2A纯合性缺失在IDH突变型星形细胞瘤及PXA中具有显著相关性(P<0.001),与CDKN2A的杂合性缺失无相关性,但其灵敏度及特异度均不及MTAP。结论MTAP在成人型IDH突变型星形细胞瘤、PXA、成人型IDH野生型胶质母细胞瘤及脑膜瘤中能够作为CDKN2A纯合性缺失的预筛手段,而p16仅能在前两者肿瘤中作为预筛指标,且特异度及灵敏度均不及MTAP。

关键词：脑肿瘤免疫组织化学多相筛查细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂p16 甲硫腺苷磷酸化酶

原发性髓系肉瘤遗传学和分子学改变的临床意义

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 27-32页

作者：江亚军张春芳王红霞赵兰张飞飞韩秀华上海健康医学院附属嘉定区中心医院血液科上海201800 连云港市第一人民医院病理科江苏连云港222002 上海健康医学院附属嘉定区中心医院病理科上海201800

目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO... 详细信息

目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO融合、PML-RARα融合、CBFβ断裂情况,应用下一代基因测序技术检测其NPM1、CEBPA、FLT3、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53等基因突变情况。结果:14例患者的髓系肉瘤发生于骨、乳腺、附睾、肺、胸壁、宫颈、小肠、卵巢、淋巴结、中枢神经系统等组织器官,肿瘤细胞表达MPO(13例)、CD34(7例)、CD43(8例)、CD68(7例)、CD99(8例)、CD117(6例)。4例检测出细胞遗传学异常(AML1-ETO融合3例,CBFβ断裂1例),未检出PML-RARα融合。发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂病例的总体生存期、无白血病生存期与未发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。分别有5例、3例、5例、3例、2例、2例和1例患者发生NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53基因突变,其中7例至少发生FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、TP53基因中的一个突变。发生FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变患者的总体生存期、无白血病生存期均明显短于未发生突变者(P<0.01)。结论:应用荧光原位杂交技术和下一代基因测序技术可以检出原发性髓系肉瘤的遗传学和分子学异常。FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变提示预后更差,但仍需进一步临床研究证实。

关键词：髓系肉瘤免疫组化遗传学分子生物学预后

hMLH1和miR-148a表达与散发性结直肠癌微卫星不稳定性的关系

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临床肿瘤学杂志 2024年第3期29卷 265-270页

作者：岑红兵赵建红汪洪倪慧峰黄冈市中心医院病理科湖北黄冈438000 黄冈市中心医院检验科 438000

目的检测散发性结直肠癌(sCRC)组织中人类错配修复基因1(hMLH1)蛋白和miR-148a表达及其与微卫星不稳定性(MSI)的关系。方法收集黄冈市中心医院病理科保存的sCRC组织标本90例及其对应癌旁正常组织。收集患者临床病历资料,采用多重荧光PC... 详细信息

目的检测散发性结直肠癌(sCRC)组织中人类错配修复基因1(hMLH1)蛋白和miR-148a表达及其与微卫星不稳定性(MSI)的关系。方法收集黄冈市中心医院病理科保存的sCRC组织标本90例及其对应癌旁正常组织。收集患者临床病历资料,采用多重荧光PCR法检测组织DNA微卫星不稳定性,免疫组化染色法检测组织hMLH1蛋白表达,实时荧光定量PCR(qPCR)检测组织miR-148a表达量,双荧光素酶报告实验分析miR-148a和hMLH1 mRNA靶向关系。结果90例sCRC组织中,检出MSI 29例(32.22%),hMLH1蛋白表达缺失24例(26.67%)。经荧光素酶报告基因分析,miR-148a mimics可抑制含有hMLH1 mRNA 3′UTR-WT序列的报告基因质粒的荧光素酶活性;而且hMLH1蛋白表达缺失组织中miR-148a相对表达量高于未缺失组织(P5.0 cm、右半结肠和直肠、pT_( 3/4)期、pN_(2)期、pM_(1)分组织miR-148a相对表达量低于肿瘤直径≤5.0 cm、左半结肠、pT_(1/2)期、pN_(0/1)期、pM_(0)期组织(P<0.05)。结论约30%的sCRC患者存在hMLH1蛋白表达缺失和MSI状态;sCRC肿瘤组织miR-148a相对表达量降低,导致对hMLH1基因表达的抑制作用减弱,可能是影响sCRC肿瘤细胞MSI状态的重要原因之一。

关键词：散发性结肠癌 hMLH1蛋白错配修复蛋白 miR-148a 微卫星不稳定性

伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤2例临床病理观察

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诊断病理学杂志 2024年第8期31卷 771-773页

作者：尹霞付劲锋姜涛施登超攀枝花学院附属医院病理科攀枝花市中心医院病理科

目的探讨伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集攀枝花学院附属医院诊断的2例伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤，总结其临床资料、形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变。结果女性... 详细信息

目的探讨伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集攀枝花学院附属医院诊断的2例伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤，总结其临床资料、形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变。结果女性2例，年龄分别为47岁、25岁。肿瘤最大径分别为10.3 cm和3.0 cm。组织学表现为肿瘤细胞呈上皮样，被纤维血管间质分隔呈巢团状或腺泡状。1例可见色素沉着。免疫表型：肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、HMB45、Melan A。荧光原位杂交检测：2例均存在TFE3基因易位。随访：1例死亡；1例术后未见复发或转移。结论伴有黑色素细胞分化的Xpl1易位性肿瘤是一种罕见的间叶性恶性肿瘤，具有独特的形态学、免疫表型及分子改变，需要与多种组织来源肿瘤鉴别。

关键词：间叶肿瘤黑色素细胞分化 Xpl1易位诊断,鉴别

原发于小肠结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤10例临床病理学特征分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第1期40卷 95-98页

作者：岳振营山东省东营市胜利油田中心医院病理科东营257000

目的探讨小肠结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(extranodal NK/T-cell lymphoma nasal type,ENKTL-NT)的临床病理特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法收集10例原发于小肠ENKTL-NT的临床资料,采用免疫组化EnVision法检测CK广谱、CD20、CD79α、... 详细信息

目的探讨小肠结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(extranodal NK/T-cell lymphoma nasal type,ENKTL-NT)的临床病理特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法收集10例原发于小肠ENKTL-NT的临床资料,采用免疫组化EnVision法检测CK广谱、CD20、CD79α、CD3ε、CD5、CD2、CD43、CD45RO、CD56、CD8、CD103、CD30、TIA-1、颗粒酶B和Ki67,应用原位杂交检测EBER表达情况,并进行TCR基因重排检测,结合文献复习此组原发于罕见部位ENKTL-NT临床病理学特征。结果10例小肠ENKTL-NT中,男性7例,女性3例,年龄26~75岁,中位年龄45岁。其中位于空肠4例、回肠6例,黏膜活检标本3例,手术切除标本7例。临床症状主要以消化道症状为主。组织学特点为凝固性坏死和多种炎性细胞混合浸润的背景上,具有明显多形性的肿瘤细胞散在或呈灶性分布;存在不同程度和范围的凝固性坏死,部分病例可见肿瘤细胞的血管中心性和血管破坏性浸润。免疫表型:肿瘤细胞表达细胞毒颗粒相关抗原(TIA-1和颗粒酶B)、CD3ε(10/10)、CD2(8/10)、CD45RO(9/10),部分病例存在其他T细胞标志物表达减弱/缺失,不表达B细胞和组织细胞抗原。Ki67增殖指数55%~90%,所有病例EBER原位杂交均阳性。9例随访者中6例死亡,中位生存期13个月。结论原发于小肠ENKTL-NT临床罕见,常合并消化道穿孔等急腹症。临床和影像缺乏特异性,易误诊为消化道溃疡或炎症性肠病。了解其临床病理特征,结合免疫表型、原位杂交及TCR基因重排检测结果,对有效提高该病的诊断和早期治疗具有重要意义。

关键词：结外NK-T细胞小肠淋巴瘤鼻型免疫组织化学 TCR基因重排

胃肠道惰性T细胞淋巴瘤并弥漫大B细胞淋巴瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 870-872页

作者：陈龙娇褚鑫黎兵兵李玲李伟松赣南医科大学第一附属医院病理科赣州341000 广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)病理科赣州341000

胃肠道惰性T细胞淋巴瘤(indolent T-cell lymphoma of the gastrointestinal tract,ITCL-GI)是一种罕见的低级别、单克隆性、非嗜上皮性T细胞淋巴组织增生性疾病。本文报道1例73岁男性,小肠ITCL-GI同时发生乙状结肠弥漫大B细胞淋巴瘤的... 详细信息

胃肠道惰性T细胞淋巴瘤(indolent T-cell lymphoma of the gastrointestinal tract,ITCL-GI)是一种罕见的低级别、单克隆性、非嗜上皮性T细胞淋巴组织增生性疾病。本文报道1例73岁男性,小肠ITCL-GI同时发生乙状结肠弥漫大B细胞淋巴瘤的病例,小肠病变经T淋巴细胞受体基因检测显示单克隆性重排。ITCL-GI应与溃疡性结肠炎及肠病相关性T细胞淋巴瘤相鉴别。

关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤 T细胞淋巴瘤淋巴组织增生性疾病小肠病变上皮性 T淋巴细胞受体溃疡性结肠炎基因检测