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TBL1XR1-RARB融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病1例

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温州医科大学学报 2025年

作者：王瑶黄珍黄婷婷谷书戈陈敏周海霞王菊香温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童血液科

儿童急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一种独特亚型,以骨髓中异常增生的早幼粒细胞为主要特征,占儿童AML的5%～10%,因砷剂及维甲酸的联合治疗,APL治愈率可... 详细信息

儿童急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一种独特亚型,以骨髓中异常增生的早幼粒细胞为主要特征,占儿童AML的5%～10%,因砷剂及维甲酸的联合治疗,APL治愈率可达90%以上[1]。其中PML-RARA融合基因阳性的APL为其经典型,随着转录组测序技术（RNAsequencing/RNA-seq）在临床上的不断应用,PMLRARA融合基因阴性的APL （也称变异型APL）也逐渐被发现。笔者报告1例TBL1XR1-RARB融合基因阳性的变异型APL。

关键词：急性早幼粒细胞白血病 TBL1XR1-RARB融合基因变异型急性早幼粒细胞白血病 PML-RARA融合基因阴性

1例A/O血型嵌合体的血清学特点和家系遗传学分析

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温州医科大学学报 2025年

作者：李纯白陈萍萍黄敏敏林甲进温州医科大学附属苍南医院输血科温州医科大学附属第二医院育英儿童医院输血科

血型嵌合体又称血型开米拉，即Twin Chimeras[1]，指1个人血液中有2种血型红细胞群现象，大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血，其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合（暂时性嵌合），而前者属先天遗传性嵌合（永久性... 详细信息

血型嵌合体又称血型开米拉，即Twin Chimeras[1]，指1个人血液中有2种血型红细胞群现象，大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血，其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合（暂时性嵌合），而前者属先天遗传性嵌合（永久性嵌合）。随着血清学检测技术和分子基因测序技术的发展，稀有的血型嵌合体近年来国内也有个案报道[2]，其中以血型鉴定中发现的A+B/O、AB/O血型嵌合体为主[3-4]。笔者近期发现了1例A/O血型嵌合体，现将其血清学和分子基因特点及家系遗传学分析报告如下。

关键词：血型嵌合体血清学特征遗传学

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声门下支气管源性囊肿2例

温州医科大学学报 2025年

作者：岑梦君张初琴凡启军陈波蓓温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科

支气管源性囊肿（bronchogenic cyst,BC）是胚胎时期支气管肺发育异常所引起的囊性肿物,好发于男性,占先天性肺畸形中的1:42 000～1:6 000[1]。声门下区是小儿气道最窄的部分,病情变化可能导致急性呼吸窘迫和完全性呼吸道梗阻,需要高度... 详细信息

支气管源性囊肿（bronchogenic cyst,BC）是胚胎时期支气管肺发育异常所引起的囊性肿物,好发于男性,占先天性肺畸形中的1:42 000～1:6 000[1]。声门下区是小儿气道最窄的部分,病情变化可能导致急性呼吸窘迫和完全性呼吸道梗阻,需要高度重视。笔者现报告2例温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科收治的声门下BC患儿。

关键词：支气管源性囊肿声门下囊肿婴儿

长时间输注咪达唑仑致癫痫患儿戒断综合征1例

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儿科药学杂志 2025年第1期 62-64页

作者：詹亚萍薛明雷姚纯纯廖思思潘文合鲍仕慧温州医科大学附属第二医院育英儿童医院

癫痫持续状态（status epilepticus,SE）是以出现持续性的癫痫活动且可能导致神经元损伤为特征的儿童常见的神经系统急症[1]。儿童SE年发病率为3/100 000～42/100 000，总病死率约3%[2]。较高的发病率和病死率与SE的延长显著相关，但及...

癫痫持续状态（status epilepticus,SE）是以出现持续性的癫痫活动且可能导致神经元损伤为特征的儿童常见的神经系统急症[1]。儿童SE年发病率为3/100 000～42/100 000，总病死率约3%[2]。较高的发病率和病死率与SE的延长显著相关，但及时有效的药物治疗可以改善患儿的预后。

关键词：

双胎早产儿之一合并暂时性低甲状腺素血症的影响因素分析

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中华围产医学杂志 2023年第10期26卷 852-857页

作者：林蓓蓓缪克凡林威温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童重症医学科温州325000 温州医科大学附属第一医院儿科温州325000

目的研究双胎早产儿之一合并暂时性低甲状腺素血症(transient hypothyroxinemia,TH)的影响因素。方法回顾性选取2009年6月至2021年9月在温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的出生胎龄26~36周的283对双胎早产儿,在生后11~20 d检测甲... 详细信息

目的研究双胎早产儿之一合并暂时性低甲状腺素血症(transient hypothyroxinemia,TH)的影响因素。方法回顾性选取2009年6月至2021年9月在温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的出生胎龄26~36周的283对双胎早产儿,在生后11~20 d检测甲状腺素(thyroxine,T4)、三碘甲状腺原氨酸(triiodothyronine,T3)和促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH),其中47对双胎早产儿之一符合TH诊断的早产儿作为TH组,双胎另一早产儿排除TH诊断作为对照组,2组分别为47例。采用Pearson相关性分析T4与出生胎龄和出生体重的相关性,采用配对t检验、Wilcoxon符号秩和检验或McNemar检验,以及条件logistic回归分析双胎早产儿之一TH的影响因素。结果47对双胎早产儿,共94例,出生胎龄为(31.4±2.3)周(26~36周),出生体重为(1611.9±389.3)g(800~2510 g);异卵双胎35对,同卵双胎11对,1对同异卵情况不详。早产儿血清T4水平与出生胎龄、出生体重均呈正相关(相关系数分别为0.209和0.376,P值均<0.05)。单因素分析结果显示,TH组与对照组比较P<0.1的因素包括:女性[29.8%(14/47)与14.9%(7/47),χ2=3.27]、合并支气管肺发育不良[31.9%(15/47)与19.1%(9/47),χ2=3.13]、出生体重[(1547.9±348.0)与(1676.0±420.5)g,t=-3.61]、白细胞计数[(10.0±3.3)×10^(9)/L与(10.9±3.3)×10^(9)/L,t=-2.19]、维生素D[(42.8±12.1)与(45.9±16.6)nmol/L,t=-1.76]。维生素D水平数据不完整,剔除该因素后logistic回归分析显示,女性为危险因素(OR=18.388,95%CI:1.317~256.743),高出生体重为保护因素(OR=0.996,95%CI:0.993~0.999)。为排除同卵双胎儿对性别因素的影响,剔除11对同卵双胎儿和1对同异卵情况不详病例后进行多因素分析,结果仍提示女性为危险因素(OR=18.527,95%CI:1.209~283.820),高出生体重为保护因素(OR=0.996,95%CI:0.992~1.000)。结论女性和出生体重是生后11~20 d的双胎早产儿之一合并TH的影响因素。

关键词：甲状腺功能减退症婴儿早产双胎甲状腺素促甲状腺素

宏基因组二代测序在儿童重症感染中的应用价值

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中国当代儿科杂志 2022年第3期24卷 273-278页

作者：郑一惠林威张天蕾房宇陈滨温潘国权林振浪温州医科大学附属第二医院/育英儿童医院新生儿科浙江温州325000 温州医科大学附属第二医院/育英儿童医院急诊与重症医学科浙江温州325000

目的分析宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在儿童重症感染性疾病中的应用价值。方法对2018年6月至2020年12月温州医科大学附属第二医院收治的29例重症感染患儿的临床资料及实验室检查结果进行分析。29例... 详细信息

目的分析宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在儿童重症感染性疾病中的应用价值。方法对2018年6月至2020年12月温州医科大学附属第二医院收治的29例重症感染患儿的临床资料及实验室检查结果进行分析。29例患儿的29份标本(外周血标本27份,胸水标本2份)进行传统病原体培养,同时送29份同类型标本进行mNGS病原体检测。结果29例患儿传统病原体培养阳性2例,检出病原体2株,检出率为7%(2/29);而mNGS阳性20例,检出病原体38株,检出率为69%(20/29)。mNGS病原体检出率高于传统病原体培养(P二聚体、影像学检查结果,以及入院前是否使用抗生素不会影响mNGS的检测结果(P>0.05)。结论mNGS比传统病原体培养更灵敏且干扰因素少,能够有效检出传统病原体培养阴性病例的病原体,可为儿童重症感染性疾病的病原学诊断提供有力帮助。

关键词：感染性疾病宏基因组二代测序技术重症儿童

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重症恙虫病诊治进展

中华医学杂志 2017年第28期97卷 2237-2240页

作者：戴威王瑞丽戴元荣龚裕强温州医科大学附属第二医院育英儿童医院重症医学科 325027

恙虫病是由恙虫病立克次体感染引起的自然疫源性疾病，立克次体宿主为恙螨幼虫和大鼠，也会感染人类，通过长草丛或地板上的肮脏泥土中的恙螨传播。感染特征为流感样症状，表现为发烧、头痛和肌痛，持续约1周。在某些情况下，病情可进... 详细信息

恙虫病是由恙虫病立克次体感染引起的自然疫源性疾病，立克次体宿主为恙螨幼虫和大鼠，也会感染人类，通过长草丛或地板上的肮脏泥土中的恙螨传播。感染特征为流感样症状，表现为发烧、头痛和肌痛，持续约1周。在某些情况下，病情可进展至重症甚至多器官功能障碍，即使使用多西环素正确治疗，其病死率依然不容小觑。其多器官功能障碍可累及各大系统，最常见的为呼吸衰竭，若疾病发展至此重症阶段，急需呼吸机等支持治疗并加强监护以降低病死率。目前已有大量关于非重症恙虫病的研究，但重症恙虫病的诊治仍是临床上一大棘手问题，东南亚及印度各地均有关于重症病例的诊疗报道，其预后均不理想。及早发现病情进展并给予正确处理是改善预后的有效手段。现就该病的诊治进展综述如下。

关键词：重症病例恙虫病诊治多器官功能障碍立克次体感染自然疫源性疾病支持治疗病情进展

妊娠合并急性肺动脉栓塞继发右下肢动脉反常性栓塞1例报告

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中国实用妇科与产科杂志 2019年第6期35卷 727-728页

作者：陈建时程碧环温州医科大学附属第二医院育英儿童医院重症医学科浙江温州325000

血栓性疾病在孕产妇中的发病率明显高于普通患者,由此导致的后果也更为严重。在发达国家,14.9%的孕产妇死亡是由静脉血栓栓塞症(VTE)造成的[1],国内尚未见确切的统计。与静脉栓塞相比,孕产妇动脉栓塞性疾病少见,反常性栓塞的病例更罕见... 详细信息

血栓性疾病在孕产妇中的发病率明显高于普通患者,由此导致的后果也更为严重。在发达国家,14.9%的孕产妇死亡是由静脉血栓栓塞症(VTE)造成的[1],国内尚未见确切的统计。与静脉栓塞相比,孕产妇动脉栓塞性疾病少见,反常性栓塞的病例更罕见。本文就1例妊娠合并急性肺动脉栓塞继发右下肢动脉反常性栓塞报道如下。

关键词：肺栓塞反常性栓塞外周动脉妊娠

超声引导下腰段竖脊肌平面阻滞范围的确定及在腰椎手术中的应用

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中华医学杂志 2021年第37期101卷 2993-2998页

作者：陈丽琼徐超锋翟子昕洪阿梅南洋刘若海朱利君李军温州医科大学附属第二医院育英儿童医院麻醉与围术期医学科温州325027

目的确定腰段竖脊肌平面阻滞(ESPB)的阻滞范围,探讨其用于腰椎手术的有效性。方法选取2019年11月至2020年8月于温州医科大学附属第二医院择期行后路腰椎融合术的患者40例,随机数字表法分为两组(n=20):试验组和对照组。两组患者分别在麻... 详细信息

目的确定腰段竖脊肌平面阻滞(ESPB)的阻滞范围,探讨其用于腰椎手术的有效性。方法选取2019年11月至2020年8月于温州医科大学附属第二医院择期行后路腰椎融合术的患者40例,随机数字表法分为两组(n=20):试验组和对照组。两组患者分别在麻醉诱导前行超声引导下L2横突水平双侧ESPB,试验组患者每侧给予0.375%罗哌卡因注射液20 ml,对照组患者每侧给予生理盐水20 ml。分别于阻滞后10、20及30 min测定温度觉减退范围,记录并比较两组患者围手术期镇痛药用量、疼痛视觉模拟(VAS)评分、不良反应发生率等指标的差异。结果试验组患者行ESPB后10、20及30 min温度觉减退范围及阻滞面积分别为T9~S1(222±16)cm^(2)、T8~S2(352±22)cm^(2)及T8~S3(481±24)cm^(2)。试验组患者术中瑞芬太尼用量为(0.76±0.02)mg,低于对照组的(0.97±0.06)mg(P<0.05);试验组患者术后0~12 h及12~24 h羟考酮用量分别为(4.9±0.4)、(8.4±1.2)mg,低于对照组的(14.5±2.4)、(19.3±2.4)mg(均P<0.05)。试验组患者24 h内的静息和运动VAS评分均低于对照组(均P<0.05)。试验组患者术后床上被动锻炼时间为(3.3±0.3)h,早于对照组的(4.6±0.3)h(P<0.05)。结论腰段ESPB后T12~S1节段阻滞效果确切,可有效减少腰椎融合术中及术后镇痛药用量,降低术后VAS评分,有助于患者术后快速康复。

关键词：超声检查神经肌肉阻滞镇痛范围腰椎融合术随机对照试验