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检索条件"机构=温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科"

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先天性肾上腺皮质增生儿童女性化手术经验分析

先天性肾上腺皮质增生儿童女性化手术经验分析

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2020年浙江省医学会小儿外科学术大会暨浙江省医师协会小儿外科医师学术大会暨浙江省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会学术大会

作者：潘慰吾夏立广周伟中钱为特林孝坤陈聪德温州医科大学附属第二育英儿童医院儿童外科

目的先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是常见的遗传性疾病之一,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于肾上腺类固醇激素合成过程中某一种必须的酶缺乏而导致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍引起的一组遗传代谢...

目的先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是常见的遗传性疾病之一,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于肾上腺类固醇激素合成过程中某一种必须的酶缺乏而导致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍引起的一组遗传代谢性疾病,其中女性会出现外生殖器男性化,男性则有假性性早熟等症状,严重影响患儿身心健康。有效的手术矫正能避免或减轻严重的心理问题。通过对接受女性化手术的CAH患儿的临床资料进行分析,总结并分享相关的技术细节与经验。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月接受一期女性化手术的12例CAH患者的临床资料。患儿染色体检查均为46,XX核型,社会性别均为女性;年龄2～8岁,平均3.5岁。均因外生殖器外观异常入院,明确诊断为CAH。会阴部查体按Prader分型标准:Ⅱ型3例,Ⅲ型6例,Ⅳ型3例。所有患者均行阴蒂成形术和阴唇成形术,PraderⅢ、Ⅳ级9例中,8例行全尿生殖窦松动术(TUM),1例行部分泌尿生殖窦松动术(PUM)。术后均随访6个月以上。结果对于CAH的患儿,常采用的手术方式包括阴蒂整形术、阴蒂帽及阴唇整形术及阴道整形术。术后效果的评价,包括外形和功能性的评估。膀胱颈区域存在支配膀胱颈功能的自主神经、支配女性尿道括约肌的躯体神经和支配阴蒂的感觉神经,但本组病例术后2例存在膀胱过度活动表现,在术后3个月时均消失,是否与手术相关尚不能确定。本组所有患儿手术均顺利完成,切口均甲级愈合,术后外生殖器外观恢复良好,无阴蒂头部坏死,无排尿困难,无尿失禁,无明显瘢痕狭窄。结论低龄儿童组织容易分离,相对来说创面会更小,而且术后的重塑性均较好,因此早期手术具有独特优势。CAH的外阴整形手术较为复杂,需要临床医生做出重要的判断和决定,手术的设计和操作是影响术后效果的关键因素。

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短期暴露于三丁基锡抑制成年大鼠睾丸间质细胞再生

短期暴露于三丁基锡抑制成年大鼠睾丸间质细胞再生

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中国药理学会第十届全国基础与临床生殖药理学术研讨会暨2017育英生殖药理论坛

作者：段越郭晓令吴小龙刘建鹏黄圆媛葛仁山温州医科大学附属第二医院育英儿童医院

目的:三丁基锡(TBT)被广泛用作防污剂,是一种潜在的内分泌干扰物。本研究旨在探索短期暴露TBT对睾丸间质细胞再生的影响。方法:成年雄性SD大鼠随机分为四组,分别给予0、0.1、1.0和10.0 mg/kg/天的TBT连续灌胃10天。灌胃后进行单次腹腔注...

目的:三丁基锡(TBT)被广泛用作防污剂,是一种潜在的内分泌干扰物。本研究旨在探索短期暴露TBT对睾丸间质细胞再生的影响。方法:成年雄性SD大鼠随机分为四组,分别给予0、0.1、1.0和10.0 mg/kg/天的TBT连续灌胃10天。灌胃后进行单次腹腔注射75mg/kg乙烷二甲磺酸盐(EDS)以消除成年睾丸间质细胞。EDS处理后第7、35和56天放免法检测血清睾酮,ELISA试剂盒检测促黄体激素和促卵泡激素。EDS处理56天后实时荧光定量PCR(RT-qPCR)以及免疫印迹定量检测类固醇代谢酶相关基因和蛋白质的表达水平。同时,免疫组化后细胞计数、免疫荧光检测睾丸间质细胞的数量及增殖情况。结果:激素检测结果显示,TBT能显著抑制EDS处理后大鼠睾酮的合成,且成剂量依赖相关性,同时TBT≥1ng/ml能显著提高EDS处理后促黄体激素和促卵泡激素水平。免疫组化后细胞计数显示,TBT能显著减少EDS处理后睾丸间质细胞数量。另外,RT-qPCR和免疫印迹定量结果显示,TBT能有效抑制睾丸间质细胞(Lhcgr,Cyp11a1,Hsd3b1,Cyp17a1和Hsd17b3)和睾丸支持细胞(Fshr、Dhh和Sox9)的特异性基因及蛋白表达水平。细胞周期蛋白免疫荧光结果显示,TBT也能有效抑制EDS处理后睾丸间质细胞的增殖。结论:数据表明,短期TBT暴露主要通过下调类固醇代谢酶的表达来抑制睾丸间质细胞的发育及再生过程。

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TEKT4在甲状腺乳头状癌中的表达量分析及机制探索

TEKT4在甲状腺乳头状癌中的表达量分析及机制探索

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2020年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术大会

作者：董剑达郑周慈潘笑宇孙艺晗韩一帆蒋正财叶兵李丕宏温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院

目的甲状腺癌是内分泌系统中最常见的恶性肿瘤之一,然而其发病机制仍不十分明确。Tektin-4 (TEKT4)在人类恶性肿瘤发生发展中起到重要的作用,但是在甲状腺癌中,尤其是在甲状腺乳头状癌中,该基因的具体作用机制仍不十分明确。本研究旨在...

目的甲状腺癌是内分泌系统中最常见的恶性肿瘤之一,然而其发病机制仍不十分明确。Tektin-4 (TEKT4)在人类恶性肿瘤发生发展中起到重要的作用,但是在甲状腺癌中,尤其是在甲状腺乳头状癌中,该基因的具体作用机制仍不十分明确。本研究旨在对TEKT4在甲状腺乳头状癌发生发展中可能机制进行初步探索。方法首先,我们通过实时定量聚合酶链反应对甲状腺乳头状癌的中TEKT4表达量进行了测量。随后,我们也对TCGA数据库中的TEKT4表达量与相对应临床病理特征的关系进行了分析。最后,我们通过相关生物信息分析工具对TEKT4在甲状腺乳头状癌发生中的潜在分子机制进行了研究探讨。结果实时定量聚合酶链反应结果显示,与相对应的正常甲状腺组织相比,TEKT4在甲状腺乳头状癌组织中的表达显著降低。对TCGA数据库中甲状腺乳头状癌的TEKT4表达量分析也得到了相同的结论。在甲状腺乳头状癌中,TEKT4的表达量下调与BRAF-V600E突变,临床病理亚型分类,临床分期以及淋巴结转移密切相关。logistics回归分析显示,TEKT4表达量下调是促进甲状腺乳头状癌淋巴结转移的高危因素之一。生物信息学分析结果显示TGFBR1,MET,STAT3,AKT3,BAD是在肿瘤相关通路中与TEKT4互作关系密切的核心基因。在甲状腺乳头状癌中,TGFBR1,MET,STAT3,AKT3的基因表达量与TEKT4表达量呈正相关,BAD的基因表达量与TEKT4表达量呈负相关。结论 TEKT4基因在甲状腺乳头状癌的发生发展起到重要作用,且其与甲状腺乳头状癌的淋巴结转移密切相关。TEKT4可能通过与多个基因的互相作用参与甲状腺癌的机制调控。

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TUNNER综合征病例汇报

TUNNER综合征病例汇报

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2020年浙江省医学会小儿外科学术大会暨浙江省医师协会小儿外科医师学术大会暨浙江省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会学术大会

作者：潘慰吾温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童外科

一、病史苏雪婷,10岁,女;因"确诊特纳综合征3年余。"入院;患儿3年前"矮小症:生长激素部分缺乏"于我院儿童内分泌遗传代谢科住院治疗,期间查染色体示"45,X/45,X,+mar(35/5)",确诊"特纳综合征",予以赛增治疗,未予雌激素替代治疗。病程期...

一、病史苏雪婷,10岁,女;因"确诊特纳综合征3年余。"入院;患儿3年前"矮小症:生长激素部分缺乏"于我院儿童内分泌遗传代谢科住院治疗,期间查染色体示"45,X/45,X,+mar(35/5)",确诊"特纳综合征",予以赛增治疗,未予雌激素替代治疗。病程期间于我院及上海交通大学附属瑞金医院门诊随访。2019-12-27生殖激素常规检查(上海交大附属瑞金医院)示:促黄体生成素11.21mIU/mL,促卵泡生成素67.34mIU/mL,泌乳素10.74ng/ml,雌二醇<10pg/ml,睾酮<0.13 ng/ml,脱氢表雄酮164.90 ug/dl;雄性激素较前升高,建议行"腹腔镜下性腺探查术",遂至我院就诊,拟"特纳综合征"收住入院。

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尼古丁下调类固醇代谢酶的表达影响大鼠睾丸间质细胞功能的体内外研究

尼古丁下调类固醇代谢酶的表达影响大鼠睾丸间质细胞功能的体内外...

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中国药理学会第十届全国基础与临床生殖药理学术研讨会暨2017育英生殖药理论坛

作者：郭晓令王黄吴小龙陈勇陈显武李晓珩连庆泉葛仁山温州医科大学附属第二医院育英儿童医院

研究目的:尼古丁是香烟中的一种主要成分,是一种潜在的内分泌干扰物,能够影响生殖细胞的正常功能,甚至导致男性不育。本研究旨在通过体内外实验探索尼古丁对睾丸间质功能的影响。方法:选用5种浓度尼古丁(0、0.05、0.5、5、50μM)对提取...

研究目的:尼古丁是香烟中的一种主要成分,是一种潜在的内分泌干扰物,能够影响生殖细胞的正常功能,甚至导致男性不育。本研究旨在通过体内外实验探索尼古丁对睾丸间质功能的影响。方法:选用5种浓度尼古丁(0、0.05、0.5、5、50μM)对提取的SD大鼠睾丸间质细胞进行处理。处理后培养基上清放免法检测睾酮水平。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和免疫印迹定量检测类固醇代谢酶的表达。流式细胞术检测细胞周期,细胞凋亡,线粒体膜电位(△Ψm),活性氧(ROS)水平。同时,连续14天对大鼠进行尼古丁(0.5或1mg/kg)腹腔注射,放免法检测血清睾酮和黄体刺激素水平。免疫组化后细胞计数检测睾丸间质细胞数量。同时,RT-qPCR和蛋白印记定量检测类固醇代谢酶表达水平。结果:体外结果显示,尼古丁能显著抑制睾丸间质细胞合成睾酮,并显著下调类固醇代谢酶CYP11A1,3β-HSD1,CYP17A1,17β-HSD3和NR5A1的表达。流式细胞术显示,尼古丁能有效抑制睾丸间质细胞增殖和促进细胞凋亡。体内结果显示,尼古丁能显著降低血清睾酮和黄体刺激素的水平,显著减少睾丸中睾丸间质细胞数量。此趋势与qPCR和WB检测结果一致。结论:数据表明,尼古丁可以通过下调睾丸中一些关键类固醇代谢酶的表达来影响大鼠睾丸间质细胞功能。

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7例新生儿金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征临床分析

7例新生儿金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征临床分析

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2020年浙江省医学会儿科学分会学术大会

作者：傅嫦嫦林振浪温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院

目的金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)是以全身皮肤弥漫性潮红和表皮剥脱为特征的急性皮肤病,临床上较罕见,通常发生于婴幼儿。本研究主要目的是探讨总结新生儿金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分...

目的金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)是以全身皮肤弥漫性潮红和表皮剥脱为特征的急性皮肤病,临床上较罕见,通常发生于婴幼儿。本研究主要目的是探讨总结新生儿金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院2009年1月至2019年11月收住的7例新生儿金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征患儿的临床资料。结果 7例患儿中诱因不明5例,4例发热患儿均在用药后体温均恢复正常。此外,发病患儿多有皮肤弥漫性潮红,眼部脓性分泌物,皮疹和表皮剥脱等临床表现,且在有效治疗后患儿皮肤无疤痕及色素沉着。7例患儿均治愈出院。结论由于本病在临床上较罕见,且血培养常为阴性,临床首诊误诊率高,因此需要临床医生详细询问病史并结合本病典型的临床表现根据经验早期做出诊断。在治疗上应用早期、足量、有效的抗生素治疗辅以外用药膏,并加强护理,可取得满意的疗效。至于是否应用糖皮质激素治疗,国内外尚存争议,故应谨慎使用激素。

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动力蛋白在脊髓性肌萎缩发生发展中作用的研究进展

动力蛋白在脊髓性肌萎缩发生发展中作用的研究进展

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2020年浙江省医学会儿科学分会学术大会

作者：郑一惠林振浪温州医科大学附属第二医院育英儿童医院

目的脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophies,SMA)是目前婴幼儿遗传性疾病致死最常见的原因。病理表现为肌肉纤维的萎缩,脊髓前角运动神经元的退化和缺失。目前国内外脊髓性肌萎缩有效的治疗方法有限。近几年,非5qSMA的发病机制引起大...

目的脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophies,SMA)是目前婴幼儿遗传性疾病致死最常见的原因。病理表现为肌肉纤维的萎缩,脊髓前角运动神经元的退化和缺失。目前国内外脊髓性肌萎缩有效的治疗方法有限。近几年,非5qSMA的发病机制引起大家重视。动力蛋白的结构异常会引发如非5qSMA等神经肌肉疾病的发生发展。探究与脊髓性肌萎缩相关的作用于动力蛋白的信号通路,进一步探寻非5qSMA的治疗方法。方法国内外通过个案采集人体血样,进行基因型分析,筛选出非5qSMA人群。然后进一步通过研究非5qSMA患者的代谢组学、蛋白组学、基因组学改变,探究动力蛋白相关基因型和蛋白的结构和表达。通过动物试验和临床前期试验,为临床脊髓性肌萎缩的治疗方法。结果脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophies,SMA)是目前婴幼儿遗传性疾病致死最常见的原因。根据是否存在5q染色体突变,脊髓性肌萎缩分为经典型伴5q染色体突变的SMA和非5qSMA。除外经典型伴5q染色体突变的SMA,非5qSMA的发病机制引起大家重视。近几年的研究发现,非5qSMA存在动力蛋白的结构异常。动力蛋白复合体的多个结构与脊髓性肌萎缩的发病机制相关,目前已有的研究包括动力蛋白重链(DYNCIH1)编码基因突变、蛋白双端D同源体2(BICD2)编码基因突变、瞬时受体电位阳离子通道亚家族V成员4 (TRPV4)编码基因突变。多种信号通路的作用于动力蛋白,如TrkA/Rap1/MAPK通路、PDK1-Akt通路、MAPK-JNK信号通路。其中JIP3蛋白通过MAPK-JNK通路在动力蛋白复合体结构组成和功能中发挥重要作用,改变神经元轴突运输功能,尤其是逆向轴突运输。然而,在脊髓性肌萎缩中动力蛋白的具体作用机制还尚未清楚,进一步研究动力蛋白在脊髓性肌萎缩中的作用,可推动脊髓性肌萎缩的治疗方法的发展。结论动力蛋白的结构异常会引发如非5qSMA等神经肌肉疾病的发生发展。多种信号通路的作用于动力蛋白,改变神经元轴突双向运输功能,尤其是逆向轴突运输,在脊髓性肌萎缩等神经肌肉疾病的发生发展中发挥重要的作用。通过在JNK通路为主的信号通路的研究,我们可以找到上下游分子,缓解脊髓性肌萎缩的症状,进一步揭开神经轴突内分子运输的调控机制,为寻找治疗动力蛋白相关疾病的新方法提供理论依据和方向。

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百草枯暴露延迟成年大鼠睾丸间质干细胞/祖细胞的再生

百草枯暴露延迟成年大鼠睾丸间质干细胞/祖细胞的再生

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中国药理学会第十一届全国基础与临床生殖药理学术研讨会暨生殖药理新技术与新方法培训班

作者：朱琦琦葛仁山温州医科大学附属第二医院育英儿童医院

研究目的:百草枯是一种广泛使用的非选择性除草剂,对人体健康构成严重危害。然而,百草枯对男性生殖系统的影响仍不清楚。方法:根据成年雄性SD大鼠腹腔注射乙烷二甲烷磺酸盐(EDS, 75 mg/kg)可使睾丸间质细胞发生再生的原理。我们以EDS处... 详细信息

研究目的:百草枯是一种广泛使用的非选择性除草剂,对人体健康构成严重危害。然而,百草枯对男性生殖系统的影响仍不清楚。方法:根据成年雄性SD大鼠腹腔注射乙烷二甲烷磺酸盐(EDS, 75 mg/kg)可使睾丸间质细胞发生再生的原理。我们以EDS处理的大鼠为研究对象,分别于EDS后第17天至第28天口服0.5、2、8 mg/kg/d的百草枯,并观察EDS处理后第35天和第56天睾丸间质细胞和支持细胞功能的影响。结果:在2和8mg/kg时,百草枯显著降低了血清睾酮水平。百草枯降低间质细胞Hsd17b3、Srd5a1和Hsd11b1 mRNA水平,但在EDS后第35天升高Hsd3b1 mRNA水平。百草枯降低Cyp11a1、Cyp17a1和Hsd11b1 mRNA水平,但在EDS后第56天增加Srd5a1 mRNA水平。然而,百草枯并没有改变间质细胞数和PCNA标记指数。附睾染色显示,经百草枯处理的大鼠精子数量减少。成年睾丸间质细胞原代培养结果显示,百草枯在1、10 mM时降低睾酮的分泌,诱导活性氧的产生,在10 mM时诱导细胞凋亡。结论:短期暴露于百草枯会延迟大鼠睾丸间质干细胞/祖细胞的再生,导致睾酮分泌抑制和精子生成障碍。

关键词：睾丸间质细胞睾丸间质细胞再生分化百草枯类固醇生成活性氧

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Derp、CpGODN、LPS对P815肥大细胞免疫调节机制研究

Derp、CpGODN、LPS对P815肥大细胞免疫调节机制研究

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第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会

作者：李孟荣侯进飞温州医科大学附属第二医院育英儿童医院

目的:观察尘螨抗原(Derp)直接作用对P815细胞TLR9、TLR4及其下游ERK1/2、PI3K信号、IL-4、IL-13、IL-10、TSLP分泌的影响,并观察CpGODN、LPS的干预机制。方法:1.不同Derp抗原浓度分别刺激培养12h及24h。WB法检测各组TLR9蛋白表达及ERK1/...

目的:观察尘螨抗原(Derp)直接作用对P815细胞TLR9、TLR4及其下游ERK1/2、PI3K信号、IL-4、IL-13、IL-10、TSLP分泌的影响,并观察CpGODN、LPS的干预机制。方法:1.不同Derp抗原浓度分别刺激培养12h及24h。WB法检测各组TLR9蛋白表达及ERK1/2磷酸化水平。ELISA检测IL-4、IL-10、IL-13及TSLP。***、LPS单独或联合Derp直接作用,检测

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儿童朗格汉氏组织细胞增生1例

儿童朗格汉氏组织细胞增生1例

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2018年浙江省医学会皮肤病学分会暨浙江省医师协会皮肤科医师分会学术年会

作者：金宛宛高宇温州医科大学附属第二医院育英儿童医院

病史:患儿,男,1岁2月,因头皮、躯干、会阴反复皮疹近5月。患儿1年余前无明显诱头颅出现皮肤肿物,渐大。近5月前,面部、躯干、头皮出现红斑、丘疹、小脓疱,伴有脱屑、结痂,自觉搔抓,于当地诊治(不详)后,诊断为湿疹,治疗无效病情反复。2...

病史:患儿,男,1岁2月,因头皮、躯干、会阴反复皮疹近5月。患儿1年余前无明显诱头颅出现皮肤肿物,渐大。近5月前,面部、躯干、头皮出现红斑、丘疹、小脓疱,伴有脱屑、结痂,自觉搔抓,于当地诊治(不详)后,诊断为湿疹,治疗无效病情反复。2周前出现低至中度发热,皮疹渐增多并累及头面部及下肢,腹股沟出现糜烂、渗液,于外院门诊就诊查腹股沟分泌物示念珠菌,诊断为念珠菌感染,予以外用及口服药物治疗(不详)后无好转。查体:皮肤专科检查:右侧头皮可见直径3-4cm肿块,质硬。躯干、头皮见有大量密集分布米粒大小的棕黄色丘疹及脓疱,部分表面油腻性结痂,腹股沟糜烂、渗液。辅助检查:MRI:右颞骨板障内可见一类圆形异常信号,在T1WI上呈等信号,在T2WI、FLAIR上呈等或低信号,在DWI上呈稍高信号,大小约20*5mm,边界清,邻近骨质未见明显异常。双侧大小脑及脑干大小、形态及灰白质分布正常。脑实质未见异常信号灶。脑室、脑池系统形态、大小及位置未见异常改变。脑沟未见增宽。中线结构居中。皮肤组织病理学检查:角层下脓疱,棘细胞间及细胞内水肿,网状变性,真皮乳头层弥漫分布大量单个核细胞、嗜酸性粒细胞及嗜中性粒细胞,单个核细胞体积较大,胞质淡染。免疫组化:S-1OO,CD1-a染色(+)血常规、C反应蛋白、肝肾功能离子未见异常。诊断:朗格汉斯组织细胞增生症鉴别诊断:本病需与湿疹,脂溢性皮炎,脓疱病,念珠菌感染等相鉴。治疗:保守治疗,只累及皮肤时,外用激素糠酸莫米松及抗生素夫西地酸乳膏软膏治疗,效果欠佳。

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