检索结果-南通市图书馆

采用RNA测序技术分析儿童呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的转录组特征

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 71-80页

作者：王乐颖乐伊莎李海燕刘振伟翁婷婷陈小芳留佩宁董琳温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科温州325027 温州医科大学基因组医学研究院温州325025 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童保健科温州325027

本研究通过对呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿血白细胞进行RNA测序,探讨与发病机制及疾病严重度相关的生物学特征。本研究是一项病例对照研究,以2019年10月至2022年4月于温州医科大学附属第二医院儿童呼吸科住院临床诊断为毛细支... 详细信息

本研究通过对呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿血白细胞进行RNA测序,探讨与发病机制及疾病严重度相关的生物学特征。本研究是一项病例对照研究,以2019年10月至2022年4月于温州医科大学附属第二医院儿童呼吸科住院临床诊断为毛细支气管炎,RSV抗原阳性和(或)RSV核酸阳性的87例患儿作为病例组,将病例组按病情分为轻、中、重三组,按有无特应征分为特应征组和无特应征组,选择同期40名健康体检儿童作为对照组,提取病例组和对照组儿童的全血白细胞RNA进行测序,分析数据得到差异表达基因(DEGs),再通过基因本体论(GO)注释、京都基因和基因组百科全书(KEGG)注释、蛋白质相互作用网络(PPI)构建筛选与发病机制、病情以及特应征相关的免疫生物学通路及基因。通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)构建共表达网络,寻找与疾病严重度相关的潜在生物学指标。结果显示,病例组与对照组相比DEGs共有1782个,其中上调基因1586个,下调基因196个,这些DEGs的GO通路富集显示在分子功能中主要富集在过氧化物酶活性、氧化还原酶活性等过程,在细胞学组分中主要富集在细胞质囊泡腔、分泌颗粒腔中,在生物学过程中主要富集在中性粒细胞激活参与免疫反应、中性粒细胞脱颗粒、中性粒细胞激活等过程。DEGs的KEGG富集分析显示主要富集于病毒蛋白与细胞因子及其受体的相互作用信号通路。构建PPI网络后得到CCL2、IL-10、MMP9和JUN共4个处于核心位置的基因。不同病情组与对照组比较所得DEGs主要富集在逆行内源性大麻素信号转导和细胞凋亡通路上。WGCNA分析显示与血氧饱和度相关的棕色模块与病情关系最为密切,其基因主要富集在RNA解旋酶维甲酸诱导基因-I(RIG-I)样受体信号通路上。特应征组的特异性DEGs有230个,无特应征组的特异性DEGs有444个,KEGG富集分析结果显示两组均富集到NF-κB信号通路上,特应征不会导致RSV毛细支气管炎儿童免疫反应和转录组特征发生明显改变。综上,中性粒细胞激活、脱颗粒途径以及病毒蛋白与细胞因子及细胞因子受体的相互作用信号通路参与RSV毛细支气管炎宿主的免疫反应。CCL2、IL-10、MMP9和JUN基因可能与发病相关。在RIG-I样受体、细胞凋亡及内源性大麻素相关的信号通路中可能存在与疾病严重度相关的潜在生物学标志物。

关键词：呼吸道合胞病毒毛细支气管炎疾病严重程度 RNA测序

B族链球菌定植产妇的产程管理与围生结局的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

医学研究杂志 2024年第1期53卷 136-141页

作者：陈璐璐王繁温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院产科 325027

目的研究足月B族链球菌(group B streptococcus,GBS)定植产妇的产程管理与围生结局。方法收集2020年10月~2021年11月在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院产科住院的GBS筛查阳性的足月产妇355例(GBS阳性组)和同期GBS筛查阴性的足... 详细信息

目的研究足月B族链球菌(group B streptococcus,GBS)定植产妇的产程管理与围生结局。方法收集2020年10月~2021年11月在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院产科住院的GBS筛查阳性的足月产妇355例(GBS阳性组)和同期GBS筛查阴性的足月产妇355例(GBS阴性组)的临床资料,比较产程特征、胎膜破裂持续时间及围生结局。结果与GBS阴性组比较,GBS阳性组产时发热、产后发热、住院时间、组织学绒毛膜羊膜炎、新生儿转科及新生儿败血症发生率均升高(P第二产程、产后出血、会阴损伤、新生儿出生体重、新生儿性别、胎儿宫内窘迫、新生儿黄疸方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。GBS阳性组中,根据不同胎膜破裂持续时间分为第二产程、住院时间均显著长于对照组;胎膜早破及产钳助娩率高于对照组(P第二产程、住院时间长于对照组,胎膜早破、产时发热、产后发热、组织学绒毛膜羊膜炎、剖宫产率均高于对照组(P0.05)。结论GBS定植不影响产程进展,但增加母婴感染风险。GBS定植的足月产妇在胎膜破裂后24h内分娩,可缩短产程,减少分娩并发症,有利于改善不良围生结局。

关键词： B族链球菌产程管理胎膜破裂持续时间母婴感染

超声造影在2型糖尿病患者骨骼肌微循环病变评估中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代医生 2024年第5期62卷 35-39页

作者：王鹏飞叶蔓菁徐茂晟邹春鹏董雁雁温州医科大学附属第二医院育英儿童医院超声影像科浙江温州325000

目的通过超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)评估小腿三头肌的微循环灌注情况,探讨CEUS在2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)微血管病变评估中的应用价值。方法收集2020年8月至2023年1月在温州医科大学附属第二医院内... 详细信息

目的通过超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)评估小腿三头肌的微循环灌注情况,探讨CEUS在2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)微血管病变评估中的应用价值。方法收集2020年8月至2023年1月在温州医科大学附属第二医院内分泌科住院治疗的T2DM患者51例,分为单纯T2DM组(n=15)、T2DM微循环病变组(n=36),记录每位患者的糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,HbA1c)和胰岛素抵抗指数(homeostatic model assessment for insulin resistance,HOMA-IR)。CEUS观察小腿三头肌的造影情况,获取定量造影指标区域增强强度(enhanced intensity,PI-BI)和区域达峰时间(regional peak time,TTP-AT),并进行组间对比分析。结果T2DM微变组的HbA1c及HOMA-IR高于单纯T2DM组(P<0.05)。T2DM微变组腓肠肌内侧头(musculi gastrocnemii,MG)、腓肠肌外侧头(laterale musculi gastrocnemi,LG)、比目鱼肌(soleus,SOL)及交界区的TTP-AT均长于单纯T2DM组(P<0.05)。两组SOL的TTP-AT均为最长,LG次之,MG最短(P<0.05)。T2DM微变组MG的PI-BI高于SOL(P<0.05)。小腿三头肌交界区的TTP-AT与HbA1c、HOMA-IR之间均呈正相关(P<0.05)。结论CEUS小腿三头肌TTP-AT是评估T2DM患者微血管病变的新指标。

关键词：超声造影 2型糖尿病骨骼肌微循环

铜绿假单胞菌感染支气管上皮细胞诱导铁死亡及丁酸钠的免疫调控作用

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

温州医科大学学报 2024年第7期54卷 554-562页

作者：周娈何一帆赵伊敏任锡凯耿轩黄楠苏苗赏温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科浙江温州325027 龙湾区第一人民医院内分泌科浙江温州325024 温州医科大学第二临床医学院浙江温州325035

目的:探究铜绿假单胞菌(PA)感染对人支气管上皮细胞(BEAS-2B)铁死亡与炎症反应的诱导作用及丁酸钠(NaB)对炎症的调节作用。方法:体外培养BEAS-2B细胞,加入不同浓度NaB后通过CCK-8筛选其安全浓度和作用时间,Westernblot检测酰基辅酶A合... 详细信息

目的:探究铜绿假单胞菌(PA)感染对人支气管上皮细胞(BEAS-2B)铁死亡与炎症反应的诱导作用及丁酸钠(NaB)对炎症的调节作用。方法:体外培养BEAS-2B细胞,加入不同浓度NaB后通过CCK-8筛选其安全浓度和作用时间,Westernblot检测酰基辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)、磷酸化蛋白激酶B(P-AKT)蛋白表达水平,确定NaB的用药条件。PA感染BEAS-2B细胞(MOI=1)不同时间后,CCK-8检测细胞存活率,倒置显微镜观察细胞形态变化,透射电镜观察细胞线粒体形态变化,二价铁离子探针检测细胞内Fe^(2+)水平;加入NaB预处理后,BODIPY581/591C11荧光探针检测细胞内脂质过氧化水平,Westernblot检测ACSL4、P-AKT、谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)蛋白表达水平;加入ACSL4抑制剂吡格列酮(PIO)后,Westernblot验证其抑制效果,ELISA检测各组细胞上清液中炎症因子水平变化。结果:NaB对BEAS-2B细胞的安全浓度在2.5mmol/L以下,2.5mmol/LNaB处理细胞36h后,ACSL4和P-AKT蛋白表达水平显著下降(P0.05)。结论:PA感染导致支气管上皮细胞内Fe^(2+)及脂质过氧化物的积累从而发生铁死亡并引起炎症反应,NaB可能通过抑制ACSL4和AKT磷酸化途径起到免疫调节作用。

关键词：铜绿假单胞菌支气管上皮细胞铁死亡丁酸钠炎症因子

应用光学相干断层扫描研究1型糖尿病患者视网膜及脉络膜的血流变化

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第1期26卷 30-37页

作者：张煜庞淑度雷艳芸夏如悦查屹张艳玲温州医科大学附属第二医院&育英儿童医院眼科温州325027 苍南县第三人民医院眼科温州325800 深圳市龙华区妇幼保健院眼科深圳518110

目的:应用扫频光学相干断层扫描血管成像系统(SS-OCTA)分析1型糖尿病(T1DM)患者的视网膜及脉络膜的血流变化。方法:横断面研究。随机抽取2022年1—5月于温州医科大学附属第二医院&育英儿童医院内分泌科住院的无糖尿病性视网膜病变(DR)的... 详细信息

目的:应用扫频光学相干断层扫描血管成像系统(SS-OCTA)分析1型糖尿病(T1DM)患者的视网膜及脉络膜的血流变化。方法:横断面研究。随机抽取2022年1—5月于温州医科大学附属第二医院&育英儿童医院内分泌科住院的无糖尿病性视网膜病变(DR)的T1DM确诊患者19例(36眼)作为TIDM组以及眼科门诊眼部健康体检者18例(35眼)作为对照组,应用OCTA采集黄斑区6 mm×6 mm范围内视网膜浅层血管(SVP)、视网膜深层血管复合体(DCC)、脉络膜毛细血管层(CC)、脉络膜层血流灌注面积及脉络膜厚度(CT)。采用独立样本t检验分析2组间差异,应用多元线性回归分析对视网膜及脉络膜血流灌注的影响因素进行分析。结果:在SVP层中,2组视网膜浅层血管黄斑区1~0.05)。结论:在DR发生之前,T1DM患者的视网膜及脉络膜血流灌注均存在不同程度的下降,且视网膜血流变化集中在深层血管复合体,脉络膜血流变化集中在毛细血管层。

关键词： 1型糖尿病糖尿病性视网膜病变糖尿病性脉络膜病变扫频光学相干断层扫描血管成像

基于钉道周围骨质CT值分析皮质骨通道螺钉在骨质疏松性胸腰椎内固定应用中的可行性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华创伤骨科杂志 2023年第1期25卷 37-42页

作者：金海明罗江涛陆佳杰缪建森方未媛潘优津盛孙仁王向阳温州医科大学附属第二医院育英儿童医院脊柱外科温州325027 温州医科大学第二临床医学院温州325035 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院内分泌科温州325027

目的通过测量并分析不同骨量患者分别采用传统椎弓根通道(TT)螺钉和皮质骨通道(CBT)螺钉固定钉道周围骨质CT值,探讨CBT螺钉在骨质疏松性胸腰椎内固定应用中的可行性。方法回顾性分析2020年4月至2022年10月温州医科大学附属第二医院因胸... 详细信息

目的通过测量并分析不同骨量患者分别采用传统椎弓根通道(TT)螺钉和皮质骨通道(CBT)螺钉固定钉道周围骨质CT值,探讨CBT螺钉在骨质疏松性胸腰椎内固定应用中的可行性。方法回顾性分析2020年4月至2022年10月温州医科大学附属第二医院因胸椎或腰椎骨折行胸腰段高分辨率CT扫描的患者影像学资料。根据骨密度T值分为骨量正常、骨量减少、骨质疏松3个组,单组各抽取30例共90例数据,其中男36例,女54例。将各组数据导入Mimics18.0中进行骨组织三维重建,在T_(10)至L_(2)各椎体上(非骨折椎体)模拟TT螺钉与CBT螺钉的置入,分割出各模拟螺钉与骨质相交的感兴趣区域(ROI)并测量其CT值,计算各组各椎体不同置钉方式ROI的CT值的相对差异百分比。在T_(10)至L_(2)同一组内比较两种置钉方式间ROI的CT值,在T_(10)至L_(2)同一种置钉方式比较骨量正常组、骨量减少组、骨质疏松组间ROI的CT值,在T_(10)至L_(2)比较骨量减少组和骨质疏松组CBT螺钉ROI的CT值与骨量正常组TT螺钉ROI的CT值,在T_(10)至L_(2)比较骨量正常组、骨量减少组、骨质疏松组间两种置钉方式ROI的CT值相对差异百分比。结果T_(10)至L_(2)无论何种骨量CBT螺钉ROI的CT值均显著大于TT螺钉,T_(10)至L_(2)无论何种置钉方式ROI的CT值:骨质疏松组0.05)。在T_(10)、T12、L1椎体,骨量减少组与骨质疏松组CBT与TT螺钉ROI的CT值的相对差异百分比均显著高于骨量正常组,差异均有统计学意义(P0.05)。在T_(11)、L_(2)椎体,3组之间CBT与TT螺钉ROI的CT值的相对差异百分比比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论随着骨量的降低,CBT和TT螺钉的钉道周围骨密度均明显下降。在骨质疏松患者中,CBT螺钉仍能表现出相对TT螺钉更高的钉道密度,能够提供更高的骨-螺钉界面强度。

关键词：脊柱骨折骨密度骨质疏松皮质骨通道螺钉传统椎弓根通道螺钉

重症人偏肺病毒感染致社区获得性肺炎患儿临床特征及危险因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2023年第4期61卷 322-327页

作者：黄柯李海燕陈铭慧朱婷婷张雪雅吕芳芳林立苏苗赏董琳温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童呼吸科温州325027

目的:探讨重症人偏肺病毒(hMPV)感染致社区获得性肺炎(CAP)(简称hMPV CAP)患儿的临床特点和相关危险因素。方法:回顾性队列研究。纳入2020年12月至2022年3月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院经鼻咽分泌物PCR-毛细电泳片段分析法检... 详细信息

目的:探讨重症人偏肺病毒(hMPV)感染致社区获得性肺炎(CAP)(简称hMPV CAP)患儿的临床特点和相关危险因素。方法:回顾性队列研究。纳入2020年12月至2022年3月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院经鼻咽分泌物PCR-毛细电泳片段分析法检测hMPV核酸阳性的721例CAP患儿为研究对象,收集患儿临床特征、流行病学特点、混合感染情况等信息,根据CAP诊断标准分为重症组和轻症组。采用 χ^(2)检验或Mann-Whitney秩和检验进行组间比较,采用多因素Logistic回归分析发生重症hMPV CAP的高危因素。结果:721例患儿中男397例、女324例。重症组154例,发病年龄1.0(0.9,3.0)岁,<3岁104例(67.5%),住院时间7(6,9)d;67例(43.5%)患儿合并基础疾病。重症组常见临床表现有咳嗽154例(100.0%),气促和肺部湿啰音各148例(96.1%),发热132例(85.7%),并发呼吸衰竭23例(14.9%);86例(55.8%)C反应蛋白(CRP)升高,其中33例(21.4%)CRP≥50 mg/L;77例(50.0%)患儿共检出102株其他病原体,其中鼻病毒25株、肺炎支原体17株、肺炎链球菌15株、流感嗜血杆菌12株、呼吸道合胞病毒10株等;6例(3.9%)予温湿化高流量给氧,15例(9.7%)住重症监护室,2例(1.3%)接受机械通气;治愈108例、好转42例、未愈自动出院4例、无死亡病例。轻症组567例,发病年龄2.7(1.0~4.0)岁,住院时间4(4,6)d。重症组发病年龄<6月龄、CRP≥50 mg/L、早产、先天性心脏病、营养不良、先天性气道发育异常、神经肌肉疾病、混合呼吸道合胞病毒感染的比例均高于轻症组[20例(13.0%)比31例(5.5%),32例(20.8%)比64例(11.3%),23例(14.9%)比44例(7.8%),11例(7.1%)比18例(3.2%),9例(5.8%)比6例(1.1%),11例(7.1%)比12例(2.1%),8例(5.2%)比4例(0.7%),10例(6.5%)比13例(2.3%), χ^(2)=0.42、9.45、7.40、4.94、11.40、8.35、3.52、6.92,均 P<0.05]。多因素Logistic回归分析示发病年龄<6月龄( OR=2.51,95% CI 1.29~4.89)、CRP≥50 mg/L( OR=2.20,95% CI 1.36~3.57)、早产( OR=2.19,95% CI 1.26~3.81)、营养不良( OR=6.05,95% CI 1.89~19.39)是重症hMPV CAP的独立危险因素。结论:重症hMPV CAP高发于3岁以下婴幼儿,易合并基础疾病及其他病原感染,主要临床表现为咳嗽、气促及肺部湿啰音、发热,总体预后良好。发病年龄<6月龄、CRP≥50 mg/L、早产、营养不良是发生重症hMPV CAP的独立危险因素。

关键词：肺炎危险因素儿童人偏肺病毒

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

中华儿科杂志 2022年第5期60卷 435-441页

作者：林胡杨浩傅君芬袁金娜黄轲吴蔚董关萍田红娟吴德华唐达星吴鼎文孙莉颖皮亚雷刘丽君史丽萍顾威黄鲁刚汪治华陈临琪李洪英于旸卫海燕程昕然单小鸥刘毓徐旭刘舒罗小平肖延风杨玉李桂梅冯梅马秀琦潘道香唐家彦陈瑞敏米热古丽·买买提刘德云崔新海苏喆董志巧邹莉刘燕玲吴瑾李坤霞李媛浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院小儿、青少年妇科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州31OO52 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 河北省儿童医院代谢科石家庄050031 河北省儿童医院泌尿外科石家庄050031 南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科南京210008 四川大学华西医院小儿外科成都610041 西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215300 济南市儿童医院小儿内分泌科济南250000 济南市儿童医院小儿外科济南250000 郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科温州325000 贵阳市妇幼保健院内分泌遗传代谢科贵阳550003 无锡市儿童医院内分泌科无锡214023 广东省妇幼保健院内分泌遗传代谢科广州511442 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 西安交通大学第二附属医院小儿内科西安710004 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科南昌330006 山东大学附属省立医院儿科内分泌科济南250014 山西省儿童医院内分泌遗传代谢科太原030013 贵州省人民医院儿内科贵阳550002 严安徽医科大学第一附属医院儿科合肥230022 南方医科大学附属中山博爱医院儿科中山528403 福建医科大学福州市儿童医院内分泌科福州350005 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 安徽医科大学第二附属医院儿科合肥230601 山东大学齐鲁医院小儿外科济南250012 深圳市儿童医院内分泌科深圳518023 河南省中医院儿科郑州450009 临沂市人民医院儿童保健科临沂276000 南昌大学第二附属医院儿内科南昌330006 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科成都610041 烟台市毓璜顶医院小儿内科烟台264000 云南省第一人民医院儿科昆明650032.

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异... 详细信息

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

关键词：性分化障碍诊断遗传学

一例延迟诊断7年的果糖-1,6二磷酸酶缺乏症报道及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2021年第5期37卷 457-461页

作者：杨蒙洁卢一丽吴慧平单小鸥温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科 325000

报道1例延迟诊断7年的果糖-1,6二磷酸酶(FBPase)缺乏症,并进行文献复习。患儿为13岁男孩,从6岁开始反复出现感染后低血糖,伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒,丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外... 详细信息

报道1例延迟诊断7年的果糖-1,6二磷酸酶(FBPase)缺乏症,并进行文献复习。患儿为13岁男孩,从6岁开始反复出现感染后低血糖,伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒,丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外显子检测发现FBP1基因存在c.960-961insG和c.355G>A复合杂合突变,最终确诊为FBPase缺乏症。国内已报道的18例FBPase缺乏症患者中88.9%有惊厥发作,16.7%有生长迟缓,平均延迟诊断时间约2.8年,易造成永久性脑损伤和死亡风险。国内最常见的FBPl基因变异是c.960-961insG,其次c.355 G>A和c.490G>A,均是我国的热点变异位点。

关键词：果糖-1,6二磷酸酶缺乏症低血糖乳酸性酸中毒果糖-1,6二磷酸酶基因