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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断与表型分析

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中国实验血液学杂志 2019年第3期27卷 904-910页

作者：朱钱迎江明华舒旷怡李帆帆温州医科大学附属第三医院检验科浙江瑞安325200 温州医科大学附属第二医院检验科浙江温州325000

目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断... 详细信息

目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果:在3例患者及其家系成员中发现5种基因突变,包括4种错义突变和1种剪切位点突变。在3例遗传性FⅦ缺陷症患者中有2例为双杂合突变、1例为纯合突变。患者1为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,其家系成员中有一位为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,1例为His408Gln突变的杂合子,其相应FⅦ:C分别为5.0%、3.0%和75.0%。;患者2为p.Arg364Gln和p.His408Gln双杂合突变,其家系成员为p.Arg364Gln和IVS6-1G> A双杂合突变,其相应FⅦ:C分别为2.0%、2.0%;患者3为p.Arg337Cys纯合突变, FⅦ:C为3%。结论:在3例遗传性FⅦ缺陷症患者及其家系成员中发现5种基因突变,其中p.His408Gln突变较为常见,而临床表现及出血程度与FⅦ:C及FⅦ:Ag无相关性。

关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症基因突变基因多态性基因分析

长链非编码RNA在急性髓系白血病中的研究进展

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中国实验血液学杂志 2023年第1期31卷 287-291页

作者：寸淑娥郑江婷刘睿郑琳王玉明昆明医科大学第二附属医院检验科云南昆明650106

长链非编码RNA(lnc RNA)并非“转录噪音”,其可在转录前、转录后及表观遗传水平调节基因表达从而参与疾病的发生、发展。大量研究表明,lnc RNA的异常表达在急性髓系白血病的发生、发展以及耐药等方面起着重要作用。Lnc RNA可通过作用于... 详细信息

长链非编码RNA(lnc RNA)并非“转录噪音”,其可在转录前、转录后及表观遗传水平调节基因表达从而参与疾病的发生、发展。大量研究表明,lnc RNA的异常表达在急性髓系白血病的发生、发展以及耐药等方面起着重要作用。Lnc RNA可通过作用于靶基因并调控相关信号通路参与急性髓系白血病的发生、发展以及耐药,检测其表达量具有一定的预后价值。因此,本文就lnc RNA在急性髓系白血病中的研究进展作一简要论述,希望能为临床诊断和靶向治疗提供思路。

关键词：急性髓系白血病长链非编码RNA 作用机制耐药

高密度脂蛋白亚组分的临床意义及检测方法研究进展

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中华预防医学杂志 2023年第11期57卷 1901-1907页

作者：温朝娟王敏红喻佩周强广州医科大学金域检验学院广州510260 广州医科大学附属第二医院检验科广州510260

高密度脂蛋白(HDL)是临床心血管疾病的重要生物化学指标,高密度脂蛋白可逆向转运胆固醇,具有抗炎、抗氧化等功能,对心脑血管具有保护作用。新近一些研究证明心血管疾病患者的血浆HDL亚组分存在异常,被认为是评估心血管疾病的重要风险因... 详细信息

高密度脂蛋白(HDL)是临床心血管疾病的重要生物化学指标,高密度脂蛋白可逆向转运胆固醇,具有抗炎、抗氧化等功能,对心脑血管具有保护作用。新近一些研究证明心血管疾病患者的血浆HDL亚组分存在异常,被认为是评估心血管疾病的重要风险因子,其临床意义优于HDL总体异常,因此,HDL亚组分引起了越来越多的关注。本文对HDL亚组分的分离、检测方法及其与动脉粥样硬化和冠心病关系的研究进展进行阐述。

关键词：高密度脂蛋白亚组分测定方法冠状动脉粥样硬化性心脏病

一个杂合错义变异所致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型与基因型分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第11期38卷 1101-1105页

作者：丁红香李姗姗朱丽丹徐晓杰倪莉江明华温州医科大学附属第二医院检验科浙江325088

目的分析1个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法检测先证者及其家系成员(共3代7人)的血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A)、蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量及其他凝血指标。用PCR对先证者PROC基因... 详细信息

目的分析1个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法检测先证者及其家系成员(共3代7人)的血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A)、蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量及其他凝血指标。用PCR对先证者PROC基因的9个外显子及其侧翼序列进行扩增,将产物纯化后进行直接测序。对候选变异通过反向测序进行验证,并对家系其他成员的相同位点进行检测。用生物信息学软件分析变异的致病性和保守性。用Swiss-PdbViewer软件分析蛋白质三维模型以及变异氨基酸之间的相互作用。结果先证者及其祖母、父亲和哥哥的PC:A和PC:Ag分别降至55%、52%、48%、51%和53%、55%、50%、56%。测序分析显示,上述成员PROC基因的第9外显子均存在c.1318C>T(p.Arg398Cys)杂合错义变异。MutationTaster评分为0.991、PROVEAN为评分-3.72、FATHMM为评分-2.49,均提示为有害变异;保守性分析显示Arg398在同源物种间呈弱保守性;蛋白质模型分析显示变异前Arg398与Glu341和Lys395各形成1个氢键,变异为Cys398后与Glu341之间的氢键消失,与Lys395之间则增加了1个氢键,使蛋白质的结构发生了改变。结论先证者PROC第9外显子c.1318C>T(p.Arg398Cys)杂合错义变异可能是导致该家系PC:A和PC:Ag减少的原因。

关键词：遗传性蛋白C缺陷症基因变异生物信息学蛋白质模型

两个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷家系的表型及基因型分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第3期36卷 221-224页

作者：李帆帆柳洁朱钱迎沈晨芳舒旷怡杨啸杨威林素珍陈碧江明华温州医科大学附属第二医院检验科 325027

目的对2例遗传性凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,并探讨其分子发病机制。方法对先证者F7基因第1~9外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序,寻找变异位点,对于新发现的错义变异位点排除多态性后... 详细信息

目的对2例遗传性凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,并探讨其分子发病机制。方法对先证者F7基因第1~9外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序,寻找变异位点,对于新发现的错义变异位点排除多态性后,采用SWISS-MODEL建模,用Pymol软件分析蛋白结构的改变,同时分析该位点氨基酸在物种间的保守性。结果家系1先证者凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ activity,FⅦ∶C)和凝血因子Ⅶ抗原(FⅦ antigen,FⅦ∶Ag)分别为36.3 s、3%和53.56%;测序结果显示先证者F7基因第1外显子c.80_81delCT和第9外显子c.1371G>T(p.Arg439Ser)的复合杂合变异,其儿子携带c.1371G>T(p.Arg439Ser)杂合变异。家系2先证者的PT 22.3 s、FⅦ∶C 4%和FⅦ∶Ag 1.58%;携带F7基因第3外显子c.278G>T(p.Arg75Met)和第9外显子c.1278T>G (p.His408Gln)的复合杂合错义变异,先证者母亲和儿子携带c.278G>T(p.Arg75Met)杂合变异。三维模拟软件分析提示p.Arg439Ser和p.Arg75Met会引起局部基团氢键的改变,物种间蛋白质同源性分析也表明这两个氨基酸高度保守。结论F7基因c.1371G>T(p.Arg439Ser)和c.278G>T(p.Arg75Met)变异均为未报道过的新变异,推测这两种变异可能会影响Ⅶ因子的功能,可能是两先证者的致病原因。

关键词：凝血因子Ⅶ F7基因基因变异

去甲泽拉木醛通过抑制AKT/CREB信号通路抑制非小细胞肺癌细胞的增殖、迁移和侵袭

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南方医科大学学报 2024年第2期44卷 280-288页

作者：韩齐齐叶梦然金齐力蚌埠医科大学检验医学院安徽蚌埠233030 蚌埠医科大学第二附属医院检验科安徽蚌埠233080

目的探讨去甲泽拉木醛抑制非小细胞肺癌细胞A549和H1299增殖、迁移和侵袭并诱导细胞凋亡的作用机制。方法镜下初步观察不同浓度的去甲泽拉木醛(0、1、3、10、30μmol/L)对A549和H1299细胞形态及细胞数量的影响。通过克隆形成、CCK-8、... 详细信息

目的探讨去甲泽拉木醛抑制非小细胞肺癌细胞A549和H1299增殖、迁移和侵袭并诱导细胞凋亡的作用机制。方法镜下初步观察不同浓度的去甲泽拉木醛(0、1、3、10、30μmol/L)对A549和H1299细胞形态及细胞数量的影响。通过克隆形成、CCK-8、细胞划痕、Transwell和流式细胞实验检测去甲泽拉木醛对A549和H1299细胞增殖、细胞活力、细胞迁移和侵袭、细胞凋亡的影响以及SC79处理后对细胞凋亡的影响。通过Western blotting检测不同浓度的去甲泽拉木醛对A549和H1299细胞E-cadherin、N-cadherin、Vimentin、Bax、Bcl-2、cleaved-caspase 3表达和AKT/CREB磷酸化水平变化的影响,SC79处理后对凋亡蛋白表达的影响。结果镜下观察药物作用后,细胞形态由饱满变为细长,细胞间隙增宽。CCK-8实验和克隆形成实验结果显示去甲泽拉木醛能抑制A549和H1299细胞活力并且抑制细胞的增殖(P<0.05)。流式细胞术结果表明,去甲泽拉木醛诱导A549和H1299细胞的凋亡,而SC79处理后逆转了促凋亡作用(P<0.05)。划痕和Transwell实验结果说明,去甲泽拉木醛抑制了A549和H1299细胞的迁移和侵袭(P<0.05)。Western blotting实验结果表明,去甲泽拉木醛处理后A549和H299细胞中Bax、clevaed-caspase3蛋白表达水平升高,Bcl-2蛋白表达水平下调,而SC79的使用逆转了凋亡蛋白的表达趋势,E-cadherin表达上调,N-cadherin、Vimentin表达下调,AKT/CREB磷酸化水平也被显著抑制(P<0.05)。结论去甲泽拉木醛能够抑制非小细胞肺癌细胞的增殖、迁移和侵袭,并诱导其凋亡,其机制可能与其抑制AKT/CREB信号通路有关。

关键词：非小细胞肺癌去甲泽拉木醛 AKT CREB

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儿童百日咳的临床特征研究及诊断标准探讨

四川大学学报（医学版） 2021年第5期52卷 839-843页

作者：朱慧慧吕芳芳徐铭刘彩霞张海邻温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科温州325027 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院检验科温州325027

目的比较温州地区不同年龄及不同免疫状态儿童百日咳的临床特征,并探讨儿童百日咳诊断标准的局限性。方法回顾性分析2017年10月-2019年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院住院确诊的288例百日咳患儿的临床资料,分析不同年龄和不... 详细信息

目的比较温州地区不同年龄及不同免疫状态儿童百日咳的临床特征,并探讨儿童百日咳诊断标准的局限性。方法回顾性分析2017年10月-2019年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院住院确诊的288例百日咳患儿的临床资料,分析不同年龄和不同免疫状态患儿的临床特征,分析《中国儿童百日咳诊断及治疗建议》相关标准对不同年龄段百日咳患儿的诊断符合率。结果288例患儿中,≤3月龄124例(43.06%),>3月龄164例(56.94%)。≤3月龄与>3月龄相比,发绀、三凹征、面色涨红、气促和外周血淋巴细胞比例均较高,发生肺炎的比例较高,重症百日咳比例较高,住院天数较长,上述差异均有统计学意义(P3月龄(119/164,72.56%)(P温州地区≤3月龄的百日咳患儿病情较重,临床标准诊断符合率大于>3月龄。≤3月龄血常规白细胞计数的阈值可适当下调,现行诊断标准尚待完善。

关键词：百日咳儿童临床特征诊断标准

巨噬细胞在原发性胆汁性胆管炎发病中的作用机制及影响

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临床肝胆病杂志 2024年第1期40卷 157-160页

作者：马狄邰文琳昆明医科大学第二附属医院检验科昆明650101

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以肝内胆汁淤积为特征表现的慢性自身免疫性疾病,免疫因素导致进行性小胆管破坏,胆汁淤积,最终发展为肝纤维化、肝硬化甚至肝衰竭。巨噬细胞作为一群具有功能异质性的群体,在PBC整个疾病进程中发挥着不同... 详细信息

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以肝内胆汁淤积为特征表现的慢性自身免疫性疾病,免疫因素导致进行性小胆管破坏,胆汁淤积,最终发展为肝纤维化、肝硬化甚至肝衰竭。巨噬细胞作为一群具有功能异质性的群体,在PBC整个疾病进程中发挥着不同的作用。本文归纳了巨噬细胞参与PBC发病机制的可能方式,讨论了其对PBC的影响及相关潜在治疗靶点。本文指出巨噬细胞主要参与了PBC损伤中的先天性免疫,且与肠道微生物失调相联系,在疾病后期与胆汁淤积、肝纤维化、肝硬化有关。

关键词：原发性胆汁性胆管炎巨噬细胞病理过程

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多发性骨髓瘤患者血脂指标水平及预后意义

中国实验血液学杂志 2022年第4期30卷 1162-1169页

作者：陈明真张学亚王美娥黄荣富范春梅福建医科大学附属第二医院东海检验科福建泉州362000 福建医科大学附属第二医院血液科福建泉州362000

目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)患者血脂指标水平及其预后意义。方法:选取2012年1月至2021年4月我院初诊MM患者87例及健康体检对照者87例。比对MM患者与健康对照者血脂水平;分析性别、年龄、血红蛋白(Hb)、白蛋白(ALB)、血小板(PLT)、β2⁃... 详细信息

目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)患者血脂指标水平及其预后意义。方法:选取2012年1月至2021年4月我院初诊MM患者87例及健康体检对照者87例。比对MM患者与健康对照者血脂水平;分析性别、年龄、血红蛋白(Hb)、白蛋白(ALB)、血小板(PLT)、β2⁃微球蛋白(β2⁃MG)、骨髓浆细胞比例(BMPC)两分组间、不同免疫分型、ISS分期及化疗前后患者血脂水平差异;单因素及COX多因素回归分析血脂指标等临床参数对MM预后的影响。结果:MM患者血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL⁃C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL⁃C)、载脂蛋白A1(Apo A1)、载脂蛋白B(Apo B)水平均明显低于健康对照者(P0.05),Ⅲ期均明显低于Ⅱ、Ⅰ期(P<0.05)。化疗后患者TC、TG、LDL⁃C、HDL⁃C、Apo A1、Apo B水平均明显高于化疗前(P<0.05)。单因素分析结果显示,Hb、PLT、β2⁃MG、BMPC、LDL⁃C、Apo B影响MM预后;多因素分析结果显示,BMPC、Apo B是MM预后的独立影响因素。结论:MM患者血清胆固醇水平降低,且低胆固醇血症与疾病分型分期有关,随着疾病好转,血清胆固醇水平升高,低血清Apo B水平预示较差的预后。

关键词：多发性骨髓瘤血脂指标预后