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TBL1XR1-RARB融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病1例

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温州医科大学学报 2025年

作者：王瑶黄珍黄婷婷谷书戈陈敏周海霞王菊香温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童血液科

儿童急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一种独特亚型,以骨髓中异常增生的早幼粒细胞为主要特征,占儿童AML的5%～10%,因砷剂及维甲酸的联合治疗,APL治愈率可... 详细信息

儿童急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一种独特亚型,以骨髓中异常增生的早幼粒细胞为主要特征,占儿童AML的5%～10%,因砷剂及维甲酸的联合治疗,APL治愈率可达90%以上[1]。其中PML-RARA融合基因阳性的APL为其经典型,随着转录组测序技术（RNAsequencing/RNA-seq）在临床上的不断应用,PMLRARA融合基因阴性的APL （也称变异型APL）也逐渐被发现。笔者报告1例TBL1XR1-RARB融合基因阳性的变异型APL。

关键词：急性早幼粒细胞白血病 TBL1XR1-RARB融合基因变异型急性早幼粒细胞白血病 PML-RARA融合基因阴性

1例A/O血型嵌合体的血清学特点和家系遗传学分析

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温州医科大学学报 2025年

作者：李纯白陈萍萍黄敏敏林甲进温州医科大学附属苍南医院输血科温州医科大学附属第二医院育英儿童医院输血科

血型嵌合体又称血型开米拉，即Twin Chimeras[1]，指1个人血液中有2种血型红细胞群现象，大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血，其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合（暂时性嵌合），而前者属先天遗传性嵌合（永久性... 详细信息

血型嵌合体又称血型开米拉，即Twin Chimeras[1]，指1个人血液中有2种血型红细胞群现象，大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血，其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合（暂时性嵌合），而前者属先天遗传性嵌合（永久性嵌合）。随着血清学检测技术和分子基因测序技术的发展，稀有的血型嵌合体近年来国内也有个案报道[2]，其中以血型鉴定中发现的A+B/O、AB/O血型嵌合体为主[3-4]。笔者近期发现了1例A/O血型嵌合体，现将其血清学和分子基因特点及家系遗传学分析报告如下。

关键词：血型嵌合体血清学特征遗传学

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声门下支气管源性囊肿2例

温州医科大学学报 2025年

作者：岑梦君张初琴凡启军陈波蓓温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科

支气管源性囊肿（bronchogenic cyst,BC）是胚胎时期支气管肺发育异常所引起的囊性肿物,好发于男性,占先天性肺畸形中的1:42 000～1:6 000[1]。声门下区是小儿气道最窄的部分,病情变化可能导致急性呼吸窘迫和完全性呼吸道梗阻,需要高度... 详细信息

支气管源性囊肿（bronchogenic cyst,BC）是胚胎时期支气管肺发育异常所引起的囊性肿物,好发于男性,占先天性肺畸形中的1:42 000～1:6 000[1]。声门下区是小儿气道最窄的部分,病情变化可能导致急性呼吸窘迫和完全性呼吸道梗阻,需要高度重视。笔者现报告2例温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科收治的声门下BC患儿。

关键词：支气管源性囊肿声门下囊肿婴儿

长时间输注咪达唑仑致癫痫患儿戒断综合征1例

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儿科药学杂志 2025年第1期 62-64页

作者：詹亚萍薛明雷姚纯纯廖思思潘文合鲍仕慧温州医科大学附属第二医院育英儿童医院

癫痫持续状态（status epilepticus,SE）是以出现持续性的癫痫活动且可能导致神经元损伤为特征的儿童常见的神经系统急症[1]。儿童SE年发病率为3/100 000～42/100 000，总病死率约3%[2]。较高的发病率和病死率与SE的延长显著相关，但及...

癫痫持续状态（status epilepticus,SE）是以出现持续性的癫痫活动且可能导致神经元损伤为特征的儿童常见的神经系统急症[1]。儿童SE年发病率为3/100 000～42/100 000，总病死率约3%[2]。较高的发病率和病死率与SE的延长显著相关，但及时有效的药物治疗可以改善患儿的预后。

关键词：

三位一体共管模式在骨科大手术患者围术期静脉血栓栓塞症预防中的应用

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中华创伤杂志 2021年第8期37卷 739-743页

作者：朱雅金莉雅陈玉梅徐雪雪温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院骨科温州医科大学附属骨科医院325000

目的:探讨三位一体共管模式在骨科大手术患者围术期静脉血栓栓塞症(VTE)预防中的应用效果。方法:采用回顾性病例对照研究分析2019年1月至2019年8月温州医科大学附属第二医院收治的120例行骨科大手术患者临床资料,其中男46例,女74例;年龄... 详细信息

目的:探讨三位一体共管模式在骨科大手术患者围术期静脉血栓栓塞症(VTE)预防中的应用效果。方法:采用回顾性病例对照研究分析2019年1月至2019年8月温州医科大学附属第二医院收治的120例行骨科大手术患者临床资料,其中男46例,女74例;年龄43~89岁[(63.7 ± 11.3)岁]。骨折类型:股骨转子间骨折58例,股骨颈骨折52例,膝关节病10例。手术类型:闭合复位内固定手术58例,全髋置换术37例,人工股骨头置换术15例,全膝置换术10例。60例采用传统护理(传统护理组),60例采用联动共管护理(共管护理组)。传统护理组给予传统的预防血栓护理、常规VTE风险评估、治疗、宣教等;共管护理组在传统护理基础上采用三位一体共管模式管理,包括三位一体健康宣教,建立VTE预防小组及VTE跟踪表,术后加强康复护理与锻炼,优化药物、营养、疼痛管理等。比较两组术后第3,7天患肢肿胀率、入院时及术后第3,7天的D-二聚体水平、术后第7天VTE发生率、住院时间及护理满意度。结果:共管护理组术后第3,7天患肢肿胀率[13%(8/60)、8%(5/60)]显著低于传统护理组[42%(25/60)、30%(18/60)]( P 二聚体水平差异无统计学意义( P > 0.05);共管护理组术后第3,7天D-二聚体水平[3.40(2.11,6.10)μg/ml、3.70(2.61,6.82)μg/ml]显著低于传统护理组[6.37(3.60,9.81)μg/ml、6.42(3.62,9.83)μg/ml]( P 科大手术患者,围术期三位一体共管模式可减少术后患肢肿胀发生率,降低D-二聚体水平,减少VTE发生率,缩短住院时间,提高护理满意度。

关键词：静脉血栓栓塞外科手术围术期护理

病毒性心肌炎小鼠心肌组织中PI3K／AKT2／mTOR通路对自噬的调控作用

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中华微生物学和免疫学杂志 2017年第12期37卷 921-926页

作者：张文武石哲玮革丽莎陈光毅周德璞李岳春温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院ICU 325000 温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院心内科 325000 温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童急诊科 325000

目的观察柯萨奇B3病毒（coxsackievimsB3，CVB3）感染的心肌炎小鼠心脏组织中AKT2蛋白磷酸化水平和自噬水平的改变，探讨病毒性心肌炎中P13K／AK他／mTOR通路对自噬蛋白表达调控的机制。方法将30只BALB／c小鼠随机分为对照组（NC组）、... 详细信息

目的观察柯萨奇B3病毒（coxsackievimsB3，CVB3）感染的心肌炎小鼠心脏组织中AKT2蛋白磷酸化水平和自噬水平的改变，探讨病毒性心肌炎中P13K／AK他／mTOR通路对自噬蛋白表达调控的机制。方法将30只BALB／c小鼠随机分为对照组（NC组）、心肌炎组（CVB3组）和AKT特异性激动剂组（CVB3＋SC79组），每组各取10只，后两组经腹腔接种CVB3诱发急性病毒性心肌炎，NC组腹腔注射生理盐水，接种当天记为第0天，24h后AKT特异性激动剂组每日腹腔注射SC790．04mg／g，Nc组给予腹腔注射生理盐水，直至7d末。于注射病毒后7d处死3组小鼠．HE染色观察心脏炎症细胞浸润和组织坏死程度；q-PCR检测心肌组织中CVB3以及IL-1β、IL-6等炎症因子的mRNA表达水平：ELISA检测血中BNP和cTnI含量评估小鼠心肌损伤程度；Westernblot法检测心脏组织LC3、Beclinl蛋白以及P13K／AKT2／mTOR通路的变化。结果病毒性心肌炎小鼠心脏病理切片与NC组相比提示大量炎症细胞浸润，但无明显组织坏死，且心脏组织中病毒及炎症因子mRNA表达量明显增加（P〈0．05），血中BNP和cTnI含量明显增加（P〈0．05），心肌炎小鼠心脏组织中LC3Ⅱ与LC3I比值及Beclinl蛋白含量明显增加（P〈0．05），而P13K／AKT2／mT0R通路的活性降低。与CVB3组小鼠相比，AKT特异性激动剂组小鼠心脏组织中LC3lI与LC3I比值及Beclinl蛋白含量明显下调（P〈0．05），且P13K／AK他／mTOR通路的活性增加（P〈0．05）。结论病毒性心肌炎小鼠心肌组织中细胞自噬水平上调，而参与反向自噬调控的P13K／AK他／rnTOR通路活性下调，提示病毒性心肌炎心肌组织自噬水平的变化可能受P13K／AKT2／mTOR通路的调节。

关键词：自噬心肌炎 P13K/AKT2/mTOR信号通路

枕颈融合术后吞咽困难评估及预测方法的研究进展

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中华骨科杂志 2024年第1期44卷 53-57页

作者：倪励斌陆逊夏威夷王向阳温州医科大学附属第二医院(育英儿童医院)骨科温州325000

枕颈融合术(occipitocervical fusion,OCF)用于治疗因各种原因(创伤、类风湿关节炎、感染、肿瘤、先天畸形和退化等)导致的颅颈交界不稳定。通过OCF可获得满意的融合率并重建枕颈稳定性。吞咽困难为OCF术后常见的并发症,严重影响患者术... 详细信息

枕颈融合术(occipitocervical fusion,OCF)用于治疗因各种原因(创伤、类风湿关节炎、感染、肿瘤、先天畸形和退化等)导致的颅颈交界不稳定。通过OCF可获得满意的融合率并重建枕颈稳定性。吞咽困难为OCF术后常见的并发症,严重影响患者术后的生活质量。对吞咽困难的评估主要采用Bazaz吞咽困难评分、吞咽生存质量量表(swallowing quality of life,SWAL-QOL)及进食评估问卷调查表-10(eating assessment tool-10,EAT-10)评分,而临床主要通过颈椎曲度相关参数(O-C2角、O-EA角、Oc-Ax角、PI角)的变化预测吞咽困难的发生。目前,临床评估及预测吞咽困难的方法很多,但最佳评估方法尚不确定。本文对OCF术后吞咽困难的评估及预测方法进行综述,显示Bazaz吞咽困难评分、SWAL-QOL评分及EAT-10评分量表评估OCF术后吞咽困难具有良好的适用性,而在OCF术中通过调整使O-C2角>-5°、O-EA角>100°、Oc-Ax角>65°、术后PI角较术前PI角增加(即dPI角)≥0°,可在一定程度上减少吞咽困难发生的概率。

关键词：寰枕关节脊柱融合术吞咽障碍

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征儿童不同治疗方法的临床疗效评估

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中华儿科杂志 2015年第3期53卷 172-177页

作者：俞晨艺蔡晓红温正旺梁冬施胡青青倪丽艳林剑温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 325027

目的评估阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）儿童不同治疗方法的临床疗效,探讨儿童OSAHS有效、科学、费用合理的治疗方案.方法采用前瞻性随机数字表法,分析2008年3月至2010年12月温州育英儿童医院确诊的OSAHS儿童.分组：轻度OS... 详细信息

目的评估阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）儿童不同治疗方法的临床疗效,探讨儿童OSAHS有效、科学、费用合理的治疗方案.方法采用前瞻性随机数字表法,分析2008年3月至2010年12月温州育英儿童医院确诊的OSAHS儿童.分组：轻度OSAHS分为白三烯受体拮抗剂（LTRAs）治疗（MM）组32例、手术治疗（MAT）组28例,中、重度OSAHS也分为LTRAs治疗（SM）组22例、手术治疗（SAT）组36例.MM组、SM组行口服LTRAs治疗6个月,MAT组、SAT组行手术治疗.对各组儿童治疗前和治疗6个月的多导睡眠监测仪（PSG）监测结果、生活质量调查表（OSA-18）评分进行比较分析.对两种治疗方法进行经济学比较、疗效评定,并对手术并发症、术后未缓解原因进行分析.结果（1）PSG监测：MM组治疗前呼吸暂停低通气指数（AHI,4.56±1.26）明显低于治疗后（3.48±1.52,t =3.50,P＜0.05）;MM组和MAT组氧减指数（ODI,MM组2.18±2.19,MAT组1.80±2.34）、最低血氧饱和度（LSaO2,MM组91.66±2.34,MAT组92.79±2.18）治疗后比较无统计学意义（ODI,=0.65,LSaO2汪-1.93,P＞0.05）;（2）OSA-18评分：MM组睡眠障碍（治疗前14.81 ±6.28,治疗后10.56±3.57）、对监护人影响（治疗前13.56±3.54,治疗后8.97±2.96）、OSA-18总分（治疗前52.66±1.11,治疗后42.56±6.48）治疗前后比较差异有统计学意义（睡眠障碍Z=-3.14,对监护人影响Z=-4.50,OSA-1 8总分Z=-4.01,P＜0.05）;（3）经济学分析：手术治疗除药品费用外,其他经济负担明显高于LTRAs治疗组;（4）疗效评定：各组总有效（治愈＋显效＋有效）分别为：MM组28例（88％）、MAT组28例（100％）、SM组2例（9％）、SAT组35例（97％）.手术治疗组中MAT组有效3例（11％）,SAT组有效7例（19％）,无效1例（3％）,其中9例合并鼻部疾病.结论中、重度OSAHS儿童首选手术治疗,合并鼻部疾病联合药物治疗.轻度OSAHS儿童可行LTRAs治疗,症状未改善者择期手术治疗.

关键词：睡眠呼吸暂停综合征阻塞性儿童扁桃体切除术白三烯

心大静脉远端不同部位室性心律失常的心电图特征

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中华心血管病杂志 2017年第4期45卷 307-313页

作者：郑如莲周德璞林佳选李岳春李进李嘉殷日鹏林加锋温州医科大学附属第二医院@育英儿童医院 325027

目的探讨心大静脉远端（DGCV）不同部位特发性室性心律失常（VA）的心电图特征。方法研究纳入2009年7月至2016年3月于温州医科大学附属第二医院心内科行射频消融治疗成功的49例DGCV不同部位室性早搏（PVC）/室性心动过速（VT）患者，根... 详细信息

目的探讨心大静脉远端（DGCV）不同部位特发性室性心律失常（VA）的心电图特征。方法研究纳入2009年7月至2016年3月于温州医科大学附属第二医院心内科行射频消融治疗成功的49例DGCV不同部位室性早搏（PVC）/室性心动过速（VT）患者，根据标测及消融结果分为4个亚组：DGCV1组（二尖瓣环前侧壁的心外膜处）10例、DGCV2组（前室间静脉开口处）13例、前室间静脉近端（PAIV）组17例和心大静脉远端延伸支（EDGCV）组9例。分析DGCV不同部位PVC/VT的体表12导联心电图特征的异同，并与使用系统抽样法选取的290例心室流出道及邻近结构起源的PVC/VT进行比较。结果所有患者共同的心电图特征是Ⅱ、Ⅲ、aVF均呈单向R波，aVR、aVL均呈QS型。但不同部位的心电图特征亦有不同：（1）EDGCV组6例（6/9）在Ⅰ导联呈R或r型，其他3组呈rS或qr型占39例（39/40）；（2）DGCV2组11例（11/13）在V1、V5和V6均呈单向R波，仅有1例在V1呈Rs型，2例在V5～V6呈Rs型；DGCV1组9例（9/10）在V1呈R型，V5～V6呈RS或Rs型，仅1例在V1呈Rs型，V5～V6呈R型；而PAIV组和EDGCV组则相反，25例（25/26）在V1呈rS或RS型，V5～V6均呈R型；（3）胸前导联移行区DGCV1及DGCV2组23例（23/23）在V1之前，EDGCV组在V1～V3，而PAIV组常在V2或V2～V3之间；（4）与PAIV组和EDGCV组比较，DGCV1组和DGCV2组假性δ波时间、类本体波时间及最大偏转指数值更大（P均〈0.001）；（5）DGCV不同部位与290例心室流出道及邻近结构起源的PVC/VT进行比较，其12导联心电图形态有以下特征：①PAIV与左冠状动脉窦（LCC）类似，在Ⅰ导联呈rs型，V1～V2呈rS型，V5～V6呈R型；②EDGCV与右冠状动脉窦（RCC）类似，Ⅰ导联呈R或r型，胸前导联的QRS波形态与PAIV与LCC相似；③DGCV2与左冠状动脉窦下类似，V1、V5和V6均呈R型；④DGCV1与二尖瓣环前壁心内膜类似，V1呈R，V5～V6呈Rs型。结论DGCV及其邻近区域VA的心电图共同特点是Ⅱ、Ⅲ、aVF均呈单向R波，aVR、aVL均呈QS型，而各组在Ⅰ、V1～V6导联表现特征各不同。

关键词：室性早搏复合征导管消融术心脏电生理学