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不同家系遗传性蛋白C缺陷症12例临床表型和基因突变分析

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中华血液学杂志 2022年第1期43卷 35-40页

作者：徐琦煜杨丽红谢海啸金艳慧李小龙周星星刘媚娜王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心温州325015

目的探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C(PC)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。方法采用发色底物法检测血浆PC活性,酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列,对发现的疑似突变用反... 详细信息

目的探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C(PC)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。方法采用发色底物法检测血浆PC活性,酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列,对发现的疑似突变用反向(缺失突变用克隆)测序予以验证。结果12例先证者的PC活性均明显下降(18%~55%),其中10例先证者的PC抗原水平显著降低(13%~58%)。共发现11种PROC基因突变,其中c.383G>A(p.Gly128Asp)、c.997G>A(p.Ala291Thr)、c.1318C>T(p.Arg398Cys)和c.532G>C(p.Leu278Pro)4种杂合突变为首次发现;6种突变发生在丝氨酸蛋白酶结构域、4种发生在表皮生长因子同源区域(EGF)、1种突变在EGF和丝氨酸蛋白酶结构域之间的激活肽区域;缺失突变(p.Met364Trp fsX15和p.Lys192del)2种,其余为错义突变。有3例无亲缘关系的先证者检出p.Phe181Val和p.Arg189Trp纯合或杂合突变。所有基因突变可能来自先证者的父亲和(或)母亲,其中2个家系存在近亲婚配。先证者有9例出现静脉血栓形成、2例有不良妊娠表现、1例出现紫癜。结论PROC基因缺陷导致的PC缺陷症患者易发生静脉血栓形成,尤其当同时存在其他易栓因素时。

关键词： PROC基因凝血因子PC缺陷症基因突变静脉血栓形成

内皮细胞特异性分子-1在急性呼吸窘迫综合征中的作用研究进展

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中华危重病急救医学 2022年第7期34卷 773-776页

作者：叶忆如苏珊珊周颖闫雍琴李玉苹温州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科浙江温州325000

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种多因素导致的常见呼吸系统危重症之一, 病死率高。ARDS具有高度异质性, 这可能是其缺乏高特异性、高敏感度的生物学指标的原因。因此, 探寻ARDS相关生物标志物并进行表型分析及建立风险分层模型, 对疾病... 详细信息

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是一种多因素导致的常见呼吸系统危重症之一, 病死率高。ARDS具有高度异质性, 这可能是其缺乏高特异性、高敏感度的生物学指标的原因。因此, 探寻ARDS相关生物标志物并进行表型分析及建立风险分层模型, 对疾病诊断、预后预测及指导治疗有重大意义。内皮细胞特异性分子-1(ESM-1, 也称endocan)是一种内皮细胞分泌的可溶性硫酸皮肤素蛋白聚糖, 主要参与调控细胞增殖、分化及迁移等生物学行为。已有大量研究证实, ESM-1与炎症反应、内皮激活及功能障碍密切相关, 但在ARDS中是如何发挥作用的尚不完全清楚。本文就ESM-1的生物学特性及其成为ARDS相关临床生物标志物的潜在价值予以系统性综述, 以期为ARDS的早期预后评估及预防控制等临床应用提供科学依据。

关键词：急性呼吸窘迫综合征内皮细胞特异性分子-1 Endocan 生物标志物

一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1233-1237页

作者：陈源石佳旻黄小夏盛安群卢朝升朱棉棉王楸王明山王丹温州医科大学附属第一医院儿科浙江325000 温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江325000

目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)... 详细信息

目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序验证;对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC:A和PC:Ag分别降至15%和11%,其父母和姐姐的PC:A和PC:Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示,先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异,第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异;其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异,其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4+PP3),c.752 C>T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

关键词：遗传性蛋白C缺陷症 PROC基因基因变异

双胎早产儿之一合并暂时性低甲状腺素血症的影响因素分析

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中华围产医学杂志 2023年第10期26卷 852-857页

作者：林蓓蓓缪克凡林威温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童重症医学科温州325000 温州医科大学附属第一医院儿科温州325000

目的研究双胎早产儿之一合并暂时性低甲状腺素血症(transient hypothyroxinemia,TH)的影响因素。方法回顾性选取2009年6月至2021年9月在温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的出生胎龄26~36周的283对双胎早产儿,在生后11~20 d检测甲... 详细信息

目的研究双胎早产儿之一合并暂时性低甲状腺素血症(transient hypothyroxinemia,TH)的影响因素。方法回顾性选取2009年6月至2021年9月在温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的出生胎龄26~36周的283对双胎早产儿,在生后11~20 d检测甲状腺素(thyroxine,T4)、三碘甲状腺原氨酸(triiodothyronine,T3)和促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH),其中47对双胎早产儿之一符合TH诊断的早产儿作为TH组,双胎另一早产儿排除TH诊断作为对照组,2组分别为47例。采用Pearson相关性分析T4与出生胎龄和出生体重的相关性,采用配对t检验、Wilcoxon符号秩和检验或McNemar检验,以及条件logistic回归分析双胎早产儿之一TH的影响因素。结果47对双胎早产儿,共94例,出生胎龄为(31.4±2.3)周(26~36周),出生体重为(1611.9±389.3)g(800~2510 g);异卵双胎35对,同卵双胎11对,1对同异卵情况不详。早产儿血清T4水平与出生胎龄、出生体重均呈正相关(相关系数分别为0.209和0.376,P值均一合并TH的影响因素。

关键词：甲状腺功能减退症婴儿早产双胎甲状腺素促甲状腺素

脂肪源性干细胞来源外泌体在特发性肺纤维化中作用机制的研究进展

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中国病理生理杂志 2022年第8期38卷 1514-1519页

作者：汪望佳王敏李翅翅张丹温州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科浙江温州325000 温州医科大学附属第一医院整形外科浙江温州325000

特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是一种持续进展的间质性肺病,患者通常以进行性呼吸困难和干咳为主要临床症状,临床确诊后中位生存期仅为3~5年[1]。IPF的病因尚不明确,但研究证实持续的炎症反应及上皮-间充质转化(ep... 详细信息

特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是一种持续进展的间质性肺病,患者通常以进行性呼吸困难和干咳为主要临床症状,临床确诊后中位生存期仅为3~5年[1]。IPF的病因尚不明确,但研究证实持续的炎症反应及上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)过程与IPF的发生发展关系密切,应用激素、免疫抑制剂及抗EMT过程的药物在临床上发挥了一定的治疗效果,然而这些药物的使用存在其局限性。目前最有效的治疗手段仍是肺移植,却受限于转诊时机的确定和移植后的低存活率。因此进一步研究IPF的发生发展机制并寻求新的治疗靶点具有重大的临床意义。

关键词：外泌体脂肪源性干细胞特发性肺纤维化上皮-间充质转化免疫调节

连二亚硫酸钠还原法在敌草快中毒诊疗中的临床价值

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中华急诊医学杂志 2023年第2期32卷 192-197页

作者：李锦泉毛征生张劲松王梓皓吴雨璇姜丽丽陈峰孙昊南京医科大学第一附属医院急诊医学科南京210029 南京医科大学中毒研究所南京211166

目的探索用连二亚硫酸钠还原法进行尿液半定量比色在敌草快中毒诊疗中的临床价值。方法回顾性分析2020年12月3日至2022年11月23日在本院救治的49例急性敌草快中毒患者资料,观察尿比色结果与血浆敌草快浓度相关性;评价尿比色结果对靶器... 详细信息

目的探索用连二亚硫酸钠还原法进行尿液半定量比色在敌草快中毒诊疗中的临床价值。方法回顾性分析2020年12月3日至2022年11月23日在本院救治的49例急性敌草快中毒患者资料,观察尿比色结果与血浆敌草快浓度相关性;评价尿比色结果对靶器官损伤、及预后的预测价值。结果尿比色结果与血浆敌草快浓度具有显著相关性,相关系数r=0.89,P<0.01;尿比色结果预测消化道、肝脏、肾脏、及中枢神经系统损伤的临界值分别为2.5、3.5、3.5、5.5,其中尿比色结果预测消化道损伤的敏感性最高[AUC 0.93(95%CI:0.89~1.00)];尿比色结果预测死亡结局的临界值为4.5,阳性预测值为64.2%,阴性预测值为95.2%。结论尿半定量比色法可用于快速预测入院时血浆敌草快浓度范围;尿比色结果也可有效预测敌草快中毒相关脏器损伤的发生及临床结局,为临床诊治提供参考。

关键词：敌草快中毒连二亚硫酸钠还原法快速检测预测

关节镜下单、双排缝合技术修复中型肩袖撕裂的早期疗效比较研究

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中国修复重建外科杂志 2023年第3期37卷 264-271页

作者：宁梓文施政良杨光董开颜范广涛金鑫王国梁李彦林昆明医科大学第一附属医院运动医学科昆明650032

目的比较关节镜下采用单排改良Mason-Allen技术与双排缝线桥技术修复中型肩袖撕裂的早期疗效。方法回顾分析2021年1月—2022年5月收治且符合选择标准的40例中型肩袖撕裂患者临床资料。其中20例采用单排改良Mason-Allen技术修复肩袖撕裂... 详细信息

目的比较关节镜下采用单排改良Mason-Allen技术与双排缝线桥技术修复中型肩袖撕裂的早期疗效。方法回顾分析2021年1月—2022年5月收治且符合选择标准的40例中型肩袖撕裂患者临床资料。其中20例采用单排改良Mason-Allen技术修复肩袖撕裂(单排组),20例采用双排缝线桥技术修复肩袖撕裂(双排组)。两组患者性别、年龄、病程、肩袖撕裂大小及术前疼痛视觉模拟评分(VAS)、Constant-Murley评分、T2*值等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05)。比较两组患者术前,术后6周及3、6、12个月的VAS评分、Constant-Murley评分(包括主观影响、疼痛、前屈、内旋、外旋、外展、肌力评分及总分),行功能MRI检查基于超短回波时间(ultrashort-echo-time,UTE)-T2*技术计算T2*值,定量评估肩袖组织愈合情况;术后12个月基于Sugaya分型标准评价肩袖愈合情况。结果两组患者均获1年随访,无肌肉萎缩、关节僵硬、术后肩袖再撕裂等并发症发生。组内比较示,两组术后各时间点Constant-Murley评分中的疼痛、主观影响、前屈、外展、肌力评分均较术前增加,VAS评分较术前下降,差异均有统计学意义(P0.05)外,两组其余时间点间差异均有统计学意义(P0.05);术后6周及3、6、12个月肌力与疼痛评分两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。术后12个月两组Sugaya分型结果差异无统计学意义(Z=1.060,P=0.289)。结论关节镜下单排改良Mason-Allen技术与双排缝线桥技术缝合中型肩袖撕裂均可取得满意临床疗效,但双排缝线桥技术有助于术后早期肩关节康复训练及患者运动功能恢复。

关键词：肩袖撕裂单排缝合技术双排缝线桥技术超短回波时间-T2*技术

超声联合足底压力测试系统观察不同腕位用力下正中神经激惹模式

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中华医学杂志 2018年第43期98卷 3490-3495页

作者：李曹杰王婷瑶曹颉意黄爱蕾王静菲任传根陈顺平吴立军温州医科大学数字化医学研究所 325035 温州医科大学附属第一医院

目的模拟使用鼠标时不同腕位用力对腕管内正中神经、肌腱及韧带的影响。方法2017年6至11月温州医科大学数字化医学研究所和温州医科大学附属第一医院超声影像科选取49名18—27岁健康青年志愿者，共98例手，其中男24名（48例手），女25名... 详细信息

目的模拟使用鼠标时不同腕位用力对腕管内正中神经、肌腱及韧带的影响。方法2017年6至11月温州医科大学数字化医学研究所和温州医科大学附属第一医院超声影像科选取49名18—27岁健康青年志愿者，共98例手，其中男24名（48例手），女25名（50例手）。通过美国GE公司LOGIQE9超声诊断仪结合德国Zebns公司足底压力分布测量系统实时同步连续观测三个手部体位（正常超声检查体位、模拟垂直用力握鼠标体位、模拟横向用力握鼠标体位），在自然（0N）与用力（25N、50N）状态下观察腕管内神经、肌腱与韧带的17个参数，采用多元广义估计方程模型（GEE）进行两因素方差分析。结果随着压力的增加（0、25、50N），正中神经与腕横韧带之间的距离均〈0．2cm。正中神经与拇长屈肌的距离在不同压力下和不同体位下，以及正中神经与拇长屈肌及第2、3指浅屈肌组中点的三角形顶角在不同压力下和不同体位下差异均有统计学意义（均P〈0．01）。腕管内其他结构参数随着压力的变化不明显（均P〉0．05）。结论腕横韧带对正中神经的卡压属于压力性挤压激惹，拇长屈肌对正中神经的影响属于张力性牵拉激惹，指浅屈肌对正中神经的影响属于混合性剪切激惹。

关键词：腕管综合征手生物力学正中神经激惹超声检查鼠标手

含有3,4-二氯苯基的酰胺类化合物的合成及抗肿瘤活性研究

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有机化学 2024年第1期44卷 232-241页

作者：王博珍张婕粘春惠金茗茗孔苗苗李物兰何文斐吴建章温州医科大学附属眼视光医院浙江温州325027 温州医科大学药学院浙江温州325035 温州医科大学附属第一医院浙江温州325035

为了寻找高效抗肿瘤活性化合物,根据药物化学拼合原理,在姜黄素骨架中引入酰胺键和3,4-二氯取代,设计并合成了19个新型含有3,4-二氯苯基的酰胺类化合物.用噻唑蓝比色法(MTT)检测化合物对AGS和BGC-823胃癌细胞的体外抗肿瘤活性.结果表明... 详细信息

为了寻找高效抗肿瘤活性化合物,根据药物化学拼合原理,在姜黄素骨架中引入酰胺键和3,4-二氯取代,设计并合成了19个新型含有3,4-二氯苯基的酰胺类化合物.用噻唑蓝比色法(MTT)检测化合物对AGS和BGC-823胃癌细胞的体外抗肿瘤活性.结果表明,部分化合物表现出良好的抑制胃癌细胞生长的活性,其中(2E)-3-(3,4-二氯苯基)-1-(2-{3-[4-(三氟甲基)苯基]丙酰基}乙氮基)丙-2-烯-1-酮(17)对AGS细胞的半数抑制浓度(IC50)值为(1.94±0.94)μmol/L.此外,细胞集落形成、划痕、流式细胞术以及蛋白质印迹(Western blot)实验结果表明,化合物17能明显抑制AGS细胞的生长和迁移,阻滞细胞周期于G0/G1期,并诱导促凋亡相关蛋白多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶降解产物(CleavedPARP)及Bcl-2相关X蛋白(Bax)呈剂量依赖性上调,诱导抗凋亡蛋白Bcl-2下调,从而诱导细胞凋亡.初步的机制研究显示,化合物17可能通过抑制双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1A(DYRK1A)-蛋白激酶B(PKB,AKT)信号通路起到体外抗胃癌作用.综上所述,研究结果表明含有3,4-二氯苯基的酰胺类化合物可能是一类有药用研究前景的小分子化合物,化合物17有望成为一种抗肿瘤候选化合物.

关键词：姜黄素类似物 3,4-二氯苯基酰胺键合成抗肿瘤活性