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6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 733-736页

作者：王丹卢朝升石佳旻陈源朱棉棉王楸阮妙华温州医科大学附属第一医院儿科温州325015

目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料,对胎儿及其父母进行G显带... 详细信息

目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料,对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),对其外祖父母进行核型分析。结果产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6 Mb的片段重复以及15q26.3区1.9 Mb的片段缺失,其母亲携带相同区域6.49 Mb的重复和1.867 Mb的缺失,其父亲未见异常。结论染色体6q26q27微重复和15q26.3微缺失可能是本例胎儿生长发育迟缓的遗传学病因。

关键词：胎儿 6q26q27微重复 15q26.3微缺失遗传咨询拷贝数变异

宏基因组二代测序在儿童重症感染中的应用价值

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中国当代儿科杂志 2022年第3期24卷 273-278页

作者：郑一惠林威张天蕾房宇陈滨温潘国权林振浪温州医科大学附属第二医院/育英儿童医院新生儿科浙江温州325000 温州医科大学附属第二医院/育英儿童医院急诊与重症医学科浙江温州325000

目的分析宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在儿童重症感染性疾病中的应用价值。方法对2018年6月至2020年12月温州医科大学附属第二医院收治的29例重症感染患儿的临床资料及实验室检查结果进行分析。29例... 详细信息

目的分析宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在儿童重症感染性疾病中的应用价值。方法对2018年6月至2020年12月温州医科大学附属第二医院收治的29例重症感染患儿的临床资料及实验室检查结果进行分析。29例患儿的29份标本(外周血标本27份,胸水标本2份)进行传统病原体培养,同时送29份同类型标本进行mNGS病原体检测。结果29例患儿传统病原体培养阳性2例,检出病原体2株,检出率为7%(2/29);而mNGS阳性20例,检出病原体38株,检出率为69%(20/29)。mNGS病原体检出率高于传统病原体培养(P0.05)。结论mNGS比传统病原体培养更灵敏且干扰因素少,能够有效检出传统病原体培养阴性病例的病原体,可为儿童重症感染性疾病的病原学诊断提供有力帮助。

关键词：感染性疾病宏基因组二代测序技术重症儿童

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超声评估先天性膈疝预后的价值探讨

中华小儿外科杂志 2019年第11期40卷 998-1001页

作者：周琳叶万定郑金珏赵琦峰陈鲜威吴道珠温州医科大学附属第二医院超声影像科 325027 温州医科大学附属第二医院儿童感染科 325027 温州医科大学附属第二医院儿童心胸外科 325027 温州医科大学附属第二医院新生儿科 325027

目的探讨超声对先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)预后评估的应用价值.方法回顾性分析2010年1月至2017年5月温州医科大学附属第二医院收治的CDH患儿68例,对初次确诊时间、膈疝侧别、肝脏位置、胃泡位置、有无并发畸形... 详细信息

目的探讨超声对先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)预后评估的应用价值.方法回顾性分析2010年1月至2017年5月温州医科大学附属第二医院收治的CDH患儿68例,对初次确诊时间、膈疝侧别、肝脏位置、胃泡位置、有无并发畸形、L HR、O/E L HR等指标与病死率的关系进行分析,采用多因素logistic回归进行预后相关危险因素分析.结果男31例,女37例,总病死率为39.7%(27/68).肝上型、产前确诊、并发畸形的患儿较肝下型、产后确诊、无并发畸形的患儿病死率分别高46.1% 、47.8% 、34.7%,差异有统计学意义(P0.05).LHR≤1.4组病死率较LHR>1.4组高50%,O/E LHR≤45% 组病死率较O/E LHR>45% 组高45.6%,差异有统计学意义(P<0.05).LHR预测病死率的受试者工作特征曲线下面积为0.936(95%CI,0.837~1.000),O/E LHR预测病死率的曲线下面积为0.880(95%C I,0.745~1.000),两者差异无统计学意义(z=0.044,P=0.483).多因素logistic回归分析显示产前诊断、肝上型膈疝及并发畸形是患儿死亡的独立危险因素,OR值分别为10.534、8.843、11.234(P<0.05).结论超声对临床评估CDH患儿的预后有重要的价值.

关键词：膈疝先天性超声检查预后

极低出生体重儿和极早早产儿随访检测及预后影响因素分析

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中华物理医学与康复杂志 2015年第1期37卷 24-28页

作者：赵凯怡赵芸潘静子王丽梁莉丹陈尚勤林振浪陈翔温州医科大学附属第二医院康复科温州325027 温州医科大学附属第二医院新生儿科温州325027

目的观察极低出生体重儿（VLBWI）和极早早产儿（VPI）神经发育预后及影响因素,探讨早期干预对其神经发育预后的影响.方法对VPI和VLBWI早产儿114例进行出院后的干预和随访,在纠正年龄1岁时进行智能发育测试（CDCC）.根据CDCC结果将11... 详细信息

目的观察极低出生体重儿（VLBWI）和极早早产儿（VPI）神经发育预后及影响因素,探讨早期干预对其神经发育预后的影响.方法对VPI和VLBWI早产儿114例进行出院后的干预和随访,在纠正年龄1岁时进行智能发育测试（CDCC）.根据CDCC结果将114例患儿分为智力发育正常组[智力发育指数（MDI）≥80分]和异常组（MDI＜ 80分）以及运动发育正常组[运动发育指数（PDI）≥80分]和异常组（PDI＜ 80分）.对高危因素进行Logistic回归分析.同时根据有无进行干预分为干预组和无干预组,分析其对早产儿神经发育预后的影响.结果 MDI正常组的男、女性早产儿比例、窒息和低体温发生率、胎教以及父母对早期教育认识等与MDI异常组比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）;PDI正常组胎龄、窒息、HIE和颅内出血发生率、父亲学历、胎教、干预与PDI异常组比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）.干预组PDI和MDI评分分别为（97.40 ±21.07）分和（96.15±18.10）分,与无干预组的（81.70±21.69）分和（91.35±19.24）分比较,组间差异均有统计学意义（P＜0.05）.干预组的PDI异常例数、20项结果异常例数以及脑瘫发生例数与无干预组比较,组间差异均有统计学意义（P＜0.05）.经Logistic回归分析发现,窒息是影响MDI和PDI预后的危险因素,缺血缺氧性脑病是影响PDI预后的危险因素,父母对孩子早期教育的重视是MDI预后的保护因素,且积极干预亦是影响PDI预后的保护因素.结论 VPI和VLBWI的神经发育异常率高,减少围产期窒息的发生,提高父母对早期教育的重视程度,同时给予积极干预可改善其预后.

关键词：早期干预脑性瘫痪极低出生体重儿极早早产儿预后

伊伐布雷定对病毒性心肌炎小鼠的心功能和儿茶酚胺作用

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中国临床药理学与治疗学 2015年第8期50卷 859-864页

作者：张腾李岳春革丽莎温州医科大学附属第二医院心内科温州医科大学附属第二医院儿科

目的:探讨伊伐布雷定和卡维地洛对急性病毒性心肌炎小鼠心功能以及循环儿茶酚胺的作用。方法:随机将150只雄性BALB/C小鼠分为4组:空白对照组(n=30),心肌炎组(n=40),伊伐布雷定组(n=40),卡维地洛组(n=40)。后3组经腹腔接种CVB3诱发急性... 详细信息

目的:探讨伊伐布雷定和卡维地洛对急性病毒性心肌炎小鼠心功能以及循环儿茶酚胺的作用。方法:随机将150只雄性BALB/C小鼠分为4组:空白对照组(n=30),心肌炎组(n=40),伊伐布雷定组(n=40),卡维地洛组(n=40)。后3组经腹腔接种CVB3诱发急性病毒性心肌炎,空白组腹腔注射磷酸缓冲液,接种当天记为第0天,24 h后伊伐布雷定组和卡维地洛组每日灌胃分别给予伊伐布雷定10 mg/kg、卡维地洛10 mg/kg,空白组给予磷酸盐缓冲液灌胃,直至第14天末。分别于接种第4天、7天、14天随机从各组抽取小鼠测心率血压,行心脏B超检查,计算心脏重量与体重的比值(HW/BW),HE染色观察炎症病理改变,采用高效液相色谱-电化学法检测血浆去甲肾上腺素(NE)浓度改变。结果:与空白对照组比较,心肌炎组在第4天、7天、14天心肌病理损伤明显增加、HW/BW比值显著增加、血浆NE浓度明显增加,并且心超证实在第14天左室缩短分数、射血分数明显下降。与心肌炎组比较,第7和14天,伊伐布雷定组和卡维地洛组小鼠心率均明显降低,心肌病理损伤明显减轻、HW/BW比值明显下降。第14天,伊伐布雷定组和卡维地洛组均较心肌炎组左室射血分数、缩短分数明显增加。卡维地洛组在第4天、7天、14天相较心肌炎组明显降低血浆NE浓度,伊伐布雷定组在14天较心肌炎组降低血浆NE浓度。结论:伊伐布雷定具有和卡维地洛相似的减轻心肌炎小鼠的心肌炎症损害的作用,其显著降低病毒性心肌炎小鼠心率,改善病毒性心肌炎小鼠心功能,并显著降低循环儿茶酚胺的浓度。

关键词：伊伐布雷定卡维地洛心功能儿茶酚胺病毒性心肌炎

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征儿童不同治疗方法的临床疗效评估

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中华儿科杂志 2015年第3期53卷 172-177页

作者：俞晨艺蔡晓红温正旺梁冬施胡青青倪丽艳林剑温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 325027

目的评估阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）儿童不同治疗方法的临床疗效,探讨儿童OSAHS有效、科学、费用合理的治疗方案.方法采用前瞻性随机数字表法,分析2008年3月至2010年12月温州育英儿童医院确诊的OSAHS儿童.分组：轻度OS... 详细信息

目的评估阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）儿童不同治疗方法的临床疗效,探讨儿童OSAHS有效、科学、费用合理的治疗方案.方法采用前瞻性随机数字表法,分析2008年3月至2010年12月温州育英儿童医院确诊的OSAHS儿童.分组：轻度OSAHS分为白三烯受体拮抗剂（LTRAs）治疗（MM）组32例、手术治疗（MAT）组28例,中、重度OSAHS也分为LTRAs治疗（SM）组22例、手术治疗（SAT）组36例.MM组、SM组行口服LTRAs治疗6个月,MAT组、SAT组行手术治疗.对各组儿童治疗前和治疗6个月的多导睡眠监测仪（PSG）监测结果、生活质量调查表（OSA-18）评分进行比较分析.对两种治疗方法进行经济学比较、疗效评定,并对手术并发症、术后未缓解原因进行分析.结果（1）PSG监测：MM组治疗前呼吸暂停低通气指数（AHI,4.56±1.26）明显低于治疗后（3.48±1.52,t =3.50,P＜0.05）;MM组和MAT组氧减指数（ODI,MM组2.18±2.19,MAT组1.80±2.34）、最低血氧饱和度（LSaO2,MM组91.66±2.34,MAT组92.79±2.18）治疗后比较无统计学意义（ODI,=0.65,LSaO2汪-1.93,P＞0.05）;（2）OSA-18评分：MM组睡眠障碍（治疗前14.81 ±6.28,治疗后10.56±3.57）、对监护人影响（治疗前13.56±3.54,治疗后8.97±2.96）、OSA-18总分（治疗前52.66±1.11,治疗后42.56±6.48）治疗前后比较差异有统计学意义（睡眠障碍Z=-3.14,对监护人影响Z=-4.50,OSA-1 8总分Z=-4.01,P＜0.05）;（3）经济学分析：手术治疗除药品费用外,其他经济负担明显高于LTRAs治疗组;（4）疗效评定：各组总有效（治愈＋显效＋有效）分别为：MM组28例（88％）、MAT组28例（100％）、SM组2例（9％）、SAT组35例（97％）.手术治疗组中MAT组有效3例（11％）,SAT组有效7例（19％）,无效1例（3％）,其中9例合并鼻部疾病.结论中、重度OSAHS儿童首选手术治疗,合并鼻部疾病联合药物治疗.轻度OSAHS儿童可行LTRAs治疗,症状未改善者择期手术治疗.

关键词：睡眠呼吸暂停综合征阻塞性儿童扁桃体切除术白三烯

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新生儿希木龙假丝酵母菌败血症八例临床分析

中华儿科杂志 2016年第3期54卷 197-200页

作者：揭青青林素张豪胡莹莹黄向荣陈思陈尚勤林振浪温州医科大学附属第二医院育英儿童医院新生儿科 325027

目的探讨新生儿希木龙假丝酵母菌败血症的临床特点、药敏情况、转归及其发生的危险因素。方法对温州医科大学附属第二医院育婴儿童医院收治的8例具有希木龙假丝酵母菌败血症临床表现以及至少1次血培养阳性的希木龙假丝酵母菌败血症患儿... 详细信息

目的探讨新生儿希木龙假丝酵母菌败血症的临床特点、药敏情况、转归及其发生的危险因素。方法对温州医科大学附属第二医院育婴儿童医院收治的8例具有希木龙假丝酵母菌败血症临床表现以及至少1次血培养阳性的希木龙假丝酵母菌败血症患儿临床特点、药敏进行回顾性分析。结果8例患儿出生胎龄为178—260d，出生体重为835—2055g，发生感染时间为人院10—34d，发生在5至7月份。临床表现为呼吸暂停、发热、腹胀、黄疸等，感染初期多有血小板计数下降，c反应蛋白升高。8例患儿均经外周中心静脉置管、发生感染前使用广谱抗生素，其中5例合并先天性畸形。希木龙假丝酵母菌对伏立康唑敏感，对氟康唑、两性霉素B、伊曲康唑、酮康唑有不同程度的耐药性。死亡1例，治愈7例。结论希木龙假丝酵母菌败血症患儿临床表现无特异性，发生的危险因素为低出生体重、外周中心静脉置管和广谱抗生素的使用，好发于潮湿炎热季节，对多种抗真菌药物耐药，需及时发现、治疗并采取隔离措施以防爆发流行。

关键词：婴儿,新生念珠菌血症希木龙假丝酵母菌

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中国现代医学杂志 2022年第9期32卷 78-83页

作者：余蓉蓉张小燕温州医科大学附属第一医院儿科浙江温州325000

目的分析温州市矮小症患儿血清维生素D、相关元素及其与患儿体格、生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的相关性。方法选取温州医科大学附属第一医院2017年4月—2020年1月收治的矮小症患儿80例为观察组,另纳入同期该院体检的健康儿... 详细信息

目的分析温州市矮小症患儿血清维生素D、相关元素及其与患儿体格、生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的相关性。方法选取温州医科大学附属第一医院2017年4月—2020年1月收治的矮小症患儿80例为观察组,另纳入同期该院体检的健康儿童50例为对照组。比较两组儿童的身高、体重、骨龄、维生素D[25-羟维生素D_(3),25(OH)D_(3)]、铁、锌、铜、钙、镁、GH、IGF-1。采用Pearson法分析身高、体重、骨龄、GH、IGF-1与25(OH)D_(3)、铁、锌、铜、钙、镁的相关性;绘制ROC曲线,分析维生素D及相关元素对矮小症的诊断效能。结果观察组的身高、体重、骨龄、GH、25(OH)D_(3)、IGF-1、铁、锌、铜、钙、镁均低于对照组(P<0.05)。观察组的GH、25(OH)D_(3)、IGF-1均低于对照组(P<0.05)。身高与25(OH)D_(3)、铁、锌、铜、钙、镁均呈正相关(r=7.692、7.126、7.068、6.830、7.426和7.309,均P<0.05),体重与25(OH)D_(3)、铁、锌、铜、钙、镁均呈正相关(r=7.321、7.263、6.593、6.829、7.200和6.786,均P<0.05),骨龄与25(OH)D_(3)、铁、锌、铜、钙、镁均呈正相关(r=7.434、7.160、6.710、6.789、7.125和6.940,均P<0.05),GH与25(OH)D_(3)、铁、锌、铜、钙、镁均呈正相关(r=6.779、4.425、4.862、3.837、3.696和4.148,均P<0.05),IGF-1与25(OH)D_(3)、铁、锌、铜、钙、镁均呈正相关(r=6.950、4.796、5.462、4.296、4.474和4.056,均P<0.05);ROC曲线显示,25(OH)D_(3)、铁、锌、铜、钙、镁及联合检测诊断矮小症的AUC分别为0.914(95%CI:0.867,0.960)、0.910(95%CI:0.858,0.961)、0.866(95%CI:0.807,0.925)、0.811(95%CI:0.737,0.886)、0.853(95%CI:0.789,0.917)、0.850(95%CI:0.786,0.914)及0.978(95%CI:0.959,0.997)。25(OH)D_(3)诊断矮小症的敏感性、特异性为86.0%(95%CI:0.812,0.892)和61.3%(95%CI:0.547,0.698),铁诊断矮小症的敏感性、特异性为82.0%(95%CI:0.786,0.858)和53.8%(95%CI:0.482,0.651),锌诊断矮小症的敏感性、特异性为80.0%(95%CI:0.743,0.836)和53.8%(95%CI:0.471,0.639),铜诊断矮小症的敏感性、特异性为78.0%(95%CI:0.647,0.821)和52.5%(95%CI:0.446,0.582),钙诊断矮小症的敏感性、特异性为76.0%(95%CI:0.625,0.790)和51.3%(95%CI:0.419,0.567),镁诊断矮小症的敏感性、特异性为82.0%(95%CI:0.779,0.827)和68.2%(95%CI:0.593,0.740),联合诊断矮小症的敏感性、特异性为94.0%(95%CI:0.869,0.990)和77.5%(95%CI:0.644,0.818)。结论矮小症患儿血清25(OH)D_(3)、铁、锌、铜、钙、镁低下,身高、体重、骨龄、GH、IGF-1与25(OH)D_(3)、铁、锌、铜、钙、镁有关,联合检测有助于诊断矮小症。

关键词：矮小症维生素D 生长激素胰岛素样生长因子-1 常量元素微量元素

慢性间歇性低氧对大鼠肾脏氧化应激损伤及HIF-1α表达的影响

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中国病理生理杂志 2015年第2期31卷 348-353页

作者：李婷李秀翠梁冬施温正旺梅红芳曹红超苏苗赏蔡晓红温州医科大学附属第一医院儿科浙江温州325000 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童神经内科浙江温州325027 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童急诊科浙江温州325027 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童感染科浙江温州325027 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科浙江温州325027

目的:观察慢性间歇性低氧(CIH)大鼠肾组织形态学及其氧化应激相关指标变化,探讨CIH的肾损害机制。方法:将40只SD大鼠随机分为4组,CIH组2周和4周组(2IH和4IH)以及对照组2周和4周组(2C和4C),每组10只,采用化学比色法检测血清SOD活性,肾脏... 详细信息

目的:观察慢性间歇性低氧(CIH)大鼠肾组织形态学及其氧化应激相关指标变化,探讨CIH的肾损害机制。方法:将40只SD大鼠随机分为4组,CIH组2周和4周组(2IH和4IH)以及对照组2周和4周组(2C和4C),每组10只,采用化学比色法检测血清SOD活性,肾脏称重计算肾体比,HE染色、PAS染色和Masson染色法观察肾组织病理结构变化,real-time PCR法检测肾组织HIF-1α、Cu/Zn SOD和Mn SOD mRNA的表达变化。结果:(1)各组大鼠平均肾重、体重和肾体比差异无统计学意义(均P>0.05);IH组大鼠肾组织存在病理损害,HE和PAS染色示肾小球系膜和基底膜轻度增生,肾小管上皮水肿,4周组损害较明显;Masson染色IH和对照组均未见纤维化改变。(2)化学比色法示IH组血清SOD活性低于相应对照组(均P0.05)。IH组肾组织HIF-1α的mRNA表达均高于相应对照组(均P<0.05),4IH组高于2IH组(P<0.05)。结论:CIH可诱导大鼠肾小球、小管结构异常,但4周CIH尚未引起肾组织纤维化改变。CIH可通过上调HIF-1αmRNA和下调Cu/Zn SOD、Mn SOD mRNA的表达,参与氧化应激损伤过程。

关键词：间歇性低氧氧化应激肾损伤