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遗传性异常纤溶酶原血症导致脑梗死分析

中华神经科杂志 2022年第10期55卷 1111-1117页

作者：陈炫妤林晶晶王汉旻周如意楼书悦王明山胡蓓蕾温州医科大学附属第一医院神经内科温州325015 温州医科大学附属第二医院神经内科温州325003 温州医科大学附属第一医院医学检验中心温州325015

目的对2个遗传性异常纤溶酶原血症家系进行表型及基因突变分析,探讨遗传性异常纤溶酶原血症与脑梗死之间的关系。方法回顾性分析2021年1月和3月温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例发生脑梗死患者的临床资料,采集先证者1及其家... 详细信息

目的对2个遗传性异常纤溶酶原血症家系进行表型及基因突变分析,探讨遗传性异常纤溶酶原血症与脑梗死之间的关系。方法回顾性分析2021年1月和3月温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例发生脑梗死患者的临床资料,采集先证者1及其家系成员(共4代8人)和先证者2及其家系成员(共3代5人)的外周静脉血标本,检测纤溶酶原活性(PLG:A)、蛋白C活性、蛋白S活性、抗凝血酶活性及纤溶酶原抗原(PLG:Ag)、纤维蛋白原、D-二聚体和纤维蛋白(原)降解产物含量等指标进行分析。采用聚合酶链反应扩增PLG基因的所有19个外显子及其5′和3′侧翼区,用DNA直接测序法分析其扩增产物;测序结果使用Chromas软件与美国国家生物技术信息中心数据库中公布的人类PLG基因参考序列进行比对,寻找突变位点,采用反向测序法予以证实。结果 2例脑梗死患者均为青年起病,先证者1的PLG:A降低为21%,其4名家庭成员的PLG:A降低至50%左右;先证者2及2名家庭成员的PLG:A降低至50%左右;2例先证者及其家系成员的PLG:Ag和其余检测指标均基本正常。通过基因分析发现,先证者1的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A纯合错义突变,先证者1的4名家系成员和先证者2及其2名家系成员的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A杂合错义突变,导致纤溶酶原的第620位丙氨酸突变为苏氨酸(***620Thr)。结论 PLG:A水平降低与PLG基因***620Thr错义突变有关,先证者出现脑梗死可能与***620Thr错义突变导致机体纤维蛋白溶解功能受抑制有关。

关键词：遗传异常纤溶酶原血症脑梗死基因突变

依达拉奉联合丁苯酞治疗急性缺血性脑卒中的临床疗效及安全性评价

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中国临床药理学杂志 2015年第16期31卷 1569-1571页

作者：高星乐陈力宇孙乐球李笑蓉郑国庆温州医科大学附属乐清医院神经内科浙江乐清325600 温州医科大学附属第二医院神经内科浙江温州325000

目的评价依达拉奉联合丁苯酞与单独应用依达拉奉治疗急性缺血性脑卒中的临床疗效和安全性。方法将83例急性缺血性脑卒中患者随机分为对照组43例和试验组40例。2组患者均予以抗血小板、降脂稳定斑块及降压改善微循环等基础治疗。对照组... 详细信息

目的评价依达拉奉联合丁苯酞与单独应用依达拉奉治疗急性缺血性脑卒中的临床疗效和安全性。方法将83例急性缺血性脑卒中患者随机分为对照组43例和试验组40例。2组患者均予以抗血小板、降脂稳定斑块及降压改善微循环等基础治疗。对照组予以依达拉奉30 mg+0.9%氯化钠100 m L静脉点滴,bid×14 d;试验组在对照组的基础上,联合口服丁苯酞200 mg,tid×14 d。治疗后,比较2组患者的临床疗效、神经功能缺损程度(CSS)评分、日常生活活动能力量表(ADL)评分及不良反应发生率。结果试验组和对照组临床总有效率分别为82.50%和76.74%(P>0.05),但试验组临床总有效率已出现高于对照组的趋势。治疗后,2组患者的CSS评分及ADL评分均较治疗前显著改善(P0.05)。结论依达拉奉联合丁苯酞治疗急性缺血性脑卒中的临床疗效确切,可显著改善患者的神经功能。

关键词：急性缺血性脑卒中依达拉奉丁苯酞临床疗效神经功能

浙江南部地区人群白三烯A4水解酶基因突变与缺血性卒中风险的相关性

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中华神经科杂志 2015年第5期48卷 368-372页

作者：胡凯凯池丽芬易兴阳邵蓓浙江省温州医科大学附属第一医院神经内科 325000 温州医科大学附属第三医院神经内科

目的探索浙江南部地区人群白三烯A4水解酶（LTA4H）基因中rs2660845、rs2540493单核苷酸多态性与缺血性卒中的关系.方法选取2010年9月至2013年6月在温州医科大学附属第三医院神经内科住院的300例脑梗死患者,另选该院同期300名健康体... 详细信息

目的探索浙江南部地区人群白三烯A4水解酶（LTA4H）基因中rs2660845、rs2540493单核苷酸多态性与缺血性卒中的关系.方法选取2010年9月至2013年6月在温州医科大学附属第三医院神经内科住院的300例脑梗死患者,另选该院同期300名健康体检者作对照.采用PCR和激光解析/电离飞行时间质谱法,分析LTA4H基因中rs2660845、rs2540493位点的单核苷酸多态性.采用完全随机化方法从中随机选取67例脑梗死患者及30名对照者,采用ELISA法检测血清白三烯B4水平.结果 LTA4H基因的rs2660845、rs2540493的突变与卒中风险或Org 10 172急性卒中治疗试验（TOAST）分型均无明显相关性（P＞0.05）.分析血清白三烯B4水平显示,血清白三烯B4浓度在脑梗死组（n=67,0.991±0.305）与对照组（n=30,1.035±0.498）之间差异无统计学意义（P=0.692）,也未发现其在rs2660845位点的各基因型之间差异有统计学意义（AG基因型0.938±0.269,AA基因型1.038±0.268,GG基因型1.043±0.383;P=0.401）.结论 LTA4H基因中rs2660845、rs2540493位点的单核苷酸多态性与浙江南部地区人群的缺血性卒中风险无相关性.

关键词：脑缺血卒中环氧水解酶类多态性单核苷酸突变

伊伐布雷定对病毒性心肌炎小鼠心肌炎症细胞因子的影响

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中华微生物学和免疫学杂志 2013年第10期33卷 734-739页

作者：周娜丹张腾李岳春革丽莎温州医科大学附属第二医院 325027 温州医科大学附属乐清医院心内科 325600 温州医科大学儿科

目的：对比研究单纯降低心率药物伊伐布雷定和β受体阻断剂卡维地洛对柯萨奇B3（ CVB3）病毒性心肌炎小鼠的作用，探讨伊伐布雷定和卡维地洛对急性病毒性心肌炎小鼠心肌炎症因子的影响。方法随机将150只雄性BALB/c小鼠分为4组：空白对... 详细信息

目的：对比研究单纯降低心率药物伊伐布雷定和β受体阻断剂卡维地洛对柯萨奇B3（ CVB3）病毒性心肌炎小鼠的作用，探讨伊伐布雷定和卡维地洛对急性病毒性心肌炎小鼠心肌炎症因子的影响。方法随机将150只雄性BALB/c小鼠分为4组：空白对照组（ n＝30），心肌炎组（ n＝40），伊伐布雷定组（n＝40），卡维地洛组（n＝40）。后3组经腹腔接种CVB3诱发急性病毒性心肌炎，空白组腹腔注射磷酸缓冲液，接种当天记为第0天，24 h后伊伐布雷定组和卡维地洛组每日灌胃分别给予伊伐布雷定10 mg/kg、卡维地洛10 mg/kg，空白组给予磷酸盐缓冲液灌胃，直至第14天末。于接种第4天、7天、14天随机从各组抽取小鼠测心率后处死取心脏。小鼠心肌病理切片HE染色观察炎症病理改变，半定量RT-PCR检测心肌病毒RNA，半定量RT-PCR和ELISA法检测心肌组织MCP-1、IL-6及TNF-αmRNA和蛋白水平。结果与心肌炎组比较，7 d、14 d伊伐布雷定和卡维地洛组心肌病理损伤明显减轻。与空白组比较，心肌炎组在第4天、7天心肌MCP-1、IL-6及TNF-α的转录水平明显上调，与心肌炎组比较，第4天伊伐布雷定组和卡维地洛组心肌TNF-α转录均下调，第7天两者IL-6的转录下调，仅伊伐布雷定组MCP-1转录下调。蛋白水平改变和mRNA基本一致。结论伊伐布雷定具有和卡维地洛相似地减轻心肌炎小鼠的心肌炎症损害的作用，其显著下调TNF-α和IL-6 mRNA及蛋白水平，效果与卡维地洛相似，此外，伊伐布雷定还能显著下调MCP-1的mRNA和蛋白水平。

关键词：伊伐布雷定卡维地洛炎症因子病毒性心肌炎

球海绵体肌反射检测技术在帕金森病与多系统萎缩患者鉴别诊断中的应用

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中华神经科杂志 2015年第3期48卷 203-206页

作者：李慧晶牛晓婷王汛潘捷倪佩琪邵蓓温州医科大学附属第一医院神经内科 325000

目的分析帕金森病、多系统萎缩（MSA）患者的球海绵体肌反射（BCR）及相关自主神经功能障碍的特点，进一步探讨BCR在这两种疾病鉴别诊断方面的价值。方法对2013年5月至2014年4月于温州医科大学附属第一医院神经内科门诊和病房收治的55... 详细信息

目的分析帕金森病、多系统萎缩（MSA）患者的球海绵体肌反射（BCR）及相关自主神经功能障碍的特点，进一步探讨BCR在这两种疾病鉴别诊断方面的价值。方法对2013年5月至2014年4月于温州医科大学附属第一医院神经内科门诊和病房收治的55例帕金森病患者和20例MSA患者进行BCR检测，并与健康对照组比较；对所有患者进行相关的自主神经损害情况比较。结果在相关自主神经症状中，便秘、尿频、尿急在MSA的出现率明显高于帕金森病患者。帕金森病患者BCR引出率高于MSA患者，分别为93％和70％，两者之间的差异有统计学意义（P〈0．05）；MSA患者BCR的潜伏期长于帕金森病患者（t男左=16．275，t男右=14．269，t女左=5．954，t女右=5．905，均P〈0．05）。BCR的波幅下降则MSA组〉帕金森病组〉健康对照组，3组间比较差异有统计学意义（F男左=75．73，F男右=73．13，F女左=72．70，F女右=59．44，均P〈0．05）。区分MSA与帕金森病的男性和女性BCR潜伏期和波幅受试者工作特征曲线（ROC）下面积分别为0．947、0．948、0．886、0．920，差异有统计学意义。ROC曲线坐标显示，当男性BCR潜伏期为44．80ms时，敏感度为95％，特异度为84％；女性BCR潜伏期为61．35ms时，敏感度为86％，特异度为88％；男性BCR波幅为0．37mV时，敏感度为96％，特异度为68％；女性BCR波幅为0．36mV时，敏感度为98％，特异度为76％。上述数值为鉴别MSA和帕金森病的临界值。结论BCR潜伏期和波幅可以作为MSA、帕金森病鉴别诊断时的参考依据之一，从而有助于提高诊断的准确性。

关键词：帕金森病多系统萎缩反射异常诊断鉴别

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以冻结步态为主要表现的获得性肝脑变性一例

中华神经科杂志 2021年第2期54卷 136-138页

作者：洪倩童秋玲郦铮铮吕心煌陈为安温州医科大学附属第一医院神经内科 325000

获得性肝脑变性是临床少见的慢性脑病,以冻结步态为首发症状的病例更是罕见。文中报道1例肝硬化门-腔静脉分流术后、神经症状以冻结步态为首发表现的患者,头颅磁共振成像显示T1WI两侧苍白球对称高信号。根据肝病既往史、临床表现及特殊... 详细信息

获得性肝脑变性是临床少见的慢性脑病,以冻结步态为首发症状的病例更是罕见。文中报道1例肝硬化门-腔静脉分流术后、神经症状以冻结步态为首发表现的患者,头颅磁共振成像显示T1WI两侧苍白球对称高信号。根据肝病既往史、临床表现及特殊影像学表现诊断为获得性肝脑变性。住院及随访过程提示宣教及助步器等物理治疗效果好。

关键词：获得性肝脑变性冻结步态锰物理疗法

各向异性模型结合其他扩散张量成像指标评估轻中度阿尔茨海默病患者白质纤维损伤的价值

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中华放射学杂志 2019年第2期53卷 138-144页

作者：闻彩云周晓军王溯源王美豪王贞曹国全王智廷温州医科大学附属第一医院放射科 325000 温州医科大学附属第一医院神经内科 325000 温州医科大学附属第一医院心内科 325000

目的探讨各向异性模型(MO)及常用扩散张量成像(DTI)指标对轻中度阿尔茨海默病(AD)脑白质纤维损伤的评估价值。方法前瞻性收集2015年2月至2018年2月温州医科大学附属第一医院33例轻中度AD患者作为AD组,同时收集20名年龄、性别与AD组匹配... 详细信息

目的探讨各向异性模型(MO)及常用扩散张量成像(DTI)指标对轻中度阿尔茨海默病(AD)脑白质纤维损伤的评估价值。方法前瞻性收集2015年2月至2018年2月温州医科大学附属第一医院33例轻中度AD患者作为AD组,同时收集20名年龄、性别与AD组匹配的志愿者作为对照组。所有受试者均行颅脑常规MRI及DTI扫描。对DTI图像采用TBSS后处理,获得白质纤维的各向异性模型(MO)、各向异性分数(FA)、平均扩散系数(MD)、径向扩散系数(RD)、轴向扩散系数(AxD)值。AD组和对照组各DTI指标的比较在FunctionalMRISoftwareLibrary自带软件中进行。结果与对照组相比,AD组出现FA值减低、RD值升高(P<0.05)的区块数均为1,受累纤维束包括双侧丘脑前辐射、皮质脊髓束、扣带回、海马、下额枕束、下纵束、钩束、上纵束、上纵束(颞部);在P<0.05未发现MD升高或降低的白质纤维,在P<0.1发现MD升高与FA减低、RD升高的区域基本重合。发现3个基本重合的AxD值与MO值均升高区块(P<0.05),包括左侧内囊前肢、双侧内囊后肢、后钳、左侧半卵圆中心、顶叶;2个MO值减低的区块同时伴FA值减低、RD值升高(P<0.05),包括穹隆、前钳、外囊、半卵圆区、左侧额叶。结论MO与DTI常用张量指标(FA、RD、MD、AxD)的联合应用可进一步揭示AD白质纤维尤其是交叉纤维损伤情况。MO联合FA、RD、MD异常揭示交叉纤维2个分支均发生退行性变;MO联合AxD异常则揭示白质改变以交叉纤维其中1个分支的轴突损伤为主。

关键词：阿尔茨海默病扩散张量成像各向异性模型对比研究

血清神经元特异性烯醇化酶和急性生理与慢性健康评定量表Ⅱ评估心肺复苏后脑损伤预后的临床研究

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中华神经科杂志 2018年第2期51卷 124-126页

作者：周赛君鲍剑虹王逸平温州医科大学附属第一医院神经内科 325000

心脏停搏发生率每年约为（36～128）／10万，其中86％的患者得到心肺复苏治疗，17％～49％的患者自主循环恢复，但仍然有80％的患者处于昏迷状态，主要原因为急性缺血缺氧性脑损伤。一项来自欧美的大型前瞻性研究显示，心跳骤停后行心... 详细信息

心脏停搏发生率每年约为（36～128）／10万，其中86％的患者得到心肺复苏治疗，17％～49％的患者自主循环恢复，但仍然有80％的患者处于昏迷状态，主要原因为急性缺血缺氧性脑损伤。一项来自欧美的大型前瞻性研究显示，心跳骤停后行心肺复苏第1天存活率仅为50％，出院后存活率低至25％。重度脑损伤会导致严重神经功能缺损、

关键词：血清神经元特异性烯醇化酶心肺复苏急性生理临床研究后脑损伤评定量表慢性健康缺血缺氧性脑损伤

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论异病同治“病”之条件性

中国中西医结合杂志 2015年第5期35卷 517-520页

作者：郑国庆王艳顾勇温州医科大学附属第二医院神经内科温州325027 南方医科大学南方医院神经内科广州510515

异病同治,是中医学独具的原创思维,体现了中医学辨证论治的精神。该文简要回顾了异病同治概念发展的源流,复习了病证结合的思想是异病同治的前提和基础。主要从现代异病同治生物学基础研究的进展切入,提出异病同治"病"的条件性,即是特... 详细信息

异病同治,是中医学独具的原创思维,体现了中医学辨证论治的精神。该文简要回顾了异病同治概念发展的源流,复习了病证结合的思想是异病同治的前提和基础。主要从现代异病同治生物学基础研究的进展切入,提出异病同治"病"的条件性,即是特定的某类疾病或某系统疾病;强调界定异病同治"病"之条件性,对病证结合、方证对应及异病同治生物学基础研究的重要意义。

关键词：异病同治条件性病证结合方证对应理论研究