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新生儿败血症的规范管理与挑战

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 2-5页

作者：马晓路杜立中浙江大学医学院附属儿童医院新生儿监护中心杭州

新生儿败血症是导致新生儿死亡和严重并发症的重要原因, 早期诊断并及时治疗是改善预后的关键。应在风险预测、临床评估的基础上, 结合实验室检查结果进行新生儿败血症诊断, 避免过度抗生素治疗。规范化管理和质量改进项目有助于减少医...

新生儿败血症是导致新生儿死亡和严重并发症的重要原因, 早期诊断并及时治疗是改善预后的关键。应在风险预测、临床评估的基础上, 结合实验室检查结果进行新生儿败血症诊断, 避免过度抗生素治疗。规范化管理和质量改进项目有助于减少医院内获得性感染的发生。

关键词：

2022年中国新生儿协作网极早产儿红细胞输注现况分析

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 55-61页

作者：莫艳钱爱民白瑞苗李淑涓玉小清王瑾 Lee Shoo K. 蒋思远韦秋芬周文浩国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心南京西北妇女儿童医院新生儿科西安广西壮族自治区妇幼保健院新生儿医疗中心南宁加拿大西奈山医院母婴健康研究中心多伦多M5GX 广州市妇女儿童医疗中心新生儿医学中心广州

目的分析2022年中国新生儿协作网(CHNN)各单位极早产儿(出生胎龄<32周)红细胞输注治疗的状况。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究, 纳入2022年生后24 h内收入CHNN 89家单位的6 985例极早产儿。排除合并严重先天畸形及放弃治疗或转至... 详细信息

目的分析2022年中国新生儿协作网(CHNN)各单位极早产儿(出生胎龄<32周)红细胞输注治疗的状况。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究, 纳入2022年生后24 h内收入CHNN 89家单位的6 985例极早产儿。排除合并严重先天畸形及放弃治疗或转至非CHNN单位接受治疗的极早产儿。根据是否接受红细胞输注、出生胎龄、接受红细胞输注时应用的呼吸支持方式分组, 根据红细胞输注前血红蛋白水平是否高于阈值分组, 比较各组极早产儿的一般情况、红细胞输注率、输注次数、首次输注时间、输注前血红蛋白水平等以及阈值上输血组与阈值下输血组间极早产儿的不良结局发生率。采用χ2检验、Kruskal-WallisH检验及Mann-WhitneyU检验等进行组间比较, 采用Cochran-Armitage和Jonckheere-Terpstra趋势检验进行不同出生胎龄及不同呼吸支持水平间的趋势检验。结果 6 985例极早产儿中男3 865例(55.3%), 出生胎龄为30.0(28.6, 31.0)周, 出生体重为(1 302±321)g。红细胞输注组3 617例(51.8%), 未输注组3 368例(48.2%)。出生胎龄<28、28～31周的极早产儿红细胞输注率分别为77.7%(893/1 150)、46.7%(2 724/5 835)。红细胞输注组极早产儿共接受9 616次红细胞输注, 输注时需有创呼吸支持的有2 459次(25.6%), 无创呼吸支持4 934次(51.3%), 无呼吸支持的有2 223次(23.1%)。因632次红细胞输注输血前血红蛋白未记录, 8 984次红细胞输注纳入分析。红细胞输注组母亲合并妊娠期高血压比例高于未输注组(χ2=10.73, P=0.001), 剖宫产出生、母亲产前激素应用比例均低于未输注组(χ2=12.00、12.93, 均P<0.001);与未输注组相比, 红细胞输注组患儿出生胎龄更小、出生体重更低, 小于胎龄、多胎以及第5分钟Apgar评分≤3分比例均更高, 女性、本院出生以及延迟脐带结扎比例均更低, 入院时生理稳定性转运风险指数评分更高(均P<0.05)。红细胞输注组极早产儿红细胞输注次数为2(1, 3)次, 首次红细胞输注时为18(8, 29)日龄, 首次红细胞输注前血红蛋白为97(86, 109)g/L。红细胞输注时≤7日龄的极早产儿有创呼吸支持、无创呼吸支持和无呼吸支持组接受红细胞输注前的血红蛋白水平差异无统计学意义(H=5.59, P=0.061);8～21以及≥22日龄的极早产儿不同呼吸支持状况下接受红细胞输注前的血红蛋白水平差异均有统计学意义(H=10.91、39.19, 均P<0.01)。8～21日龄、≥22日龄无呼吸支持的极早产儿阈值上红细胞输注分别为90.1%(264/293)、91.1%(1 578/1 732)。阈值上输血组极早产儿相比阈值下输血组发生坏死性小肠结肠炎的比例更高(χ2=10.59, P=0.001), 住院时间更长(Z=4.67, P<0.001)。结论 2022年CHNN纳入的极早产儿红细胞输注率较高, 接受红细胞输注前的血红蛋白水平普遍高于现有证据推荐的输注阈值。

关键词：婴儿, 早产红细胞输注重症监护病房, 新生儿

新型抗癫痫发作药物吡仑帕奈添加治疗0~18岁儿童难治性癫痫的临床观察研究

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中国全科医学 2025年第2期28卷 250-256页

作者：马湖萍任蓉侯梅苑爱云青岛大学附属妇女儿童医院神经康复科山东省青岛市266034 山东省潍坊市寿光市人民医院新生儿科 262700

背景目前儿童难治性癫痫(RE)仍是癫痫的治疗难点,国内吡仑帕奈(PER)治疗儿童RE尚属新药,缺少PER对儿童RE添加治疗的建议,且国内报道中使用PER治疗的RE患儿样本量较少。因此PER对于儿童RE,尤其低年龄RE患儿的疗效仍需大样本、进一步研究... 详细信息

背景目前儿童难治性癫痫(RE)仍是癫痫的治疗难点,国内吡仑帕奈(PER)治疗儿童RE尚属新药,缺少PER对儿童RE添加治疗的建议,且国内报道中使用PER治疗的RE患儿样本量较少。因此PER对于儿童RE,尤其低年龄RE患儿的疗效仍需大样本、进一步研究。目的探究PER添加治疗儿童RE的疗效、可能的适应证、不良反应及耐受性。方法对2022年1月—2023年1月在青岛大学附属妇女儿童医院诊治的0~18岁RE患儿进行自身对照、回顾性分析,对比PER添加治疗前后不同观察时点的癫痫发作频率的变化,评估PER的治疗效果,记录药物不良反应及药物保留率,并分析PER有效组与无效组的临床特征。结果共纳入192例研究对象,PER添加治疗后,第12、24、36周的有效率分别为56.3%(108/192)、62.1%(113/182)、69.7%(122/175),无发作率分别为19.3%(37/192)、21.4%(39/182)、24.6%(43/175)。不良反应发生率为16.1%(31/192),主要为头晕、暴躁易怒、无力嗜睡等,末次随访药物保留率为91.1%(175/192)。PER添加治疗的RE患儿连续用药12周时,治疗总有效与无效/恶化患儿起病年龄、抗癫痫治疗病程、起源类型、发作形式、添加PER前发作频率、联合其他抗癫痫发作药物(ASMs)数量、生酮饮食/外科治疗情况,差异有统计学意义(P儿童RE整体有效率及保留率较高,不良反应轻微,药物耐受情况好。对于起病年龄晚、发作形式为运动性发作、局灶性起源、抗癫痫治疗病程短、联合用药数量及发作频率少的RE患儿更为有效。脑电图中以脑前部(前、中、颞前、颞中部)放电、头颅磁共振结果正常者总有效占比较高。

关键词：难治性癫痫儿童吡仑帕奈治疗结果药物不良反应

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皮肤垢着病2例及皮肤镜表现

临床皮肤科杂志 2025年第1期 4-5+3页

作者：郑思婷周沙任韵清浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科

例1.患儿男，9岁。主诉：包皮褐色污垢样痂1年。现病史：患儿1年前无明显诱因包皮出现褐色鳞屑性丘疹，无自觉症状，未予诊治。后丘疹逐渐增多，融合成片状污垢样痂皮附着。既往史、个人史及家族史：患儿既往体健，家族中无类似疾病患... 详细信息

例1.患儿男，9岁。主诉：包皮褐色污垢样痂1年。现病史：患儿1年前无明显诱因包皮出现褐色鳞屑性丘疹，无自觉症状，未予诊治。后丘疹逐渐增多，融合成片状污垢样痂皮附着。既往史、个人史及家族史：患儿既往体健，家族中无类似疾病患者。皮肤科检查：包皮可见褐色污垢样痂皮，干燥不易剥离，境界清（图1A），无明显触痛。真菌检查：皮屑真菌荧光染色检查未见菌丝及孢子。皮肤镜检查：镜下可见鹅卵石样结构，边缘颜色较深，无血管结构（图1B）。诊断：皮肤垢着病。治疗：予凡士林厚涂于皮损表面软化痂皮，棉签可将部分痂皮剥离；后予生理盐水湿敷后痂皮全部清除，基底无渗液、糜烂及出血（图1C）。

关键词：皮肤垢着病包皮皮肤镜儿童

基于Cre-loxP重组酶系统构建肺泡Ⅱ型上皮细胞特异性敲除SENP1基因小鼠

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中国组织工程研究 2025年第14期29卷 2943-2950页

作者：杨坤章容吴越雷小平谌云川康兰董文斌西南医科大学附属医院儿童医学中心新生儿科四川省出生缺陷临床医学研究中心四川省泸州市646000

背景:前期在体外成功构建了SENP1基因沉默的人肺泡上皮细胞系,在细胞水平上研究了SENP1在高氧性肺损伤中的作用。目的:基于Cre-loxP重组酶系统构建肺泡Ⅱ型上皮细胞特异性敲除SENP1基因小鼠模型。方法:将SENP1^(flox/-)小鼠自交得到SENP... 详细信息

背景:前期在体外成功构建了SENP1基因沉默的人肺泡上皮细胞系,在细胞水平上研究了SENP1在高氧性肺损伤中的作用。目的:基于Cre-loxP重组酶系统构建肺泡Ⅱ型上皮细胞特异性敲除SENP1基因小鼠模型。方法:将SENP1^(flox/-)小鼠自交得到SENP1^(flox/flox)和SENP1^(flox/-)小鼠;将Sftpc-Cre^(+/+)小鼠与野生型小鼠交配获得更多的Sftpc-Cre^(+/-)小鼠。将Sftpc-Cre^(+/+)或子代Sftpc-Cre^(+/-)小鼠与SENP1^(flox/-)或子代SENP1^(flox/flox)小鼠进行杂交,获得SENP1^(flox/-)Sftpc-Cre^(+/-)双杂合小鼠。将SENP1^(flox/-)Sftpc-Cre^(+/-)小鼠与SENP1^(flox/flox)小鼠杂交,获得SENP1^(flox/flox)Sftpc-Cre^(+/-)小鼠。剪鼠尾提取基因组DNA,行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖凝胶电泳确定小鼠基因型。取SENP1^(flox/flox)和SENP1^(flox/flox)Sftpc-Cre^(+/-)小鼠肺组织行免疫荧光双标实验及Western blot以验证SENP1敲除效果;取SENP1^(flox/flox)和SENP1^(flox/flox)Sftpc-Cre^(+/-)小鼠心、肝、肺、肾组织行苏木精-伊红染色以观察两组小鼠各脏器的组织形态。结果与结论:琼脂糖凝胶电泳正确筛选出SENP1^(flox/flox)Sftpc-Cre^(+/-)小鼠。免疫荧光双标实验显示,与SENP1^(flox/flox)小鼠相比,SENP1^(flox/flox)Sftpc-Cre^(+/-)小鼠肺组织中SENP1的平均荧光强度降低(P<0.01),且SENP1和Sftpc未见明显共定位(P<0.01)。Western blot结果显示,与SENP1^(flox/flox)小鼠相比,SENP1^(flox/flox)Sftpc-Cre^(+/-)小鼠肺组织中SENP1蛋白表达降低(P<0.001)。苏木精-伊红染色结果显示SENP1^(flox/flox)和SENP1^(flox/flox)Sftpc-Cre^(+/-)小鼠的心、肝、肺和肾脏组织形态无明显改变。该研究利用Cre-loxP重组酶系统成功构建了肺泡Ⅱ型上皮细胞特异性敲除SENP1基因小鼠,为后续研究SENP1基因在以肺泡Ⅱ型上皮细胞为主要损伤细胞的肺疾病如支气管肺发育不良、特发性肺纤维化中的作用提供了良好的工具。

关键词： SENP1 Cre-loxP重组酶系统肺泡Ⅱ型上皮细胞条件性基因敲除小鼠

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法布雷病患儿酶替代治疗临床观察及抗药抗体监测

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 75-79页

作者：路智红寿心怡林倩章玲霞傅海东毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t... 详细信息

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检验比较治疗前后肾小球滤过率、左心质量指数、疼痛强度评分等相关指标的差异。通过酶联免疫吸附法检测抗药抗体。结果 7例患儿中男6例、女1例, 确诊年龄(12.2±1.8)岁。在酶替代治疗1年时, 7例患儿的异常底物脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇和疼痛强度评分均较治疗前有明显降低[(16±11)比(63±42)μg/L, (22±19)比(45±29)分, t=3.88、3.43, 均P0.05]。例4、5、6分别在用药后1、4、1个月时出现抗药抗体。例4患儿抗药抗体滴度持续高值(吸光度 3.65～3.73)且伴随荨麻疹、脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平上升和手足疼痛症状加重。结论酶替代治疗可有效改善法布雷病患儿临床症状并显著降低脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平。抗药抗体的出现在长期酶替代治疗中较常见并可能影响疗效, 需要临床关注和动态监测。

关键词：儿童抗体法布雷病酶治疗

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儿童肝炎相关再生障碍性贫血临床特征分析

实用医学杂志 2025年第1期 84-89页

作者：权冰洁刘怡静李小芹周方郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院消化科

目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血（HAAA）临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血（AA）患儿为研究对象，根据病因分为HAAA组和非HAAA组，以23例HAAA组为研究组，按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非H... 详细信息

目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血（HAAA）临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血（AA）患儿为研究对象，根据病因分为HAAA组和非HAAA组，以23例HAAA组为研究组，按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非HAAA组患儿为对照组，分析23例HAAA组的临床特征、治疗方案及病情转归，并与对照组的临床特征、实验室检查结果相比较。结果 HAAA患儿中男11例，女12例，中位年龄为6岁3个月（1岁4个月～12岁）。23例患儿发病过程均为急性肝炎起病，经治疗肝功能逐渐好转后外周血象逐渐出现包括血小板在内的两系或三系下降，其中14例（14/23,60.9%）为极重型再生障碍性贫血，7例（7/23,30.4%）为重型再生障碍性贫血，2例（2/23,8.7%）为非重型再生障碍性贫血。肝炎发生至确诊为再生障碍性贫血中位间隔时间为56 d（10～157 d）。23例（23/23,100%）患儿均有黄疸，1例（1/23,4.3%）患儿基因检查确诊为X-连锁淋巴增生性疾病2型，5例（5/23,21.7%）患儿行肝穿刺活检示药物性肝炎/化学性肝损伤。HAAA组患儿CD4+细胞比例（1.2±0.3）和CD4+/CD8+比值（-0.2±0.4）与对照组患儿的CD4+细胞比例（1.5±0.1）和CD4+/CD8+比值（0.1±0.2）相比明显下降（P儿童HAAA病情危重，预后差，多为重型或极重型再生障碍性贫血，多发生在肝炎恢复期，CD4+细胞减少和CD4+/CD8+比值倒置或为HAAA发生预警因子，免疫抑制治疗和造血干细胞移植可有效改善预后。

关键词：贫血再生障碍性肝炎儿童临床特征

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SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习

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罕少疾病杂志 2025年第1期 9-10+25页

作者：杨梦迪刘芳吕少广刘思敏阴晓伟联勤保障部队第九八〇医院新生儿科

目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征，加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的... 详细信息

目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征，加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1例男童，收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史，对患儿进行详细的体格检查，完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果患儿男，1岁10月，面部呈现高拱形眉.，眼距宽，鼻梁l宽，小.下颌，四肢肌力、肌张力低下，存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变，即c1393(exon9)deC,(pLeu465Phefs*9)(NM＿006772)，家系验证显示其父母,均为野生型，这个新发生的变异，国内外均未见报道。根i据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2＿Supportng)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论利用WES确诊了1例MRD5患儿，SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱，为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

关键词：智力发育障.碍 SYNGAP1基因变异突变移码突变儿童

FOCAD基因复合杂合变异致儿童重型先天性肝病1例

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 90-91页

作者：李艺佩郭张妍王义西安交通大学附属儿童医院重症医学科西安

患儿, 女, 2月6日龄, 以"皮肤黄染10 d"入院。家系全外显组测序结果提示FOCAD基因存在NM001375567.1:c.4203C>G（***1401*）和c.2303dupC（***769Phefs*54）复合杂合变异。诊断为FOCAD基因变异致儿童重型先天性肝病。以保肝降酶对症支...

患儿, 女, 2月6日龄, 以"皮肤黄染10 d"入院。家系全外显组测序结果提示FOCAD基因存在NM001375567.1:c.4203C>G（***1401*）和c.2303dupC（***769Phefs*54）复合杂合变异。诊断为FOCAD基因变异致儿童重型先天性肝病。以保肝降酶对症支持治疗为主, 经治疗16 d, 好转出院, 出院后继续口服药物治疗。19 d后因凝血功能异常再次入院, 治疗4 d, 基因结果回报异常, 家属放弃治疗, 2个月后死亡。

关键词：