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肿瘤位置和错配修复状态对非转移性结肠癌患者临床病理特征及生存的影响

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中华胃肠外科杂志 2024年第6期27卷 591-599页

作者：孙振周炜洵李珂璇吴斌林国乐邱辉忠牛备战孙曦羽陆君阳徐徕肖毅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的分析非转移性结肠癌不同肿瘤位置(左半结肠或右半结肠)患者的临床病理特征及生存的差异,探讨肿瘤位置和错配修复状态(MMR)对生存的影响。方法采用回顾性队列研究的方法。检索北京协和医院结直肠外科结肠癌前瞻性登记数据库2016年1月... 详细信息

目的分析非转移性结肠癌不同肿瘤位置(左半结肠或右半结肠)患者的临床病理特征及生存的差异,探讨肿瘤位置和错配修复状态(MMR)对生存的影响。方法采用回顾性队列研究的方法。检索北京协和医院结直肠外科结肠癌前瞻性登记数据库2016年1月至2020年8月期间,接受根治性切除、且病理检查证实为非转移性结肠腺癌患者的病例资料和随访信息。将起源于中肠,位于回盲部、升结肠和横结肠近2/3的肿瘤定义为右半结肠癌;而将起源于后肠,位于横结肠远1/3、降结肠和乙状结肠的肿瘤定义为左半结肠癌。使用χ^(2)检验或Mann⁃Whitney U检验比较两组患者临床病理特征的差异,使用Kaplan⁃Meier曲线和Log⁃rank检验进行两组患者的生存分析并比较组间的无病生存率(DFS)和总体生存率(OS)。使用Cox回归分析生存的影响因素,使用倾向性评分匹配以调整混杂后再进行生存分析。结果共纳入856例结肠癌患者,其中肿瘤TNM分期Ⅰ期129例(15.1%),Ⅱ期391例(45.7%),Ⅲ期336例(39.3%);错配修复缺陷(dMMR)139例(16.2%)。左半结肠癌442例(51.6%,左半结肠癌组),右半结肠癌414例(48.4%,右半结肠癌组)。相比右半结肠癌,左半结肠癌患者的男性比例高[62.0%(274/442)比54.1%(224/414),χ^(2)=5.462,P=0.019],中位体质指数也高[24.2(21.9,26.6)kg/m2比23.2(21.3,25.5)kg/m2,U=78789.0,P所有患者中位随访时间48(33,59)个月。Log⁃rank检验结果显示,左半结肠癌组患者与右半结肠癌组患者的DFS(P=0.668)和OS(P=0.828)差异无统计学意义。多因素Cox回归分析发现,dMMR是结肠癌患者DFS的独立保护因素(HR=0.419,95%CI:0.204~0.862,P=0.018);T3~4(HR=2.178,95%CI:1.089~4.359,P=0.028)、N+(HR=2.126,95%CI:1.443~3.133,P0.05)。亚组分析发现,在右半结肠癌组患者中,dMMR患者的DFS优于错配修复正常(pMMR)患者(HR=0.338,95%CI:0.146~0.786,P=0.012),但是两组患者的OS差异无统计学意义(HR=0.340,95%CI:0.103~1.119,P=0.076)。对DFS的独立危险因素进行倾向性得分匹配后,Log⁃rank检验结果显示,两组患者的DFS(P=0.343)和OS(P=0.658)差异无统计学意义,而dMMR患者的DFS(P=0.047)和OS(P=0.040)均优于pMMR患者。结论不同肿瘤位置的非转移性结肠癌患者其临床病理特征存在差异;但患者的生存与肿瘤位置无关,而与MMR有关,dMMR状态与更好的生存有关,在右半结肠癌患者中更为突出。

关键词：结肠肿瘤左半结肠右半结肠错配修复状态预后

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扁桃体滤泡树突状细胞肉瘤1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 260-262页

作者：刘皖赵婷婷冯莎马恒孙靖淳魏明辉国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院深圳医院头颈外科深圳518116 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院深圳医院病理科深圳518116

本文报道1例发生于青年男性的扁桃体滤泡树突状细胞肉瘤(follicular dendritic cell sarcoma,FDCS)。患者男性,35岁,因"发现右扁桃体肿物20 d"就诊。术前活检提示右侧扁桃体恶性肿瘤可能性大,增强磁共振成像(magnetic resonance imaging... 详细信息

本文报道1例发生于青年男性的扁桃体滤泡树突状细胞肉瘤(follicular dendritic cell sarcoma,FDCS)。患者男性,35岁,因"发现右扁桃体肿物20 d"就诊。术前活检提示右侧扁桃体恶性肿瘤可能性大,增强磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)提示右侧扁桃体肿大,可见软组织肿物突向口咽腔,表面见溃疡影。患者在全身麻醉下行低温等离子右侧扁桃体及肿瘤切除术,术后病理确诊为FDCS。患者术后第8天出院,出院至今已规律随访3年,复查未见肿瘤复发及转移,预后良好。

关键词：软组织肿物肿瘤切除术扁桃体恶性肿瘤预后良好低温等离子术前活检青年男性全身麻醉

子宫颈细胞学PAX1/JAM3双基因甲基化检测用于子宫颈癌筛查的多中心研究

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中华医学杂志 2024年第20期104卷 1852-1859页

作者：商晓孔令华肖晓萍万茹王婧吴焕文陈小燕寿华锋费菁周建维郎景和李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科北京中国医学科学院北京协和医院病理科北京浙江省人民医院妇科杭州浙江大学医学院附属第二医院妇科杭州

目的探讨宫颈细胞学PAX1/JAM3双基因甲基化检测在子宫颈癌筛查中的应用价值。方法本研究为一项多中心前瞻性研究。2022年5至10月, 在中国医学科学院北京协和医院、浙江大学医学院附属第二医院和浙江省人民医院妇科门诊行子宫颈癌机会性... 详细信息

目的探讨宫颈细胞学PAX1/JAM3双基因甲基化检测在子宫颈癌筛查中的应用价值。方法本研究为一项多中心前瞻性研究。2022年5至10月, 在中国医学科学院北京协和医院、浙江大学医学院附属第二医院和浙江省人民医院妇科门诊行子宫颈癌机会性筛查的女性中, 将接受液基薄层细胞学检测(TCT)、高危型人乳头瘤病毒(hrHPV)DNA检测与PAX1/JAM3双基因甲基化(PAX1m/JAM3m)检测者为研究对象, 共1 184例。基于hrHPV和细胞学结果, 根据现行指南对于需要转诊阴道镜的女性提供相关检查和活检。根据组织病理学结果, 研究比较各项检测方法及其组合用于子宫颈癌筛查的准确性。结果 1 184例研究对象的年龄[M(Q1, Q3)]为39(32, 51)岁, 其中子宫颈良性或慢性子宫颈炎(正常)、子宫颈上皮内瘤变(CIN)1、CIN2、CIN3和子宫颈癌分别为541例(45.7%)、273例(23.1%)、168例(14.2%)、140例(11.8%)和62例(5.2%)。根据病理学结果, PAX1m/JAM3m检测诊断CIN2或更严重病变(CIN2+)的灵敏度、特异度分别为74.1%和95.9%, 诊断CIN3+的灵敏度、特异度分别为87.6%和86.8%。受试者工作特征曲线显示, 对于诊断CIN3+, PAX1m/JAM3m优于TCT或hrHPV检测, 曲线下面积(AUC)(95%CI)分别为0.872(0.847～0.897)、0.580(0.551～0.610)和0.503(0.479～0.515)(均P<0.05)。结论子宫颈脱落细胞中PAX1m/JAM3m检测对于诊断CIN2+和CIN3+均具有优异的准确性, 优于传统的筛查方案和筛查策略。

关键词：宫颈肿瘤子宫颈上皮内瘤变 DNA甲基化高危HPV DNA检测细胞学前瞻性研究

回顾性分析真实世界中HER2低表达乳腺癌的临床病理特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 691-696页

作者：李凯咪武莎斐孙铭晨张鸿曦腾新仪刘媛媛梁智勇曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-6... 详细信息

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-67阳性指数、组织学分型、肿瘤分化、肿瘤大小及淋巴结转移,以及病理完全缓解(pathologic complete response,pCR)率。结果在未接受新辅助治疗的3286例乳腺癌中,检出免疫组织化学(IHC)0者616例(616/3286,18.7%)、IHC 1+者1047例(1047/3286,31.9%)、IHC 2+者1099例(1099/3286,33.4%)及IHC 3+者524例(524/3286,15.9%)。在IHC 2+组中1070例乳腺癌进行荧光原位杂交(FISH)检测,其中HER2扩增者161例。在本队列中,HER2低表达(IHC 1+和IHC 2+/FISH-)乳腺癌共计1956例。与HER2 IHC 0组相比,HER2低表达好发于50岁以上(P=0.008)、激素受体阳性(P0.05)。新辅助化疗后,HER2低表达组的pCR率低于HER2 IHC 0组(分别为13.3%和23.9%),但差异无统计学意义(P>0.05);尽管按激素受体状态分类,也都观察到HER2低表达组的pCR率略低于HER2 IHC 0组,但差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论HER2低表达组乳腺癌的临床病理特征不同于HER2 IHC 0组。准确区分HER2低表达和HER2 IHC 0并探索其是否为一个独立的生物学实体是有必要的。

关键词：乳腺肿瘤基因,erbB-2 低表达

HER2免疫组织化学结果为0的乳腺癌HER2 mRNA定量分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 464-469页

作者：孙铭晨武莎斐蔡宇梦刘媛媛李凯咪赵大春曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的... 详细信息

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的浸润性乳腺癌组织标本41例,包括21例HER2 IHC 1+和20例HER2 IHC 0(HER2超低表达12例,HER2无表达8例)。采用数字PCR方法,以荧光FAM(HER2)/VIC(内参基因)比值计算HER2 mRNA水平。结果HER2 IHC 1+、HER2超低表达及HER2无表达的HER2 mRNA表达分别为0.30~1.78(平均0.90,中位0.82)、0.55~1.51(平均0.93,中位0.90)及0.22~0.78(平均0.41,中位0.36)。每组HER2 mRNA表达的平均值和中位值,HER2 IHC 1+和HER2超低表达之间差异无统计学意义(P=0.757);HER2 IHC 1+与HER2无表达及HER2超低表达与HER2无表达之间差异有统计学意义(分别P=0.002,P=0.001)。结论根据HER2 mRNA水平,HER2无表达与HER2弱表达(HER21+和HER2超低表达)属于两组不同的肿瘤;而HER21+和HER2超低表达可能是同一组肿瘤。有必要进一步验证以HER2 mRNA精细分层HER2弱表达的能力及确定阈值。

关键词：乳腺肿瘤基因 erbB-2 免疫组织化学超低表达

肠造口患者皮肤黏膜分离预防与护理的证据总结

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中华护理教育 2024年第4期21卷 486-491页

作者：张婕李秀川刘春芳汤琪蒋婕霍蕊季红敏蚌埠医学院第一附属医院蚌埠市233004

目的总结肠造口患者皮肤黏膜分离预防与护理的相关证据,为造口皮肤黏膜分离伤口的护理实践提供循证依据。方法基于PIPOST模式确定循证问题,在UpToDate、Cochrane Library、乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、PubMed、中国知... 详细信息

目的总结肠造口患者皮肤黏膜分离预防与护理的相关证据,为造口皮肤黏膜分离伤口的护理实践提供循证依据。方法基于PIPOST模式确定循证问题,在UpToDate、Cochrane Library、乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、PubMed、中国知网、万方等数据库及世界造口治疗师协会、美国伤口造口失禁护士协会等专业网站检索与肠造口皮肤黏膜分离预防与护理相关的中英文文献,检索的文献证据类型为专家共识、指南、系统评价和证据总结等,检索时限为建库至2022年11月。经由系统的文献检索、筛选、评价、证据整合,形成肠造口患者皮肤黏膜分离预防与护理的证据。结果共纳入10篇文献,包括指南4篇、专家共识3篇、系统评价2篇、证据总结1篇。证据内容涉及围术期评估、造口位置标记、皮肤黏膜分离处理、健康教育4方面内容,形成了18条相关证据。结论本研究针对肠造口患者造口皮肤黏膜分离的预防与护理进行了证据总结,可为临床护理人员进行肠造口皮肤黏膜分离预防与护理提供循证依据,从而提高护理质量。

关键词：肠造口术循证护理皮肤黏膜分离预防证据总结

恩格列净在糖原贮积病Ⅰb型患儿中的应用现状调查

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 526-529页

作者：姜静婧马明圣魏珉邱正庆中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型(GSDⅠb)患儿的用药剂量、安全性和有效性。方法横断面研究。选择糖原贮积症病友微信群中2021年1月至2023年6月开始口服恩格列净治疗的28例GSDⅠb患儿为研究对象,于2023年6月18日至30日通过调查问... 详细信息

目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型(GSDⅠb)患儿的用药剂量、安全性和有效性。方法横断面研究。选择糖原贮积症病友微信群中2021年1月至2023年6月开始口服恩格列净治疗的28例GSDⅠb患儿为研究对象,于2023年6月18日至30日通过调查问卷收集患儿一般情况、恩格列净用药情况以及不良反应等临床资料,采用配对χ^(2)检验及Wilcoxon秩和检验比较用药前后症状、实验室检查的差异。结果28例GSDⅠb患儿来自中国12个不同省、自治区、直辖市,男14例、女14例,开始接受恩格列净治疗的年龄4.8(2.4,10.8)岁,治疗时间14.5(11.3,21.5)个月,起始用药剂量(0.23±0.11)mg/(kg·d),维持用药剂量(0.28±0.12)mg/(kg·d)。在恩格列净用药后患儿中性粒细胞减低程度和炎性肠病样症状严重程度明显低于用药前(Z=-3.70、-2.65,均P所占比例均明显低于用药前[18%(5/28)比46%(13/28)、14%(4/28)比46%(13/28)、21%(6/28)比46%(13/28),χ^(2)=4.05、5.26、3.05,均P<0.05],5例长期应用粒细胞集落刺激因子改善中性粒细胞计数的患儿,在使用恩格列净治疗后均可完全停用。恩格列净治疗期间常见的不良反应为低血糖(5例)及泌尿系感染(3例),未见严重不良反应发生。结论应用较小剂量恩格列净可增加GSDⅠb患儿中性粒细胞计数,改善反复口腔溃疡、反复细菌感染等症状,常见不良反应为低血糖和泌尿系感染。

关键词：糖原贮积病Ⅰ型钠-葡萄糖转运体2 中性粒细胞减少低血糖症

两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 206-211页

作者：何万里许红恩刘梦丽张腾孙淑萍卢伟郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心

目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5... 详细信息

目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时发现双耳听力下降并渐进性加重,伴耳前瘘管及颈前囊肿,现双耳为重度混合性听力损失;两例先证者均被诊断为鳃耳综合征。基因检测结果示,先证者1携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.1408G>T(p.Glu470Ter),先证者2携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.889C>T(p.Arg297Ter),根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南上述变异均评级为致病变异。c.1408G>T基因变异既往未见报道,c.889C>T基因变异为已知变异。结论EYA1基因的c.1408G>T(p.Glu470Ter)变异和c.889C>T(p.Arg297Ter)变异是本研究两个家系鳃耳综合征的致病原因。

关键词：鳃耳(肾)综合征 EYA1基因基因变异

非小细胞肺癌表皮生长因子受体20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识(2024版)

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中华肿瘤杂志 2024年第3期46卷 179-188页

作者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会应建明王洁李研徐佳晨不详国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科北京100021

中国肺癌人群中约82%为非小细胞肺癌,表皮生长因子受体(EGFR)基因则是中国肺癌人群中最常见的驱动基因突变(51.7%~54.4%)。近年来靶向治疗特别是EGFR酪氨酸激酶抑制剂的快速发展及广泛应用显著提高了中国肺癌患者的生存时间及生存质量。... 详细信息

中国肺癌人群中约82%为非小细胞肺癌,表皮生长因子受体(EGFR)基因则是中国肺癌人群中最常见的驱动基因突变(51.7%~54.4%)。近年来靶向治疗特别是EGFR酪氨酸激酶抑制剂的快速发展及广泛应用显著提高了中国肺癌患者的生存时间及生存质量。EGFR基因20号外显子插入突变(EGFR ex20ins)在中国非小细胞肺癌患者中发生率约为0.3%~2.9%,居EGFR基因突变第3位,目前已有多个针对性靶向药物研发。然而EGFR ex20ins的变异类型众多,具有高度分子异质性,检测难度较高,临床检测需进一步规范。明确EGFR ex20ins检测临床意义、适用人群及不同检测方法优劣势,规范报告内容,对提高EGFR ex20ins检测准确性具有重要意义。针对EGFR ex20ins检测的实际问题,中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组和中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会结合国内外多中心研究及临床实践经验,组织专家讨论并制定了非小细胞肺癌EGFR ex20ins检测临床实践中国专家共识(2024版),以期指导临床EGFR ex20ins检测实践。

关键词：肺肿瘤表皮生长因子受体基因20号外显子插入基因检测专家共识