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76例羊水胎儿染色体结构异常临床分析

中国妇产科临床杂志 2015年第6期16卷 540-543页

作者：罗小金郭岩芸朱自然魏凤香深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心 518172

目的通过对妊娠中期孕妇羊水染色体结构异常产前诊断指征分布、发病率及妊娠结局的分析,探讨妊娠中期胎儿染色体结构异常的妊娠结局。方法对2011年2月至2015年3月2 562例羊水染色体检查中76例染色体结构异常孕妇的临床资料进行回顾性分... 详细信息

目的通过对妊娠中期孕妇羊水染色体结构异常产前诊断指征分布、发病率及妊娠结局的分析,探讨妊娠中期胎儿染色体结构异常的妊娠结局。方法对2011年2月至2015年3月2 562例羊水染色体检查中76例染色体结构异常孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果 2 562例羊水标本中,检出76例(2.97%)染色体结构异常,其中染色体倒位29例,相互易位25例,不平衡易位11例,复杂重排5例,其他结构异常6例。76例患者中,55例患者选择继续妊娠,其中29例染色体倒位,23例相互易位,3例复杂重排;21例患者选择终止妊娠,其中染色体不平衡易位11例,复杂重排2例,其他结构异常6例,X与常染色体新发突变易位1例,遗传型易位伴Turner综合征1例。结论产前诊断中羊水染色体结构异常主要为染色体倒位、相互易位、不平衡易位及复杂重排。绝大部分相互易位及倒位的结构异常可以选择继续妊娠。不平衡易位及复杂重排由于涉及基因片段的增加或丢失,大部份选择终止妊娠。

关键词：羊水穿刺染色体结构异常产前诊断

产前诊断中胎儿性染色体异常的超声表现和妊娠结局

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现代妇产科进展 2020年第9期29卷 656-659页

作者：罗小金郭岩芸魏凤香黄和明卫升市陈婧刘金星牛宏艳陈汉彪郭莉深圳市龙岗区妇幼保健院深圳518172 深圳市龙岗区人民医院深圳518172 深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心深圳518172

目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素。方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断确诊为性染色体异常的156例的染色体结果、超声表现、妊娠选... 详细信息

目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素。方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断确诊为性染色体异常的156例的染色体结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访。结果:156例性染色体异常中23例(15例45,X、3例47,XXY、2例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。156例性染色体异常中82例(52.6%)选择终止妊娠(21例45,X、37例47,XXY、8例47,XXX、9例47,XYY、2例嵌合体和5例性染色体结构异常);74例(47.4%)选择继续妊娠,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠,2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,56例已生育表型正常儿。结论:45,X与其他类型性染色体异常病例相比,在产前诊断前或后易表现出超声异常特征。45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇,更倾向于选择终止妊娠。性染色体异常的类型和超声表现是影响性染色体异常妊娠选择的主要因素。

关键词：性染色体非整倍体产前诊断超声表现妊娠选择

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染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究

第三军医大学学报 2012年第2期34卷 99-101页

作者：李娟谢建生罗福薇耿茜张华坤陈武斌李芳刘红深圳市妇幼保健院产前诊断中心广东深圳518048

目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其... 详细信息

目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史。结论染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生。

关键词：染色体倒位自然流产先天畸形染色体核型

龙岗区1～12岁儿童血清25-羟维生素D检测结果分析

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临床儿科杂志 2015年第6期33卷 570-570,575页

作者：王强周翔李慧丽深圳市龙岗区妇幼保健院广东深圳518172

为了解目前本地区1～12儿童维生素D缺乏状况,本研究检测幼儿（1～3岁）、学龄前期儿童（～6岁）及学龄期儿童（～12岁）血清总25-羟维生素D（即血清25-羟维生素D2＋25-羟维生素D3）水平,为儿童合理补充维生素D,预防维生素D缺乏提供依据... 详细信息

为了解目前本地区1～12儿童维生素D缺乏状况,本研究检测幼儿（1～3岁）、学龄前期儿童（～6岁）及学龄期儿童（～12岁）血清总25-羟维生素D（即血清25-羟维生素D2＋25-羟维生素D3）水平,为儿童合理补充维生素D,预防维生素D缺乏提供依据。1临床资料2011年11月至2014年4月,在广东省深圳市龙岗区妇幼保健院儿童保健科门诊进行健康检查的1～12岁儿童1 699例。

关键词：学龄前期儿童儿童保健科补充剂酶联免疫法儿童佝偻病膳食营养素临床资料龄组营养状况生物效应

血清Presepsin、PCT、IL-6水平联合检测对儿童脓毒症的诊断和预后评估的临床意义

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中国免疫学杂志 2019年第20期35卷 2527-2531页

作者：黄珠晏韦升市廖翠媚郑银壁深圳市龙岗区妇幼保健院检验科

目的:探讨可溶性白细胞分化抗原14亚型(Presepsin),降钙素原(PCT)和IL-6联合检测对脓毒症诊断及预后评估的价值。方法:选择从2016年1月至2017年12月于我院收治的40例脓毒症患者(脓毒症组),同期的40例非感染性全身炎症反应综合征患者(非... 详细信息

目的:探讨可溶性白细胞分化抗原14亚型(Presepsin),降钙素原(PCT)和IL-6联合检测对脓毒症诊断及预后评估的价值。方法:选择从2016年1月至2017年12月于我院收治的40例脓毒症患者(脓毒症组),同期的40例非感染性全身炎症反应综合征患者(非脓毒症组)和同期的20例健康体检者(对照组),测定各组患者入院24 h内Presepsin,PCT和IL-6的水平,同时,采用ROC曲线分析三种指标及联合检测对脓毒症诊断和预后评估的能力。结果:脓毒症组患者血清中的Presepsin,PCT和IL-6均显著高于非脓毒症组和对照组患者(P诊断脓毒症的敏感度为89.3%,特异度为97.6%,三种指标联合的诊断效能高于三者的单一检测或两两联合检测。Presepsin评价脓毒症预后的曲线下面积大于PCT和IL-6,差异有统计学意义(P诊断和预后评估的一个良好指标, Presepsin与PCT和IL-6三者联合能够显著提高脓毒症的诊断和预后评估的水平。

关键词：可溶性白细胞分化抗原14亚型降钙素原白介素-6 脓毒症

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疤痕子宫妊娠的诊断和治疗

中国妇幼保健 2007年第23期22卷 3321-3322页

作者：皮回春祝文峰张金娥毛松川深圳市龙岗区妇幼保健院妇产科 518172 深圳市龙岗区妇幼保健院病案室 518172

目的:通过对我院诊治的疤痕子宫妊娠的分析,探讨其早期诊断和早期治疗。方法:回顾性分析2例在我市龙岗区妇幼保健院住院病例的所有有关资料。结果:1例未及时发现,致清宫时大出血,后行经导管子宫动脉明胶海绵微粒栓塞,保留生育功能;另1... 详细信息

目的:通过对我院诊治的疤痕子宫妊娠的分析,探讨其早期诊断和早期治疗。方法:回顾性分析2例在我市龙岗区妇幼保健院住院病例的所有有关资料。结果:1例未及时发现,致清宫时大出血,后行经导管子宫动脉明胶海绵微粒栓塞,保留生育功能;另1例接受上一次的经验早期诊断,但由于患者的原因,未行经导管子宫动脉栓塞,切除子宫。结论:疤痕子宫妊娠通过了解病史、结合B超是可以早期诊断的;治疗的最佳方法是经导管子宫动脉栓塞。

关键词：子宫疤痕妊娠诊断治疗

孕早中期性染色体非整倍体胎儿的临床特征和产前诊断分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第4期38卷 321-324页

作者：罗小金郭岩芸魏凤香胡亮裴元元丛潇怡刘效伊陈婧李高驰陈汉彪郭莉陈争深圳市龙岗区妇幼保健院 518172 深圳市龙岗区人民医院 518172

目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产... 详细信息

目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果225例SCA中,37例45,X、74例47,XXY、50例47,XXX、56例47,XYY和8例嵌合体;33例(24例45,X、3例47,XXY、1例47,XXX、2例47,XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常;121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45,X、61例47,XXY、14例47,XXX、12例47,XYY和3例嵌合体),104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产。结论NIPT能有效筛检出SCA病例,SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

关键词：性染色体非整倍体产前诊断核型分析超声发现妊娠选择

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产前诊断嵌合型16-三体1例并文献复习

中国产前诊断杂志（电子版） 2019年第4期11卷 109-111页

作者：吴丽萍皮回春吴曼帧高玉山黄如纯魏凤香深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断门诊广东深圳518172

早期自然流产最常见原因为胚胎染色体异常,约占所有因素的50%~60%,其中以16-三体胚胎最常见,存活至妊娠中期的16-三体胎儿是比较罕见的[1]。本文报道孕21周产前诊断为嵌合型16-三体胎儿1例并做相关文献复习。

关键词：嵌合型妊娠中期早期自然流产产前诊断三体文献复习胚胎染色体异常胎儿

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中西医结合治疗多囊卵巢综合征20例

中医杂志 2004年第2期45卷 126-127页

作者：杨凤莲广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇产科 518116

多囊卵巢综合征(PCOS)是年轻妇女的常见病,自2000年以来,我们运用中西医结合疗法治疗PCOS 20例,并与西药治疗的18例进行对照,疗效显著,现小结如下。 1 临床资料 38例PCOS患者均来源于广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇科门诊。随机将患者... 详细信息

多囊卵巢综合征(PCOS)是年轻妇女的常见病,自2000年以来,我们运用中西医结合疗法治疗PCOS 20例,并与西药治疗的18例进行对照,疗效显著,现小结如下。 1 临床资料 38例PCOS患者均来源于广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇科门诊。随机将患者分为两组,治疗组20例.对照组18例,治疗组中已婚2～8年未育14例.

关键词：多囊卵巢综合征中西医结合妇科门诊黄体生成素高雄激素血症子宫内膜检查山茱英临床资料温肾健脾人工周期