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1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 480-485页

作者：罗小金牛宏艳周飞李双武李振明郭岩芸深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院) 深圳518172 深圳市龙岗区人民医院深圳518172

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q... 详细信息

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果在18例样本中,断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例;位于BP1/BP2和BP4之间者4例;位于BP2和BP3之间者1例,后者为1q21.1近端缺失,涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb~3.9 Mb,包含CHD1L、RBM8AB、GJA5、GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致,但临床表型正常或仅轻度异常,与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中,有认知或行为缺陷者9例(9/18,50.0%),生长发育迟缓者8例(8/18,44.4%),头面部畸形者7例(7/18,38.8%),心脏结构异常者5例(5/18,27.8%),小头畸形3例(3/18,16.7%)。结论18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异,可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型,其表型具有广泛的非特异性。

关键词：染色体 1q21.1微缺失单核苷酸多态性微阵列拷贝数变异

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挑战“不可能”

中学生博览 2024年第30期 44-46页

作者：佘丽鹃深圳市龙岗区深圳大学附属坂田学校

【设计理念】困难和挫折是孩子们生活中时常遇到的,如何面对这些挫折对每个孩子的成长来说都是至关重要的。为了给孩子们打好“预防针”,学会如何面对学习和生活中可能出现的挫折和挑战,本课从积极心理学的视角出发,通过向学生展示塞利... 详细信息

【设计理念】困难和挫折是孩子们生活中时常遇到的,如何面对这些挫折对每个孩子的成长来说都是至关重要的。为了给孩子们打好“预防针”,学会如何面对学习和生活中可能出现的挫折和挑战,本课从积极心理学的视角出发,通过向学生展示塞利格曼的经典实验以及挑战成功的实际经历,激发学生思考面临挫折和失败时内心深处的“不可能”是如何出现的。

关键词：经典实验积极心理学学习和生活塞利格曼设计理念挫折挑战

深圳市龙岗区寄宿制中学新生结核分枝杆菌潜伏感染现状

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中国学校卫生 2024年第3期45卷 419-422页

作者：赵小双谭健霞刘靖元李敏璐郑铁洪黄东红广东省深圳市龙岗区慢性病防治院结核病防治科 518000 重庆市渝北区疾病预防控制中心慢病科深圳市龙岗区慢性病防治院健康教育与促进科深圳市龙岗区慢性病防治院医务部

目的分析深圳市龙岗区寄宿制中学新生的结核分枝杆菌潜伏感染现状,为下一阶段结核病防控策略的制定提供参考依据。方法利用2022年9月至2023年5月深圳市龙岗区中小学生结核病健康体检数据,分析结核分枝杆菌潜伏感染现状,采用χ^(2)检验... 详细信息

目的分析深圳市龙岗区寄宿制中学新生的结核分枝杆菌潜伏感染现状,为下一阶段结核病防控策略的制定提供参考依据。方法利用2022年9月至2023年5月深圳市龙岗区中小学生结核病健康体检数据,分析结核分枝杆菌潜伏感染现状,采用χ^(2)检验探究不同年级、学校性质、学校类别、学校级别的潜伏感染率差异。结果2022年深圳市龙岗区寄宿制初一和高一新生的结核分枝杆菌潜伏感染率为2.45%。完全中学(6.45%)、高中(3.37%)、寄宿制初中(0.28%)、九年一贯制(0)和十二年一贯制(1.00%)学生的感染率差异有统计学意义(P市级学校(3.24%)的感染率分别高于私立学校(1.78%)、区级学校(2.13%),差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为43.58,25.15,22.69,P值均深圳市龙岗区寄宿制中学新生结核分枝杆菌潜伏感染率处于较低水平,高中、公立、市级学校学生的结核分枝杆菌潜伏感染率更高。学校应充分保证学生的体育活动时间、通过举办健康知识讲座提高学生对结核病的认知,减少学生结核病的发生。

关键词：分枝杆菌结核感染结核菌素试验学生

2018—2023年深圳市龙岗区输入性疟疾疫情特征

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中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2024年第4期42卷 533-536页

作者：甘立勤李媛刘武艺梁享生黄达娜高世同广东省深圳市龙岗区疾病预防控制中心广东深圳518116 广东省深圳市疾病预防控制中心广东深圳518052

为了解深圳市龙岗区消除疟疾后输入性疟疾疫情特征,分析疫情监测响应效果,通过国家传染病报告信息管理系统和寄生虫病防治信息管理系统、医疗机构、年报等资料收集2018—2023年龙岗区疟疾疫情资料和监测数据,并开展媒介监测。采用描述... 详细信息

为了解深圳市龙岗区消除疟疾后输入性疟疾疫情特征,分析疫情监测响应效果,通过国家传染病报告信息管理系统和寄生虫病防治信息管理系统、医疗机构、年报等资料收集2018—2023年龙岗区疟疾疫情资料和监测数据,并开展媒介监测。采用描述性流行病学方法对病例数、感染虫种、输入地、临床症状等数据和监测数据进行统计分析。结果显示,2018—2023年龙岗区共报告输入性疟疾病例173例,其中恶性疟144例(占83.2%),卵形疟13例(占7.5%),间日疟11例(占6.4%),三日疟1例(占0.6%),恶性疟与卵形疟混合感染4例(占2.3%)。输入来源地为非洲(169例,占97.7%)和东南亚(4例,占2.3%)。门诊病例7例(占4.0%),住院病例166例(占96.0%);重症病例1例(占0.6%)。7、8、10月为病例输入高峰(分别报告病例21、51、20例),2月报告病例最少(2例);报告病例以青壮年男性为主,男女比例13.4∶1。2018—2023年,龙岗区疟原虫血检阳性率为6.0‰(173/29025),从初诊到确诊的平均时间从2018—2020年的2.32 d缩减至2021—2023年0.58 d(t=2.102,P市级(96.4%,135/140),县区级(69.0%,20/29),社区健康服务中心及其他医疗机构(0/4)(Fisher精确检验,P所有输入疟疾病例均未发生输入性继发病例。2018—2023年疟疾媒介监测未发现传疟按蚊。消除疟疾后龙岗区面临较大的境外输入性疟疾防控压力,医疗和疾控机构疟疾监测与响应体系运行效果良好,但须进一步提高医疗单位医务人员疟疾诊治及实验室检测水平。

关键词：输入性疟疾消除后监测响应流行病学特征

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2017—2021年深圳市龙岗区食源性疾病监测分析

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职业与健康 2024年第16期 2215-2218页

作者：吴洁杨慧邹惠英金玉娟张杏珊深圳市龙岗区人民医院预防保健科深圳市龙岗区疾病预防控制中心检验科

目的了解深圳市龙岗区食源性疾病的流行特征及变化趋势，为食源性疾病的防控提供依据。方法收集2017—2021年深圳市龙岗区人民医院监测的食源性疾病病例数据，应用Excel 2010、SPSS 26.0软件整理分析数据。结果2017—2021年深圳市龙... 详细信息

目的了解深圳市龙岗区食源性疾病的流行特征及变化趋势，为食源性疾病的防控提供依据。方法收集2017—2021年深圳市龙岗区人民医院监测的食源性疾病病例数据，应用Excel 2010、SPSS 26.0软件整理分析数据。结果2017—2021年深圳市龙岗区人民医院哨点上报的食源性疾病病例共2 168例，2017年样本阳性检出率最高（23.50%）。男女比例为1.13∶1，男性阳性人数高于女性；≥21岁年龄段的人数最多，占85.29%,0～预防食源性疾病。

关键词：食源性疾病流行病学病原体哨点医院

孤独症谱系障碍儿童屏幕使用现状及其与核心症状的相关性

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中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1080-1084,1110页

作者：杨帆李庆红李翌鸣杨顺波李威吕智海深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院)儿童康复科广东深圳518172

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童长期屏幕使用现状及其与核心症状的相关性,以期帮助儿童建立正确的屏幕使用习惯。方法选取深圳市龙岗区妇幼保健院2022年3—11月确诊的2~5岁136例ASD儿童。采用自制屏幕使用问卷对ASD的屏幕使用情况进... 详细信息

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童长期屏幕使用现状及其与核心症状的相关性,以期帮助儿童建立正确的屏幕使用习惯。方法选取深圳市龙岗区妇幼保健院2022年3—11月确诊的2~5岁136例ASD儿童。采用自制屏幕使用问卷对ASD的屏幕使用情况进行调查。另通过儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为量表(ABC)、社交沟通量表(SCQ)、0~6岁儿童神经心理发育量表分别评估ASD儿童核心症状及认知方面的情况。结果62.2%(74/119)ASD儿童看电视/智能手机或平板;79.8%(95/119)ASD的儿童2岁以前开始接触屏幕;46.2%(55/119)ASD儿童最初接触屏幕时间>2h/d。组间对比结果显示,屏幕暴露组(屏幕时间>2h/d)和非屏幕暴露组(屏幕时间2h/d)和非高危风险组儿童CARS总分、ABC总分、运动(ABC)、自我照顾能力(ABC)、社交互动(SCQ)得分差异具有统计学意义(t=3.021、2.621、2.828、2.847、2.050,P<0.05)。线性回归分析显示,屏幕暴露与CARS、交往(ABC)、SCQ总分、社交互动(SCQ)呈正相关(b=1.41、3.05、2.53、1.56,P<0.05)。高危风险与CARS、ABC总分、社交互动(SCQ)呈正相关(b=1.53、6.17、1.27,P<0.05)。结论新型冠状病毒感染常态化期间,学龄前ASD儿童存在屏幕使用时间较长的情况。早期长时间屏幕使用可能与ASD核心症状有关。

关键词：孤独症谱系障碍屏幕使用核心症状儿童

基于培训迁移理论的个案护理点评在专科护士培训中的应用

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中国实用护理杂志 2024年第26期40卷 2001-2006页

作者：吴莲红林婷黄宇燕李婷婷陈红燕深圳市龙岗区妇幼保健院、汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院护理部深圳518172

目的探讨基于培训迁移理论的个案护理点评在专科护士培训中的应用效果,为促进专科护士知识和技能转化提供参考。方法采用随机对照研究方法,于2022年6月10日至7月20日通过方便抽样法选取深圳市龙岗区妇幼保健院64名专科护士作为研究对象... 详细信息

目的探讨基于培训迁移理论的个案护理点评在专科护士培训中的应用效果,为促进专科护士知识和技能转化提供参考。方法采用随机对照研究方法,于2022年6月10日至7月20日通过方便抽样法选取深圳市龙岗区妇幼保健院64名专科护士作为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组。对照组采用常规层级核心能力培训;观察组在对照组基础上,采用基于培训迁移理论的个案护理点评。2组培训时长均为12个月。培训结束后1个月内,比较2组专科护士培训满意度、护理个案报告质量评分、专科护士核心能力、患者满意度及培训迁移成果。结果最终纳入62名专科护士,对照组和观察组各31名,每组男2名,女29名,对照组年龄(34.10±3.93)岁,观察组年龄(33.35±3.06)岁。培训前,2组专科护士护理个案报告质量评分、专科护士核心能力总分及患者满意度比较差异均无统计学意义(均P>0.05);培训后,观察组护理个案报告质量评分、核心能力总分及患者满意度分别为73.00(68.00,78.00)、179.00(175.00,183.00)、96.00(94.00,99.00)分,均高于对照组的85.00(80.00,89.00)、163.00(162.00,166.00)、88.00(85.00,92.00)分,差异均有统计学意义(Z=5.81、6.73、13.31,均P<0.05)。观察组专科护士培训总满意度、专业竞赛获奖、技术创新成果数量分别为21.00(20.00,22.00)分、15个、8个,均高于对照组的15.00(14.00,16.00)分、5个、2个,差异均有统计学意义(Z=6.74,χ^(2)=7.38、4.29,均P<0.05)。结论采用基于培训迁移理论的个案护理点评能提高专科护士培训满意度,激发其培训迁移动机,提高培训迁移能力及效果。

关键词：培训迁移个案护理点评专科护士

2019-2022年深圳市南山区手足口病流行情况及病原学特征分析

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1073-1078页

作者：马艳萍陈辉马佳智胡春明阮嘉雯王颖段永翔俞慕华鞠长燕深圳市南山区疾病预防控制中心深圳518054 深圳华侨城医院预防保健科深圳518053

目的了解2019—2022年深圳市南山区手足口病(HFMD)流行情况及病原学特征,为辖区内的HFMD防范提供科学依据。方法利用描述性研究方法对中国疾病预防控制信息系统中深圳市南山区2019—2022年HFMD流行病学数据进行分析。应用多重荧光PCR方... 详细信息

目的了解2019—2022年深圳市南山区手足口病(HFMD)流行情况及病原学特征,为辖区内的HFMD防范提供科学依据。方法利用描述性研究方法对中国疾病预防控制信息系统中深圳市南山区2019—2022年HFMD流行病学数据进行分析。应用多重荧光PCR方法对临床诊断HFMD样本进行病原学特征分析,对优势病原柯萨奇病毒A组6型(CV-A6)的VP1基因进行扩增和测序,用DNASTAR软件的SepMan Pro进行序列拼接及MegAlign进行核苷酸同源性分析,用MEGA 6软件构建系统发育树,应用SPSS22.0进行统计学分析。结果2019—2022年深圳市南山区累计报告HFMD病例13195例,年均发病率为186.18/10万,夏秋季为主要发病季节,7岁以下儿童为主要发病人群,占比93.1%(12278/13195),男女性别比为1.44∶1。实验室检测临床诊断HFMD样本451份,其中阳性样本403份,阴性样本48份,病原构成主要为CV-A6(63.03%,254/403),柯萨奇病毒A组16型(CV-A16)(27.79%,112/403)、柯萨奇病毒A组4型(CV-A4)(4.71%,19/403)、柯萨奇病毒A组10型(CV-A10)(1.99%,8/403)、埃可病毒11型(Echo-11)(0.25%,1/403)、不确定型别占2.23%(9/403),未检出肠道病毒71型(EV71)。13株毒株核苷酸同源性94.0%~99.6%,与原型株Gdula核苷酸同源性84.1%~85.8%。系统发育树结果显示南山区13株CV-A6毒株均为D3a基因型,为中国内地优势流行型别。结论2019—2022年深圳市南山区HFMD呈现明显的人群和时间分布差异,应加强夏秋季节及重点人群HFMD防控宣传教育。CV-A6和CV-A16为近年来深圳市南山区HFMD优势毒株,应加强对优势毒株的监测。

关键词：手足口病流行病学病原

基于ARIMA模型与GM(1,1)模型的深圳市5岁以下儿童死亡率的预测研究

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现代预防医学 2024年第3期51卷 466-470+506页

作者：王嫚杨伟康深圳市龙华区妇幼保健院预防保健部

目的比较ARIMA模型和GM(1,1)模型在深圳市5岁以下儿童死亡率中的拟合效果，并对未来3年本市5岁以下儿童死亡率进行预测，为儿童保健工作方案的制定提供科学依据。方法以2005—2022年深圳市5岁以下儿童死亡率为原始数据，分别构建ARIM... 详细信息

目的比较ARIMA模型和GM(1,1)模型在深圳市5岁以下儿童死亡率中的拟合效果，并对未来3年本市5岁以下儿童死亡率进行预测，为儿童保健工作方案的制定提供科学依据。方法以2005—2022年深圳市5岁以下儿童死亡率为原始数据，分别构建ARIMA模型和GM(1,1)模型，进行儿童死亡率的拟合，采用平均绝对误差(MAE)和平均绝对百分比误差(MAPE)来比较模型的拟合效果。结果 2005—2022年深圳市5岁以下儿童死亡率呈下降趋势，且低于全国平均水平。构建的ARIMA(1,1,0)模型和GM(1,1)模型的MAE分别为0.30、0.24,MAPE分别为11.53%、8.73%,GM(1,1)模型的拟合效果较好。利用GM(1,1)模型预测2023—2025年深圳市5岁以下儿童死亡率分别为1.27‰、1.18‰、1.09‰。结论 GM(1,1)模型对深圳市5岁以下儿童死亡率的拟合效果优于ARIMA模型，预测未来3年本市5岁以下儿童死亡率逐年下降。

关键词： ARIMA模型 GM(1,1)模型 5岁以下儿童死亡率预测