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深圳市中小学生睡眠质量状况

中国学校卫生 2024年第3期45卷 367-369页

作者：戴丽君吴庆军何林广东省深圳市龙华区妇幼保健院药剂科 518109 深圳市龙华区妇幼保健院信息科深圳市龙华区疾病预防控制中心公共卫生科

目的了解深圳市中小学生睡眠现状,为改善该人群睡眠质量提供数据支持。方法于2020年12月22日至2021年1月15日,采用目的抽样方法抽取深圳市龙华区面向全市招生的2所十二年制学校的全部学生共8742名作为调查对象,利用自制问卷对中小学生... 详细信息

目的了解深圳市中小学生睡眠现状,为改善该人群睡眠质量提供数据支持。方法于2020年12月22日至2021年1月15日,采用目的抽样方法抽取深圳市龙华区面向全市招生的2所十二年制学校的全部学生共8742名作为调查对象,利用自制问卷对中小学生基本情况进行调查,运用儿童睡眠障碍量表(SDSC)对儿童的睡眠紊乱状况进行调查和评定。采用χ^(2)检验对数据进行分析。结果深圳市中小学生中,47.61%有睡眠紊乱,10.84%存在中重度睡眠紊乱;整体睡眠紊乱报告率、中重度睡眠紊乱报告率小学(48.03%,10.04%)、初中(45.89%,11.30%)、高中(52.61%,16.83%)学生的差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为8.89,27.05,P值均深圳中小学生睡眠问题主要为睡眠时长不足和睡眠质量较差。相关部门应重视并加强对家长和儿童的睡眠健康教育,改善中小学生的睡眠质量。

关键词：睡眠精神卫生时间学生

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孤独症谱系障碍儿童的听性脑干反应特点

医师在线 2024年第7期14卷 73-75页

作者：欧阳秋星李燕燕刘念陈光福深圳市龙华区妇幼保健院儿童神经康复科广东深圳518172

目的探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童的听性脑干反应临床特征。方法回顾性选取我院39例ASD患儿为研究对象(ASD组),另选择同期健康儿童39例作为对照组,均进行听性脑干反应(ABR)检查,对比两组的ABR结果。结果两组儿童的性别对比无明显差异(P>... 详细信息

目的探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童的听性脑干反应临床特征。方法回顾性选取我院39例ASD患儿为研究对象(ASD组),另选择同期健康儿童39例作为对照组,均进行听性脑干反应(ABR)检查,对比两组的ABR结果。结果两组儿童的性别对比无明显差异(P>0.05);ASD组左耳ABR的Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ~Ⅲ波间期均较对照组延长(P儿童的ABR潜伏期和波间期均存在差异,提示ASD患儿具有听觉病理功能障碍,这对ASD患儿语言能力障碍的诊疗具有一定的临床意义。

关键词：孤独症谱系障碍儿童听性脑干反应语言功能

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

1例18q末端缺失综合征患儿的表型及遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 780-785页

作者：裘娟卢建叶夏余艳红张谞卓卢静钿李宏欧阳秋星深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心广东深圳518109 广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442 深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科广东深圳518109

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核... 详细信息

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测,追溯患儿母亲孕期无创产前检测(NIPT)测序数据进行比对。结果WES未检测到与临床相关的单基因明确致病性变异,拷贝数变异(CNV)分析提示患儿染色体18q22.1q23区存在14.31 Mb缺失,具体为seq[GRCh37]del(18)(q22.1q23);chr18:g.63704349-78016748del。G显带核型分析示患儿染色体核型为:46,XX,del(18)(q22.1q23),其父母核型均未见异常。追溯母亲孕期NIPT测序数据,胎儿18号染色体q22.1q23区域的Z值有较大偏移,考虑为片段缺失。结论患儿为罕见的18q末端部分缺失,其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。

关键词： 18q缺失综合征发育迟缓全外显子组测序拷贝数变异

PQBP1基因c.586C>T变异导致Renpenning综合征的临床特点和遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1012-1017页

作者：余艳红欧阳秋星李宏卢静钿张谞卓叶夏裘娟李颖深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断中心广东深圳518109 深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复中心广东深圳518109 深圳市龙华区妇幼保健院妇产科产三病区广东深圳518109

目的探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据。方法回顾分析2023年1月因“3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小”,来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科... 详细信息

目的探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据。方法回顾分析2023年1月因“3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小”,来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科就诊患儿的病史和家族史,采集患儿的临床数据资料,对患儿及父母外周血进行G显带核型分析,对患儿脆性X染色体综合征(FXS)相关基因FMR1进行检测,采用全外显子组测序(WES)对患儿进行遗传学分析,Sanger测序对候选变异进行家系验证来源,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,利用生物信息学软件对候选变异进行致病性评级。回顾复习相关报道文献,归纳PQBP1变异所致Renpenning综合征病例的临床特点以及遗传学特征。结果患儿及其父母G显带核型分析结果正常,FXS相关基因FMR1未检测到异常扩增。WES提示患儿携带PQBP1基因半合子变异:c.586C>T(***196Ter),此变异使得PQBP1第196号氨基酸由精氨酸变成终止密码子,导致终止密码子提前。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异评级为“致病性变异”。迄今为止,国内外已报道了16种PQBP1基因变异类型,国内尚未见c.586C>T位点变异所致病例报道,患者携带不同类型变异,通常具有差异的表型。结论该患儿混合型发育障碍由PQBP1基因c.586C>T突变导致Renpenning综合征造成,本研究提高了临床对该疾病的认识,对合理评估患儿预后及家庭再生育具有重要指导意义。

关键词： PQBP1基因 Renpenning综合征混合型全面发育迟缓全外显子组测序

婴儿运动发育影响因素和交互作用分析的巢式病例对照研究

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 502-506页

作者：胡月鲍筝王荣环北京市通州区妇幼保健院儿童群体保健科北京101100

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用,为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块,导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生... 详细信息

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用,为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块,导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生服务中心进行“0~1岁运动发育筛查”的婴儿相关体检数据,应用巢式病例对照研究的方法,将筛查结果“阳性”的416例婴儿作为病例组,队列中按照婴儿月龄1∶1匹配选择筛查结果“阴性”的416例婴儿作为对照组。通过χ^(2)检验、Logistic回归分析、Exhaustive CHAID分类树模型分析婴儿运动发育的影响因素和可能存在的交互作用,并计算相加和相乘交互作用。结果多因素Logistic回归显示:出生体重<2500g(OR=3.28)、剖宫产(OR=1.63)、户外活动时长≤1h/d(OR=3.07),未补充维生素D剂(OR=2.68)是婴儿运动发育筛查阳性的危险因素(P<0.01)。Exhaustive CHAID分类树分层显示,低出生体重是运动发育筛查阳性的首要危险因素,其次是户外活动时长、服用维生素D情况和分娩方式等。交互作用分析显示,未补充维生素D剂与低出生体重对婴儿运动发育筛查阳性存在相乘交互作用(OR=13.76,95%CI:1.20~158.08)和相加交互作用(RERI=10.22,95%CI:5.05~15.38)。结论应关注低出生体重、剖宫产婴儿的早期运动发育,重视其维生素D补充剂量和户外活动时长,加强婴儿运动发育的早期筛查和分层管理。

关键词：运动发育分类树模型交互作用婴儿

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

基于世界卫生组织国际健康分类家族的核心稳定性训练在脑瘫儿童中的应用:范围综述

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 753-759页

作者：赵岩李玉红孔祥颖宋福祥佳木斯大学康复医学院护理学院黑龙江佳木斯市154002 黑龙江佳木斯市儿童神经康复实验室深圳市龙华区妇幼保健院

脑性瘫痪(cerebral palsy,CP),简称脑瘫,是由发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致的一组持续性的中枢运动和姿势发育障碍、活动受限症候群[1]。脑瘫对儿童个体的影响贯穿整个生命周期,影响儿童的日常生活活动及参与教育、社会和... 详细信息

脑性瘫痪(cerebral palsy,CP),简称脑瘫,是由发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致的一组持续性的中枢运动和姿势发育障碍、活动受限症候群[1]。脑瘫对儿童个体的影响贯穿整个生命周期,影响儿童的日常生活活动及参与教育、社会和社区活动中的独立性,是儿童肢体残疾最常见的原因。流行病学调查表明,高收入国家1000个活产儿中,脑瘫儿童的人数为1.4—2.5例.

关键词：脑瘫儿童脑性瘫痪活产儿核心稳定性训练高收入国家流行病学调查发育障碍肢体残疾

基于Cite Space的自闭症-肠脑轴近十年国际知识网络图谱可视化分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：田艳萍李威李庆红吴嘉娜赖燕媚姜雪吕智海深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院)儿童康复科

目的运用Cite Space可视化图谱分析软件概述国际自闭症-肠脑轴领域的现有研究结构,尝试识别并预测此领域的研究热点及热点演变趋势。方法以Web of Science数据库为文献来源,以2013—2023年间发表的自闭症-肠脑轴相关文献记录为研究对... 详细信息

目的运用Cite Space可视化图谱分析软件概述国际自闭症-肠脑轴领域的现有研究结构,尝试识别并预测此领域的研究热点及热点演变趋势。方法以Web of Science数据库为文献来源,以2013—2023年间发表的自闭症-肠脑轴相关文献记录为研究对象,利用Cite Space软件对相关文献记录进行可视化分析,分别绘制并解读国家、机构、作者、共被引文献和关键词等方面的相关知识图谱。结果 2013—2023年外文年均发文量为57.6篇。合作发文高产国家为美国、中国及意大利。合作发文高产机构为爱尔兰科克大学、美国加州大学、美国哈佛大学。合作发文高产团队以Dinan,Timothy G团队为代表。热点关键词为肠道菌群、肠易激综合征、短链脂肪酸、丁酸钠、嗜黏蛋白阿克曼氏菌。预测肠道菌群通过肠-脑轴对ASD的神经发育调节的机制及针对ASD的肠道微生物组靶向疗法研究将是未来一段时间内的研究热点。结论自闭症-肠脑轴这一研究领域虽起步较晚但发展较为迅速。本文指出了可合作的作者、机构并预测了研究热点,以期为此领域相关课题的研究提供参考。

关键词：自闭症脑-肠轴微生物-脑肠轴知识网络图谱 Cite Space Web of Science 可视化分析