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PCR扩增产物磁珠纯化法应用于hla测序分型的研究

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PCR扩增产物磁珠纯化法应用于HLA测序分型的研究

易感基因hla-B*35及其亚型在中国大陆的分布

中国输血协会第五届输血大会

作者：王大明何柳媚徐筠娉高素青邓志辉深圳市血液中心免疫遗传研究室深圳市组织配型与免疫遗传医学重点实验室

目的研究将PCR扩增产物磁珠纯化法应用于高通量hla测序分型,并就测序效果和序列质量与常规采用的小虾碱性磷酸酶纯化方法进行对比。方法使用TECAN DNA全自动工作站,从288份骨髓捐献者样本中提取基因组DNA,提取的DNA用紫外分光光度计测定...

目的研究将PCR扩增产物磁珠纯化法应用于高通量hla测序分型,并就测序效果和序列质量与常规采用的小虾碱性磷酸酶纯化方法进行对比。方法使用TECAN DNA全自动工作站,从288份骨髓捐献者样本中提取基因组DNA,提取的DNA用紫外分光光度计测定DNA浓度和纯度(A260-A320/A280-A320值);采用本实验室研制的hla-C基因测序分型方法,特异性扩增涵盖hla-C基因外显子1-4目的序

关键词：

来源： cnki会议评论

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南京医科大学学报（自然科学版） 2020年第2期40卷 210-216页

作者：樊甦马骁潘芹芹王晓艳张志欣蔡剑平毛伟王振雷陈强李剑平张德梅刘琪吴宝红沈捷南京医科大学第一附属医院hla与移植免疫实验中心江苏南京210029 北京市红十字血液中心北京100088 中华骨髓库质量控制实验室北京100703 重庆市血液中心重庆400015 河北省血液中心河北石家庄050061 中国医学科学院输血研究所四川成都610052 辽宁省血液中心辽宁沈阳110096 太原市红十字中心血站山西太原030024 中国造血干细胞捐献者资料库管理中心技术服务部北京100010 南京医科大学第一附属医院内分泌科江苏南京210029

目的:明确易感基因hla-B*35及其亚型在中国大陆人群总体及区域分布情况,以期为相关疾病,尤其是亚急性甲状腺炎的诊断和鉴别诊断提供参考。方法:中国大陆941 902例健康成人经hla基因高分辨分型并按31个省市、自治区、直辖市进行分层,以... 详细信息

目的:明确易感基因hla-B*35及其亚型在中国大陆人群总体及区域分布情况,以期为相关疾病,尤其是亚急性甲状腺炎的诊断和鉴别诊断提供参考。方法:中国大陆941 902例健康成人经hla基因高分辨分型并按31个省市、自治区、直辖市进行分层,以探讨中国大陆健康成人及其hla-B*35基因和其亚型总体和地区分布特征。结果:中国大陆健康成人群体hla-B*35基因阳性率呈现北方人群高于其他地区人群;按地区分类,西北地区的hla-B*35基因阳性率最高,华南地区阳性率较低;按省市自治区分别计算,阳性率由高到低排列分别为内蒙古自治区(11.99%)、新疆维吾尔自治区(11.76%)、宁夏回族自治区(11.75%)、青海省(11.61%)、甘肃省(11.14%),阳性率最低为广西壮族自治区(3.79%);hla-B*3501和B*3503按地区分类时为西北最高,华南最低;按省市自治区分别统计,显示B*3501内蒙古自治区最高而广西壮族自治区最低,B*3503则表现为青海省最高,浙江省最低。结论:hla-B*35在中国大陆地区呈现北高南低,不同地区B*35及其亚型分布,结果有助于相关疾病诊断及鉴别诊断。

关键词：亚急性甲状腺炎 hla-B*35 hla-B*3501 hla-B*3503 中华骨髓库

江苏骨髓分库汉族造血干细胞捐献志愿者hla-A、B、DRB1基因多态性和单倍型研究

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中国输血杂志 2007年第4期20卷 276-281页

作者：李维唐荣才余梅贵潘芹芹缪扣荣薛敏赵星樊甦王晓艳周小玉汪承亚重庆市血液中心重庆400015 江苏省血液中心南京医科大学第一附属医院hla实验室

目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中hla-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作hla-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基... 详细信息

目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中hla-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作hla-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin 3.01软件以最大似然法分析单倍型频率。结果江苏分库汉族志愿者hla抗原频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;共检出hla-A位点等位基因18个,B位点等位基因34个,DRB1位点等位基因13个;A位点频率最高的是A*02(29.6%),B位点频率最高的是B*15(14.4%),DRB1位点频率最高的是DRB1*09(16.2%);频率最高的hla-A,-B,-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07(6.92%),频率最高的hla-A、B单倍型是A*30-B*13(8.04%),频率最高的hla-B,DRB1单倍型是B*13-DRB1*07(8.07%),频率最高的hla-A、DRB1单倍型是A*02-DRB1*09(7.70%)。结论对江苏分库汉族人群hla的分布状况的了解,有助于指导临床寻找hla匹配的无关骨髓供者,为hla与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供了有意义的基础性资料。

关键词： hla 等位基因单倍体型基因频率基因多态性江苏分库,CMDP 汉族志愿者

hla新等位基因hla-DRB1＊09：01：07的序列分析及确认

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中华医学遗传学杂志 2014年第5期31卷 663-665页

作者：李晓丰章旭张坤莲林凤秋李剑平辽宁省血液中心输血医学研究所、辽宁省血液安全研究重点实验室、沈阳市血液安全研究重点实验室沈阳110044 沈阳市干细胞临床应用研究中心

目的研究并确认在中国汉族人群中发现的1个hla新等位基因序列。方法应用聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reactionsequence—specific oligonucleotide probes，PCR—SSOP）基因分型技术和基于测序的分型技术... 详细信息

目的研究并确认在中国汉族人群中发现的1个hla新等位基因序列。方法应用聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reactionsequence—specific oligonucleotide probes，PCR—SSOP）基因分型技术和基于测序的分型技术（sequencing-based typing，SBT）对1名中华骨髓库辽宁分库汉族捐献者的hlaA、-B、-DRB1基因进行分型，通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果PCR—SSOP分型时该个体hla—DRB1基因型为DRB1＊09：03，15GEP，但探针反应格局出现异常；测序结果为DRB1＊15：01：01和一个DRB1＊09新等位基因，比较新等位基因与序列最相近的等位基因DRB1＊。9：01：02在nt306 C→T，导致相应的第73位密码子GCC→GCT，但其编码的氨基酸未改变，仍为丙氨酸。结论发现一个hla—DRB1新等位基因，被世界卫生组织hla因子命名委员会正式命名为hla—DRB1＊09：01：07。

关键词：新等位基因 hla—DRB1 测序分型

芦可替尼联合脂质体阿霉素、依托泊苷、甲泼尼龙和(或)培门冬酶对儿童复发/难治性噬血细胞综合征的疗效分析

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2167-2172页

作者：魏昂马宏浩张利平廉红云杜俊烨王冬崔蕾欧雯欣赵云泽赵晓曦张莉李志刚王天有张蕊国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京市儿科研究所血液疾病研究室北京100045

目的分析芦可替尼联合脂质体阿霉素、依托泊苷、甲泼尼龙和(或)培门冬酰胺酶(RU‑DEP+/-L)对儿童复发/难治性(R/R)噬血细胞综合征[噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)]的疗效以及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月期间于首都... 详细信息

目的分析芦可替尼联合脂质体阿霉素、依托泊苷、甲泼尼龙和(或)培门冬酰胺酶(RU‑DEP+/-L)对儿童复发/难治性(R/R)噬血细胞综合征[噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)]的疗效以及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月期间于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心应用RU‑DEP+/-L治疗的R/R HLH患儿。结果共纳入16例患儿,男13例、女3例,诊断时年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为1(1,2)岁。13例患儿诊断为EB病毒(EBV)‑HLH,2例为EBV诱发的原发性HLH,1例为不明原因HLH,其中3例EBV‑HLH同时合并巨细胞病毒(CMV)感染。一线治疗后,11例无反应,5例达到完全反应后再次复发。9例患儿采用了RU‑L‑DEP方案,7例患儿采用了RU‑DEP方案。RU‑DEP+/-L治疗总体反应率为10/16,完全反应率3/16,血浆EBV‑DNA阴转率为7/15。随访时间35.1(2.4,40.7)个月,9/16患儿存活。RU‑DEP+/-L治疗后获得反应衔接造血干细胞移植(HSCT)3年总生存率高于挽救治疗后无反应、未行HSCT患儿(P=0.048)。16例患儿中有9例出现不同程度的骨髓抑制,13例合并感染。结论RU‑DEP+/-L可作为挽救治疗药物用于儿童R/R HLH的二线方案,可有效控制部分患儿HLH活动,为后续HSCT提供机会。不良反应主要是骨髓抑制及并发感染,患儿耐受可。

关键词：噬血细胞综合征儿童复发难治预后随访研究

儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征9例分析

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 60-65页

作者：赵云泽马宏浩王冬廉红云王天有张蕊国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿科学国家重点学科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的探讨儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征(DIHS-HLH)的临床特征、治疗及预后。方法回顾性病例分析。以2020年1月至2022年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的9例DIHS-HLH患儿为研究对象,总结患儿的临床表现、实验室检查、治... 详细信息

目的探讨儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征(DIHS-HLH)的临床特征、治疗及预后。方法回顾性病例分析。以2020年1月至2022年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的9例DIHS-HLH患儿为研究对象,总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。使用Kaplan-Meier法计算总生存率。结果9例患儿男6例、女3例,年龄0.8~3.1岁,均有发热、皮疹、肝肿大和2个及以上部位淋巴结肿大,其他表现包括脾肿大4例、肺部影像学改变6例、中枢神经系统表现3例、水样便3例等。实验室检查以可溶性CD25升高(8例)、肝功能损伤(7例)、高铁蛋白血症(7例)较为突出,其他包括骨髓噬血现象5例、低纤维蛋白原血症3例、高甘油三酯血症2例、细胞因子以白细胞介素(IL)5、IL-8、干扰素γ(IFN-γ)升高(分别有6、7、6例)为著。所有患儿均应用足量免疫球蛋白、激素和芦可替尼治疗,其中4例应用大剂量甲泼尼龙冲击,2例应用依托泊苷,2例应用环孢素。随访0.2~38.6个月,7例存活,1年总生存率为(78±14)%。2例死亡患儿均为病初应用足量免疫球蛋白、甲泼尼龙2 mg/(kg·d)联合芦可替尼病情控制不佳者。2例死亡患儿均有水样便、IL-5和IL-8升高、IgM减低。结论对于发热、皮疹并有可疑用药史的患儿,如存在肝肿大及肝功能损伤、IL-5和IL-8升高,需高度警惕DIHS-HLH,及时停用可疑药物,应用足量免疫球蛋白、激素联合芦可替尼有助于疾病控制。

关键词：淋巴组织细胞增多症,嗜血细胞性超敏反应儿童

伴骨髓转移的高危神经母细胞瘤患儿临床特征及预后分析

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中华儿科杂志 2019年第11期57卷 863-869页

作者：范洪君黄程苏雁王欣迪周宇晨段超赵文赵倩金眉马晓莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室 100045

目的分析初治伴骨髓转移的高危神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征,探讨其预后影响因素。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的203例初治伴骨髓转移高危NB患儿资料,其中男118例(58.1%),女85例(41.9%)。对患... 详细信息

目的分析初治伴骨髓转移的高危神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征,探讨其预后影响因素。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的203例初治伴骨髓转移高危NB患儿资料,其中男118例(58.1%),女85例(41.9%)。对患儿临床特征(包括性别、年龄、分期、危险度分组、病理类型、转移瘤灶部位等)进行分析,采用Kaplan-Meier方法进行生存分析,使用Cox模型进行预后因素分析。结果203例患儿发病年龄41(9~147)月龄。转移部位依次为骨骼195例(96.1%),远处淋巴结104例(51.2%),颅骨及脑膜61例(30.0%),眼眶30例(14.8%),胸膜16例(7.9%),肝脏13例(6.4%),椎管内13例(6.4%),其他部位11例(5.4%),皮肤及软组织10例(4.9%)。194例患儿纳入预后分析,随访时间36个月(1 d^138个月),5年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为36.1%和39.7%。118例(60.8%)患儿发生事件(第一次进展或死亡),事件发生时间15个月(1 d^72个月),112例(57.7%)患儿死亡,事件发生至死亡时间3个月(1 d^21个月)。放疗组5年OS与未放疗组差异无统计学意义(42.3%比38.3%,χ2=3.671,P=0.055);移植组5年OS明显优于未移植组(44.3%比35.5%,χ2=8.878,P=0.003);放疗联合移植组5年OS明显优于非放疗联合移植组(45.8%比37.3%,χ2=5.945,P=0.015)。单因素分析显示初诊时乳酸脱氢酶≥1500 U/L、MYCN扩增、眼眶转移、椎管内转移及胸膜转移的患儿预后不良(χ2=21.064、13.601、3.998、6.183、15.307,P均骨髓转移NB患儿预后的危险因素(HR=1.896、1.100,95%CI:1.113~3.231、1.020~1.187,P均骨髓转移高危NB患儿预后较差,放疗联合移植可进一步提高该组患儿的预后,诊断时MYCN扩增及胸膜转移是影响伴骨髓转移高危NB患儿预后的不良因素。

关键词：神经母细胞瘤儿童骨髓预后

儿童急性淋巴细胞白血病诱导化疗期导管相关性血栓发病及危险因素分析

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中华血液学杂志 2017年第4期38卷 313-317页

作者：魏沄沄张元元甄英姿张利强贾晨光张瑞东郑胡镛吴心怡吴润晖北京市儿童血液病与肿瘤分子分型重点实验室儿科学国家重点学科首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心100045

目的分析初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）诱导化疗期外周静脉穿刺中心静脉置管（PICC）患儿导管相关性血栓（CRT）的危险因素。方法收集2014年3月1日至2014年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心白血病病房行PICC置管的11... 详细信息

目的分析初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）诱导化疗期外周静脉穿刺中心静脉置管（PICC）患儿导管相关性血栓（CRT）的危险因素。方法收集2014年3月1日至2014年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心白血病病房行PICC置管的116例初诊ALL患儿临床资料。结果①PICC置管后第15天33例（28.4%）患儿发生CRT（CRT组），83例患儿未发生CRT（非CRT组）。②两组在性别、年龄分布、ALL危险度、免疫表型以及置管时两组血常规、凝血功能、是否合并感染、置管静脉方面差异无统计学意义，CRT组右侧置管比例高于非CRT组[75.8%（25/33）对55.4%（46/83），P=0.043]。③CRT组患者均无临床症状，置管第15天D-二聚体高于非CRT组[0.18（0.05-2.45）mg/L对0.11（0.01-5.34）mg/L，P=0.001]。④观察期中出现3例导管相关性并发症，均为导管相关性感染，其中2例并发CRT。⑤置管第33天CRT组26例患者复查B超，19例（73.1%）血栓缩小，6例（23.1%）无明显变化，1例（3.8%）增大。结论CRT是初诊ALL患儿诱导化疗期PICC置管的常见导管相关并发症，但症状出现较少，大部分血栓可自行缩小，右侧置管为CRT发生的危险因素；检测D-二聚体水平以及定期进行导管部位B超检查有助于及时发现CRT。

关键词：儿童白血病淋巴细胞急性血栓形成导管插入术外周导管相关性感染

婴儿急性淋巴细胞白血病28例临床特点及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 49-54页

作者：石岩卢煜张瑞东张元元林巍于皎乐吴颖范佳漆佩静黄鹏丽蔡力肖黄倩张攀孙玉眉刘燕郑胡镛国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿童血液病国家临床重点专科、儿科学国家重点学科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 保定市儿童医院血液肿瘤中心、保定市儿童血液病与肿瘤精准诊治研究重点实验室、国家儿童医学中心血液肿瘤中心保定病区保定071027

目的分析婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2013年10月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院及保定市儿童医院收治的28例IALL患儿的临床资料、治疗及预后情况,依据荧光原位杂交(FISH)检测结... 详细信息

目的分析婴儿急性淋巴细胞白血病(IALL)的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2013年10月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院及保定市儿童医院收治的28例IALL患儿的临床资料、治疗及预后情况,依据荧光原位杂交(FISH)检测结果将患儿分为KMT2A基因重排(KMT2A-R)阳性组与KMT2A-R阴性组并对两组进行预后对比,采用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析并进行Log-Rank检验。结果28例IALL患儿男10例、女18例,发病年龄为10.9(9.4,11.8)月龄。25例为B-ALL(89%),余3例为T-ALL(11%)。婴儿B-ALL大部分为早前B淋巴细胞表型(16/25,64%)。获得染色体核型结果的共22例(79%),7例为正常核型,无复杂核型,15例为异常核型,其中t(9;11)4例、t(4;11)2例、t(11;19)2例、t(1;11)1例,其他异常核型6例。FISH检测KMT2A-R阳性者共19例(68%)。实时定量PCR检测KMT2A融合基因阳性者共16例(57%)。24例患儿完成规范的诱导化疗并可进行疗效评价,诱导化疗完全缓解23例(96%),复发并死亡4例(17%),5年无事件生存率(EFS)为(46±13)%,5年总生存率(OS)为(73±10)%,生存时间31.3(3.3,62.5)个月;KMT2A-R阳性组(15例)与KMT2A-R阴性组(9例)的5年EFS和5年OS差异均无统计学意义[(46±14)%比(61±18)%,(64±13)%比(86±13)%,χ^(2)=1.88、1.47,P=0.170、0.224]。结论IALL患儿大多伴有KMT2A-R,传统化疗耐受性差,治疗期间复发率高,预后差。

关键词：白血病婴儿预后