检索结果-南通市图书馆

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

环泊酚复合舒芬太尼用于不同人群胃镜检查的半数有效剂量

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代应用药学 2024年第12期41卷 1717-1722页

作者：潘敏范正达左小明王程马静谢伟斌常州市第三人民医院药事科江苏常州213001 常州市第三人民医院内镜中心江苏常州213001 常州市第三人民医院麻醉科江苏常州213001

目的测定并比较环泊酚用于不同性别、不同年龄的患者进行无痛胃镜检查时的半数有效剂量(median effective dose,ED_(50))。方法选择2023年3~4月拟行胃镜检查或治疗的患者,按分层随机法纳入4组:第1组中青年男性患者,第2组中青年女性患者,... 详细信息

目的测定并比较环泊酚用于不同性别、不同年龄的患者进行无痛胃镜检查时的半数有效剂量(median effective dose,ED_(50))。方法选择2023年3~4月拟行胃镜检查或治疗的患者,按分层随机法纳入4组:第1组中青年男性患者,第2组中青年女性患者,第3组老年男性患者,第4组老年女性患者。所有患者均先静脉注射0.1μg·kg^(-1)的舒芬太尼。4组患者的环泊酚起始剂量均为0.4 mg·kg^(-1),相邻剂量比值为1:1.1。待患者睫毛反射消失后行胃镜检查,根据Dixon改良序贯法,若前一位患者在进镜过程中出现阳性反应(呛咳、皱眉、体动等),则该组的下一位患者接受环泊酚的剂量递增10%;否则判为阴性反应,该组的下一位患者接受环泊酚的剂量递减10%。将阳性反应转为阴性反应定义为转折点,每组出现7个转折点时终止该组试验。同时记录4组患者在胃镜检查中,不同时间点的血流动力学参数、血氧饱和度以及发生的不良反应。采用Probit回归分析法分别计算4组患者使用环泊酚的ED_(50),并进行组间比较。结果环泊酚复合0.1μg·kg^(-1)舒芬太尼用于中青年男性、中青年女性、老年男性和老年女性患者胃镜检查的ED_(50)分别为0.409、0.373、0.356、0.327 mg·kg^(-1)。中青年男性组环泊酚的ED_(50)显著高于中青年女性组和老年男性组(P<0.05);老年女性组环泊酚的ED_(50);显著低于中青年女性组和老年男性组(P<0.05)。结论环泊酚用于不同性别、不同年龄的患者胃镜检查的ED_(50)不同,女性患者低于男性患者,老年患者低于中青年患者。

关键词：环泊酚舒芬太尼胃镜半数有效剂量(ED_(50)) 量效关系

托伐普坦纳米结构脂质载体的制备与药动学研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

药物评价研究 2024年第4期47卷 765-775页

作者：王丹任宁君史步新溧阳市人民医院药剂科江苏溧阳213300

目的制备托伐普坦纳米结构脂质载体(Tol-NLCs),以提高托伐普坦(Tol)的口服生物利用度。方法根据溶解度对辅料进行筛选,包括固体脂质(双硬脂酸甘油酯、山嵛酸甘油酯、聚乙二醇-8山嵛酸甘油酯、单硬脂酸甘油酯和单亚油酸甘油酯)、液体脂质... 详细信息

目的制备托伐普坦纳米结构脂质载体(Tol-NLCs),以提高托伐普坦(Tol)的口服生物利用度。方法根据溶解度对辅料进行筛选,包括固体脂质(双硬脂酸甘油酯、山嵛酸甘油酯、聚乙二醇-8山嵛酸甘油酯、单硬脂酸甘油酯和单亚油酸甘油酯)、液体脂质(油酸聚乙二醇甘油酯、单油酸甘油酯、月桂酸聚乙二醇甘油酯和单辛酸丙二醇酯)和表面活性剂(聚山梨酯80、聚氧乙烯蓖麻油、聚乙二醇-15羟基硬脂酸酯和泊洛沙姆188),采用乳化超声-低温固化法制备TolNLCs,并使用Box-Behankn效应面法优化处方;分别采用电镜(TEM)观察、粒径分布及Zeta电位测定、差示扫描量热法(DSC)对制备的Tol-NLCs进行表征,同时比较Tol原料药和Tol-NLCs体外药物释放特点、跨膜转运特征;比较Tol混悬液和Tol-NLCs经大鼠ig给药后的体内药动学特征。结果根据溶解度确定以山嵛酸甘油酯作为固体脂质,单油酸甘油酯作为液体脂质,聚乙二醇-15羟基硬脂酸酯作为表面活性剂,通过优化得到Tol-NLCs的最佳处方:总脂质质量浓度为40.0 mg·mL^(−1),表面活性剂质量浓度为25.0 mg·mL^(−1),超声时间为6 min。在透射电镜下可观察到制备的Tol-NLCs呈类球状,分布均匀;Tol-NLCs的平均粒径为(106.2±14.7)nm,PDI为(0.196±0.004),Zeta电位为(−26.6±0.6)mV;药物在Tol-NLCs中以非结晶形式存在。Tol-NLCs在pH 6.8磷酸盐缓冲液中表现为前期药物释放较快,后期药物释放平缓。Caco-2细胞跨膜转运结果显示,Tol-NLCs的Papp(AP→BL)值为(11.16±0.58)×10^(−6) cm·s^(−1),P_(app(BL→AP))值为(4.51±0.46)×10^(−6) cm·s^(−1),与Tol溶液相比,Papp(AP→BL)表现出明显增加趋势,P_(app(BL→AP))表现出明显降低趋势,说明Tol包裹在NLCs中促进了药物吸收,抑制了P-糖蛋白(P-gp)的外排作用。与Tol混悬液相比,大鼠ig Tol-NLCs后,Tol生物利用度提高了2.5倍。结论按优化处方制备的Tol-NLCs,能够显著提高药物的生物利用度。

关键词：托伐普坦纳米结构脂质载体生物利用度乳化超声-低温固化法药动学细胞跨膜转运

激酶锚定蛋白12/蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin型6信号通路对糖尿病肾脏疾病小鼠足细胞线粒体自噬保护作用的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国糖尿病杂志 2024年第10期 770-777页

作者：赖轻舟吴小琴龚玉萍萍乡市人民医院内分泌科

目的探讨激酶锚定蛋白12（AKAP12）/蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin型6（PCSK6）信号通路对DKD小鼠足细胞线料体自噬的保护作用。方法 20只C57/B6背景的AKAP12 KO(AKAP12?/?)小鼠和20只野生型（WT）同窝出生小鼠，随机分为WT小鼠对... 详细信息

目的探讨激酶锚定蛋白12（AKAP12）/蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin型6（PCSK6）信号通路对DKD小鼠足细胞线料体自噬的保护作用。方法 20只C57/B6背景的AKAP12 KO(AKAP12?/?)小鼠和20只野生型（WT）同窝出生小鼠，随机分为WT小鼠对照组（Ctrl+WT组）、AKAP12?/?小鼠对照组(Ctrl+AKAP12?/?组)、WT小鼠诱导DKD模型组（DKD+WT组）和AKAP12?/?小鼠诱导DKD模型组(DKD+AKAP12?/?组)，每组各10只。从AKAP12?/?小鼠和WT小鼠获得原代足细胞，并暴露于高糖（HG,30 mmol/L）或甘露醇（Mannitol）24 h，分为Mannitol+WT组、HG+WT组、Mannitol+AKAP12?/?、HG+AKAP12?/?组，观察足细胞线粒体分裂和自噬情况。采用sh?PCSK6转染AKAP12?/?足细胞以敲低PCSK6表达，将细胞分为Mannitol+阴性对照组（Mannitol+sh?NC组）、Mannitol+PCSK6敲除载体组（Mannitol+sh?PCSK6组）、HG+sh?NC组和HG+sh?PCSK6组。采用Mito?Tracker染色分析足细胞中线粒体的形态。Western blot法检测线粒体分裂蛋白（FIS1和DRP1）、线粒体自噬（PINK1和Parkin）和自噬相关（LC3和p62）蛋白表达。结果与HG+WT组比较，HG+AKAP12?/?组足细胞中单个线粒体数量、FIS1、DRP1、PINK1、Parkin、LC3Ⅱ、p62蛋白表达升高（P<0.05），线粒体平均分支长度降低（P<0.05）。与HG+sh?NC组比较，HG+sh?PCSK6组足细胞单个线粒体数量、FIS1、DRP1、PINK1、Parkin和LC3Ⅱ蛋白表达降低（P<0.05或P<0.01），线粒体平均分支长度升高（P<0.01）。结论 AKAP12/PCSK6信号通路介导了HG环境下足细胞中线粒体分裂过程和线粒体自噬的调节。

关键词：激酶锚定蛋白12 线粒体自噬蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin型6 糖尿病肾脏疾病足细胞

钆塞酸二钠增强MRI的LI-RADS征象术前预测GPC3阳性肝细胞癌及术后复发的研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 64-70页

作者：张宁武明辉于长江周怡然王聪师丹丹朱绍成新乡医学院河南省人民医院影像科新乡453003 河南省人民医院影像科郑州450003

目的探讨基于肝胆特异性对比剂钆塞酸二钠增强肝脏影像报告和数据系统2018版(LI-RADS v2018)影像征象预测磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(GPC3)阳性肝细胞癌(HCC)的效能,评估GPC3阳性HCC患者术后复发的相关临床影像学特征。方法本研究为队列研究,... 详细信息

目的探讨基于肝胆特异性对比剂钆塞酸二钠增强肝脏影像报告和数据系统2018版(LI-RADS v2018)影像征象预测磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(GPC3)阳性肝细胞癌(HCC)的效能,评估GPC3阳性HCC患者术后复发的相关临床影像学特征。方法本研究为队列研究,回顾性收集2017年1月至2021年12月在河南省人民医院行钆塞酸二钠增强MRI并接受肝肿瘤切除术的122例HCC患者,GPC3阳性患者96例,GPC3阴性患者26例。分析HCC病灶的LI-RADS v2018定义的影像学征象。对患者进行为期40个月的随访,确定无复发生存期(RFS)。采用logistic回归分析确定GPC3阳性的危险因素,构建影像模型,并联合患者甲胎蛋白水平,构建临床-影像模型。使用受试者操作特征曲线评估模型预测GPC3阳性的效能。以Kaplan-Meier法绘制生存曲线,log-rank检验用于比较GPC3阳性与阴性患者的RFS。以Cox回归评估影响GPC3阳性HCC复发的危险因素。结果logistic多因素回归结果显示晕环状强化(OR=5.685,95%CI 1.229~26.287,P=0.026)、肝胆期肿瘤边缘不规则突起(OR=4.431,95%CI 1.684~11.663,P=0.003)为GPC3阳性的独立危险因素,影像模型预测GPC3阳性的曲线下面积(AUC)为0.745(95%CI 0.636~0.854),临床-影像模型的AUC为0.776(95%CI 0.677~0.876)。GPC3阳性组平均RFS为22个月,阴性组平均RFS为32个月,差异有统计学意义(χ^(2)=5.15,P=0.023)。多因素Cox回归分析结果表明动脉期周边高强化(HR=5.460,95%CI 1.966~15.162,P=0.001)、微血管浸润(HR=2.402,95%CI 1.210~4.769,P=0.012)、门静脉癌栓(HR=3.226,95%CI 1.114~9.344,P=0.031)是GPC3阳性HCC肝肿瘤切除术后复发的独立危险因素。结论基于肝胆特异性对比剂钆塞酸二钠增强LI-RADS v2018影像学征象构建的模型可有效预测GPC3阳性HCC,动脉期周边高强化、微血管浸润、门静脉癌栓是GPC3阳性HCC术后复发的独立危险因素。

关键词：癌,肝细胞磁共振成像磷脂酰肌醇蛋白聚糖类肝脏影像报告与数据系统

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华急诊医学杂志 2024年第8期33卷 1117-1127页

作者：迟骋李雯莉陆玉成华实北京大学人民医院急诊科北京100044 新疆医科大学第一附属医院急救·创伤中心急诊内科乌鲁木齐830011 临沂市人民医院生物样本库临沂276000 临沂市人民医院脑肿瘤与功能神经外科临沂276000

目的探讨免疫细胞分化对脓毒性ARDS肺泡-毛细血管屏障损伤的影响。方法基于转录组数据构建脓毒性ARDS的WGCNA网络,并筛选ARDS相关基因(ARDS-related genes,ARGs)。基于单细胞测序数据构建脓毒性ARDS分化轨迹和细胞通讯,并筛选免疫分化... 详细信息

目的探讨免疫细胞分化对脓毒性ARDS肺泡-毛细血管屏障损伤的影响。方法基于转录组数据构建脓毒性ARDS的WGCNA网络,并筛选ARDS相关基因(ARDS-related genes,ARGs)。基于单细胞测序数据构建脓毒性ARDS分化轨迹和细胞通讯,并筛选免疫分化相关基因(immunodifferentiation-related genes,IDRGs)。Lasso回归分析构建ARDS的免疫相关风险评分(risk Score,RS)。ESTIMATE、CIBERSORT和ssGSEA评估免疫微环境。Metascape、GSVA和GO富集分析展示信号通路和生物学过程。结果免疫细胞、成纤维细胞和内皮细胞通过24条信号通路进行细胞通讯。由DSTN、SNRPA和FGL2组成的RS在正常、单纯脓毒症和脓毒性ARDS的患者中差异表达,涉及免疫细胞、内皮细胞和成纤维细胞的分化,影响脓毒性ARDS的免疫浸润和免疫功能。脓毒性ARDS相关免疫细胞包含记忆B细胞、浆细胞、CD8+T和M0。DSTN与M0负相关(r=-0.29,P功能的激活、抗原的呈递,以及肌动蛋白丝的解聚/切断。结论DSTN、SNRPA和FGL2通过调控免疫细胞、成纤维细胞和内皮细胞的分化,影响脓毒性ARDS的免疫性肺泡-毛细血管屏障损伤,是预测脓毒性ARDS进展的潜在标志物。

关键词：脓毒性ARDS 细胞分化细胞通讯 DSTN SNRPA FGL2

转移性肝癌介入治疗后腹腔感染病原菌及单核细胞CD36/mTORC1通路变化

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医院感染学杂志 2024年 2960-2964页

作者：黄碧芳温时来朱小慧赣州市人民医院肿瘤科赣州市人民医院肝胆胰外科

目的探讨转移性肝癌(MHC)介入治疗后腹腔感染患者病原菌及单核细胞白细胞分化抗原36(CD36)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1(mTORC1)通路变化情况。方法选取2022年6月—2023年6月98例于赣州市人民医院行经肝动脉化疗栓塞术(TACE)介入治疗的... 详细信息

目的探讨转移性肝癌(MHC)介入治疗后腹腔感染患者病原菌及单核细胞白细胞分化抗原36(CD36)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1(mTORC1)通路变化情况。方法选取2022年6月—2023年6月98例于赣州市人民医院行经肝动脉化疗栓塞术(TACE)介入治疗的MHC患者,将术后发生腹腔感染患者15例纳入感染组,无腹腔感染患者83例纳入未感染组。分析感染组患者病原菌分布情况,采用流式细胞仪检测CD36、C D4、CD8表达,采用酶联免疫吸附法检测血清C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-8(IL-8)水平,采用蛋白质印迹法检测外周血mTORC1表达;采用多元Logistic回归分析MHC介入治疗后腹腔感染的危险因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线评价C D36/mTORC1通路对腹腔感染的预测价值。结果 15例腹腔感染患者腹腔引流液样本共培养分离病原菌23株,其中革兰阴性菌12株占52.17%,革兰阳性菌10株占43.48%,真菌1株占4.35%;感染组CD36、CD8、CRP、IL-8和mTORC1分别为(84.65±8.12)%、(28.04±5.17)%、(16.36±4.42) mg/L、(164.72±35.26) pg/ml和1.72±0.23均高于未感染组,CD4为(29.46±4.83)%低于未感染组(P <0.05);合并糖尿病(OR=1.667)及CD36 (OR=1.667)、mTORC1(OR=2.743)是MHC患者TACE术后腹腔感染的危险因素(P<0.05);ROC曲线显示:CD36、mTORC1联合预测的曲线下面积(AUC)为0.916优于单独检测0.768、0.814(P<0.05)。结论 MHC患者TACE术后腹腔感染病原菌以革兰阴性菌为主,感染患者外周血CD36及mTORC1呈高表达,且为感染危险因素,CD36及mTORC1联合检测有助于临床尽早评估患者腹腔感染情况。

关键词：转移性肝癌经肝动脉化疗栓塞术腹腔感染病原菌危险因素白细胞分化抗原36 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1 诊断价值

经导管动脉栓塞治疗胃十二指肠动脉损伤致腹腔出血

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国介入影像与治疗学 2024年第2期21卷 121-123页

作者：李立靖江市人民医院介入科江苏靖江214500

胃十二指肠动脉损伤罕见且病情多急重,常致腹腔出血,威胁患者生命和健康;以传统手术干预创伤较大,且存在并发症风险。经导管动脉栓塞(transcatheter arterial embolization, TAE)的安全性和有效性已获证实。本文报道以TAE治疗5例胃十二... 详细信息

胃十二指肠动脉损伤罕见且病情多急重,常致腹腔出血,威胁患者生命和健康;以传统手术干预创伤较大,且存在并发症风险。经导管动脉栓塞(transcatheter arterial embolization, TAE)的安全性和有效性已获证实。本文报道以TAE治疗5例胃十二指肠动脉损伤致腹腔出血的效果。1资料与方法 1.1研究对象收集2011年1月—2023年1月靖江市人民医院收治的5例胃十二指肠动脉损伤致腹腔出血患者。

关键词：腹腔出血栓塞,治疗性胃十二指肠动脉

维普期刊数据库博看期刊

局限性紫癜性肝病计算机断层扫描与磁共振成像特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华消化杂志 2024年第6期44卷 379-384页

作者：叶旭燕胡明哲吴温秋邱乾德浙江省乐清市人民医院放射科乐清325600 浙江省温州市人民医院影像科温州325000 浙江省乐清市人民医院病理科乐清325600

目的探讨局限性紫癜性肝病(PH)的计算机断层扫描(CT)与磁共振成像(MRI)特征。方法选择2015年1月1日至2022年12月31日于乐清市人民医院经病理确诊的8例PH患者(10个病灶),分析病灶部位、大小、形态等,以及患者的CT(4例患者4个病灶)与MRI(... 详细信息

目的探讨局限性紫癜性肝病(PH)的计算机断层扫描(CT)与磁共振成像(MRI)特征。方法选择2015年1月1日至2022年12月31日于乐清市人民医院经病理确诊的8例PH患者(10个病灶),分析病灶部位、大小、形态等,以及患者的CT(4例患者4个病灶)与MRI(5例患者7个病灶)特征。采用描述性方法进行统计学分析。结果8例PH患者中,6例患者病灶位于肝右叶,1例位于肝左叶,1例(3个病灶)位于肝左、右叶;8个病灶呈圆形或类圆形,2个病灶呈片状不规则形。病灶中位最大径(范围)为4.2 cm(2.2~9.3 cm),其中2个病灶最大径6.0 cm。9个病灶界限清晰,1个界限模糊。9个病灶有包膜,1个无包膜。1个病灶内有血管穿行。4例患者(4个病灶)CT平扫显示,3个病灶密度均匀,3个病灶呈低密度;CT增强扫描显示,动脉期2个病灶呈显著强化,门脉期3个病灶持续中度强化,延迟期2个病灶持续轻度强化。5例患者(7个病灶)MRI平扫显示,6个病灶信号均匀,T1加权像3个病灶呈低信号、4个呈等信号,T2加权像压脂序列6个病灶呈高信号,弥散加权成像3个病灶呈高信号、4个呈等信号;MRI增强扫描显示,4个病灶动脉期全瘤显著强化,5个病灶门脉期持续中度强化,6个病灶延迟期持续轻度强化。结论PH病灶呈圆形或类圆形,界限清或不清,密度均匀或不均,CT和MRI平扫特征为低密度,T1加权像低信号,T2加权像和弥散加权成像高信号,CT和MRI增强以中度或显著持续强化为特征。

关键词：紫癜性肝病体层摄影术,X线计算机磁共振成像