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2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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早产儿Kidd溶血病伴极重度贫血1例

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第7期39卷 428-429页

作者：李倩倩闫俊梅张纪华王增芹丁玉红刘松林邓晓毅徐州市妇幼保健院新生儿科徐州221000

本文报告1例早产儿Kidd溶血病伴极重度贫血患儿,经输血及光疗后治愈出院。Kidd溶血是由抗-JK^(b)引起的溶血病,多数贫血较轻微,预后良好,但也有死亡病例。临床医生对不明原因的新生儿贫血需提高警惕,尽早送检以明确是否为罕见血型不合... 详细信息

本文报告1例早产儿Kidd溶血病伴极重度贫血患儿,经输血及光疗后治愈出院。Kidd溶血是由抗-JK^(b)引起的溶血病,多数贫血较轻微,预后良好,但也有死亡病例。临床医生对不明原因的新生儿贫血需提高警惕,尽早送检以明确是否为罕见血型不合引起的溶血病。

关键词：早产儿极重度贫血抗-JK^(b) Kidd血型系统

医护家庭一体化管理模式对极低出生体重儿出院后生长发育的影响

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国际医药卫生导报 2024年第11期30卷 1909-1913页

作者：余碧仪王雪曾海权谭俊杰凡伟清远市妇幼保健院新生儿科清远511510

目的探究医护家庭一体化管理模式对极低出生体重儿出院后状况及生长发育的影响。方法本研究为随机对照研究。选取2019年1月至2023年8月期间清远市妇幼保健院新生儿科收治的80名极低出生体重儿,随机数字表法分为试验组和对照组,每组40名... 详细信息

目的探究医护家庭一体化管理模式对极低出生体重儿出院后状况及生长发育的影响。方法本研究为随机对照研究。选取2019年1月至2023年8月期间清远市妇幼保健院新生儿科收治的80名极低出生体重儿,随机数字表法分为试验组和对照组,每组40名。试验组孕周(34.92±0.89)周,男21人(52.5%),女19人(47.5%);对照组孕周(34.70±0.67)周,男26人(65.0%),女14人(35.0%)。对照组患儿实施常规护理,试验组患儿在常规护理的基础上予以医护家庭一体化管理模式。收集两组患儿一般状况、出院后30d内再入院、喂养状况及各时间点(出生时、出生后1个月、3个月和6个月)的生长发育指标等数据。采用t检验、χ^(2)检验进行组间比较。结果试验组患儿出院后30 d内再入院率为15.0%(6/40),低于对照组的30.0%(12/40);试验组患儿中有5.0%(2/40)母乳喂养,对照组中有10.0%(4/40)母乳喂养;两组比较差异均无统计学意义(P=0.108、0.396)。试验组患儿在出生后6个月各项生长发育指标均超过对照组(均P院后再入院比例,促进极低出生体重儿健康生长发育有着积极作用。

关键词：生长发育医护家庭一体化极低出生体重儿

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多功能新生儿鸟巢的设计与应用

中国乡村医药 2024年第1期31卷 58-58,61页

作者：楼亚男王滔王国芬浙江绍兴市妇幼保健院新生儿科 312000

新生儿在刚刚脱离母体环境后,因各系统发育尚不完善,会存在适应力低及抵抗力较差的情况,而适应外界环境变化需要一个过渡期。入住新生儿科的早产儿常极度缺乏安全感[1]。我院新生儿科设计了一款多功能新生儿鸟巢(简称鸟巢),自2020年9月... 详细信息

新生儿在刚刚脱离母体环境后,因各系统发育尚不完善,会存在适应力低及抵抗力较差的情况,而适应外界环境变化需要一个过渡期。入住新生儿科的早产儿常极度缺乏安全感[1]。我院新生儿科设计了一款多功能新生儿鸟巢(简称鸟巢),自2020年9月起应用于临床,效果满意,现报道如下。1材料与制作1.1制作材料使用材料包括棉布、棉絮、魔术贴、弹性带,均能耐受134℃的压力蒸汽灭菌。

关键词：多功能新生儿鸟巢设计早产儿

新生儿肠系膜裂孔疝伴肠扭转1例围手术期护理体会

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中国乡村医药 2024年第11期31卷 63-65页

作者：赵芳芳浙江绍兴市妇幼保健院新生儿科 312000

肠系膜裂孔疝是腹内疝的一种,占所有儿童内疝的5%~10%,是胚胎期脏腹膜与壁腹膜融合不全造成的系膜缺损,一般发生在回肠末端,常为单个缺损,属于先天性发育畸形^([1])。新生儿肠系膜裂孔疝由肠管穿过肠系膜裂孔而发病,发病率极低,首发症... 详细信息

肠系膜裂孔疝是腹内疝的一种,占所有儿童内疝的5%~10%,是胚胎期脏腹膜与壁腹膜融合不全造成的系膜缺损,一般发生在回肠末端,常为单个缺损,属于先天性发育畸形^([1])。新生儿肠系膜裂孔疝由肠管穿过肠系膜裂孔而发病,发病率极低,首发症状并不典型,可引起肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常造成肠扭转,使肠道位置发生变异和肠系膜的附着不全而引起肠梗阻,起病急骤,病情进展迅速,术前难以确诊,短时间内可发生肠绞窄、肠坏死、休克,甚至危及生命^([2])。我院收治1例新生儿肠梗阻、肠扭转、肠系膜裂孔疝患儿,经过精心治疗与护理,病情平稳出院,现报道如下。

关键词：新生儿肠系膜裂孔疝肠扭转围手术期护理

孟鲁司特钠联合特布他林治疗小儿咳嗽变异性哮喘的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第15期40卷 2155-2159页

作者：陈建飞朱乔波邵东良纪小艺嘉兴市妇幼保健院儿科浙江嘉兴314000

目的观察孟鲁司特钠联合特布他林在小儿咳嗽变异性哮喘(CVA)中的应用效果,及其对患儿气道重塑、外周血炎症指标的影响。方法将CVA受试患儿随机分成对照组和试验组。对照组接受特布他林雾化吸入治疗,每次5 mg,bid;试验组在对照组治疗的... 详细信息

目的观察孟鲁司特钠联合特布他林在小儿咳嗽变异性哮喘(CVA)中的应用效果,及其对患儿气道重塑、外周血炎症指标的影响。方法将CVA受试患儿随机分成对照组和试验组。对照组接受特布他林雾化吸入治疗,每次5 mg,bid;试验组在对照组治疗的基础上,联合孟鲁司特钠颗粒口服,每次4 mg,qd,睡前服用。2组患儿均连续治疗3个月。比较2组患儿的临床疗效、气道横截面积(AO)、气道腔面积(AI)、气道壁厚度(T)、气道壁面积(WA)、血清白细胞介素-5(IL-5)、嗜酸性粒细胞趋化因子(Eotaxin)、巨噬细胞炎性蛋白-1α(MIP-1α)和T淋巴细胞亚群(CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+))水平,以及药物不良反应的发生情况。结果对照组和试验组分别入组53例。治疗后,试验组和对照组的总有效率分别为96.23%(51例/53例)和83.02%(44例/53例),在统计学上差异有统计学意义(P0.05)。结论孟鲁司特钠联合特布他林治疗小儿CVA的临床疗效确切,其能有效逆转气道重塑、降低炎症水平、增强免疫功能,且安全性较好。

关键词：孟鲁司特颗粒硫酸特布他林雾化吸入用溶液咳嗽变异性哮喘气道重塑炎症因子安全性评价

新生儿缺氧缺血性脑病预后影响因素及不良预后的预测模型构建和效能评价

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中国优生与遗传杂志 2024年第6期 1162-1169页

作者：胡椿艳张勇石镜懿四川省妇幼保健院新生儿科

目的观察分析新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）不良预后的预测模型，为协助临床简便、有效、快速识别HIE患儿不良预后的高危群体奠定基础。方法选取2020年5月至2022年4月四川省妇幼保健院新生儿科收治的128例HIE患儿作为建模组人群，2022... 详细信息

目的观察分析新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）不良预后的预测模型，为协助临床简便、有效、快速识别HIE患儿不良预后的高危群体奠定基础。方法选取2020年5月至2022年4月四川省妇幼保健院新生儿科收治的128例HIE患儿作为建模组人群，2022年5月至2023年2月收治的103例HIE患儿作为验证组人群。收集患儿一般及临床资料，Logistic回归建模，限制性立方样条（RCS）优化，进一步绘制列线图，采用Bootstrap法、决策曲线（DCA）、受试者操作特征（ROC）曲线进行评价。结果 128例建模组HIE患儿中，预后不良31例，预后良好97例，分别占24.219%、75.781%。5 min Apgar评分、病情程度、合并持续性肺动脉高压（PPHN）、昏迷、惊厥、脑电异常、早期干预时间窗0.05）。结论影响HIE患儿预后不良的风险因素众多，且列线图模型可对其进行有效预测，相关部门可加强预测模型构建和应用，给予高危人群有效处理对策，降低高危因素危害，从而减少不良预后事件。

关键词：缺氧缺血性脑病预后影响因素新生儿预测模型

足月胎膜早破孕妇脐带血IGFBP-3、IGFBP-5水平与合并宫内感染的关系

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实用妇科内分泌电子杂志 2024年第18期11卷 4-6页

作者：王冰张红琴深圳市南山区妇幼保健院产科广东深圳518000 深圳市南山区妇幼保健院新生儿科广东深圳518000

目的探讨足月胎膜早破孕妇脐带血胰岛素生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)、胰岛素样生长因子结合蛋白-5(IGFBP-5)水平与合并宫内感染的关系。方法选取80例足月胎膜早破孕妇,根据分娩后是否发生宫内感染分为感染组(40例)与未感染组(40例)。... 详细信息

目的探讨足月胎膜早破孕妇脐带血胰岛素生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)、胰岛素样生长因子结合蛋白-5(IGFBP-5)水平与合并宫内感染的关系。方法选取80例足月胎膜早破孕妇,根据分娩后是否发生宫内感染分为感染组(40例)与未感染组(40例)。比较两组脐带血IGFBP-3、IGFBP-5水平并评估预测价值。结果感染组脐带血IGFBP-3、IGFBP-5水平均高于未感染组(P1)(P<0.05)。结论足月胎膜早破合并宫内感染孕妇脐带血IGFBP-3、IGFBP-5水平呈高表达,两者可作为诊断足月胎膜早破孕妇宫内感染的临床指标,联合预测诊断效能更高。

关键词：足月胎膜早破胰岛素生长因子结合蛋白-3 胰岛素样生长因子结合蛋白-5 宫内感染

羟基壬烯醛通过抑制内皮细胞焦亡减轻新生儿脓毒症诱导的急性肺损伤

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实用医学杂志 2024年第2期40卷 195-201页

作者：武周游李婷张腾伟房巧燕杨刘黎巧湖南省妇幼保健院新生儿一科长沙410008

目的探讨4-羟基壬烯醛(HNE)通过抑制内皮细胞(ECs)焦亡在减轻新生儿脓毒症诱导的急性肺损伤(ALI)中的作用。方法新生小鼠随机分为5组:(1)假手术组(Sham组);(2)假手术小鼠接受HNE治疗组(Sham+HNE组);(3)盲肠浆液(cecal slurry,CS)处理组... 详细信息

目的探讨4-羟基壬烯醛(HNE)通过抑制内皮细胞(ECs)焦亡在减轻新生儿脓毒症诱导的急性肺损伤(ALI)中的作用。方法新生小鼠随机分为5组:(1)假手术组(Sham组);(2)假手术小鼠接受HNE治疗组(Sham+HNE组);(3)盲肠浆液(cecal slurry,CS)处理组(CS组);(4)CS处理的GSDMD^(-/-)小鼠组(CS+GSDMD^(-/-)组);(5)CS小鼠接受HNE治疗组(CS+HNE组)。通过肺组织病理学和肺湿/干重量比评估肺损伤程度。分离小鼠ECs,并分为Ctrl组、LPS+ATP组、LPS+ATP+HNE-L组和LPS+ATP+HNE-H组。蛋白质印迹法评估HNE和Caspase-1途径表达。结果与CS组相比,CS+HNE组和CS+GSDMD^(-/-)组小鼠的肺组织评分显著降低(P<0.05),并且肺组织的湿和干重量比显著降低(P<0.05)。小鼠72 h存活率观察结果显示,与CS组相比,CS+HNE组和CS+GSDMD^(-/-)组小鼠的存活率显著提高(P<0.05)。CS+HNE组和CS+GSDMD^(-/-)组小鼠的肺ECs中GSDMD-N、C-caspase-1、NLRP3、IL-18、IL-1β表达显著低于CS组(P<0.05)。与Ctrl组细胞相比,LPS+ATP显著降低细胞活力(P<0.05),和增加了GSDMD、C-caspase-1、NLRP3、IL-18、IL-1β的蛋白表达(P<0.05),而这些作用也被HNE抑制。结论HNE可以通过抑制NLRP3/Caspase-1信号传导来抑制肺ECs细胞焦亡,并改善脓毒症小鼠的ALI。

关键词： 4-羟基壬烯醛内皮细胞细胞焦亡新生儿脓毒症急性肺损伤