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高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究

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国际医药卫生导报 2024年第1期30卷 47-52页

作者：尹欢雷菊芳陈小林程红斌黄石市妇幼保健院新生儿科黄石435000

目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例... 详细信息

目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例、女90例。所有受试者均采集足跟血,实施生化筛查(串联质谱技术、时间分辨免疫荧光法)、NGS筛查。NGS筛查设计与遗传代谢相关的202个基因捕获探针,依据相关指南进行变异致病判读,对阳性异位点采用Sanger测序验证。结果185例新生儿中,早产儿占7.57%(14/185),辅助生殖占8.11%(15/185);生化筛查初筛阳性者15例(8.10%),召回复测后阳性者5例(2.70%),其中5例复查阳性者分别为存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)降低1例、17α-羟孕酮(17α-OHP)升高1例、促甲状腺素(TSH)升高1例、苯丙氨酸(Phe)升高2例。NGS阳性筛查率为3.24%(6/185),分别为DOUX2、MATIA、G6PD、CYP21A2复合杂合突变各1例,PAH基因复合杂合突变2例。此外,除阳性者外,存在隐性遗传病变异携带的新生儿有45例(24.32%),阴性新生儿140例(72.43%)。两种筛查结果一致有5例,不一致有1例,6例患者中3例得到确诊,分别为高苯丙氨酸血症1例、21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症1例、先天性甲腺功能减退症1例。以临床诊断为参考,将待确诊病例纳入真阳性中,生化筛查灵敏度为83.3%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%;NGS筛查灵敏度为100.0%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%。结论NGS筛查准确度较高,可较为全面的诊断新生儿遗传代谢病。

关键词：高通量测序新生儿遗传筛查代谢灵敏度

miR-370-3p/SESN2调控脂多糖诱导的小鼠肺泡上皮细胞凋亡的机制研究

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重庆医科大学学报 2024年第09期 1121-1128页

作者：武周游李婷张腾伟房巧燕杨刘黎巧湖南省妇幼保健院新生儿一科

目的：探讨miR-370-3p/Sestrin2(SESN2)调控脂多糖（lipopolysaccharide,LPS）诱导的小鼠肺泡上皮细胞（alveolar epithelial cells,AECs）凋亡的机制。方法：将C57BL/6J小鼠随机分为LPS+anti-NC组和LPS+miR-370-3p抑制剂（anti-miR-370-3p）组，每组12只。通过气管内注射LPS(5 mg/kg)来诱导急性肺损伤（acute lung injury,ALI）。分别通过小鼠尾静脉注射antimiR-370-3p或anti-NC。MLE12细胞随机分为对照组（Con+anti-NC）、Con+anti-miR-370-3p组、LPS+anti-NC组、LPS+antimiR-370-3p组、LPS+si-SESN2+anti-miR-370-3p组。使用定量实时PCR分析肺组织或细胞中miR-370-3p。通过测量线粒体形态学和线粒体膜电位考察miR-370-3p敲低对LPS诱导的线粒体功能障碍的保护作用。双荧光素酶报告分析证实了miR-370-3p和SESN2之间的靶向关系。结果：与LPS+anti-NC组相比，LPS+anti-miR-370-3p组肺组织中miR-370-3p表达、丝氨酸苏氨酸激酶3(receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 3,RIPK3)、混合系列蛋白激酶样结构域（mixed lineage kinase domain-Like,MLKL）蛋白水平、肺部炎症评分明显降低（P<0.05），和肺组织中肺表面活性蛋白C(surfactant protein C,SPC)蛋白水平明显增加（P<0.001）。与LPS+anti-NC组相比，LPS+anti-miR-370-3p组MLE12细胞中RIPK3、MLKL蛋白表达、PI阳性细胞百分比明显降低（P<0.05），并且线粒体片段化和线粒体膜电位明显增加（P<0.05）。miR-370-3p对SESN2-WT报道基因的荧光素酶活性具有抑制作用。与LPS+anti-miR-370-3p组相比，LPS+si-SESN2+anti-miR-370-3p组线粒体片段化和线粒体膜电位均明显降低（P<0.05）。结论：miR-370-3p/SESN2轴通过介导线粒体断裂和损害线粒体功能促进LPS诱导的ALI期间AECs坏死性凋亡。

关键词： miR-370-3p Sestrin2 脂多糖肺泡上皮细胞坏死性凋亡

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经鼻无创高频振荡通气联合肺表面活性物质微创给药在极低出生体重早产儿呼吸窘迫综合征中的应用效果

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中国医师杂志 2024年第8期26卷 1169-1173,1179页

作者：田渤郑东芳付洪涛张芳唐山市妇幼保健院新生儿科唐山063000

目的探究经鼻无创高频振荡通气(NHFOV)联合肺表面活性物质微创给药在极低出生体重早产儿呼吸窘迫综合征中的治疗效果。方法前瞻性选择2021年7月至2023年7月唐山市妇幼保健院收治的具备无创呼吸支持治疗指征的106例呼吸窘迫综合征极低出... 详细信息

目的探究经鼻无创高频振荡通气(NHFOV)联合肺表面活性物质微创给药在极低出生体重早产儿呼吸窘迫综合征中的治疗效果。方法前瞻性选择2021年7月至2023年7月唐山市妇幼保健院收治的具备无创呼吸支持治疗指征的106例呼吸窘迫综合征极低出生体重早产儿。采用随机数字表法分为两组,每组53例。对照组予以常规经鼻持续气道正压通气(NCPAP)联合肺表面活性物质微创给药治疗,观察组予以NHFOV联合肺表面活性物质微创给药治疗。治疗24 h后,比较两组患儿的动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2)),检测血清转化生长因子-β1(TGF-β1)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)水平。记录患儿的无创通气时间、总吸氧时间、机械通气率、>1次肺表面活性剂使用率、并发症及病死率。结果治疗前、治疗后1、24 h,两组患儿的PaCO_(2)逐渐降低,差异有统计学意义(均P1次肺表面活性剂使用率比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。治疗后,两组患儿的血清TGF-β1、HMGB1均较治疗前降低(均P0.05)。两组患儿支气管肺发育不良、视网膜病变、坏死性小肠结肠炎、脑室内出血、肺气漏、鼻损伤及病死率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论NHFOV联合肺表面活性物质微创给药治疗极低出生体重早产儿呼吸窘迫综合征,有助于改善CO_(2)潴留,降低机械通气比例,且不增加呼吸支持治疗相关并发症及病死率。

关键词：婴儿,极低出生体重呼吸窘迫综合征,新生儿高频通气肺表面活性物质

间隔12 h动态监测感染指标在新生儿早发型败血症诊断中的应用价值分析

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中国实用医药 2024年第15期19卷 28-32页

作者：陈招雨高晓燕佛山市妇幼保健院新生儿科 528000

目的探讨间隔12 h动态监测感染指标在新生儿早发型败血症(early-onset neonatal sepsis,EONS)诊断中的应用价值。方法回顾性分析120例新生儿的临床病历资料,将其中60例无严重并发症的EONS作为EONS组,60例无感染新生儿作为对照组。检测... 详细信息

目的探讨间隔12 h动态监测感染指标在新生儿早发型败血症(early-onset neonatal sepsis,EONS)诊断中的应用价值。方法回顾性分析120例新生儿的临床病历资料,将其中60例无严重并发症的EONS作为EONS组,60例无感染新生儿作为对照组。检测两组新生儿初次监测时和间隔12 h后感染指标[白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分比(NEU%)、血小板计数(PLT)、C反应蛋白(CRP)和降钙素原(PCT)]。比较两组新生儿同一时间点感染指标及两组不同时间点感染指标的变化。结果EONS组初次监测时WBC、NEU%、PLT、CRP和PCT分别为(12.5±3.2)×10^(9)/L、(60.2±7.5)%、(250±50)×10^(9)/L、(5.3±2.8)mg/L、(1.2±0.5)μg/L,与对照组初次监测时的(11.8±2.9)×10^(9)/L、(59.5±8.1)%、(248±48)×10^(9)/L、(4.7±2.6)mg/L、(1.1±0.4)μg/L比较,差异无统计学意义(P>0.05)。EONS组间隔12 h后WBC、NEU%、PLT、CRP和PCT分别为(18.5±4.3)×10^(9)/L、(75.8±8.6)%、(150±35)×10^(9)/L、(65.3±15.6)mg/L、(10.8±3.2)μg/L,与对照组间隔12 h后的(12.1±3.1)×10^(9)/L、(61.2±9.0)%、(240±55)×10^(9)/L、(5.8±3.2)mg/L、(1.0±0.3)μg/L比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论间隔12 h后动态监测感染指标有助于提高EONS的诊断准确性,有助于更早、更准确地诊断EONS。

关键词：新生儿早发型败血症白细胞中性粒细胞百分比血小板 C反应蛋白降钙素原

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胎母输血致早产儿极重度贫血1例

浙江医学 2024年第16期46卷 1759-1761,1764页

作者：江余明曹芳周庆女肖佳荔杨戎威黄华飞嘉兴市妇幼保健院新生儿科 314000

胎母输血是指胎儿血液进入母体循环,可能是由于炎症或机械因素损伤母胎界面和(或)滋养层细胞造成的,由于缺乏常规筛查,且症状不典型,产前诊断困难。出血量大的胎母输血临床少见且可危及新生儿生命。本文报道2022年1月20日嘉兴市妇幼保... 详细信息

胎母输血是指胎儿血液进入母体循环,可能是由于炎症或机械因素损伤母胎界面和(或)滋养层细胞造成的,由于缺乏常规筛查,且症状不典型,产前诊断困难。出血量大的胎母输血临床少见且可危及新生儿生命。本文报道2022年1月20日嘉兴市妇幼保健院收治的1例胎母输血致早产儿极重度贫血的诊治过程,分析其临床表现、诊断、治疗及预后。

关键词：胎母输血极重度贫血早产儿

苄星青霉素配合常规治疗新生儿先天性梅毒的临床效果

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医学动物防制 2024年第6期40卷 623-624,F0003,F0004页

作者：张秋凤韩雪梅李亚婷张伟谭鸿双罗寒依广元市妇幼保健院新生儿科四川广元628000 成都市妇女儿童中心医院

目的对新生儿先天性梅毒采用苄星青霉素配合常规治疗的疗效进行探讨。方法回顾性分析广元市某医院2008年8月—2018年9月收治的90例先天性梅毒新生儿的临床资料,苄星青霉素配合常规治疗的(A组)患儿48例,青霉素配合常规治疗的(B组)患儿42... 详细信息

目的对新生儿先天性梅毒采用苄星青霉素配合常规治疗的疗效进行探讨。方法回顾性分析广元市某医院2008年8月—2018年9月收治的90例先天性梅毒新生儿的临床资料,苄星青霉素配合常规治疗的(A组)患儿48例,青霉素配合常规治疗的(B组)患儿42例。对比两组患儿治疗后的临床疗效及康复情况。并对计数资料进行t检验,对等级资料进行秩和检验,对占比进行χ^(2)检验。结果A组患儿的皮疹消退时间、黄疸消退时间、血小板计数恢复正常时间均短于B组(t=4.290、2.623、3.597,P新生儿患者中实施苄星青霉素配合常规治疗可促进其康复,增强疗效,改善预后,促进其生长发育。

关键词：苄星青霉素常规治疗先天性梅毒效果

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初乳口腔免疫疗法对早产儿的影响分析

社区医学杂志 2024年第15期22卷 531-535页

作者：米青青白妙琴张卫丹郑州市妇幼保健院新生儿科病区

目的为解决早产儿喂养难题，评估初乳口腔免疫疗法对早产儿喂养、胃肠激素和神经发育的影响。方法选取2021-03-12-2023-03-12郑州市妇幼保健院早产儿90例，按照随机数字表法分组，对照组45例给予袋鼠式护理，观察组45例在对照组基础... 详细信息

目的为解决早产儿喂养难题，评估初乳口腔免疫疗法对早产儿喂养、胃肠激素和神经发育的影响。方法选取2021-03-12-2023-03-12郑州市妇幼保健院早产儿90例，按照随机数字表法分组，对照组45例给予袋鼠式护理，观察组45例在对照组基础上联合初乳口腔免疫疗法。记录并对比2组早产儿首次经口喂养时间、完全经口喂养时间，计算喂养效率；于干预前和干预30 d后，采集2组早产儿静脉血2 mL,温室内静置1 h, 3 000 r/min离心15 min,取上层血清，采用放射免疫法测定血清胃泌素（GAS）、胃蛋白酶原（PG）水平；采用新生儿行为神经测定评分（NBNA）评估早产儿神经发育情况；记录并发症情况。采用SPSS 23.0对数据进行统计学分析。计数资料用n（%）表示，采用χ2校验；等级资料采用秩和检验，计量资料采用■表示，数据分析采用单因素协方差分析。检验水准α=0.05（双尾）。结果观察组干预后，首次经口喂养时间为（5.15±0.59）d,短于对照组（6.23±0.65）d,差异有统计学意义，t=8.253,P<0.001;全经口喂养时间为（9.56±0.98）d,短于对照组（11.25±1.39）d,差异有统计学意义，t=6.666,P<0.001;喂养效率为（10.09±1.26）mL/min,高于对照组（8.52±0.86）mL/min,差异有统计学意义，t=6.904,P<0.001;GAS水平为（240.23±8.67）ng/L,高于对照组（235.64±9.55）ng/L,差异有统计学意义，F=2.387,P=0.019;PG水平为（38.33±4.36）μg/L,高于对照组（35.49±4.62）μg/L,差异有统计学意义，F=2.999,P=0.004;一般状态评分为（5.37±0.50）分，高于对照组（5.07±0.46）分，差异有统计学意义，F=2.962,P=0.004;原始反射评分为（5.41±0.44）分，高于对照组（5.09±0.49）分，差异有统计学意义，F=3.260,P=0.002;主动肌张力评分为（7.36±0.50）分，高于对照组（7.01±0.63）分，差异有统计学意义，F=2.919,P=0.005;被动肌张力评分为（7.40±0.51）分，高于对照组（6.93±0.68）分，差异有统计学意义，F=3.709,P<0.001;行为能力评分为（11.13±0.75）分，高于对照组（10.12±1.01）分，差异有统计学意义，F=5.386,P<0.001。2组早产儿并发症发生率比较，差异无统计学意义，χ2=0.090,P=0.764。结论初乳口腔免疫疗法对早产儿效果确切，能够有效改善早产儿喂养情况，调节胃肠激素水平，促进神经发育，安全性高。

关键词：袋鼠式护理初乳口腔免疫疗法早产儿胃肠激素神经发育

穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效观察

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中国基层医药 2024年第2期31卷 223-228页

作者：倪毅萍吕红仙杨霞金华市妇幼保健院儿童保健科金华321000 金华市妇幼保健院儿科金华321000 金华市妇幼保健院急诊科金华321000

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾... 详细信息

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾灸组及治疗组,每组40例。在常规治疗的基础上,揿针组采用穴位揿针(印堂、双迎香、双鼻通)治疗,艾灸组采用温和灸百会穴治疗,治疗组在揿针组的基础上联合百会穴艾灸治疗。观察三组患儿临床疗效,于治疗后2 h、24 h、48 h、72 h比较三组患儿鼻塞症状评分、治疗前后睡眠质量。结果治疗组有效率为92.5%(37/40),均高于揿针组的75.0%(30/40)及艾灸组的65.0%(26/40)(χ^(2)=4.50、9.04,均P<0.05);治疗后2h、24 h、48 h、72 h,治疗组鼻塞症状评分分别为(2.05±0.55)分、(1.80±0.64)分、(1.33±0.59)分、(0.90±0.18)分,揿针组分别为(2.43±0.59)分、(2.15±0.57)分、(1.73±0.84)分、(1.18±0.80)分,艾灸组分别为(2.50±0.59)分、(2.13±0.78)分、(1.88±0.81)分、(1.45±0.81)分,三组治疗后2 h、24 h、48 h、72 h鼻塞症状评分差异均有统计学意义(F=3.15、9.27、16.17、20.22,均P<0.05);治疗后,治疗组患儿简明婴儿睡眠问卷情况中白天睡眠时间、夜间睡眠时间分别为(3.41±0.31)h、(12.36±1.17)h,均长于揿针组的(2.95±1.07)h、(11.33±1.38)h及艾灸组的(2.93±0.98)h、(11.21±1.93)h,治疗组夜醒时间、夜醒次数、入睡潜伏时间分别为(18.74±2.21)min、(1.64±0.18)次、(15.43±2.03)min,均短于揿针组的(21.13±3.78)min、(2.15±0.66)次、(17.63±5.24)min及艾灸组的(20.53±2.90)min、(2.11±0.32)次、(17.22±2.88)min,治疗组患儿睡眠效率为(0.91±0.03),高于揿针组的(0.87±0.06)及艾灸组的(0.87±0.05),三组患儿睡眠质量评分差异均有统计学意义(F=6.37、12.31、15.93、15.36、10.11、23.45,均P<0.05)。结论穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效显著,能明显改善患儿鼻塞症状,提高睡眠质量。

关键词：针刺穴位灸法鼻塞睡眠疗效比较研究婴儿

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婴儿重症百日咳发生的影响因素分析

北京医学 2024年第6期46卷 470-473页

作者：王永明吴梦思罗靖侠马静银川市妇幼保健院新生儿科 750000

目的探讨婴儿重症百日咳发生的影响因素。方法选取2020年1月至2022年12月银川市妇幼保健院百日咳婴儿224例,根据是否发生重症百日咳分为重症百日咳组(36例)和非重症百日咳组(188例)。采用多因素logistic回归分析婴儿重症百日咳发生的... 详细信息

目的探讨婴儿重症百日咳发生的影响因素。方法选取2020年1月至2022年12月银川市妇幼保健院百日咳婴儿224例,根据是否发生重症百日咳分为重症百日咳组(36例)和非重症百日咳组(188例)。采用多因素logistic回归分析婴儿重症百日咳发生的影响因素。结果 224例百日咳婴儿中,男106例,女118例,年龄30~348 d,平均(113±56) d,重症百日咳发生率为16.1%。多因素logistic回归结果显示,年龄越小(OR=1.045,95%CI:1.010~1.082,P=0.011)、未接种百日咳疫苗(OR=6.705,95%CI:4.453~8.957,P=0.012)、呼吸做功增加(OR=15.471,95%CI:13.081~17.860,P=0.025)的婴儿发生重症的风险越高。结论年龄小、未接种百日咳疫苗及呼吸做功增加是婴儿重症百日咳发生的危险因素。

关键词：百日咳婴儿重症百日咳影响因素