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儿童常见急性淋巴细胞白血病前期融合基因的筛查及临床意义

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中国妇幼保健 2024年第19期39卷 3900-3903页

作者：蔡燕珍邢志浩文飞球遵义医科大学珠海校区广东珠海519041 深圳市儿童医院血液肿瘤科深圳市儿童医院儿科研究所

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的肿瘤,有近1/4的病例出现耐药和复发,或者伴有不同程度的后遗症[1]。白血病前期融合基因(PFGs)与ALL的发生、发展密切相关。PFGs是由胎儿时期发生产前暴露或随机突变导致造血干细胞/祖细胞发生染... 详细信息

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的肿瘤,有近1/4的病例出现耐药和复发,或者伴有不同程度的后遗症[1]。白血病前期融合基因(PFGs)与ALL的发生、发展密切相关。PFGs是由胎儿时期发生产前暴露或随机突变导致造血干细胞/祖细胞发生染色体易位而形成,是ALL发生、发展的第一步。脐带血筛查研究发现一定比例的正常新生儿中存在PFGs。

关键词：儿童急性淋巴细胞白血病白血病前期融合基因

哌拉西林他唑巴坦联合阿奇霉素治疗支气管肺炎的效果分析

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大医生 2024年第13期9卷 20-23页

作者：顾晓妍李婕燕潘嘉欣广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)儿童急诊科广东佛山528300 广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)儿童重症监护室广东佛山528300

目的探讨给予支气管肺炎患儿哌拉西林他唑巴坦联合阿奇霉素治疗的效果,并分析其对患儿免疫功能的影响。方法回顾性分析2023年1月至12月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的80例支气管肺炎患儿的临床资料,根据用药治疗方案的不同分为对照... 详细信息

目的探讨给予支气管肺炎患儿哌拉西林他唑巴坦联合阿奇霉素治疗的效果,并分析其对患儿免疫功能的影响。方法回顾性分析2023年1月至12月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的80例支气管肺炎患儿的临床资料,根据用药治疗方案的不同分为对照组(给予阿奇霉素)和观察组(加用哌拉西林钠他唑巴坦钠),各40例。比较两组患儿临床疗效、临床症状和体征消失时间、血常规指标(中性粒细胞绝对值、白细胞计数及中性粒细胞比值)水平、炎症因子[降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)和红细胞沉降率(ESR)]水平,比较两组患儿不良反应发生情况。结果观察组患儿整体疗效优于对照组,总有效率高于对照组(均P0.05)。结论给予支气管肺炎患儿哌拉西林他唑巴坦联合阿奇霉素治疗的效果较好,不仅可缓解患儿症状、体征,还可改善其炎症反应及血常规指标,且安全性良好。

关键词：哌拉西林他唑巴坦阿奇霉素支气管肺炎

长链非编码RNA FGD5-AS1调节miR-195-5p/PIM1轴对高糖诱导的心肌细胞损伤的影响

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中国医科大学学报 2024年第6期53卷 487-494页

作者：谭冰方凌燕陈明华曾巧莉郭润民广东医科大学附属第二医院内分泌科广东湛江524000 广东医科大学附属第二医院心血管科广东湛江524000 广东医科大学附属第二医院神经内科广东湛江524000 顺德妇女儿童医院佛山市顺德区妇幼保健院科教科广东佛山528300

目的探讨长链非编码RNA FGD5反义RNA1(lncRNA FGD5-AS1)调节miR-195-5p/PIM1轴对高糖诱导的心肌细胞损伤的影响。方法将大鼠心肌细胞H9c2及人心肌细胞随机分为对照组、模型组、lncRNA FGD5-AS1过表达组、miR-195-5p inhibitor组、阴性... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA FGD5反义RNA1(lncRNA FGD5-AS1)调节miR-195-5p/PIM1轴对高糖诱导的心肌细胞损伤的影响。方法将大鼠心肌细胞H9c2及人心肌细胞随机分为对照组、模型组、lncRNA FGD5-AS1过表达组、miR-195-5p inhibitor组、阴性对照组、lncRNA FGD5-AS1过表达+miR-195-5p mimics组,分组处理后检测其lncRNA FGD5-AS1、miR-195-5p和PIM1表达、增殖、凋亡、促炎性细胞因子水平。结果与对照组相比,模型组细胞lncRNA FGD5-AS1、PIM1 mRNA及蛋白表达、存活率,增殖率降低(P<0.05);miR-195-5p表达,凋亡率,肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)水平升高(P<0.05);过表达lncRNA FGD5-AS1可逆转模型组细胞上述变化,上调miR-195-5p可减弱过表达lncRNA FGD5-AS1的逆转作用。结论过表达lncRNA FGD5-AS1可通过下调miR-195-5p增强PIM1表达,从而抑制高糖诱导的心肌细胞炎症反应,促进细胞存活,减轻细胞凋亡。

关键词：长链非编码RNA FGD5-AS1 miR-195-5p/PIM1 高糖心肌细胞损伤

基于CCTA研究房颤患者行胸腔镜下LAAL术后左心耳形态与残余分流的相关性

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2024年第2期45卷 132-139页

作者：程相宜黄成锋熊雨美陆华廖胜杰张晓慎王昊沈思暨南大学附属第一医院医学影像科心血管外科广东广州510630 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心急诊科广东广州510180

目的:基于术后心脏CT血管成像(CCTA)技术,分析房颤(AF)患者行胸腔镜下左心耳缝扎术(LAAL)后残余分流(PDL)与左心耳(LAA)形态的关系。方法:选择暨南大学附属第一医院2017年11月至2023年4月间成功实施LAAL的AF患者62例,收集其临床资料,评... 详细信息

目的:基于术后心脏CT血管成像(CCTA)技术,分析房颤(AF)患者行胸腔镜下左心耳缝扎术(LAAL)后残余分流(PDL)与左心耳(LAA)形态的关系。方法:选择暨南大学附属第一医院2017年11月至2023年4月间成功实施LAAL的AF患者62例,收集其临床资料,评估其术后CCTA图像并分析LAA形态学指标。根据LAAL术后复查结果将患者分为有PDL组(n=34)及无PDL组(n=28)。对两组患者之间具有统计学差异的各项指标进行Logistic回归分析,寻找危险因素。结果:将LAA各项参数指标纳入单因素Logistic回归进行分析,结果显示LAA短径(OR=0.393,95%CI:0.167~0.926,P=0.033)、LAA口长径(OR=0.330,95%CI:0.138~0.785,P=0.012)、LAA口短径(OR=0.083,95%CI:0.019~0.367,P=0.001)、LAA口周长(OR=0.078,95%CI:0.510~0.983,P=0.039)、LAA口面积(OR=0.499,95%CI:0.319~0.783,P=0.002)及LAA体积(OR=0.855,95%CI:0.768~0.953,P=0.005)均与术后PDL的发生相关。经多因素Logistic回归校正后,LAA口短径更长为PDL发生的独立危险因素。结论:经CCTA行LAA形态学评估对AF患者LAAL术后PDL的发生具有一定的预测价值,当LAA口短径较长时,需警惕PDL的发生。

关键词：心脏CT血管成像(CCTA) 胸腔镜左心耳缝扎术(LAAL) 残余分流(PDL) 房颤(AF)

FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第3期17卷 246-251页

作者：刁雪罗明娟梁伟香港大学深圳医院内分泌科广东深圳518000

低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨... 详细信息

低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。

关键词：常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病低血磷性骨软化症 FGF23基因低磷血症

长期住院精神分裂症患者甲状腺功能和催乳素随访8年变化研究

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浙江医学 2024年第11期46卷 1168-1172,1191页

作者：杨颖佳叶小英张四美谢新晖杨斌让汕头大学医学院 515041 深圳市康宁医院精神科湖北省人民医院精神科深圳市儿童医院儿童保健科

目的探讨长期住院精神分裂症患者甲状腺功能和催乳素(PRL)随访8年变化。方法回顾性选取2014年1月至2022年9月在深圳市康宁医院长期住院的105例精神分裂症患者为研究对象,以患者参加长期住院计划的年份为基线,随访频率1次/年,共随访8年... 详细信息

目的探讨长期住院精神分裂症患者甲状腺功能和催乳素(PRL)随访8年变化。方法回顾性选取2014年1月至2022年9月在深圳市康宁医院长期住院的105例精神分裂症患者为研究对象,以患者参加长期住院计划的年份为基线,随访频率1次/年,共随访8年。每个年末统计甲状腺功能指标[包括促甲状腺激素(TSH)、T_(3)、T_(4)、FT_(3)、FT_(4)]和PRL水平,以当年各项指标平均值作为记录值。采用重复测量混合模型分析精神分裂症患者整体以及不同性别随访8年甲状腺功能指标和PRL变化,进一步分析各项指标与抗精神病药物剂量的交互关系以及抗精神病药物种类与PRL的交互关系。结果与基线比较,精神分裂症患者TSH在第2~8年末均较高(均P0.05)。与女性患者比较,男性精神分裂症患者第6年末TSH较低(P<0.05),第7年末T_(3)较低(P<0.05),第8年末T_(4)较低(P<0.01),第7、8年末FT_(3)均较高(均P<0.05),第1~3年末以及第7年末PRL均较低(均P<0.05)。T_(3)、PRL与抗精神病药物剂量(奥氮平等效剂量)均存在交互关系(均P<0.05),阿立哌唑、氨磺必利、利培酮、氯氮平、舒必利剂量与PRL均存在交互关系(均P<0.01)。结论长期住院精神分裂症患者在8年随访期间甲状腺功能指标持续变化,而PRL变化虽不明显,但不同性别、抗精神病药物剂量及种类患者之间存在一定的差异。

关键词：精神分裂症抗精神病药物甲状腺功能催乳素

社区Ⅱ型糖尿病患者身心共病与生存质量、社会支持的关联性研究

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中国健康教育 2024年第9期40卷 820-826页

作者：张艺旋冯天元高一飞郭璐怡南方医科大学坪山医疗健康集团广东深圳518118 南方医科大学通识教育部广东广州510080 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)质量管理部福建厦门361000

目的调查及分析社区Ⅱ型糖尿病患者共病抑郁障碍的患病现状,识别Ⅱ型糖尿病患者出现身心共患疾病的人群特点及危险因素,探讨社区Ⅱ型糖尿病患者共病抑郁障碍与生存质量及社会支持的关联。方法对深圳市坪山区2个街道4个社区健康服务中... 详细信息

目的调查及分析社区Ⅱ型糖尿病患者共病抑郁障碍的患病现状,识别Ⅱ型糖尿病患者出现身心共患疾病的人群特点及危险因素,探讨社区Ⅱ型糖尿病患者共病抑郁障碍与生存质量及社会支持的关联。方法对深圳市坪山区2个街道4个社区健康服务中心已建档的Ⅱ型糖尿病患者,采用自编糖尿病患者一般情况调查表、Zung氏抑郁量表、糖尿病特异性生存质量量表(DSQL)、社会支持量表(SSRS)进行调查,用二元Logistic回归模型分析患者抑郁症状与生存质量及家庭支持的关联。结果抑郁症状筛查率为42.6%。Logistic回归模型显示,HbA1c≥7 mmol/L、FPG≥8.6 mmol/L、职业为国家机关、党群组织、企事业单位负责人、专业技术人员及农林牧渔水利生产人员、城镇职工基本医保、家庭人均月收入≤2000元及≥4000元、吸烟、糖尿病病程10~20年的社区Ⅱ型糖尿病患者较易出现抑郁症状。生存质量好(DSQL评分,OR=0.832)及社会支持得分较高(SSRS评分,OR=0.848)的患者不易出现抑郁症状。结论社区Ⅱ型糖尿病共病抑郁障碍患病率高且低收入及高收入两个不同社会阶层人群更易患有抑郁障碍;Ⅱ型糖尿病共病抑郁障碍等身心共病疾病的防治要遵循生物-心理-社会医学模式的整体防治观,识别对糖尿病患者生存质量产生负面影响的相关风险,将疾病的监测诊疗、心理指导、社会支持贯穿到主动健康管理的全过程中。

关键词：糖尿病抑郁生存质量社会支持

抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮和活动性狼疮性肾炎的相关性分析

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 835-839页

作者：李永珍杨金荣张育迪曹艳李晓燕帅兰军王英沈田吴小川中南大学湘雅二医院儿童医学中心湖南长沙410000 深圳市第三人民医院/南方科技大学附属第二医院新生儿科广东深圳518100

目的研究抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)和狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的相关性,以及对活动性SLE和活动性LN的诊断价值。方法回顾性选择2016年1月-2019年3月中南大学湘雅二医院儿童医学中... 详细信息

目的研究抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)和狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的相关性,以及对活动性SLE和活动性LN的诊断价值。方法回顾性选择2016年1月-2019年3月中南大学湘雅二医院儿童医学中心住院的SLE患儿90例为SLE组,所有患儿均检测抗C1q抗体。收集同期住院的70例其他自身免疫性疾病(other autoimmune diseases,OAD)患儿为OAD组,比较两组抗C1q抗体水平差异,分析抗C1q抗体与SLE和LN各指标的相关性,评价抗C1q在SLE和LN中的诊断价值。结果SLE组患儿血清抗C1q抗体水平高于OAD组(P儿童SLE疾病活动性或预测LN活动性的无创生物学指标之一。

关键词：系统性红斑狼疮狼疮性肾炎抗C1q抗体活动性儿童

HIBCH基因变异致3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例并文献复习

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国际儿科学杂志 2024年第2期51卷 138-142页

作者：谭敏沂王芮吴爱文黄永兰广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广州510180 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心放射科广州510623 广东省湛江中心人民医院儿科湛江524037

目的探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase,HIBCH)缺乏症的临床特征并进行文献复习。方法回顾性研究1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料,并总结该病例的临床特点。以“3-羟基异丁酰辅酶A水解酶”以及“HIBCH”、“... 详细信息

目的探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase,HIBCH)缺乏症的临床特征并进行文献复习。方法回顾性研究1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料,并总结该病例的临床特点。以“3-羟基异丁酰辅酶A水解酶”以及“HIBCH”、“3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency”为检索词检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及PubMed数据库自建库至2023年10月的相关文献,结合该例总结HIBCH缺乏症的临床特征、诊疗及预后。结果患儿,男,7月龄,因“精神运动发育迟缓4个月伴倒退1个月”就诊。患儿先后出现喂养困难、精神运动发育迟缓及运动倒退等表现。血3-羟基丁酰肉碱升高、全外显子组测序发现HIBCH基因复c.365A>G(p.Y122C和外显子与缺失复合杂合变变异),明确诊断HIBCH缺乏症。予以鸡尾酒疗法及低蛋白、高碳水化合物饮食及对症支持治疗后,症状未见明显改善,肌张力障碍加重,手足徐动,复查血3-羟基丁酰肉碱仍轻度增高,头部磁共振显示双侧基底节对称性病变。文献检索到的27篇文献(3篇中文,24篇英文)共报道了52例HIBCH缺乏症患者,其主要临床特征为:中位起病年龄为6月龄;绝大多数患者临床症状主要为发育迟缓、发育倒退、肌张力低下和肌张力障碍;头部磁共振显示双侧基底节对称性病变。结论对于出现婴儿期喂养困难、发育迟缓或倒退、急性脑病和肌张力障碍症状,血3-羟基丁酰肉碱升高,头部磁共振表现双侧基底节对称性病变的患者,应警惕HIBCH缺乏症,HIBCH基因分析可明确诊断。

关键词： 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶 HIBCH基因遗传代谢病