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基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 603-609页

作者：高素青全湛柔钟艳平陈浩何柳媚邹红岩邓志辉深圳市血液中心输血医学研究所广东深圳518025

目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台... 详细信息

目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。

关键词：人类白细胞抗原基因频率二代测序等位基因丢失

深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第5期45卷 739-744页

作者：钟艳平伍立桃李桢周丹全湛柔梁爽邓志辉张胤鸣深圳市血液中心输血医学研究所广东深圳518040

【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基... 详细信息

【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。

关键词：法医遗传学遗传多态性常染色体短串联重复序列深圳汉族

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产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 251-255页

作者：梁博诚罗丹丹罗彩群谭莹欧阳淑媛廖伊梅袁鹰文华轩李胜利南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院母胎医学中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518028

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义... 详细信息

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

关键词：心脏缺损先天性胎儿基因检测超声检查

10Hz重复经颅磁刺激对脑卒中患者不同负荷言语和空间工作记忆的影响

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中国康复医学杂志 2024年第10期39卷 1468-1473页

作者：郭艳雪韩冰吕政张建博广州中医药大学深圳临床医学院广东省深圳市518000 深圳市福田区慢性病防治院康复科深圳市龙岗中心医院康复科

目的:探讨10Hz重复经颅磁刺激(r TMS)对脑卒中工作记忆损害患者不同负荷言语和空间工作记忆表现的影响。方法:纳入29例左侧大脑卒中后工作记忆障碍患者随机分为rTMS组(14例)和对照组(15例),对照组进行假刺激,rTMS组给予10Hz rTMS。分别... 详细信息

目的:探讨10Hz重复经颅磁刺激(r TMS)对脑卒中工作记忆损害患者不同负荷言语和空间工作记忆表现的影响。方法:纳入29例左侧大脑卒中后工作记忆障碍患者随机分为rTMS组(14例)和对照组(15例),对照组进行假刺激,rTMS组给予10Hz rTMS。分别在干预前和4周后进行数字和空间N-back任务测试、数字广度顺序(DSF)和逆序(DSB)的工作记忆评估,并进行蒙特利尔认知评估量表(MoCA)和功能性独立量表(FIM)的评估。结果:两组DSF、数字1、2-back和空间1、2-back任务正确率、MoCA及子测试中注意、记忆、执行功能、FIM总分,以及rTMS组DSB的干预前后差异有显著性意义(P<0.05);干预后DSB,数字1、2-back、空间2-back、FIM、MoCA总分以及子测试中记忆、执行功能的组间差异具有显著性意义(P<0.05)。线性混合效应模型分析中,相较于对照组,rTMS组数字N-back任务改善更易受负荷影响(P<0.05)。控制年龄等混杂因素以及不同内容工作记忆任务的影响,数字1、2-back任务正确率的改善与FIM的改善呈正相关(P<0.05),数字2-back任务和MoCA总分、执行功能的改善呈正相关(P<0.05)。结论:rTMS可显著增强脑卒中患者言语和空间工作记忆操作能力,并在认知需求更高的言语工作记忆任务操作(2-back)中改善更为明显。另外,rTMS带来较高负荷言语工作记忆的改善与脑卒中患者认知及自理和生存能力的改善相关。

关键词：重复经颅磁刺激工作记忆脑卒中

HLA-B位点等位基因丢失一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 47-51页

作者：何柳媚全湛柔钟艳平邹红岩深圳市血液中心输血医学研究所深圳518020

目的探讨1个家系的HLA-B基因的碱基缺失情况。方法选取2022年4月就诊于广西柳州市人民医院的1例急性髓系白血病女性患者、丈夫和女儿作为研究对象,应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)及PCR-直接测序法(PCR-SBT)对该家系进行人类... 详细信息

目的探讨1个家系的HLA-B基因的碱基缺失情况。方法选取2022年4月就诊于广西柳州市人民医院的1例急性髓系白血病女性患者、丈夫和女儿作为研究对象,应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)及PCR-直接测序法(PCR-SBT)对该家系进行人类白细胞抗原(HLA)常规检测。应用二代测序技术(NGS)对HLA-B基因序列进行确认。结果患者及其女儿HLA-B位点的PCR-SBT和PCR-SSOP结果不一致,PCR-SSOP结果分别为HLA-B*35:01,40:02和HLA-B*35:01,40:01,PCR-SBT结果则均提示与最接近的HLA-B*35:01在第4外显子处有错配。NGS结果显示患者及其女儿HLA-B*35:01第5内含子处有1段9 bp的碱基序列缺失。患者丈夫结果为HLA-B*40:01,58:01,无异常。结论该家系HLA-B基因第5内含子处的变异位于SBT检测的引物结合区,影响了PCR-SBT分型结果的准确性。

关键词： HLA-B基因碱基缺失 PCR-序列特异性寡核苷酸探针 PCR-直接测序法二代测序

危重症患儿外周动脉导管置入与管理的最佳证据总结

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中华护理杂志 2024年第10期59卷 1255-1262页

作者：周敏付勤王林娟郑泽瑞张矗昊郑晓真荆晶深圳市儿童医院儿童重症医学科深圳市518026 深圳市儿童医院护理部深圳市518026 中国医科大学护理学院

目的检索、评价和总结国内外与危重症患儿外周动脉导管置入与管理相关的最佳证据,为临床实践提供参考。方法系统检索国内外临床决策支持系统、指南网、护理相关专业协会及政府网站、数据库,纳入关于危重症患儿外周动脉导管置入与管理的... 详细信息

目的检索、评价和总结国内外与危重症患儿外周动脉导管置入与管理相关的最佳证据,为临床实践提供参考。方法系统检索国内外临床决策支持系统、指南网、护理相关专业协会及政府网站、数据库,纳入关于危重症患儿外周动脉导管置入与管理的文献,包括临床决策、指南、证据总结、系统评价、专家共识、实践规范,检索时限为建库至2023年4月30日,纳入的文献仅限于英文和中文。由2名经过循证培训的研究者独立评估文献质量,并结合专业判断从文献中提取、整合符合质量标准的信息。结果共纳入18篇文献,包括临床决策3篇、指南3篇、证据总结8篇、系统评价3篇、专家共识1篇。总结的最佳证据包括评估、置管、维护与拔除4个方面,共27条证据。结论该研究总结了危重症患儿外周动脉导管置入与管理的最佳证据,可为其规范化管理提供循证依据。建议护理人员结合临床实际情况、患儿及家长意愿,审慎选择并应用证据。

关键词：重症监护病房儿科动脉导管导管插入术外周循证护理学儿科护理学

为提升IPTR患者血小板输注后CCI值建立分级规避HLA抗体对应抗原方法及HLAMatchmaker的应用研究

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 242-249页

作者：高素青徐筠娉罗畅如李大成彭龙刘通邹琼彩深圳市血液中心输血医学研究所深圳市第二人民医院血液科广东深圳518040

目的:建立分级规避HLA抗体MFI阈值对应抗原方法,联合应用HLAMatchmaker表位计算法,选择供患者表位最小错配评分值,评估两种方法为免疫性血小板输注无效(Immune platelet transfusion refractoriness,IPTR)患者选择HLA相容性血小板供者,... 详细信息

目的:建立分级规避HLA抗体MFI阈值对应抗原方法,联合应用HLAMatchmaker表位计算法,选择供患者表位最小错配评分值,评估两种方法为免疫性血小板输注无效(Immune platelet transfusion refractoriness,IPTR)患者选择HLA相容性血小板供者,在提升血小板输注后校正增加值(CCI)的应用价值。方法:采用SPRCA法完成51例IPTR患者的7807次血小板交叉配型实验,判断其免疫反应阴/阳性结果。采用Luminex单抗原流式微珠法检测患者的HLA-I类抗体,获得不同特异性抗体对应HLA-I类抗原MFI值,并将其分组及分级,强阳性组(MFI>4000,1级)、中阳性组(1000中阳性组>弱阳性组)。强阳性和中阳性组与阴性对照组之间的SPRCA实验免疫反应阳性结果检出数存在统计学差异(P0.05)。设置强阳性组为相应特异性HLA位点对应抗原1级规避阈值,中阳性组为2级规避阈值,弱阳性组为3级规避阈值,在供者血小板紧缺情况下,可以不需要规避弱阳性组。规避1和2级HLA-I类抗体对应供者抗原及选择HLAMatchmaker表位错配评分数≤7血小板供者策略,24 h内CCI值均>4.5×109/L,均可获得临床血小板输注有效。结论:在为IPTR患者选择HLA-I类相容性供者时,分级规避HLA-I类抗体对应供者抗原,综合选择供受者HLAMatchmaker表位错配评分数≤7,经血小板交叉配型实验确认为阴性结果的供者选择策略,对提升IPTR患者血小板计数具有一定实际应用价值。

关键词：血小板人类白细胞抗原抗体表位 HLAMatchmaker

青少年抑郁症住院患者自杀行为发生率及其相关风险因素分析

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中华精神科杂志 2024年第1期57卷 33-40页

作者：彭婉嫕邓金平刘惟蜻冀二妮何红波深圳市精神卫生中心、深圳市康宁医院深圳518000 广东省人民医院、广东省精神卫生中心广州510120

目的探究青少年抑郁症住院患者的自杀行为发生率及其相关风险因素。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月深圳市康宁医院收治的442例青少年抑郁症住院患者的病例资料,男64例,女358例,年龄10~17岁。以入院当天的简明国际神经精神访谈(Int... 详细信息

目的探究青少年抑郁症住院患者的自杀行为发生率及其相关风险因素。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月深圳市康宁医院收治的442例青少年抑郁症住院患者的病例资料,男64例,女358例,年龄10~17岁。以入院当天的简明国际神经精神访谈(International Neuropsychiatric Interview,MINI)自杀模块评估结果为指标,根据既往1个月内是否有自杀行为分为自杀未遂组(n=140)和非自杀未遂组(n=302)。比较2组患者的社会人口特征、临床特征、内分泌指标及艾森克个性测验(Eysenck Personality Questionnaire,EPQ)、家庭环境量表简式中文版(The Chinese Version of Family Environment Scale Symptoms Questionnaire,FES-F)、青少年生活事件量表(Adolescent Self-rating Life Events Checklist,ASLEC)、童年期虐待问卷(Childhood Trauma Questionnaire,CTQ)、青少年多维焦虑量表(The Multidimensional Anxiety Scale for Children,MASC)、儿童抑郁量表(Child Depression Inventory,CDI)的评分。使用logistic回归分析近1个月内自杀行为的风险因素。结果青少年抑郁症住院患者入院前1个月内的自杀行为发生率为31.67%(140/442),既往总体自杀行为发生率为53.8%(238/442)。相比非自杀未遂组患者,自杀未遂组患者在精神病性症状、共病躯体疾病、既往有过自杀行为更常见,分别为46%(64/140)比26%(77/302)、34%(47/140)比21%(65/302)、81%(114/140)比32%(98/302)(χ^(2)=18.00、7.34、91.94,均P<0.05)。量表评分方面,自杀未遂组患者比非自杀未遂组患者,ASLEC中的健康适应因子得分更高[M(Q1,Q3)][6(4,9)比5(3,8)](χ^(2)=2.13,P<0.05);MASC中的躯体症状因子得分更高[26(19.25,31)比24(16,29)](χ^(2)=2.50,P<0.05);CDI中的负性情绪、低自尊、人际问题因子得分以及CDI总分评分也更高(χ^(2)=2.35、2.96、2.09、2.17;均P<0.05)。回归分析显示,精神病性症状(OR=1.85,95%CI:1.13~3.02)、共病躯体疾病(OR=1.85,95%CI:1.09~3.14)、既往有过自杀行为(OR=8.34,95%CI:5.01~13.88)是近1个月内自杀行为的风险因素(均P<0.05)。结论青少年抑郁症住院患者入院前1个月的自杀行为发生率和既往总体自杀行为发生率较高。既往有过自杀行为、存在精神病性症状、共病躯体疾病是近1个月内自杀行为的风险因素。

关键词：抑郁症青少年自杀行为发生率风险因素精神病性症状共病躯体疾病

鸡血藤总黄酮对大鼠肾缺血再灌注损伤氧化应激及炎症反应的影响

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中成药 2024年第2期46卷 630-634页

作者：赖雯范路梅徐祖清于晴靳文鹏丁兆义深圳市龙华区中心医院重症医学科广东深圳518110

目的探讨鸡血藤总黄酮对大鼠肾缺血再灌注损伤氧化应激及炎症反应的影响。方法 SD大鼠分为假手术组、模型组及鸡血藤总黄酮低、中、高剂量组(40、80、160 mg/kg),连续灌胃给药7 d后,通过夹闭双侧肾蒂法复制肾缺血再灌注损伤模型,尿素酶... 详细信息

目的探讨鸡血藤总黄酮对大鼠肾缺血再灌注损伤氧化应激及炎症反应的影响。方法 SD大鼠分为假手术组、模型组及鸡血藤总黄酮低、中、高剂量组(40、80、160 mg/kg),连续灌胃给药7 d后,通过夹闭双侧肾蒂法复制肾缺血再灌注损伤模型,尿素酶-谷氨酸脱氢酶法、肌氨酸氧化酶法检测BUN及Scr水平,HE染色法观察肾组织病理变化,酶联免疫吸附法检测氧化应激指标及炎症反应指标,Western blot法检测肾组织NF-κB p65、Nrf2及HO-1蛋白表达。结果与模型组比较,鸡血藤总黄酮组大鼠血清BUN、Scr水平降低(P<0.05,P<0.01),肾组织病理损伤缓解,血清及肾组织MDA、TNF-α、IL-6水平降低(P<0.05,P<0.01),CAT、SOD活性及IL-10水平升高(P<0.05,P<0.01),肾组织Nrf2、HO-1和细胞浆NF-κB p65蛋白表达升高(P<0.05,P<0.01),细胞核NF-κB p65蛋白表达降低(P<0.01)。结论鸡血藤总黄酮具有保护大鼠肾缺血再灌注损伤作用,该作用与活化Nrf2/HO-1信号通路,阻止NF-κB p65核转位,进而降低氧化应激水平及抑制炎症反应有关。

关键词：鸡血藤总黄酮肾缺血再灌注损伤氧化应激炎症反应 NF-κB p65 Nrf2/HO-1信号通路