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肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折的疗效

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中国骨与关节损伤杂志 2024年第5期39卷 481-484页

作者：周益彪夏永杰邓超朱田丰唐盛平韩镜明付桂兵游超深圳市儿童医院骨科广东518034

目的观察肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折的疗效。方法回顾性分析自2020-04—2021-12采用肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗的20例儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折。将关节镜置入关节腔并充盈... 详细信息

目的观察肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折的疗效。方法回顾性分析自2020-04—2021-12采用肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗的20例儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折。将关节镜置入关节腔并充盈关节腔,观察骨折线方向,寻找内侧铰链位置后再将前臂旋后,极度伸腕伸指,通过操作入路将探针辅助骨折块复位,复位后可见骨折块与内侧铰链处仍存在较大缝隙,此时减少水压,推挤复位,将1枚直径1.5 mm的克氏针固定于内侧铰链处,关节镜下可见骨折面复位良好,但是仍存在微小缝隙,再继续置入1枚空心钉固定加压骨折块,收紧缝隙。结果20例均获门诊复查或电话随访,随访时间13~30个月,平均16.3个月。切口长度5~8 mm,平均5.9 mm;术中出血量1~5 mL,平均2.8 mL;手术时间40~230 min,平均128 min,住院时间2~6 d,平均3.8 d;内固定去除时间26~114 d,平均69.3 d。患儿术后肘关节活动均得到完全恢复,末次随访肘关节活动度均无异常。Dhillon肘关节功能评分:优20例,优良率100%。无骨折延迟愈合及不愈合,无肘内翻、肘外翻,无神经并发症,无骨化性肌炎以及感染等并发症。结论采用关节镜下辅助复位联合克氏针结合空心钉内固定治疗肱骨外髁SongⅤ型骨折,疗效满意,具有微创、解剖复位、内固定可靠、术后关节功能好、并发症少等特点,该技术值得在临床中推广应用。

关键词：儿童肱骨外髁骨折关节镜技术内固定

EYA1基因变异的综合征家系临床表型和基因分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 636-640页

作者：邵华李勇桦赵恒林垦高燕明澄马静昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科昆明650228 昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室

目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sange... 详细信息

目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果:该家系包括2代4人,其中3人有表型,2人听力下降,并且有双侧耳前瘘管,双侧鳃裂瘘,1人双侧耳前瘘,双侧鳃裂瘘,均符合鳃耳综合征的临床诊断,该家系遗传方式为常染色体显性遗传,基因检测显示该家系所有发病成员EYA1基因均有c.1744delC(p.L592Cfs*47)变异,表型正常成员该位点为野生型,家系内符合基因型与表型共分离。该突变为移码突变,导致终止密码子提前出现,该突变目前尚未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异初步判定为疑似致病性变异。结论:该家系新发现的EYA1c.1744delC(p.L592Cfs*47)突变为该家系患者的致病突变基因,进一步拓展了EYA1基因的突变谱,使我们对于该病有了更新的认识,为临床诊断和遗传咨询提供了重要参考。

关键词：鳃耳综合征 EYA1基因耳聋 DNA突变分析

儿童颈部单中心型Castleman病的临床病理特点分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期38卷 732-736页

作者：毕先云黄锐明澄娄凡谢余澄杨恒马静昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科昆明650228 昆明市儿童医院病理科昆明市儿童医院放射科昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室

目的:探讨儿童颈部单中心型Castleman病的临床特点、影像学表现、病理表型、治疗和预后,以期提高耳鼻咽喉头颈外科医师对Castleman病的认识。方法:回顾性横断面分析2015年7月-2020年6月在昆明市儿童医院经病理诊断为Castleman病、肿物... 详细信息

目的:探讨儿童颈部单中心型Castleman病的临床特点、影像学表现、病理表型、治疗和预后,以期提高耳鼻咽喉头颈外科医师对Castleman病的认识。方法:回顾性横断面分析2015年7月-2020年6月在昆明市儿童医院经病理诊断为Castleman病、肿物在颈部的6例患儿临床资料,总结其影像学和病理特征,探讨其发生机制。结果:6例Castleman病患儿中,男5例,女1例。组织病理学:透明血管型5例,混合型1例。透明血管型中观察到一致的病理特征是:萎缩的生发中心伴淋巴细胞削减、增生的套细胞呈同心圆状排列、大量的血管增生,且在滤泡间区高内皮小静脉的增生占据主导地位。2例患儿表现出生发中心双胞胎/花椰菜形多胞胎的同时,观察到“棒棒糖”外观的形成。所有患儿均接受了病灶完整手术切除治疗,随访中位时间48(26,84)个月,预后良好。结论:儿童颈部单中心型Castleman病大多数延迟确诊,多表现为无痛性淋巴结肿大,病理类型以透明血管型为主,外科手术治疗整体预后良好。

关键词： Castleman病头颈部肿瘤儿童

2021-2022年昆明市儿童医院预防接种咨询门诊特殊健康状态儿童预防接种服务分析

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中国疫苗和免疫 2024年第2期30卷 212-218页

作者：宋玉孙晶晶凌昱刘四香许榛张欧罗丽丝昆明市儿童医院云南昆明650000

目的分析特殊健康状态儿童预防接种服务。方法选择2021年7月-2022年12月昆明市儿童医院预防接种咨询门诊就诊的特殊健康状态儿童,收集医学评估后疫苗接种建议和接种信息,分析疾病分布特征、接种建议比例和接种后不良反应发生率。结果共... 详细信息

目的分析特殊健康状态儿童预防接种服务。方法选择2021年7月-2022年12月昆明市儿童医院预防接种咨询门诊就诊的特殊健康状态儿童,收集医学评估后疫苗接种建议和接种信息,分析疾病分布特征、接种建议比例和接种后不良反应发生率。结果共纳入848例特殊健康状态儿童,其中1-6月龄、7-11月龄、1-2岁、3-12岁分别占40.56%、13.21%,20.52%、25.71%;神经系统疾病、新生儿疾病、心血管系统疾病患儿分别占32.19%(273例)、31.37%(266例)、13.21%(112例);经过医学评估,建议正常接种、正常接种但每次接种1剂次、接种灭活疫苗、接种灭活疫苗但每次接种1剂次、暂缓接种所有疫苗的患儿分别占48.94%(415例)、23.82%(202例)、9.43%(80例)、8.25%(70例)、9.55%(81例)。患儿疫苗接种后不良反应发生率为2.75%(20/727),均为轻度不良反应。结论大部分特殊健康状态儿童经医学评估后可实施疫苗接种,预防接种咨询门诊可为该人群提供良好的个性化预防接种服务。

关键词：预防接种医学评估接种建议不良反应特殊健康状态儿童

静脉化疗后粒细胞缺乏性发热患儿发生血流感染的危险因素分析

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中国妇幼保健 2024年第2期39卷 306-309页

作者：李漫吴丽萍姚丽浙江大学医学院附属儿童医院静配中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院门诊

目的探讨静脉化疗后粒细胞缺乏性发热患儿发生血流感染的危险因素分析并构建风险模型。方法选取2020年4月—2022年11月因恶性肿瘤于浙江大学医学院附属儿童医院行静脉化疗后粒细胞缺乏的105例儿童为研究对象,包括男性患儿64例,女性41... 详细信息

目的探讨静脉化疗后粒细胞缺乏性发热患儿发生血流感染的危险因素分析并构建风险模型。方法选取2020年4月—2022年11月因恶性肿瘤于浙江大学医学院附属儿童医院行静脉化疗后粒细胞缺乏的105例儿童为研究对象,包括男性患儿64例,女性41例。收集患儿的一般人口学特征、临床及实验室检查结果。根据是否发生血流感染分为血流感染组59例和无血流感染组46例。通过多因素二元logistic回归明确血流感染的危险因素并使用受试者工作特征(ROC)曲线评估回归方程的预测效能。结果同无血流感染组患儿相比,血流感染组患儿肿瘤类型为血液系统肿瘤比例更高(47.83%vs. 69.49%)、预防性使用抗生素比例更低(89.13%vs. 66.10%)、低血压比例更高(13.04%vs. 33.90%)、使用粒细胞集落刺激因子比例更低(86.96%vs. 69.49%)且体温>39℃比例更高(23.91%vs. 45.76%),差异均有统计学意义(均P39℃(OR=3.482,P<0.05)是预测粒缺发热患儿血流感染的危险因素,而预防性使用抗生素(OR=0.223,P<0.05)和使用粒细胞集落刺激因子(OR=0.373,P<0.05)是保护性因素。据此构建的回归模型预测血流感染的曲线下面积为0.834,灵敏度和特异度分别为67.8%和84.8%。结论粒细胞缺乏性发热患儿发生血流感染的比例较高,尤其是血液系统肿瘤患儿和高热患儿。预防性使用抗生素和粒细胞集落刺激因子可能有助于预防血流感染,值得临床关注。

关键词：儿童粒细胞缺乏性发热血流感染危险因素

TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 473-479页

作者：赵公平李纪同刘玉洁李广波张艳敏张书锋刘翠华郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院肾脏风湿科、郑州市儿童肾脏病研究重点实验室郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿... 详细信息

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及其父母进行变异位点验证及致病性分析。结果4例患儿携带的TRPC6基因变异分别为:c.523C>T(p.R175W)、c.1327T>A(p.F443I)、c.430G>C(p.E144Q)(国内外均未见报道)、c.523C>T(p.R175W),均为错义变异。4例SRNS患儿中,2例表现为单纯型,2例为肾炎型,均无肾外表型,其中3例患儿完善肾脏病理均为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。2例患儿进行了激素联合钙调磷酸酶抑制剂(CNIs)治疗,其中1例症状明显改善。结论TRPC6基因c.430G>C变异为新变异位点,c.1327T>A变异可能会导致SRNS新表型,扩展了该基因的变异谱和表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词： TRPC6基因肾病综合征激素耐药儿童

赋能教育对先天性食管闭锁患儿术后生存质量的影响

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重庆医科大学学报 2024年第7期49卷 877-883页

作者：代禄润莫霖申玉洁周雅婷重庆医科大学附属儿童医院心胸外科重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院门诊部儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆400014

目的:探讨赋能教育对先天性食管闭锁患儿术后生存质量的影响。方法:开展平行对照试验,动态纳入2020年3月至2023年2月于本院就诊的86例先天性食管闭锁患儿为研究对象,按照入组先后顺序分为对照组(n=42)和试验组(n=44)。对照组接受常规健... 详细信息

目的:探讨赋能教育对先天性食管闭锁患儿术后生存质量的影响。方法:开展平行对照试验,动态纳入2020年3月至2023年2月于本院就诊的86例先天性食管闭锁患儿为研究对象,按照入组先后顺序分为对照组(n=42)和试验组(n=44)。对照组接受常规健康宣教,试验组在对照组基础上对患儿家长实施赋能教育,干预期为3个月。比较2组干预前后生存质量、生长发育、术后并发症发生情况以及家长疾病知识掌握度和护理满意度。结果:干预后,试验组生存质量总分高于干预前[87.50(79.32,97.22)vs.78.17(75.00,88.54)],在生理、心理情感、社会交往和学校角色领域得分均高于干预前,均P<0.05;与对照组相比,试验组生存质量总分高于对照组[87.50(79.32,97.22)vs.79.76(71.88,89.29)],在生理、心理情感、社会交往领域得分均高于对照组,均P<0.05。干预后,试验组体质指数[15.70(15.08,16.48)]优于干预前的[15.05(14.35,16.00)]和对照组的[14.85(13.60,16.00)],均P<0.05。结论:赋能教育能有效提高先天性食管闭锁患儿术后生存质量,降低呼吸困难的发生率以及吞咽困难和呛咳的发生频率,缓解术后并发症带给患儿的不适感受,提升患儿术后体质指数,提高家长疾病知识掌握度和护理满意度。

关键词：赋能教育先天性食管闭锁术后儿童生存质量

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手术室护士体面劳动感知现状及影响因素分析

河南医学研究 2024年第12期33卷 2243-2246页

作者：乔凌芳濮阳市人民医院门诊手术室河南濮阳457000

目的探讨手术室护士体面劳动感知现状,并分析其影响因素。方法选取河南省5所三级甲等医院的214例手术室护士为研究对象,采用一般资料调查表、职业召唤量表与体面劳动感知量表进行调查。结果手术室护士体面劳动感知总分为(48.09±9.13... 详细信息

目的探讨手术室护士体面劳动感知现状,并分析其影响因素。方法选取河南省5所三级甲等医院的214例手术室护士为研究对象,采用一般资料调查表、职业召唤量表与体面劳动感知量表进行调查。结果手术室护士体面劳动感知总分为(48.09±9.13)分,职业召唤总分为(37.05±5.31)分,手术室护士职业召唤总分与体面劳动感知总分及各维度得分均呈正相关(P室护士体面劳动感知的影响因素(P室护士体面劳动感知水平尚需进一步提高,护理管理者应根据相关影响因素采取针对性干预措施,提高其体面劳动感知水平。

关键词：手术室护士职业召唤体面劳动感知影响因素

Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 230-233页

作者：闫露露田丽蕴张玉鑫刘颖文曹娟李冬梅邹竞慧李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室浙江315000 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊浙江315000 宁波市医疗中心李惠利医院产科浙江315000

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技... 详细信息

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性,表现为智力严重低下,精神异常亢奋、自闭症行为,牙齿稀疏且突出,巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹,错构瘤形息肉,甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T(p.Q261*)杂合变异,遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南,c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因,上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

关键词： Cowden综合征1型 PTEN基因无义变异全外显子组测序儿童