检索结果-南通市图书馆

杜氏肌营养不良症患儿左心室钆对比剂延迟强化序列高信号分布与心功能的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 346-350页

作者：方雪琳孙龙伟罗益镇路新国陈太雅麦嘉卉梁国华杨立棋李志勇深圳市儿童医院放射科深圳518026 深圳市儿童医院康复科深圳518026

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2... 详细信息

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2023年1月诊断为DMD的男童(病例组46例)和经实验室及常规心血管磁共振(CMR)检查后排除心脏损伤可能且年龄、身高、体重与病例组匹配的男童(对照组23例),收集受试者临床、实验室、CMR电影及LGE序列资料,用t或U检验比较病例组和对照组的差异,计算患儿心肌纤维化指数,用Spearman相关系数分析其与心功能指标包括左心室射血分数(LVEF)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)的关系。结果:所有受试者CMR检查均未发现心脏结构改变。对照组均未发现LGE序列高信号或左心功能不全,病例组患儿中28例(60.9%)出现LGE序列高信号,其中6例(13.0%)出现左心功能不全(LVEF<50%),其分布模式为基底段和中段的游离壁心外膜下心肌受累,最常受累的节段为基底段后壁(89.7%)、基底段侧壁(79.3%)、中段后壁(75.9%)。透壁性心肌受累组的LVEF低于非透壁性心肌受累组[53.1(47.7~58.1)%比59.0(58.0~62.9)%],差异有统计学意义(Z=-2.60,P=0.009)。患儿心肌纤维化指数与年龄、cTnI、NT-proBNP呈中度正相关(r=0.53、0.58、0.41,均P<0.05),与LVEF呈中度负相关(r=-0.51,P<0.05)。结论:DMD患儿左心室LGE高信号具有特定的分布模式,心肌纤维化的面积和透壁性受累的分布类型与心功能下降有关,LGE序列是识别及评估DMD患儿心脏受累的可靠工具。

关键词：肌营养不良症心血管磁共振钆对比剂延迟强化心功能

同方期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

颈围在儿童青少年筛选超重肥胖中的应用价值

中国学校卫生 2024年

作者：刘芳袁淑娴李园郝会民林一凡陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)... 详细信息

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)、腰高比等信息。采用Mann-Whitney秩和检验、Spearman相关分析、受试者工作特征曲线对数据进行统计分析。结果 3～16岁儿童青少年超重肥胖率为33.05%,腹型肥胖率为28.33%。男女童超重肥胖组颈围在学龄前期、学龄期、青春期与正常体重组相比差异均有统计学意义(Z=-16.69～-4.54,P值均儿童青少年颈围与BMI均呈正相关(r=0.50～0.79,P值均儿童青少年超重肥胖和腹型肥胖筛查,为儿童青少年超重肥胖防控工作提供了新思路。

关键词：颈超重肥胖症 ROC曲线儿童青少年

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

真菌感染的免疫治疗

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 20-25页

作者：苟渊胡艳玲王文建深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

侵袭性真菌感染是威胁人类健康的一个重要因素, 近年来易感人群逐年增加, 导致人类真菌疾病负担大幅增加。2022年世界卫生组织发布了一份重点真菌病原体清单, 以推动全球对真菌感染和抗真菌耐药性的研究和投资。目前抗真菌药物仍是真菌... 详细信息

侵袭性真菌感染是威胁人类健康的一个重要因素, 近年来易感人群逐年增加, 导致人类真菌疾病负担大幅增加。2022年世界卫生组织发布了一份重点真菌病原体清单, 以推动全球对真菌感染和抗真菌耐药性的研究和投资。目前抗真菌药物仍是真菌感染的治疗选择, 但是抗真菌药物的毒副作用及耐药影响了临床疗效, 改善受损的宿主免疫反应成为提高抗真菌药物有效性的合理途径。现简述真菌感染的流行病学, 总结宿主如何通过启动先天和适应性免疫反应来介导清除真菌, 同时讨论支持免疫调节疗法治疗侵袭性真菌感染的前景及临床证据。

关键词：真菌感染免疫疗法细胞因子治疗细胞免疫治疗

SPRED1基因变异所致Legius综合征3例的临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 941-946页

作者：王曦张耀东杜萌萌杨海花刘晓景王梦琴陈佳佳陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450053 首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨3例Legius综合征患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2019年6月6日至2022年8月25日以性早熟或矮小症就诊于河南省儿童医院的3例疑似Legius综合征的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,对候选变异进... 详细信息

目的探讨3例Legius综合征患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2019年6月6日至2022年8月25日以性早熟或矮小症就诊于河南省儿童医院的3例疑似Legius综合征的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果3例患儿(2女1男,年龄分别为4岁6个月、8岁、14岁8个月)均具有典型的咖啡斑,例1合并性早熟、例2和例3合并矮小症。基因检测提示患儿1携带SPRED1基因c.751C>T(***251Ter194)新发杂合变异,例2携带SPRED1基因c.229A>T(***77Ter368)杂合变异,例3携带SPRED1基因c.1044_1046delinsC(p.R349fs*11)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.751C>T(***251Ter194)判断为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PM6),既往未见报道。例2、3均为已知的致病性变异。结论3例患儿均具有多处咖啡斑,同时伴有性早熟或矮小症,且均携带SPRED1基因变异,考虑为Legius综合征。

关键词： Legius综合征 SPRED1基因咖啡斑性早熟矮小症

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欧洲儿童间质性肺疾病诊断程序解读

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 114-119页

作者：陈杰华郑跃杰深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临... 详细信息

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临床-影像-基因-病理”转变。现介绍欧洲呼吸学会儿童ILD临床研究协作组2023年发表的儿童ILD诊断程序。

关键词：分子诊断学诊断程序预后不良诊断模式研究协作组儿童间质性肺疾病诊断水平呼吸系统

2014-2023年国内外小儿骨科多中心研究的文献计量学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床小儿外科杂志 2024年第6期23卷 535-542页

作者：熊竹曾帅丹郑凯泽陈华婷唐根李伟清陈晓迪梅倩倩唐盛平深圳市儿童医院骨科，深圳518026

目的使用文献计量学方法分析国内外小儿骨科多中心研究论文发表的现状及热点。方法检索中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)、万方医学网、维普数据库和Web of Science(WOS)中的小儿骨科多中心研究相关中文及外文文... 详细信息

目的使用文献计量学方法分析国内外小儿骨科多中心研究论文发表的现状及热点。方法检索中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)、万方医学网、维普数据库和Web of Science(WOS)中的小儿骨科多中心研究相关中文及外文文献,检索时限为2014年1月1日至2023年12月30日。采用Microsoft Excel和CiteSpace进行数据处理,对纳入文献的时间分布、期刊分布、机构分布、国家分布以及关键词等进行统计及可视化分析。结果共纳入文献846篇,其中外文文献716篇、中文文献130篇;美国发文量最高(387篇)。《中华小儿外科杂志》(15篇)和Journal of Pediatric Orthopaedics(119篇)分别是国内、国外刊登小儿骨科多中心研究论文最多的期刊。中文文献关键词主要被聚类为"儿童""外科手术""超声检查""三维成像""内固定器"5个簇;外文文献关键词主要聚类为developmental dysplasia of the hip,natural history,adult spinal deformity,avascular necrosis等13个关键词簇。关键词突现分析表明,当前国内研究的热点在于治疗结果、危险因素、超声检查等方面,国外研究的热点在于早发性脊柱侧凸、诊断、骨病学等方面。结论小儿骨科多中心研究近10年来主要关注点在于手术治疗、特殊疾病、预后结局和诊断等方面,美国在该领域发文最多,中国小儿骨科多中心研究逐渐获得国际认可,未来应继续加强多层次、全方位的科研合作,进一步提高小儿骨科多中心研究的质量。

关键词：文献计量学临床研究多中心研究骨科儿童

GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2024年第1期32卷 113-116页

作者：徐凌燕王天骄杨茹莱赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江杭州310052 嘉兴市第二医院儿科

半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransf... 详细信息

半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)缺陷,又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症。

关键词： GALT基因突变半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷半乳糖血症

MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄6 d～18岁, 确诊年龄40 d～18岁。新生儿筛查确诊病例1例, 余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高, 治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L, 治疗后较治疗前显著下降, 差异有统计学意义(PT(p.L439P)(16.6%, 5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害, 7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转, 8例出现发育落后, 1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大, 早发型及基因纯合变异多预后不良, 血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

迟发性先天性中枢性低通气综合征的研究进展

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 91-93页

作者：杨琴郑跃杰深圳市儿童医院呼吸科深圳518026

随着对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)认识的不断提高以及基因检查技术的不断完善,儿童CCHS的诊治有了明显改善。然而超过新生儿期起病的迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)作为一组特殊的CCHS亚型,由于发病年龄偏晚,症状不典型... 详细信息

随着对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)认识的不断提高以及基因检查技术的不断完善,儿童CCHS的诊治有了明显改善。然而超过新生儿期起病的迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)作为一组特殊的CCHS亚型,由于发病年龄偏晚,症状不典型,不易被临床识别,容易漏诊,亟待全面的诊疗指导。现对儿童LO-CCHS的病因、病理生理、临床特征、诊断、治疗以及预后进行介绍,旨在为提高对LO-CCHS的认识提供依据。

关键词：新生儿期先天性中枢性低通气综合征发病年龄临床识别病理生理基因检查症状不典型迟发性