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中国优生与遗传杂志 2022年第1期30卷 45-49页

作者：张志丹段丽芬叶磊孙莹王晓辉孙浩褚嘉祐杨昭庆中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室云南昆明650118 昆明市儿童医院癫痫中心云南昆明650034

目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突... 详细信息

目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突变进行生物信息学分析,并利用Sanger测序对先证者及其父母进行突变位点的验证。结果 2例男性患儿临床表现有癫痫、毛发异常及脑电图异常,均检出X染色体上ATP7A基因(NM_000052)突变,1例为c.2938C>T(***980Ter)无义突变半合子。另1例为c.4127_4127delT(p.F1377LfsTer24)移码突变半合子,该突变尚未见文献报道,在正常人群数据库中未发现该突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准与指南,ATP7A基因c.4127_4127delT新突变被判定为可能的致病突变((PVS1+PM2)。结论 ATP7A基因上的c.2938C>T和c.4127_4127delT突变分别是2例Menkes病患儿的致病原因,新突变的检出丰富了Menkes病的基因突变谱。

关键词： Menkes病 ATP7A基因全外显子组测序基因突变移码突变

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1例AP2M1基因突变致智力发育障碍伴癫痫发作的遗传特征与临床表型分析

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中国优生与遗传杂志 2023年第6期31卷 1241-1245页

作者：王丽段丽芬边成王梓豪张艺褚嘉祐杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 昆明市儿童医院癫痫中心云南昆明650034

目的分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征,明确患者的临床病因。方法收集患者相关临床资料,采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查,结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道,分析该基因突变... 详细信息

目的分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征,明确患者的临床病因。方法收集患者相关临床资料,采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查,结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道,分析该基因突变所致的临床表型及遗传特征。结果患儿,女性,4岁10月龄,运动发育迟缓,智力落后伴有癫痫发作情况。患儿脑电图显示弥漫性棘慢波,慢波显著增多。基因检测结果显示患儿AP2M1基因发生c.508C>T(***170Trp)新发杂合突变。患者父母、哥哥及舅舅基因型为野生型,舅舅有癫痫病史,其他人未见明显临床症状。对国内外相同突变患者的综合分析显示,该基因突变具有不同程度的智力发育障碍、癫痫发作及共济失调等共有表型。结论AP2M1c.508C>T(***170Trp)基因突变为本例患儿的致病原因。本研究表明中国人中存在该基因突变,进一步丰富了智力发育障碍伴癫痫发作疾病的临床表型谱特征,为该病的临床诊治和遗传咨询提供了更多参考数据。

关键词：智力发育障碍癫痫 AP2M1基因基因突变临床表型

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一例BRAF基因突变导致的Noonan综合征遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第7期30卷 1225-1228页

作者：段丽芬王丽张艺张志丹林克勤黄小琴褚嘉祐杨昭庆昆明市儿童医院癫痫中心云南昆明650034 昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118

目的分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿... 详细信息

目的分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿及其父母中进行突变位点的验证分析,并采用生物信息学分析方法预测基因突变的有害性。结果患儿为12岁2个月男性,主要临床表现为特殊面容、癫痫发作、隐睾症、智力发育障碍,双手指关节增粗等。全外显子组测序结果显示患儿携带BRAF基因(NM 004333)c.722C>G(***241Arg)杂合错义变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲及母亲均未携带该突变,表明该突变为新发变异,且为致病性变异(PS2+PS4+PM1+PM2+PP3)。结论 BRAF基因c.722C>G(***241Arg)杂合错义变异为该患儿Noonan综合征的致病原因,本研究提供了BRAF基因变异导致的Noonan综合征患儿的临床表型数据,丰富了Noonan综合征的基因突变谱和临床表型谱,为该病的临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了参考依据。

关键词： Noonan综合征 BRAF基因新发变异特殊面容智力发育障碍

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