检索结果-南通市图书馆

表型正常的夫妇反复妊娠21-三体胎儿的遗传学分析及文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第10期27卷 842-848页

作者：王菊翟红梅刘娜古晋俞冬熠青岛大学附属山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(山东省医药卫生出生缺陷防治与遗传医学重点实验室国家卫生健康委员会母胎医学重点实验室)济南250014 菏泽市妇幼保健院优生遗传科菏泽274000

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇,联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase ch... 详细信息

目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇,联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF-PCR)、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)等技术进行遗传学分析。以"反复妊娠""连续妊娠""两次妊娠""21-三体"唐氏综合征"为检索词,在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库和维普中文期刊中检索文献报道;以"recurrence or recurrent""trisomy 21 syndrome""Down syndrome"为检索词,在PubMed、Embase和Web of Science数据库中检索文献报道,检索时间截至2023年12月31日,分析及总结反复妊娠21-三体病例的遗传学病因。结果(1)本院病例:此次妊娠羊水细胞QF-PCR、染色体核型分析和CMA结果均提示胎儿为21-三体,孕妇口腔黏膜细胞、蜕膜组织和尿沉渣细胞FISH检测提示孕妇为21-三体嵌合体。同时,QF-PCR对21号染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点检测推测孕妇可能存在生殖腺嵌合现象,胎儿多余的一条21号染色体来源于生殖腺嵌合的21-三体细胞。(2)文献复习:共检索到有详细记录反复妊娠21-三体病史信息及夫妇双方相关检测结果的13例病例报道,加上本例共14例,其中有2次和3次21-三体妊娠史各7例;2例每次妊娠均为易位型21-三体。14例中,5例仅进行夫妇外周血样本检测,结果未见异常,其余9例还分别进行皮肤成纤维细胞(6例)、卵巢组织细胞(2例)、口腔黏膜细胞(2例)、精液(2例)、尿沉渣细胞(1例)检测;6例提示亲本之一为嵌合型21-三体,5例为女方嵌合,1例为男方嵌合,其中仅2例发现外周血样本中存在嵌合型21-三体细胞,且嵌合比例低于其他同时检测的样本。5例通过检测21号染色体STR位点发现多余的一条21号染色体来源于母亲。结论亲代嵌合体是反复妊娠21-三体的重要病因,对皮肤、口腔黏膜、血液、精液、卵巢等样本进行检测,有助于检出低水平嵌合现象。

关键词：反复妊娠 21-三体生殖腺嵌合

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经颅多普勒检测糖尿病患者脑血流动力学变化

中国脑血管病杂志 2006年第4期3卷 157-158,172页

作者：钟妙红罗兰深圳市保健委员会办公室TCD室 518020

目的探讨2型糖尿病患者脑动脉血流动力学的变化。方法应用经颅多普勒超声(TCD)检测103例2型糖尿病患者脑动脉平均血流速度、血流频谱形态、搏动指数、血流速度异常动脉分布情况,并与103例健康者进行比较。结果两组受检动脉均为1 133支,... 详细信息

目的探讨2型糖尿病患者脑动脉血流动力学的变化。方法应用经颅多普勒超声(TCD)检测103例2型糖尿病患者脑动脉平均血流速度、血流频谱形态、搏动指数、血流速度异常动脉分布情况,并与103例健康者进行比较。结果两组受检动脉均为1 133支,糖尿病组脑内动脉血流速度异常102支,异常率为9.0%;103例患者中血流频谱形态异常83例,占80.6%;46例搏动指数增高,占44.7%,与对照组的3.1%、44.7%及18.4%比较,差异有显著性(P<0.05);血流速度减慢的受累动脉以椎-基底动脉为主,血流速度增快和血管狭窄较少见于大脑后动脉。结论TCD检查可为临床2型糖尿病患者脑血管疾病的防治提供依据。

关键词：糖尿病,非胰岛素依赖型血液动力学超声检查,多普勒,经颅

利用剑桥自动化神经心理测验包探查注意缺陷多动障碍儿童多维度执行功能缺陷

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中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1149-1154页

作者：董超张琳琳钟蕴瑜刘云刘娟王鹏王玉凤杨斌让吴赵敏李颖深圳市儿童医院儿童保健与心理健康中心广东深圳518026 中国医学科学院阜外医院北京大学精神卫生研究所/第六医院/卫生部精神病学重点实验室

目的探讨剑桥自动化神经心理测验包(CANTAB)在注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童中的应用,分析ADHD儿童临床症状、智力水平与执行功能损害之间的关系。方法2017年9月—2020年9月,选取就诊于深圳市儿童医院保健与心理健康中心的441名ADHD儿童... 详细信息

目的探讨剑桥自动化神经心理测验包(CANTAB)在注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童中的应用,分析ADHD儿童临床症状、智力水平与执行功能损害之间的关系。方法2017年9月—2020年9月,选取就诊于深圳市儿童医院保健与心理健康中心的441名ADHD儿童为研究对象,同时选取85名健康儿童为对照。所有儿童采用剑桥自动化神经心理测验包(CANTAB)中的持续注意任务、加工速度任务、反应抑制任务和空间工作记忆任务进行评估。同时采用ADHD症状评定量表(父母版)评估ADHD症状严重程度,Conners量表评估ADHD儿童的行为问题,以及WISC-Ⅳ评估ADHD儿童的各项智商指数。采用协方差分析比较ADHD组与对照组各项执行功能指标的差异,偏相关分析ADHD症状严重程度和智商指数与CANTAB指标的相关性,并利用中介模型探讨各项指标之间的因果关系。结果ADHD儿童对比对照组在执行功能各项指标中除快速信息加工错误率(RVPPFA)外,其他均存在明显的执行功能缺陷(F值:4.46~25.90,P0.05)。反之,各项智商指数与多个执行功能指标存在显著相关(r值:-0.36~0.24,P<0.05)。智力水平是ADHD患儿执行功能损害的有效中介因子(P<0.05)。结论ADHD儿童的执行功能缺陷受智力水平影响,利用全自动化的神经心理测验包CANTAB能有效检测ADHD儿童的执行功能缺陷。

关键词：注意缺陷多动障碍执行功能智力水平剑桥自动化神经心理测验包

以保护新冠重点人群为核心的家庭医生签约服务实践探索

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中国农村卫生 2024年第1期16卷 52-54页

作者：蔡宇胡宏根翁波赵国祥陈爱萍胡亚杰江苏扬州市江都区卫生健康委员会基层科江苏扬州市江都区卫生健康委员会主任室江苏扬州市江都区卫生健康委员会预防保健科

江都区家庭医生以保护新冠重点人群为中心,依托基层医疗卫生机构特色科室或专家诊室,深入开发符合重点人群需求的健康管理服务包,实现“一院一特色,一院多服务”的可供选择又独具特色的“点单”服务,进一步明确服务内容,为重点人群提供... 详细信息

江都区家庭医生以保护新冠重点人群为中心,依托基层医疗卫生机构特色科室或专家诊室,深入开发符合重点人群需求的健康管理服务包,实现“一院一特色,一院多服务”的可供选择又独具特色的“点单”服务,进一步明确服务内容,为重点人群提供个性化、针对性和连续性的“院前健康管理服务”,不断提高重点人群签约率、履约率,切实提高重点人群服务质量和服务内涵,实现为群众提供全生命周期的健康服务。2023年共排查出新冠红色标识重点人群9298人,全部签订个性化服务协议,并建立健康档案,签约率100%、履约率100%。签约以来累计上门服务、送药上门2074次;入户开展心电图、指脉氧、心肌酶、血常规等检测3547人次,切实增加了群众就医获得感的问题。但随着签约工作不断增加、服务内容不断拓展,家庭医生缺口、专业人才缺口、高级专家的缺口均不断加大。因此笔者建议:强化队伍建设,多方面保障家庭医生人员充足;强化能力建设,多角度提高家庭医生专业能力。

关键词：家庭医生签约服务新冠重点人群基层医疗卫生机构健康管理服务包

应用Q-PCR定性检测KIR基因有无方法的建立

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中国输血杂志 2024年第6期37卷 660-665页

作者：李宇楠甄建新梁爽喻琼邓志辉深圳市血液中心输血医学研究所广东深圳518040 深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室

目的建立定性检测KIR基因有无的Q-PCR方法。方法根据高分辨水平中国人群KIR等位基因的多态性,并参考国际IPD-KIR数据库,针对16种KIR基因及2DS4-Normal、2DS4-Deleted两种亚型,设计KIR基因特异性引物用于Q-PCR扩增反应;同时设置一孔阴性... 详细信息

目的建立定性检测KIR基因有无的Q-PCR方法。方法根据高分辨水平中国人群KIR等位基因的多态性,并参考国际IPD-KIR数据库,针对16种KIR基因及2DS4-Normal、2DS4-Deleted两种亚型,设计KIR基因特异性引物用于Q-PCR扩增反应;同时设置一孔阴性对照、一孔阳性对照(特异性扩增人体生长激素HGH基因片段),以监控假阳性、假阴性的结果。为验证Q-PCR方法的可靠性,随机选择302份已采用KIR PCR-SSP商品化试剂盒检测的标本,采用Q-PCR方法盲检和对比。结果300人份的Q-PCR检测结果与已知的PCR-SSP检测结果相符,有2份标本结果不一致,其中1例标本的2DS5基因Q-PCR检测结果为阴性,而PCR-SSP检测结果为阳性;另一例标本2DS1基因Q-PCR检测结果为阳性,而PCR-SSP检测结果为阴性。对2份标本分别进行2DS5、2DS1基因测序分型,证实Q-PCR定性检测结果正确。结论本文建立的KIR Q-PCR方法结果准确、可靠,可用于KIR基因有无的定性检测。

关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR) KIR基因有无实时荧光定量-PCR 序列特异性引物-PCR 测序分型

涎腺混合瘤术后肝、肾多发转移^18F—FDGPET／CT显像一例

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中华核医学与分子影像杂志 2014年第1期34卷 61-62页

作者：胡珊山韩丽君邓庆荣深圳市保健委员会办公室PET/CT中心 518020

患者女，71岁，30年前行右侧颌下腺混合瘤切除术，现因体格检查发现右肾肿物1年余就诊。患者无腹痛和腰背部痛，无发热。体格检查：右后腰部触及一包块，质硬，无压痛。血常规和肿瘤标志物检查正常。CT示：右肾中极实质背侧见一大小约4... 详细信息

患者女，71岁，30年前行右侧颌下腺混合瘤切除术，现因体格检查发现右肾肿物1年余就诊。患者无腹痛和腰背部痛，无发热。体格检查：右后腰部触及一包块，质硬，无压痛。血常规和肿瘤标志物检查正常。CT示：右肾中极实质背侧见一大小约4．0cm×6．0cm混杂密度肿块，以囊性成分为主，肿块近实质部分增强后见不均匀强化，考虑为右肾占位。

关键词： PET CT显像涎腺混合瘤 ^18F 右肾 FDG 术后转移多发

深圳市宝安区873例β-地中海贫血携带者基因谱及血常规特征分析

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分子诊断与治疗杂志 2024年第9期16卷 1742-1746页

作者：罗茗月陈旭严泽浩沈楷麦光兴熊礼宽暨南大学附属深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室广东深圳518100 暨南大学附属深圳市宝安区妇幼保健院深圳市出生缺陷重点实验室广东深圳518100

目的分析深圳市宝安区妇幼保健院873例β-地中海贫血(简称地贫)携带者基因谱及不同基因型携带者的血常规特征。方法对2017年1月至2020年12月于宝安区妇幼保健院就诊的873例女性进行血常规和地贫基因检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数... 详细信息

目的分析深圳市宝安区妇幼保健院873例β-地中海贫血(简称地贫)携带者基因谱及不同基因型携带者的血常规特征。方法对2017年1月至2020年12月于宝安区妇幼保健院就诊的873例女性进行血常规和地贫基因检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),采用PCR-反向斑点杂交法检测非缺失型α-地贫和β-地贫,采用缺口聚合酶链反应(GAP-PCR)凝胶电泳法检测缺失型α-地贫。结果在755例β-地贫单纯杂合子携带者中检测到13种基因型,包括4种β^(+)-地贫、8种β^(0)-地贫和1种β^(E)-地贫。β^(E)-、β^(+)-和β^(0)-3组地贫携带者Hb、MCV和MCH依次降低,RBC依次增高,比较差异有统计学意义(P<0.05)。在43例α-地贫合并β^(+)-地贫携带者中检测到9种基因型,在75例α-地贫合并β^(0)-地贫携带者中检测到17种基因型。与β^(+)-地贫或β^(0)-地贫单纯杂合子相比,β^(+)-地贫或β^(0)-携带者合并α^(+)-或α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显增高,比较差异有统计学意义(P<0.05),β^(0)-地贫携带者合并α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显高于合并α^(+)-地贫,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地贫携带者呈现明显的分子异质性,临床表现为小细胞低色素性贫血,但贫血程度差异性很大。合并α-地贫可缓解β-地贫携带者的贫血表现,β^(0)-地贫合并α^(0)-地贫比合并α^(+)-地贫表型更轻,在产前筛查中应予以重视,避免漏检。

关键词： β-地贫异质性合并α-地贫血常规特征

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地面堆载下盾构隧道结构韧性演化规律研究

岩土工程学报 2024年第1期46卷 35-44页

作者：朱旻陈湘生夏长青王琛包小华深圳大学土木与交通工程学院广东深圳518060 深圳大学滨海城市韧性基础设施教育部重点实验室广东深圳518060 深圳大学未来地下城市研究院广东深圳518060

韧性理论的提出和发展为盾构隧道结构性能评估提供了新思路。在提出考虑历史最大变形的衬砌性能指标基础上,建立包含管片、接头和非线性土弹簧的精细化三维有限元分析模型,研究了地面堆卸载作用下,不同埋深盾构隧道结构响应特征和韧性... 详细信息

韧性理论的提出和发展为盾构隧道结构性能评估提供了新思路。在提出考虑历史最大变形的衬砌性能指标基础上,建立包含管片、接头和非线性土弹簧的精细化三维有限元分析模型,研究了地面堆卸载作用下,不同埋深盾构隧道结构响应特征和韧性演化规律。结果表明:地面堆载下拱顶、拱底内弧面受拉,拱腰外弧面受拉,受错缝拼装影响,结构内力和损伤集中于边环纵缝相邻的中环管片处;卸载阶段隧道水平收敛减小,完全卸载后的残余变形随堆载量增加而增大,相同水平收敛情况下浅埋隧道卸载后变形恢复率大;隧道结构韧性随着水平收敛的增大快速降低,而缩短响应时间、提高修复措施效率可以提升隧道结构韧性;将隧道结构韧性分为4个等级,当结构进入极低韧性阶段时,应采取更加高效快速的综合修复方案,同时避免造成结构的二次损伤。

关键词：盾构隧道韧性地面堆载衬砌性能水平收敛

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华北平原夏玉米喷灌施氮制度优化

农业工程学报 2024年第11期40卷 77-84页

作者：范欣瑞赵伟霞李久生中国水利水电科学研究院流域水循环模拟与调控国家重点实验室北京100048 水利部海河水利委员会科技咨询中心天津300170

不合理的氮肥施用和较大的降雨量时空变化特征是限制华北平原夏玉米增产和肥料利用效率提高的关键因素。为探究华北平原夏玉米最优喷灌施肥管理制度,于2020年和2021年在河北省邢台市大曹庄管理区开展试验,以地面灌溉肥料撒施处理为对照... 详细信息

不合理的氮肥施用和较大的降雨量时空变化特征是限制华北平原夏玉米增产和肥料利用效率提高的关键因素。为探究华北平原夏玉米最优喷灌施肥管理制度,于2020年和2021年在河北省邢台市大曹庄管理区开展试验,以地面灌溉肥料撒施处理为对照,研究了喷灌施肥下3种施氮量确定方法(农户经验值、养分平衡法和改进养分平衡法)和3种氮肥追施方法(不追肥、在大喇叭口-灌浆期内较大降雨后追施1次和追施2次)对土壤水氮分布、作物生长、产量以及氮肥利用效率的影响。结果表明,受降雨影响,夏玉米生育期内0~100 cm土层的土壤含水率始终保持在较高水平。施氮量和氮肥追施次数的增加均提高了夏玉米关键需肥阶段根区的土壤无机氮含量,且喷灌处理的增加量大于对照处理。2 a夏玉米收获后,养分平衡法确定施氮量处理和氮肥全部基施处理的土壤氮素残留量均低于参考盈余水平(50 kg/hm^(2))。不同处理叶面积指数未出现显著差异,但氮肥追施2次的喷灌处理显著增加了玉米干物质量和植株吸氮量,产量和氮肥偏生产力均分别比对照处理显著提高了20%。考虑氮素盈余的改进养分平衡法和在大喇叭口期-灌浆期内较大降雨后追施2次的施肥方法有助于维持土壤氮库平衡,且具有显著的增产和氮肥利用效率提高作用,可推荐为华北平原夏玉米喷灌施肥制度。研究可为大型喷灌机在华北平原的推广应用提供参考。

关键词：灌溉氮肥圆形喷灌机水肥一体化半湿润气候氮素盈余