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^(99m)Tc-MIBI甲状旁腺显像阴性的原发性甲状旁腺功能亢进症:1例报告

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 123-127页

作者：吴晗袁凤易许楠王君深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院内分泌科深圳518020 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院甲状腺乳腺外科深圳518020

本文报道1例原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)合并维生素D缺乏患者的诊治过程,旨在为PHPT术前定位诊断提供借鉴。患者为青年男性,起病隐匿,多次检验均显示有高钙血症、低磷血症、高钙尿症及高甲状旁腺素血症... 详细信息

本文报道1例原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)合并维生素D缺乏患者的诊治过程,旨在为PHPT术前定位诊断提供借鉴。患者为青年男性,起病隐匿,多次检验均显示有高钙血症、低磷血症、高钙尿症及高甲状旁腺素血症,无肾功能不全,PHPT诊断明确,同时合并双肾结石、维生素D缺乏。患者符合手术指征,但术前定位的难点在于:超声检查提示双侧甲状旁腺区均有可疑占位,^(99m)Tc-MIBI显像结果阴性。通过^(18)F-氟代胆碱PET/CT实现术前精准定位,患者术后痊愈。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT) 维生素D ^(99m)Tc-MIBI显像 ^(18)F-氟代胆碱PET/CT

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狼疮性乳腺炎影像学表现1例

中华医学杂志 2024年第6期104卷 453-455页

作者：李玲琼范晓娟马捷深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院放射科深圳518000 深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院病理科深圳518000

本文报告1例狼疮性乳腺炎的影像学表现,患者女,38岁,20余年前诊断为“系统性红斑狼疮”,2014年患者无明显诱因左乳皮肤出现片状红斑,伴皮肤破溃,治疗后左侧乳房皮肤残留暗红色皮疹。2022年4月乳腺X线表现为左侧乳腺萎缩伴营养不良钙化,... 详细信息

本文报告1例狼疮性乳腺炎的影像学表现,患者女,38岁,20余年前诊断为“系统性红斑狼疮”,2014年患者无明显诱因左乳皮肤出现片状红斑,伴皮肤破溃,治疗后左侧乳房皮肤残留暗红色皮疹。2022年4月乳腺X线表现为左侧乳腺萎缩伴营养不良钙化,皮肤增厚,腋窝淋巴结肿大;乳腺MRI检查显示为不均匀强化肿块;左侧乳腺肿物穿刺标本病理提示狼疮性乳腺炎。狼疮性乳腺炎的影像学表现有一定的特点,特别是慢性期狼疮性乳腺炎,对其临床和影像学特征进行精确的分析,可避免不必要的手术或组织活检损伤。

关键词：乳腺炎红斑狼疮,皮肤乳腺X线摄影磁共振成像

肝脏、双肺同时发生的上皮样血管内皮瘤影像表现一例并文献复习

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磁共振成像 2024年第3期15卷 187-189页

作者：陈少芳庄丹萍金红涛胡根文暨南大学第二临床医学院深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)放射科深圳518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)病理科深圳518020

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过深圳市人民医院伦理委员会审核批准,免除受试者知情同意,批准文号:LL-KY-2021059。患者女,35岁。因发现肝内占位10天入院。查体腹部平坦无压痛,肝脾肋下未触及,全身浅表淋巴结无明显肿大,实... 详细信息

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过深圳市人民医院伦理委员会审核批准,免除受试者知情同意,批准文号:LL-KY-2021059。患者女,35岁。因发现肝内占位10天入院。查体腹部平坦无压痛,肝脾肋下未触及,全身浅表淋巴结无明显肿大,实验室检查包括血常规、肝功能、乙肝五项、丙肝抗体及肿瘤标志物等均未见异常。

关键词：肝脏肺上皮样血管内皮瘤磁共振成像

眼皮肤白化病III型TYRP1基因的新突变

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中国皮肤性病学杂志 2024年

作者：邢玉莹郑利雄任利成孙兆军卢军张江林李青周荣华阳芳董文武深圳市人民医院(南方科技大学第一附属医院暨南大学第二临床医学院)皮肤科南方科技大学

目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析，明确致病基因。方法收集患者临床资料，提取患者及其父母亲外周血DNA，使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证，并对变异位点的... 详细信息

目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析，明确致病基因。方法收集患者临床资料，提取患者及其父母亲外周血DNA，使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证，并对变异位点的致病性进行分析预测。结果全外显子测序结果发现患者基因TYRP1存在c.1057＿1060del（p.N353Vfs*31）和c.1210C>T（p.H404Y）复合杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合眼皮肤白化病III型（OCA3）常染色体隐性遗传模式，且生物信息学预测分别为致病和可能致病变异位点。结论患者为TYRP1基因的复合杂合突变引起的OCA3，该复合变异导致的OCA3病例在国内外尚未见文献报道，其中变异位点c.1210C>T（p.H404Y）为首次报道。

关键词：眼皮肤白化病III型 TYRP1基因基因突变全外显子测序技术

Tc-MIBI甲状旁腺显像阴性的原发性甲状旁腺功能亢进症：1例报告

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：吴晗袁凤易许楠王君深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院内分泌科深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院甲状腺乳腺外科

本文报道1例原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)合并维生素D缺乏患者的诊治过程，旨在为PHPT术前定位诊断提供借鉴。患者为青年男性，起病隐匿，多次检验均显示有高钙血症、低磷血症、高钙尿症及高甲状旁腺素... 详细信息

本文报道1例原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)合并维生素D缺乏患者的诊治过程，旨在为PHPT术前定位诊断提供借鉴。患者为青年男性，起病隐匿，多次检验均显示有高钙血症、低磷血症、高钙尿症及高甲状旁腺素血症，无肾功能不全，PHPT诊断明确，同时合并双肾结石、维生素D缺乏。患者符合手术指征，但术前定位的难点在于，超声检查提示双侧甲状旁腺区均有可疑占位，99mTc-甲状旁腺甲氧基异丁基异睛(sestamibi,MIBI)显像结果阴性。通过18F-氟代胆碱PET/CT实现术前精准定位，患者术后痊愈。分享本例诊治体会旨在为PHPT术前定位诊断提供借鉴。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT) 维生素D Tc-MIBI显像 F-氟代胆碱PET/CT

BRAF基因V600E突变的软组织透明细胞肉瘤1例

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中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 557-558页

作者：姜北雪郭晓静金红涛姜阳阳刘礼雄董文武周优优黄家敏阳芳深圳市人民医院、暨南大学第二临床医学院、南方科技大学第一附属医院皮肤科深圳518020 深圳市人民医院、暨南大学第二临床医学院、南方科技大学第一附属医院病理科深圳518020 深圳市人民医院、暨南大学第二临床医学院、南方科技大学第一附属医院风湿免疫科深圳518020

患者女,36岁,因左上臂肿物伴疼痛6个月就诊。患者6个月前无明显诱因左上臂出现一突出肿物,时有压痛,曾在外院诊断为寻常疣并多次行激光及冷冻治疗,无明显好转。近期自觉肿物增大明显而就诊。既往体健,家族中无类似疾病史。体检:各系统... 详细信息

患者女,36岁,因左上臂肿物伴疼痛6个月就诊。患者6个月前无明显诱因左上臂出现一突出肿物,时有压痛,曾在外院诊断为寻常疣并多次行激光及冷冻治疗,无明显好转。近期自觉肿物增大明显而就诊。既往体健,家族中无类似疾病史。体检:各系统检查无明显异常。皮肤科检查:左上臂可触及皮下肿物,边界尚清楚,大小约2cm×2cm,质硬,有压痛,表面见色素减退性瘢痕,中央一针头大小黑褐色斑点(图1A)。

关键词：左上臂 BRAF基因寻常疣冷冻治疗疾病史皮下肿物

左侧乳腺癌保乳术后ABC与Catalyst呼吸门控系统动态调强放疗的剂量学分析

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中华放射医学与防护杂志 2024年第5期44卷 415-420页

作者：史亚滨陈伟思徐逸李隆兴陈洪涛李子煌深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院肿瘤放疗科深圳518020 海南医学院第一附属医院放疗科海口570102 深圳市第三人民医院感染二科深圳518112

目的对比自主呼吸门控系统(ABC)和Catalyst呼吸门控系统在左侧乳腺癌保乳术后的剂量学差异。方法回顾性选取深圳市人民医院放疗科2020年11月至2021年8月收治的左侧乳腺癌保乳术后女性患者48例,分成ABC和Catalyst组,设计动态调强放疗(IM... 详细信息

目的对比自主呼吸门控系统(ABC)和Catalyst呼吸门控系统在左侧乳腺癌保乳术后的剂量学差异。方法回顾性选取深圳市人民医院放疗科2020年11月至2021年8月收治的左侧乳腺癌保乳术后女性患者48例,分成ABC和Catalyst组,设计动态调强放疗(IMRT)计划。分析2组计划的靶区和危及器官的剂量学差异。结果2组呼吸门控IMRT计划在胸壁靶区的D_(90%)、D_(98%)、D_(max)、D_(mean)、适形指数、均匀性指数及机器跳数方面差异无统计学意义(P>0.05)。2种呼吸门控深吸气屏气(DIBH)模式IMRT计划在患侧肺、心脏方面差异无统计学意义(P>0.05)。ABC组和Catalyst组冠状动脉左前降支D_(mean)、D_(max)、D2%依次为(1047.72±1401.84)vs.(454.48±206.26)、(1619.28±809.05)vs.(1068.53±419.63)、(1405.85±798.30)vs.(1016.54±592.00)cGy,Catalyst优于ABC呼吸门控组,差异有统计学意义(t=-2.07、-3.18、-2.07,P临床治疗要求,Catalyst较ABC呼吸门控可进一步降低冠状动脉左前降支受照射剂量。

关键词：深吸气屏气呼吸门控调强放疗保乳术

铜绿假单胞菌PmrB缺失突变对多黏菌素B耐药的影响

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中国药科大学学报 2024年

作者：邓珍黄维王晓琴广东医科大学药学院深圳市人民医院检验科暨南大学附属第二临床医学院南方科技大学第一附属医院

研究铜绿假单胞菌PmrB△Leu172突变对多黏菌素B耐药的影响。利用同源重组技术构建铜绿假单胞菌PmrB△Leu172突变株，利用微量肉汤稀释法测定多黏菌素B对野生株和突变株的最低抑菌浓度，利用转录组测序明确PmrB△Leu172缺失突变对基因转... 详细信息

研究铜绿假单胞菌PmrB△Leu172突变对多黏菌素B耐药的影响。利用同源重组技术构建铜绿假单胞菌PmrB△Leu172突变株，利用微量肉汤稀释法测定多黏菌素B对野生株和突变株的最低抑菌浓度，利用转录组测序明确PmrB△Leu172缺失突变对基因转录水平的影响，利用反转录荧光定量PCR验证PmrB△Leu172缺失突变对铜绿假单胞菌中受PmrB调控的基因表达水平影响。PmrB△Leu172缺失突变株较野生株最低抑菌浓度与最低杀菌浓度分别提高了4和2倍，突变株表现出对多黏菌素B更强的耐受性；突变株中受PmrB调控的基因表达水平均显著提高。铜绿假单胞菌PmrB△Leu172缺失突变可引起PmrA-PmrB双组分系统的调控能力提升，从而导致铜绿假单胞菌对多黏菌素B产生抗性。

关键词：铜绿假单胞菌 pmrB 耐药性多黏菌素B

CD4^(+)CD28^(-)T细胞在炎症相关性疾病中的研究进展

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 213-216页

作者：卢睿凌洪小平刘冬舟暨南大学第二临床医学院、深圳市人民医院风湿免疫科深圳518001

CD4^(+)CD28^(-)T细胞是一种T细胞的效应功能亚群,特征是缺乏共刺激受体CD28,能分泌大量毒性颗粒和炎性细胞因子,具有更强的抗凋亡能力。目前研究发现,CD4+CD28-T细胞在类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管... 详细信息

CD4^(+)CD28^(-)T细胞是一种T细胞的效应功能亚群,特征是缺乏共刺激受体CD28,能分泌大量毒性颗粒和炎性细胞因子,具有更强的抗凋亡能力。目前研究发现,CD4+CD28-T细胞在类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎、原发性干燥综合征、特发性炎症性肌病等多种炎症相关性疾病中发挥重要作用。本文将对该细胞的产生机制、生物学功能及其在炎症相关性疾病中的研究进展进行综述。

关键词：自身免疫病 CD4^(+)CD28^(-)T细胞炎性细胞因子共刺激分子