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小儿豉翘清热颗粒联合头孢噻肟钠治疗儿童细菌性肺炎的临床研究

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药物评价研究 2024年第4期47卷 817-822页

作者：韩洁齐凤芹高一博聊城市第二人民医院小儿内科山东聊城252600

目的探讨小儿豉翘清热颗粒联合头孢噻肟钠治疗儿童细菌性肺炎疗效及对炎症因子的影响。方法选取2020年1月—2023年1月聊城市第二人民医院收治的细菌性肺炎患儿108例,根据随机数表法将其分为试验组与对照组,各54例。对照组给予注射用头... 详细信息

目的探讨小儿豉翘清热颗粒联合头孢噻肟钠治疗儿童细菌性肺炎疗效及对炎症因子的影响。方法选取2020年1月—2023年1月聊城市第二人民医院收治的细菌性肺炎患儿108例,根据随机数表法将其分为试验组与对照组,各54例。对照组给予注射用头孢噻肟钠治疗,试验组在对照组基础上联合小儿豉翘清热颗粒进行治疗。治疗7 d后,评估两组患儿临床疗效、中医证候积分、不良反应,对比两组患儿治疗前后免疫指标及炎症因子水平变化。结果治疗7 d后,试验组总有效率显著高于对照组(P0.05);治疗后两组各中医证候积分、白细胞介素(IL)-6和C反应蛋白(CRP)水平较本组治疗前显著降低(P0.05)。结论小儿豉翘清热颗粒联合头孢噻肟钠对儿童细菌性肺炎具有较好的疗效,能够显著改善患儿中医证候积分、免疫功能和炎症反应。

关键词：小儿豉翘清热颗粒头孢噻肟钠儿童细菌性肺炎免疫球蛋白炎症因子

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1111-1119页

作者：杨莉邱世彦尤翠平陶蕊李玉芬车峰远徐州医科大学附属临沂市人民医院小儿神经科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科临沂临沂市人民医院中心实验室临沂市人民医院神经内科山东省老年疾病临床医学研究中心临沂

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核... 详细信息

目的探讨KMT2E基因变异所致儿童失神癫痫临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经科于2023年1月收治的1例KMT2E基因变异相关儿童失神癫痫患儿的临床资料并进行随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其核心家系成员进行基因检测, 并对变异位点进行致病性分析。以"KMT2E"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库建库至2024年5月相关文献, 总结KMT2E基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为女性, 3岁8个月时出现典型失神发作, 发育正常, 视频脑电图显示广泛性3 Hz左右棘慢波伴有典型失神发作, 丙戊酸足量应用后发作减少, 联合拉莫三嗪后发作得到控制, 临床诊断为儿童失神癫痫。全外显子测序结果显示患儿存在KMT2E基因新发移码变异c.2404dup（***802Lysfs*8）(NM182931.3), 此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.2404dup变异为致病性变异（PVS1+PS2Supporting+PM2Supporting）。患儿父母、哥哥、妹妹均未携带该变异且临床表型正常。共检索到已报道KMT2E基因变异相关癫痫患者22例（包括本例共23例）, 其中女性10例, 男性13例。皆为常染色体显性遗传, 其中20例为微小变异, 包括8例移码变异、7例错义变异、2例剪切变异、2例无义变异、1例同义变异, 其余3例为大片段缺失（包含全基因者2例）。临床表现主要包括癫痫发作（失神发作5例, 局灶性发作伴或不伴继发强直阵挛发作7例, 强直阵挛发作9例, 痉挛发作1例, 肌阵挛发作、强直发作、失张力发作1例, 出现癫痫持续状态3例, 明确为难治性癫痫5例, 癫痫起病年龄从新生儿期至青春期）、智力障碍（21/23, 4例轻度, 5例中度, 5例重度）、特殊面容（11/23）、孤独症（3/23）等。结论 KMT2E基因变异相关癫痫为常染色体显性遗传病, 其临床表型谱广泛。本研究发现的KMT2E基因c.2404dup新变异可致儿童失神癫痫, 丰富了KMT2E基因变异谱和临床表型谱。

关键词：癫痫癫痫, 失神性 KMT2E基因变异全外显子测序

重症肺炎患儿家庭照顾者焦虑现状调查及其影响因素、护理策略分析

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心理月刊 2024年第19期 215-217页

作者：潘云兰陵县人民医院小儿呼吸内科

目的探讨重症肺炎患儿家庭照顾者焦虑现状及其影响因素、护理策略。方法收集2023年11月～2024年3月兰陵县人民医院收治的80例重症肺炎患儿及其主要家庭照顾者资料，使用焦虑自评量表（SAS）评估其焦虑情绪，根据评分分为两组。收集患... 详细信息

目的探讨重症肺炎患儿家庭照顾者焦虑现状及其影响因素、护理策略。方法收集2023年11月～2024年3月兰陵县人民医院收治的80例重症肺炎患儿及其主要家庭照顾者资料，使用焦虑自评量表（SAS）评估其焦虑情绪，根据评分分为两组。收集患儿及家属的一般资料，对一般资料进行单因素分析，再对有统计学差异的因素进行多因素Logistic回归分析。结果 80例家庭照顾者SAS评分48.20±5.16分，其中26例的SAS≥50分；单因素分析显示，两组患儿性别、体质量、合并基础病、家庭照顾者年龄、婚姻状况、工作情况比较，差异无统计学意义（P>0.05）；两组患儿年龄、病程、付费方式、家属性别、文化水平、经济条件比较，差异有统计学意义（P1）。结论家庭照顾者焦虑情绪的产生是由患儿年龄<3岁、病程≥7 d、付费方式为自费、家庭照顾者性别为女、高中及以下文化水平、经济条件一般多因素造成，还需加强护理配合，缓解照顾者的焦虑情绪。

关键词：重症肺炎家庭照顾者焦虑影响因素护理策略

复方福尔可定联合多西环素治疗儿童大环内酯类耐药支原体肺炎的临床研究

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现代药物与临床 2024年第9期39卷 2307-2311页

作者：张道国杨青松赵新智无为市人民医院儿内科安徽芜湖238300

目的探究复方福尔可定联合多西环素治疗大环内酯类耐药支原体肺炎的临床效果。方法选取2022年4月—2024年4月在无为市人民医院治疗的大环内酯类耐药的支原体肺炎患儿82例,根据患儿治疗方案差异分成对照组(41例)和治疗组(41例)。对照... 详细信息

目的探究复方福尔可定联合多西环素治疗大环内酯类耐药支原体肺炎的临床效果。方法选取2022年4月—2024年4月在无为市人民医院治疗的大环内酯类耐药的支原体肺炎患儿82例,根据患儿治疗方案差异分成对照组(41例)和治疗组(41例)。对照组患儿口服盐酸多西环素片,体质量≤45 kg儿童每12 h取本品2.2 mg/kg口服,体质量>45 kg儿童每12 h取本品100 mg口服。治疗组在对照组基础上口服复方福尔可定口服溶液,10 mL/次,3次/d。两组患儿连续治疗7 d。观察两组患儿临床疗效,比较治疗前后两组患儿临床主要症状消失时间,中医证候评分和小儿病情危重程度(PCIS)评分,及血清乳酸脱氢酶(LDH)、C-反应蛋白(CRP)和D-二聚体(D-D)水平。结果治疗后,对照组和治疗组总有效率分别为80.49%和95.12%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,治疗组患儿发热、咳嗽、喘息以及肺部啰音消失时间均要明显短于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患儿中医证候评分均显著下降,而PCIS评分均明显升高(P<0.05),且治疗组评分显著优于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者血清LDH、CRP和D-D水平均显著降低(P<0.05),且治疗组各指标显著低于对照组(P<0.05)。结论复方福尔可定联合多西环素对大环内酯类耐药支原体肺炎患儿治疗效果显著,不仅能够显著改善患儿临床症状消失时间和中医证候评分,同时还能够促进血清学指标的恢复。

关键词：复方福尔可定口服溶液盐酸多西环素片大环内酯类耐药支原体肺炎中医证候评分小儿病情危重程度评分乳酸脱氢酶 D-二聚体

肺炎支原体肺炎患儿外周血miR-106a、miR-20a表达与胸部X线表现及炎症的相关性

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东南大学学报（医学版） 2024年第1期43卷 25-33页

作者：赵肖依耿思思张雅尚吕晓倩衡水市人民医院小儿内科河北衡水053000

目的:探讨肺炎支原体肺炎(MPP)患儿外周血微小RNA(miR)-106a、miR-20a表达与胸部X线(CXR)表现及炎症的相关性。方法:选取2020年1月至2021年12月本院收治的393例MPP患儿作为研究对象。采用全自动血细胞分析仪检测白细胞计数、红细胞计数... 详细信息

目的:探讨肺炎支原体肺炎(MPP)患儿外周血微小RNA(miR)-106a、miR-20a表达与胸部X线(CXR)表现及炎症的相关性。方法:选取2020年1月至2021年12月本院收治的393例MPP患儿作为研究对象。采用全自动血细胞分析仪检测白细胞计数、红细胞计数、血小板计数、中性分叶核白细胞等,免疫透射比浊法检测C反应蛋白(CRP)水平。采用实时定量聚合酶链反应法检测外周血miR-106a和miR-20a表达。所有患儿均在入组后接受CXR检查。结果:MPP患儿外周血miR-106a和miR-20a的表达水平分别为1.00(0.61,2.11)、1.06(0.73,1.67)。根据中位值分组,与miR-106a和miR-20a低表达组相比,高表达组患儿CRP水平和肺实变患儿比例明显更高(P<0.05);miR-20a高表达组患儿胸腔积液患儿比例也显著高于低表达组(P<0.05)。MPP患儿外周血miR-106a和miR-20a与CRP呈显著正相关(r值分别为0.212、0.230,均P<0.001)。肺实变组外周血miR-106a和miR-20a表达水平均显著高于非肺实变组(P<0.05)。经ROC曲线分析,外周血miR-106a和miR-20a预测MPP肺实变的曲线下面积(AUC)为0.811(95%CI:0.767~0.855)、0.807(95%CI:0.762~0.852),灵敏度分别为75.3%和77.4%,特异度分别为76.5%和76.4%,对应的截断值为1.20和1.18。Logistic回归分析显示,外周血miR-106a和miR-20a高表达是MPP肺实变的独立影响因素(P<0.05)。结论:MPP患儿外周血miR-106a和miR-20a过表达与CXR严重表现和炎症加重有关,两者可作为指示MPP严重程度和炎症进展的标志物。

关键词： miR-106a miR-20a 肺炎支原体肺炎胸部X线炎症

肺炎患儿NSE、ESR及CRP水平测定及临床意义分析

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潍坊医学院学报 2024年第3期46卷 202-205页

作者：齐宁宁于乐香杨柳李田华潍坊市人民医院小儿内科山东潍坊261041

目的探讨特异性烯醇化酶(NSE)、血沉(ESR)及C反应蛋白(CRP)在儿童肺炎中的临床应用价值。方法选取2020年9月~2023年6月在潍坊市人民医院住院治疗的153例肺炎患儿作为实验组,其中肺炎支原体肺炎(MP+)79例,非支原体肺炎(MP-)74例;重度肺... 详细信息

目的探讨特异性烯醇化酶(NSE)、血沉(ESR)及C反应蛋白(CRP)在儿童肺炎中的临床应用价值。方法选取2020年9月~2023年6月在潍坊市人民医院住院治疗的153例肺炎患儿作为实验组,其中肺炎支原体肺炎(MP+)79例,非支原体肺炎(MP-)74例;重度肺炎22例,轻度肺炎131例。选取57例同期门诊健康查体儿童作为对照组。测定各组儿童血清NSE、ESR和CRP水平,采用SPSS25.0软件对实验数据进行分析。结果 (1)实验组血清NSE、ESR、CRP水平均高于对照组(P0.05),但均高于对照组(P0.05)。(3)重度肺炎组血清NSE、CRP高于轻度肺炎组(P<0.05)。(4)诊断肺炎的AUC值,NSE高于CRP和ESR。结论肺炎患儿NSE水平明显升高,相较于ESR和CRP,NSE对儿童肺炎的诊断以及病情评估具有更重要的临床意义。

关键词：血清特异性烯醇化酶血沉 C反应蛋白肺炎儿童

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儿童川崎病临床疗效浅析

贵州医药 2024年第9期48卷 1407-1409页

作者：姚固先桐梓县人民医院小儿内科贵州遵义563200

目的分析儿童完全性川崎病和不完全性川崎病的临床诊断、治疗及使用免疫球蛋白时机,评估临床效果及做好随访指导。方法选取70例川崎病患儿的临床诊治经过进行回顾性分析,主要根据患儿临床症状、血液检查、静脉注射免疫球蛋白时机和治疗... 详细信息

目的分析儿童完全性川崎病和不完全性川崎病的临床诊断、治疗及使用免疫球蛋白时机,评估临床效果及做好随访指导。方法选取70例川崎病患儿的临床诊治经过进行回顾性分析,主要根据患儿临床症状、血液检查、静脉注射免疫球蛋白时机和治疗效果进行统计比较。结果70例川崎病患儿中,完全性川崎病患儿占55例,不完全性川崎病患儿占15例;其中合并冠脉损害患儿共12例,完全性川崎病患儿合并冠状动脉损害占16.36%(9/55),不完全性川崎病患儿合并冠状动脉损害占20%(3/15),两组患儿冠状动脉损害比率无统计学意义(P>0.05);除发热外,完全性川崎病患儿的5项临床症状较不完全性川崎病患儿临床症状发生率高,容易识别、诊断,发生率显示有统计学意义(P0.05);两组患儿静脉注射免疫球蛋白时机比较,完全性川崎病由于症状典型、易诊断,静脉注射免疫球蛋白主要集中在病程发生的5~7 d,而不完全性川崎病由于症状不典型,不易诊断,静脉注射免疫球蛋白主要集中在病程发生的第8天,两组比较差异显示有统计学意义(P0.05)。结论完全性川崎病患儿因临床症状典型,容易诊断,不易发生误诊、漏诊;不完全性川崎病患儿由于缺乏诊断金标准,临床症状不典型,容易产生误诊、漏诊,故对不完全性川崎病患儿,除临床症状外,需结合实验室检查和(或)超声心动图检查结果,可提高诊断,减少误诊、漏诊,减少并发症发生,达到和完全性川崎病相当的治疗效果。

关键词：川崎病临床疗效随访指导

SMC1A基因突变的儿童急性髓系白血病1例预后分析及文献复习

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安徽医药 2024年第10期28卷 2050-2053页

作者：张作慧邱百红钟艳青刘雅琳潍坊市人民医院小儿内科山东潍坊261041

目的探讨合并SMC1A基因突变的儿童急性髓系白血病(AML)治疗经验及预后。方法对潍坊市人民医院2021年6月收治的1例SMC1A基因突变的AML病儿资料进行回顾性分析,验证突变来源,并复习相关文献分析该突变对AML发病、治疗尤其是供体选择及预... 详细信息

目的探讨合并SMC1A基因突变的儿童急性髓系白血病(AML)治疗经验及预后。方法对潍坊市人民医院2021年6月收治的1例SMC1A基因突变的AML病儿资料进行回顾性分析,验证突变来源,并复习相关文献分析该突变对AML发病、治疗尤其是供体选择及预后的影响,随访截止时间为2022年8月。结果男,7岁,因“腹部外伤伴血尿并发现白细胞增高3 d”就诊,入院诊断AML(M1),血液肿瘤全转录组检测检出FLT3-ITD,CEBPA P23fs及SMC1A R586P三处基因变异。Sanger测序验证该病儿SMC1A基因突变为体细胞突变而非胚系突变,为移植供体选择同胞全相合弟弟提供依据。结论对于存在SMC1A基因突变的病儿,验证突变来源并结合文献对基因突变进行分析,有助于及时调整诊疗方案,了解疾病预后。

关键词：急性髓系白血病高通量核苷酸序列分析 SMC1A 基因突变突变来源预后儿童