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基于超声子宫内膜容受性参数和淋巴细胞免疫表型对复发性流产再孕早期流产的影响因素分析

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实用医学杂志 2024年第10期40卷 1402-1406页

作者：戴小颖沈亚谭小方南通市妇幼保健院超声科江苏南通226001 南通市妇幼保健院生殖医学中心江苏南通226001

目的基于超声子宫内膜容受性参数和淋巴细胞免疫表型探究不明原因复发性流产患者再妊娠后妊娠结局的影响因素。方法选择2022年4-8月南通市妇幼保健院收治的不明原因复发性自然流产再次妊娠患者166例。根据妊娠结局分为成功分娩组和再次... 详细信息

目的基于超声子宫内膜容受性参数和淋巴细胞免疫表型探究不明原因复发性流产患者再妊娠后妊娠结局的影响因素。方法选择2022年4-8月南通市妇幼保健院收治的不明原因复发性自然流产再次妊娠患者166例。根据妊娠结局分为成功分娩组和再次流产组,检测子宫内膜容受性参数及外周血T淋巴细胞,筛查不明原因复发性流产患者再次妊娠流产的影响因素。结果166例患者中成功分娩102例(61.45%),再次流产64例(38.55%)。成功分娩组患者的子宫内膜厚度、内膜容积、血管化血流指数(VFI)均高于再次流产组(P<0.05)。成功分娩组患者的CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)低于再次流产组(P<0.05)。CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)是妊娠失败的危险因素(P<0.05),子宫内膜厚度、内膜容积、VFI是妊娠失败的保护因素(P<0.05)。结论不明原因复发性流产患者再妊娠的妊娠结局与子宫内膜厚度、内膜容积、VFI、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)有关。

关键词：复发性流产不明原因妊娠早期

德朗热综合征1例胎儿的NIPBL基因变异鉴定及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 835-839页

作者：赵燕单珊张凯华金华侯菲曹鲁泉山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)产前诊断中心济南250001 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院(济南市妇幼保健院)医学研究中心济南250001

目的对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因,进一步进行家庭生育指导。方法选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕... 详细信息

目的对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因,进一步进行家庭生育指导。方法选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕早期行绒毛穿刺,进行染色体核型与染色体微阵列分析。孕中期行羊水穿刺,同时抽取孕妇夫妇外周血,应用全外显子组测序技术对胎儿进行检测,对变异位点进行Sanger测序验证与生物信息学分析。结果染色体核型与染色体微阵列分析未见明确可疑阳性结果,全外显子组测序结果显示胎儿携带NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异,经Sanger测序验证,孕妇夫妇均未携带该变异,提示为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异可能是导致胎儿患CdLS的遗传学病因。新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。

关键词：德朗热综合征 NIPBL基因产前诊断

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 795-797页

作者：葛婷婷张钏宋筱玉邓锡源韩鑫汪小转祁军王亚飞吕玲林晓娟甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院产前诊断中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院医学遗传中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院产科甘肃兰州730050

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身... 详细信息

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。

关键词：多发性翼状胬肉综合征超声检查,产前基因检测

高强度聚焦超声消融治疗子宫腺肌病的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 90-93页

作者：汪沙段华首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院妇科微创中心北京100006

子宫腺肌病(adenomyosis,ADS)是育龄期妇女常见的良性疾病,主要症状为痛经、月经量增多、子宫增大和不孕等。近年来随着ADS确诊患者的年轻化及生育政策的调整,保留生育功能的治疗方法逐渐受到重视。高强度聚焦超声(high-intensity focus... 详细信息

子宫腺肌病(adenomyosis,ADS)是育龄期妇女常见的良性疾病,主要症状为痛经、月经量增多、子宫增大和不孕等。近年来随着ADS确诊患者的年轻化及生育政策的调整,保留生育功能的治疗方法逐渐受到重视。高强度聚焦超声(high-intensity focused ultrasound,HIFU)消融以其非侵入性、高准确性和可重复性等特点,较好地保留了子宫结构与功能的完整性,在保留生育功能的ADS治疗中展现出优势。HIFU消融治疗明显改善ADS患者的临床疗效以及妊娠结局,提高HIFU消融治疗ADS病灶的消融率更有益于上述结果。此外,HIFU消融相较其他微创治疗在保护生育力方面也具有一定优势。本文围绕HIFU消融治疗ADS保留生育功能的临床应用和研究总结作一综述。

关键词：子宫腺肌病妊娠结局高强度聚焦超声消融生育功能

染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 33-39页

作者：周冉王艳孟露露许伊云焦娇李一鸣胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、... 详细信息

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库及中华医学期刊全文数据库, 检索词为"17q12微缺失""17q12微重复""产前诊断""妊娠结局"及其对应的英文检索词, 检索时间截至2023年2月1日。结合检索到的产前诊断病例(17q12微缺失84例和17q12微重复14例), 分析胎儿的产前超声表现, 并对妊娠结局进行总结。结果本院及检索的病例共98例17q12微缺失胎儿和17例17q12微重复胎儿。(1)17q12微缺失:胎儿产前超声均表现出肾脏异常(100.0%, 98/98), 其中81.6%(80/98)表现出肾脏回声增强;父母溯源提示74.2%(49/66)为新发;64.1%(41/64)终止妊娠, 35.9%(23/64)继续妊娠;对12例活产儿进行随访, 8例存在不同程度的异常, 余4例随访时均无明显异常。(2)17q12微重复:10例胎儿表现为上消化道梗阻;父母溯源提示4/13为新发;14例获知妊娠结局病例中, 9例终止妊娠, 另5例继续妊娠至分娩。对活产儿进行随访发现4例未见异常, 1例活产儿经手术后预后良好。结论 17q12微缺失胎儿常表现为肾脏回声增强, 多为新发变异, 多数预后不良。17q12微重复胎儿常表现为上消化道梗阻, 多遗传自父母。

关键词：产前诊断 17q12微缺失 17q12微重复妊娠结局

经阴道超声联合生理盐水灌注直肠子宫陷凹对腹膜型子宫内膜异位症的诊断价值

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第1期21卷 32-36页

作者：朱成美赵巧梅邓学东南京医科大学附属苏州医院超声中心江苏苏州215002 淮安市妇幼保健院超声科江苏淮安223000

目的探讨经阴道超声联合生理盐水灌注直肠子宫陷凹(SPG)对腹膜型子宫内膜异位症的诊断价值。方法选取2022年3月至9月淮安市妇幼保健院收治的50例具有痛经、慢性盆腔痛、性交痛、不孕症状,需要进行腹腔镜手术检查或治疗的患者为研究对象... 详细信息

目的探讨经阴道超声联合生理盐水灌注直肠子宫陷凹(SPG)对腹膜型子宫内膜异位症的诊断价值。方法选取2022年3月至9月淮安市妇幼保健院收治的50例具有痛经、慢性盆腔痛、性交痛、不孕症状,需要进行腹腔镜手术检查或治疗的患者为研究对象,患者均接受经阴道常规超声及SPG检查,且经腹腔镜及病理组织学最终确诊。统计分析经阴道常规超声及SPG检查在诊断腹膜型子宫内膜异位症的敏感度、特异度、准确性、阳性预测值及阴性预测值,并采用χ^(2)检验比较2种检查方法的差异。结果50例患者,经腹腔镜手术病理检查确诊38例为腹膜型子宫内膜异位症,12例为非腹膜型子宫内膜异位症患者;经阴道常规超声诊断为腹膜型子宫内膜异位症者22例,非腹膜型子宫内膜异位症患者28例;SPG检查诊断为腹膜型子宫内膜异位症者40例,非腹膜型子宫内膜异位症10例。经阴道常规超声检查结果准确性为40.00%(20/50),敏感度为39.47%(15/38)、特异度为41.67%(5/12)、阳性预测值为68.18%(15/22)、阴性预测值为17.86%(5/28),SPG检查结果的准确性为84.00%(42/50)、敏感度为92.11%(35/38)、特异度为58.33%(7/12)、阳性预测值为87.50%(35/40)、阴性预测值为70.00%(7/10),均高于经阴道常规超声检查,差异具有统计学意义(χ^(2)=6.518、27.109、0.114、0.860、1.656,P=0.013、0.006、0.042、0.035、0.029)。结论SPG是诊断腹膜型子宫内膜异位症安全、高效的方法,为早期子宫内膜异位症诊断提供了新方法。

关键词：超声检查经阴道生理盐水灌注直肠子宫陷凹早期诊断子宫内膜异位症

胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 74-75页

作者：赵玉娜唐中锋高富华宋佳伟杨磊甘肃中医药大学第一临床医学兰州730000 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730000 甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730000

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 详细信息

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。

关键词：超声检查提示心脏血流动力学平素月经规律结节性硬化省妇幼保健院正常高值病例报告声影

胎儿期重症三尖瓣下移畸形超声心动图特征8例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 116-120页

作者：王燕夏运凯王兆富李文秀耿斌王春霞山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)超声科太原030001 山东省潍坊市妇幼保健院超声科潍坊261011 首都医科大学附属北京安贞医院儿童心血管病中心北京100029

背景重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高。目的探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准... 详细信息

背景重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高。目的探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准确率。设计病例系列报告。方法回顾性收集2017年5月至2024年4月在2个中心经胎儿或生后超声心动图诊断为重度EA的连续病例;采集孕妇资料(年龄、产前超声检查时的孕周、受孕方式、单胎或多胎、孕期服药史及家族史)和胎儿资料(心脏位置,各房室腔比例,三尖瓣各瓣叶附着点是否正常,三尖瓣各瓣叶、乳头肌及腱索是否存在,右室流出道发育情况,肺动脉发育情况,三尖瓣反流程度,动脉导管血流方向,是否合并其他的心脏畸形,是否终止妊娠,是否行手术治疗)。主要结局指标超声心动图特征。结果 8例胎儿重症EA进入本文分析,7例引产,1例分娩出生;合并室间隔缺损(VSD)1例,合并部分型房室间隔缺损1例;三尖瓣隔瓣完全缺失及重度发育不良7例,其中2例同时合并后瓣完全缺失及重度发育不良,仅后瓣完全缺失及重度发育不良1例。胎儿期特异性超声心动图特征:(1)室间隔随心动周期可见“抖动征”;(2)室间隔右室面三尖瓣瓣下腱索、乳头肌缺失,右室面光滑、无软组织覆盖,即“裸露征”;(3)隔瓣缺失时,三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失;(4)肺动脉可出现发育不良,当存在VSD时,肺动脉可发育正常;(5)彩色多普勒显示右室血流往复折返,无明确的三尖瓣反流。结论胎儿期室间隔“抖动征”、右室面“裸露征”、三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失对诊断重症EA有较高的特异性,重症EA病例需与先天性三尖瓣口无功能进行鉴别诊断。

关键词：三尖瓣下移畸形先天性三尖瓣口无功能超声心动描记术产前误诊